Barraquer-Simoni sündroom

Juures Barraquer-Simoni sündroom see on haigus, mis tavaliselt ilmneb esimest korda lastel või noorukitel. Haigus on keskmise elanikkonna seas madal. Barraquer-Simons'i sündroomi puhul on tüüpiline, et pagasiruumi ja näo piirkonnas kaotatakse nahaalusest koest rasvkude.

Mis on Barraquer-Simoni sündroom?

Seoses praeguse uurimistööga on Barraquer-Simons'i sündroomi arengu võimalikeks põhjusteks elu jooksul peamiselt geneetilised tegurid.
© Alex - stock.adobe.com

Mõned arstid kasutavad Barraquer-Simoni sündroomi sünonüümidena Progresseeruv tsefalo-rindkere lipodüstroofia ja Omandatud osaline lipodüstroofia määratud. Barraquer-Simons'i sündroomi seostatakse haige inimese tavaliselt nn lipatroofiaga. Barraquer-Simons'i sündroomi korral hõlmab see konkreetselt rasvkoe lagunemist naha alumiste kihtide piirkonnast.

Barraquer-Simons'i sündroomi korral mõjutab selline rasvakaotus peamiselt inimkeha ülemist osa ja siin eriti keha ja nägu.

Samal ajal areneb hüpertroofia reide rasvkoes. Niipalju kui teada, on rohkem kui 250 inimesel Barraquer-Simons'i sündroom. Selgub, et Barraquer-Simoni sündroom on naistel umbes kolm korda tavalisem kui meespatsientidel.

Seniste uuringute kohaselt ei saa eeldada, et Barraquer-Simons'i sündroom ilmneb teatud peredes sagedamini. Enamikul juhtudest algavad Barraquer-Simons'i sündroomi esimesed sümptomid näost. Haiguse progresseerumisel levib see kaela, käte ja õlgade külge.

Lõpuks ilmnevad tüüpilised sümptomid ka rindkere piirkonnas. Barraquer-Simons'i sündroomi esimesed teaduslikud kirjeldused tegid mitmed meditsiinitöötajad. Nende hulka kuuluvad Simons, Mitchell ja Barraquer Roviralta. Mõne sellise arsti põhjal tekkis sündroomi nimi, mis on tänapäeval tavaline.

põhjused

Seoses praeguse uurimistööga on Barraquer-Simons'i sündroomi arengu võimalikeks põhjusteks elu jooksul peamiselt geneetilised tegurid. Arvukad kahtlused tähendavad spetsiaalsete geneetiliste mutatsioonide osalemist patogeneesis. Siin keskendutakse eriti geenile nimega LMNB2.

See geen vastutab laminaadi B2 kodeerimise eest. See on spetsiifiline valk, mis on rakutuumade membraani oluline osa. Põhimõtteliselt mõjutab naisi Barraquer-Simons sündroom palju sagedamini kui mehi, nimelt umbes kolm korda sagedamini. Soolise ebavõrdse mõju põhjuseid ei ole veel lõplikult selgitatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Barraquer-Simoni sündroom avaldub mitmesuguste haiguste sümptomite ja iseloomulike tunnustena. Eriti tüüpilised on nn lipodüstroofia ja hüpoatroofia. Barraquer-Simons'i sündroomi korral mõjutavad need nähtused peamiselt naha alumiste piirkondade rasvkudet.

Samuti on märgatav, et muutused ilmnevad enamikul juhtudel keha ülaosas, st peamiselt pagasiruumis, rinnus ja näos. Lisaks areneb Barraquer-Simons'i sündroomil tavaliselt hüpertroofia, mis mõjutab reie ülemist osa. Põhimõtteliselt avalduvad Barraquer-Simons'i sündroomi esimesed sümptomid tavaliselt haige inimese ees.

Lisaks kannatavad mõned Barraquer-Simons'i sündroomist mõjutatud patsiendid suhkruhaiguse, glomerulonefriidi, niinimetatud sensineuraalse kuulmislanguse ja hüperlipideemia all. Epileptilised krambid ei ole harvad ka seoses Barraquer-Simons'i sündroomiga.

