Farberi tõbi

Farberi tõbi on väga harva esinev metaboolne haigus, mis põhjustab tõsiseid füüsilisi häireid ja viib surma. Vastsündinud haigestuvad ainult siis, kui mõlemad vanemad on sama defektse geeni kandjad. Kuna haigusele puudub spetsiifiline teraapia, on see praegu ravimatu.

Mis on Farberi tõbi?

Farberi tõbi on ravimatu metaboolne haigus. Meditsiinis on sellel haigusel mitu nime: Farberi tõbi, Farberi sündroom, Ceramodaasi puudulikkus või levinud lipogranulomatoos. Farberi sündroom on oma nime saanud Ameerika patoloogi Sidney Farberi (1903-1973) järgi, kes haiguse avastas ja seda kirjeldas.

See haigus on geneetiline lüsosomaalne haigus. Rakusisesed katkestused lüsosoomides on tingitud geneetilisest defektist, mis vastutab kahjulike jäätmete pikaajalise ladustamise eest kehas. Kuna kogu maailmas on vaid mõned Farberi patsiendid, pole haigus endiselt hästi mõistetav. Patsiendid surevad tavaliselt lapsekingades, kuid enamasti enne kolme aasta vanust.

põhjused

Farberi tõve põhjustab ASAH geeni mutatsioon. Mutatsioon edastatakse autosomaalselt retsessiivselt vanempõlvest järglastele. ASAH geen kodeerib ensüüme keraamidaas ja happeline keraamidaas. Kuid kui geen on muteerunud, puudub keramidaasi ja happelise keramidaasi aktiivsus. Happeline keraamidaas on ensüüm, mis vastutab lüsosomaalse hüdrolaasi eest.

Hüdrolaas on ensüümi tseramidaasi osalusel toimuv katalüüs, milles lipiidkeramiid jaotatakse aminoalkoholi sfingosiiniks ja rasvhappeks. Farberi patsientidel on see protsess häiritud. Sel viisil jääb lähteaine, keramiid, lahtritesse jagamata ja hoitakse seal pikka aega. Keramiid on algses olekus kehale jäätmeprodukt, kuna seda ei saa geneetilise defekti tõttu töödelda vajalikuks lõpptooteks.

Sellepärast on Farberi sündroom metaboolne haigus. Ainevahetushäirete tagajärjel võivad tekkida erinevad kaebused, mis erinevad patsienditi. Ka Farberi tõve korral on haiguse tunnuste ilmnemise aeg väga erinev: mõnedel patsientidel ilmnevad esimesed sümptomid lapsekingades, teistel aga alles imikueas. Harvadel juhtudel avaldab haigus end alles pärast puberteedi algust.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haiguse kulg on väga erinev. Kui esimesed haigusnähud ilmnevad imikueas, avalduvad nad tavaliselt kõigepealt motoorse häire kujul. Näiteks imikud ei saa oma jäsemeid ega jalgu sirutada ja on liikumisel väga piiratud.

Liigeste kontraktuurid võivad põhjustada ka valu, mis nõuab valuvaigistavate ravimite ravi. Lisaks võivad periartikulaarsed sõlmed väga varakult moodustuda organites või liigestes. Naha all olevad sõlmed on nähtavad ka palja silmaga. Imikutel on Faberi tõvele tüüpiline ka kõri muutus.

Kõri muutuse üldnimetus on larüngomalaatsia. Halvimal juhul põhjustab kõri muutus hingamisteede ahenemist koos hingamisteede infektsioonidega ja ebapiisava hapnikuvarustusega, samuti raskendatud toidutarbimisega koos kasvuhäiretega. Lühike kasv on aga Faberi haiguse tüüpiline märk, sõltumata larüngomalaatsiast.

Sarvkesta läbipaistmatus ja neuroloogilised kõrvalekalded on Faberi sündroomi muud sümptomid. Põrna ja maksa suurenemine pole haruldane. Hepatosplenomegaalia on siis, kui mõlemad elundid on samal ajal laienenud. Kui haigus progresseerub agressiivselt või kui diagnoosimine hilineb, võib surm aset leida juba esimesel eluaastal.

diagnoosimine

Farberi sündroomi saab avastada ja diagnoosida väga kiiresti. Diagnoositakse kas keraamidaasi ensüümi aktiivsuse mõõtmise või keramiidi lagunemise mõõtmise teel. Keramiidi lagunemine toimub leukotsüütides või kultiveeritud naha fibroblastides. Kahtluse korral võib läbi viia ka sünnieelse diagnostika, näiteks kui haigus on teada esivanemast.

