Erdheim-Chesteri tõbi

in Erdheim-Chesteri tõbi see on nn mitte-Langerhansi tüüpi histiotsütoos. See on mitme süsteemiga haigus, mida seostatakse näiteks luustiku kaebuste või luude valu või suhkruhaiguse insipidusega. Lisaks on seoses kardiovaskulaarsete sümptomitega võimalik neerude ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Erdheim-Chesteri haigusele viidatakse sageli lühendiga ECD.

Mis on Erdheim-Chesteri tõbi?

Üldiselt mõjutab haigus ECD-s mitut elundisüsteemi, nii et sümptomid on sõltuvalt raskusastmest väga erinevad. Ligikaudu pooltel juhtudel kannatavad haiged patsiendid luustiku kaebuste all.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chesteri tõbi on äärmiselt haruldane histiotsütoosi vorm. Meditsiiniajaloos alates 1930. aastast on teada ainult umbes 500 ECD juhtu. Lapsepõlves esines vähem kui 15 juhtu. Keskmiselt on haigestunud inimesed haiguse alguse ajal 53-aastased.

Siiski ei esine haiguse perekondlikku kuhjumist, nii et praeguste teadmiste põhjal ei eeldata, et Erdheim-Chesteri tõbi on päritav. ECD avastas 20. sajandi alguses Austria patoloog Jakob Erdheim. Avastamise ajal viibis Erdheim Viinis teadustööl. Haigust kirjeldas esmakordselt 1930. aastal Briti südamehaiguste arst William Chester.

põhjused

Meditsiiniliste uuringute praeguse seisukorra järgi pole Erdheim-Chesteri haiguse arengu põhjused veel teada. Arutelu all on aga nii reaktiivsed kui ka neoplastilised põhjused kui haiguse võimalikud põhjused. Erdheim-Chesteri tõve all kannatavatel patsientidel leiti suurenenud interleukiini, alfa-interferooni ja monotsüütide kemoatraktiivse valgu 1 taset.

Samal ajal on näidatud vähenenud IL-4 sisaldus. Üldiselt näitavad leiud, et haigus on süsteemne ja Th-1-le orienteeritud immuunhäire. Lisaks leiti enam kui pooltel uuritud haigetest BRAF-i proto-onkogeeni mutatsioone. See näitab veelkord, et Erdheim-Chesteri haiguse põhjused on väga keerulised.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Võimalikud Erdheim-Chesteri tõvega seotud sümptomid ja kaebused on väga mitmekesised. Üldiselt mõjutab haigus ECD-s mitut elundisüsteemi, nii et sümptomid on sõltuvalt raskusastmest väga erinevad. Ligikaudu pooltel juhtudel kannatavad haiged patsiendid luustiku kaebuste all.

Kõige tavalisemad sümptomid on valu luudes seoses pikkade torukujuliste luude sümmeetriliste osteosklerootiliste muutustega. Samuti täheldati retroperitoneaalse ruumi, kopsude ja neerude sümptomeid. Enamikul juhtudel algab Erdheim-Chesteri tõbi täiskasvanueas vanuses 40–60 aastat.

Haigus esineb meestel kolm korda sagedamini kui naistel. Kursus varieerub sõltuvalt patsiendist ja haiguse tõsidusest. Mõnel juhul, eriti haiguse alguses, pole sümptomeid üldse. Rasketel juhtudel on sümptomid siiski mitme süsteemiga ja muutuvad eluohtlikuks. ECD üheks tunnuseks on osteoskleroos, mis esineb pikkadel torukujulistel luudel.

See toob kaasa luuvalu, mis mõjutab eriti alajäsemeid. Kui hüpofüüsi on infiltreerunud haiguse osana, järgneb tavaliselt diabeedi insipidus. Samuti on harvemini võimalik gonadotropiini puudulikkus ja hüperprolaktineemia. Erdheim-Chesteri tõve üldised sümptomid on tugev kaalulangus ja nõrkustunne.

Teiste elundite infiltratsioon võib põhjustada koljusisese rõhu suurenemist, papillaarset turset, eksoftalmosid või neerupealiste puudulikkust. Kui tegemist on kesknärvisüsteemiga, on võimalik peavalu, kognitiivsed häired ja krambid.