Tüsistused

Enamik Farberi tõve juhtumeid põhjustab surma. Haiguse ravi ei ole võimalik. Tüsistused, mis tekivad haiguse käigus, on väga erinevad. Kuid sümptomid ilmnevad juba varases lapsepõlves, nii et patsiendid ei saa enam jäsemeid korralikult liigutada.

Igapäevaelus on ranged piirangud. Patsient sõltub teiste inimeste abist. Paljudel juhtudel on ka valu, ehkki seda saab ravida valuravi abil. Kõri muutused suurendavad hingamisteede infektsiooni riski, mis võib põhjustada surma.

Lühike aeg ilmneb intensiivsemalt ka Farberi tõve korral ja raskendab patsiendi elu. Samuti võib suureneda maks ja põrn. Haiguse ravi ei ole võimalik. Enamasti kasutatakse valuvaigisteid igapäevaelu talutavaks muutmiseks.

Väärarengute või deformatsioonide korral võib kasutada kirurgilisi sekkumisi, mille abil haigust leevendatakse. Edasisi komplikatsioone pole. Luuüdi siirdamine võib vähendada ka sümptomeid, kuid Farberi tõvest pole täielikku ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kahjuks ei saa Farberi haigust otseselt ravida ega ennetada. Lõppude lõpuks viib see lapse surmani enne, kui laps on isegi üheaastane. Kui lapsel on motoorseid ja psühholoogilisi häireid, tuleb arstiga nõu pidada. Samuti on lapse liikumine oluliselt piiratud.

Tugeva valu tõttu karjuvad paljud lapsed pidevalt ja naha alla tekivad väikesed tükid. Meditsiiniline ravi on vajalik ka hingamisteede infektsioonide korral. Need on märgatavad lapse tugevas hingamises. Samuti on lühike kasv ning üldised arengu- ja kasvuhäired.

Farberi tõbe saab diagnoosida üldarst või lastearst. Edasist ravi viivad seejärel läbi erinevad spetsialistid. Lisaks on paljud vanemad ja sugulased sõltuvad ka psühholoogilisest kohtlemisest. Seda saab taotleda ka otse haiglast. Kui Farberi haiguse sümptomid ilmnevad ägedalt ja ohustavad lapse elu, tuleb igal juhul kutsuda erakorraline arst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Farberi tõve jaoks pole endiselt tõhusat ravi. Sümptomeid ravitakse sümptomaatiliselt valuvaigistite ja glükokortikoididega. Viimased pärsivad põletikulisi reaktsioone ja aitavad kontrollida rakkude ainevahetust. Plastiliste operatsioonide abil saab kehas esinevaid raskeid deformatsioone parandada. Sel viisil leevendatakse sümptomeid.

Hoolitsused muudavad patsientide elu mingil määral lihtsamaks. Kuid haigus progresseerub aja jooksul. Praegu tõotab luuüdi siirdamine haiguse leevendamist ja parandamist. Kogu maailmas on teada 50 juhtumit, kus luuüdi siirdamine viidi läbi edukalt. Endiselt pole selge, kas protseduur suudab haigust pikaajaliselt ravida.

Outlook ja prognoos

Farberi tõvest on väga halb prognoos. Haigus esineb ainult väga harvadel juhtudel, kuid see viib iga dokumenteeritud patsiendi varajase surma. Mõjutatud patsientidel on vanemad, kellel mõlemal on sama geneetiline defekt. ASAH geen on muteerunud nii bioloogilises isas kui ka bioloogilises emas.

See tähendab, et defektne geen kandub sündimata lapse arenguprotsessis emakasse. Vastsündinud laps kannatab paratamatult tõsise ainevahetushaiguse käes. Häire on ravimatu ebapiisavate meditsiiniliste võimaluste tõttu.

Juriidilistel põhjustel ei lubata teadlastel ja teadlastel praegu inimese geneetikasse sekkuda. See kehtib ka raskete haiguste korral. Seetõttu põhinevad uuritud ja testitud ravimid, ravimeetodid ja ravimeetodid patsiendi sümptomitel. Vaatamata kõikidele jõupingutustele pole siiani ühtegi piisavat arstiabi ega alternatiivseid ravimeetodeid, mis viiks sümptomite leevenemiseni või olemasolevate sümptomite pikaajaliselt leevendamiseni.

Farberi tõvega patsiendid surevad oma elu esimese paari aasta jooksul. Kuna enamikul juhtudel toimub surm kolmandal eluaastal, on ebatõenäoline, et nad jõuaksid koolieelsesse vanusesse.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Farberi tõbe ei saa vältida, kuna haigus on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Autosomaalne retsessiivne pärand tähendab, et mõlemad vanemad peavad lapse haigestumiseks kandma muteerunud geeni. Lisaks peab defektne alleel asuma mõlemas homoloogilises kromosoomis. Just nendel põhjustel on haigus nii haruldane.

Ja see võib mitu põlvkonda vahele jätta, kuni vastsündinud pereliige taas haigeks jääb. Faberi tõvega patsientide järglaste puhul on haiguse tõenäosus umbes 25 protsenti. Ehkki vanemad võivad haiguse geneetilise defekti tõttu lastele edasi anda, on nad tavaliselt ise terved.

Ja kui defektset geeni kannab ainult üks vanem, jäävad teie enda lapsed terveks, kuid nad võivad defektse geeni oma järglastele edasi anda.

Järelhooldus

Munasarjavähi järelravis keskendutakse pärast ravi lõppu kasvaja kordumise tuvastamisele, teraapia kõrvaltoimete jälgimisele ja ravile, psühholoogiliste ja sotsiaalsete probleemidega patsientide toetamisele ning elukvaliteedi parandamisele ja säilitamisele.

Pärast ravi on soovitatav kontrollida günekoloogi iga kolme kuu tagant. Kui pikk kontroll on vajalik, sõltub raviarsti hinnangust. Tavaliselt alustab günekoloog kontrolli üksikasjaliku aruteluga, kus lisaks füüsilistele kaebustele on olulised ka psühholoogilised, sotsiaalsed ja seksuaalsed probleemid.

Pärast seda viib günekoloog tavaliselt läbi günekoloogilise uuringu ja ultraheliuuringu. Patsiendid, kellel puuduvad konkreetsed sümptomid, ei vaja täiendavaid eriuuringuid. Kui sümptomid ilmnevad aja jooksul, näiteks veepeetuse või õhupuuduse tõttu suurenenud kõhu suurus, võivad olla kasulikud täiendavad uuringud, näiteks CT, MRI või PET / CT.

Ravi käigus tekkivaid kaebusi peaksid kannatanud patsiendid võtma tõsiselt ja arutama ravitava günekoloogiga. Munasarjavähi ravi hõlmab sageli radikaalset operatsiooni. Seetõttu tuleks kontrollimisi kasutada operatsiooni võimalike tagajärgede tuvastamiseks ja raviks varases staadiumis. Vajaliku keemiaravi võimalikke kõrvaltoimeid saab jälgida ka regulaarsete kontrollide abil.

Saate seda ise teha

Faberi tõbi on väga harv pärilik ainevahetushäire, mida peetakse ravimatuks ja mis põhjustab lapseeas sageli surma. Kuna haigus on geneetiline, ei saa haigestunud inimesed võtta eneseabimeetmeid, millel on põhjuslik mõju.

Paarid, kelle perekonnas Faberi sündroom on juba esinenud, võivad enne perekonna loomist küsida geneetilist nõu. Selle konsultatsiooni käigus teavitatakse teid tõenäosusest, et teie järglased seda häiret kannatavad, ja milliseks stressiks nad peavad sel juhul olema valmis.

Väga sageli surevad Faberi tõvega lapsed beebidena. Asjaomased vanemad peavad eeldama, et nende laps ei saa kolmeaastaseks. Perekonnad ei peaks seda tohutut emotsionaalset koormust üksi kandma. Sugulastel soovitatakse pärast diagnoosimist pöörduda psühhoterapeudi poole. Paljud vanemad saavad kasu ka vahetusest teiste sarnases olukorras peredega.

Kuna Faberi tõbi on väga haruldane, pole spetsiaalseid tugirühmi. Raske vähiga laste sugulased puutuvad kokku sarnaste stressidega. Sellistesse rühmadesse kuulumine võib seega olla abiks igapäevaste stressidega toimetulemiseks ja teiste kannatanud inimeste abiga toimetulemiseks.