Võib esineda ka sensoorseid häireid ja kraniaalnärvide halvatust. Lisaks arenevad ECD osana sageli kardiovaskulaarsed muutused, näiteks nn kaetud aort.

diagnoosimine

Erdheim-Chesteri tõbi diagnoositakse tüüpiliste sümptomite kombinatsiooni alusel, mida sellisel kujul teiste haiguste korral ei esine. Kui histoloogiliste uuringute käigus on seotud ksanto-granulomatoossete või ksantoomsete kudede infiltratsiooniga seoses histiotsüütiliste vahtrakkudega, loetakse ECD diagnoos kinnitatuks.

Röntgenpildil viitab haigusele sümmeetriline ja kahepoolne kortikaalne osteoskleroos pikkadel torukujulistel luudel. Kõhuõõne CT-uuringu korral kuvatakse umbes pooltel haigetest inimestel nn karvane neer. Sel juhul on soovitatav biopsia. Diferentsiaaldiagnostika osana tuleb välistada näiteks Langerhansi rakkude histiotsütoosid, Takayasu arteriit ja primaarne hüpofüsiit.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Püsivat valu luudes ja liigestes peab uurima ja ravima arst. Kui valu levib kogu kehas või kui see intensiivistub, on vajalik arst. Enne mis tahes valuvaigistavate ravimite võtmist peate konsulteerima arstiga, et arutada ja selgitada riske ja kõrvaltoimeid. Kui kaebused põhjustavad keha halba rühti või ühekülgset stressi, on vajalik arsti visiit.

Ilma paranduseta on skeleti püsiv kahjustus. Liikumise koordinatsiooni häireid ja ebakindlat kõnnakut tuleks arutada arstiga. Planeerimata ja ootamatu kaalukaotuse või üldise nõrkuse korral tuleb pöörduda arsti poole. Krambid, peavalud või vähenenud jõudlus peetakse murettekitavaks, kui need püsivad mitu päeva.

Kui teil on keskendumisprobleeme või korduvat tähelepanu puudulikkust, peate konsulteerima arstiga. Neerupiirkonna sümptomeid peetakse ebaharilikeks ja neid peaks arst selgitama, kui need on püsinud mitu päeva. Uriini muutused või urineerimisprobleemid tuleks arstiga läbi arutada. Kui teil on palavik, haigustunne või üksikute süsteemide funktsionaalsed häired, tuleb pöörduda arsti poole. Kui täheldatakse naha muutusi või luude struktuurimuutusi, on see ka murettekitav ja tuleb pöörduda arsti poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Erdheim-Chesteri tõve ravis kasutatakse steroide ja tsüklofosfamiidi, aga ka bisfosfonaate ja etoposiidi. Eriti bisfosfonaadid on võimelised vähendama luude valu. Praegu uuritakse vemurafeniibi ja infliksimabi kasutamist, mis on ECD suhtes juba teatavat edu näidanud.

Erdheim-Chesteri haiguse taastumise ja prognoosimise võimalused sõltuvad haiguse tõsidusest ja siseorganite kahjustuse määrast. Kui ravi on ebaefektiivne, sureb enamik patsiente kopsupõletikku, südame paispuudulikkusesse või neerupuudulikkusesse umbes kaks kuni kolm aastat pärast diagnoosi määramist. Põhimõtteliselt sõltub eluiga sellest, kui tõsiselt on elundid kahjustatud.

Outlook ja prognoos

Erdheim-Chesteri tõbi on üks äärmiselt haruldasi haigusi. Haiguse põhjused on ebaselged. Kogu maailmas mõjutab see umbes 500 inimest. Erdheim-Chesteri tõbi põhjustab spetsiifiliste sümptomite kontsentratsiooni. Prognoos asjaomasele isikule sõltub sümptomite tõsidusest ja sellest tulenevatest elundikahjustustest.

Erdheim-Chesteri tõve tagajärjed on tavaliselt rasked. Kahjustus ja haiguse tagajärjed mõjutavad mitut elundisüsteemi. Sõltuvalt kahjustuse määrast võib elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga suuremal või vähemal määral vähendada. Meditsiinilisi edusamme paranemise poole saab teha kergemates vormides. Edusammud põhinevad uimastiravil.

Raske on see, et Erdheim-Chesteri haigusel kui mitme süsteemi süsteemil on nii palju aspekte. Kokkuvõttes annavad need sageli raske kliinilise pildi. Selle üksikute komponentide osas on seda keeruline lahendada. Erdheim-Chesteri haiguse prognoos võib seetõttu olla väga erinev. Üldiselt on kesknärvisüsteemiga seotud prognoosi korral halvem.

Patsiendid elasid Erdheim-Chesteri tõvest üle vaid poolteist aastat. Tänu kaasaegsetele raviviisidele on seda perioodi nüüd pikendatud. Veerand haigestunutest sureb 19 kuu jooksul pärast diagnoosimist. Ligi 70 protsenti kannatanutest jääb nüüd ellu järgmise viie aasta jooksul. Siiski on teil tegemist raskete sümptomitega.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Kuna Erdheim-Chesteri tõbe pole veel piisavalt uuritud, pole teada ühtegi tõhusat meetodit haiguse ennetamiseks. Haiguse esimeste nähtude ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole.

Järelhooldus

Erdheim-Chesteri tõbi, mis on väga haruldane, ilmneb tavaliselt pärast viiekümne aasta vanust. Isegi harvematel juhtudel võib seda leida lastel ja noorukitel. Eeldatakse, et haiguse põhjustajaks on geenimutatsioon - ja see raskendab järelravi. Praegu ei saa selle eesmärk olla taastumine, vaid ainult paljude sümptomite leevendamine ja jälgimine.

Kuna haiguse käigus võib esineda elundikahjustusi, mille raskusaste on erinev, sõltub hoolduse sagedus haiguse käigust. Nende hulka kuuluvad tugev luuvalu ja luumuutused, palavik, suhkurtõbi, tugev kehakaalu langus, elundikahjustus või kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on Erdheim-Chesteri tõbi mitme süsteemiga haigus.

Erdheim-Chesteri tõve meditsiiniline järelravi peaks tagama võimalikult kõrge elukvaliteedi. Suures osas on see võimalik ainult ravimite manustamisega. Neil võib olla tõsiseid kõrvaltoimeid. Ravi on keeruline ka Erdheim-Chesteri haiguse harulduse tõttu. Ilma ravita muutub kude, sealhulgas elundid, fibrootiliseks. On oht kahjustatud elundite rikkeks.

Järelhoolduses võib olla abiks antibiootikumide või muude preparaatide pikaajaline manustamine. Abiks on ka füsioteraapia või tegevusteraapia, samuti kõne- või neelamisteraapia sobivate näidustuste jaoks. Mõnikord sõltuvad kannatanud ratastoolist.

Saate seda ise teha

Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) on luusümptomitega multisüsteemne haigus. Haigus on väga haruldane ja selle põhjuseid pole seni peaaegu uuritud. Seega ei saa patsient võtta meetmeid, millel on põhjuslik mõju. Parim panus eneseabisse on häire võimalikult vara tuvastamine ja selle ravimine. Haiguse kulgemise prognoos ja patsiendi ellujäämisvõimalused sõltuvad suuresti sellest, millised elundid on juba ravi alguses mõjutatud ja kui kaugele on kahjustus jõudnud.

ECD sümptomid ja kliiniline pilt on äärmiselt heterogeensed ja sõltuvad mõjutatud elunditest. Mitme organi häiretega inimesed peaksid viivitamatult arstiga nõu pidama, isegi kui sümptomid tunduvad alguses kahjutud ja näivad taas taanduvat. Patsiendid ise ei saa ECD ravis palju kaasa aidata, kuid nad võivad loobuda kahjulikust käitumisest.

Kopsupõletik on ECD sagedane kõrvaltoime. Seetõttu ei tohiks kannatanud patsiendid kopse asjatult koormata ja eriti suitsetamisest loobuda. Tervislik eluviis, mis parandab üldist heaolu ja tugevdab immuunsussüsteemi, toetab meditsiiniliselt ettenähtud ravi ja suurendab taastumise võimalusi.