Iseloomulikult arenevad Barraquer-Simons'i sündroomi sümptomid esmalt lastel või noorukitel. Sümptomid levivad tavaliselt näolt teistesse kehapiirkondadesse. Sageli on mõjutatud õlad, käed või rind. Mõnel juhul on Barraquer-Simons'i sündroomiga patsientidel müopaatia või vähenenud intelligentsus.

Samuti on teada normaalse metaboolse tasakaalu hälbed. Ligikaudu 30 protsendil haigetest areneb Barraquer-Simons'i sündroomi osana nn mesangiokapillaarne glomerulonefriit. Mõnel patsiendil on immuunsussüsteemi teatud haigused (nn autoimmuunhaigused).

Diagnoos ja kursus

Arst põhineb diagnoosimisel Barraquer-Simons'i sündroomi kliinilistel sümptomitel. Eriti olulised on vereanalüüsid koos paljude parameetrite ja iseloomulike väärtuste laboratoorse hindamisega. Enamikul juhtudest on Barraquer-Simons'i sündroomi all kannatavatel inimestel teatud antikehad.

Samal ajal saab tuvastada vastavate komplementide vähendatud kontsentratsiooni. Lisaks tegelikule diagnoosile viib arst läbi ka diferentsiaaldiagnostika. Ta välistas, et Barraquer-Simons'i sündroomi ei ajata segamini Berardinelli tüüpi lipodüstroofiaga.

Tüsistused

Enamikul juhtudel on Barraquer-Simons'i sündroom peamiselt optiline komplikatsioon. Selle käigus koguneb rasvkude naha alumistesse piirkondadesse, mis põhjustab paljudel inimestel alaväärsuskomplekse ja madalamat enesehinnangut. See võib põhjustada depressiooni ja muid vaimseid häireid.

Barraquer-Simons'i sündroom põhjustab sageli ka diabeeti. Sel juhul peavad mõjutatud isikud oma dieeti muutma ja kontrollima veresuhkru taset. Dieedi järgimisel pole tavaliselt täiendavaid tüsistusi ega kaebusi. Mõnel juhul tekivad ka epilepsiahood ja kuulmislangus.

Kuna sündroom on pärilik, lükkub ka lapse areng edasi. See põhjustab enamiku patsientide alaarengut ja ka intelligentsuse vähenemist. Pole harvad juhud, kui patsiendid loodavad igapäevaelus teiste inimeste abile. Samuti on nõrgenenud immuunsussüsteem, mis lihtsustab nakkuste ja põletike teket.

Väärarenguid on võimalik eemaldada kirurgilise sekkumisega, nii et patsient tunneb end oma kehaga mugavalt. Suhkurtõbe saab ka suhteliselt hästi ravida. Barraquer-Simons'i sündroomi korral tuleb sageli kontrollida neerude funktsiooni, kuna neerupuudulikkus pole haruldane.

Ravi ja teraapia

Barraquer-Simons'i sündroomi ravi põhineb erinevatel lähenemisviisidel. Põhimõtteliselt on saadaval kosmeetilised protseduurid, et tasakaalustada kahjustatud patsiendi kannatusi haiguse visuaalsete kõrvalekallete tõttu. Glomerulonefriit nõuab ka neerude funktsioneerimise ja toimimise regulaarset kontrolli.

Ainevahetuse võimalikke häireid ravitakse sõltuvalt sümptomist. Siin kasutatakse näiteks antihüpertensiivseid ravimeid või insuliini. Usaldusväärsed väited Barraquer-Simons'i sündroomi prognoosi kohta pole veel võimalikud. Siiski näib olevat seost praeguse nefropaatia ulatuse ja haiguse edasise käigu vahel, mis halvimal juhul põhjustab neerupuudulikkust.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Outlook ja prognoos

Barraquer-Simons'i sündroomi prognoos on kehv. Haiguse põhjus pole veel lõplikult välja selgitatud. See raskendab tervendava ravi väljatöötamist. Uuringute kohaselt on tegemist geneetilise häirega. See raskendaks raviravi otsimist, kuna inimese geneetikasse sekkumine on õiguslikel põhjustel keelatud.

Kuna haigust ei peeta ravitavaks, on meditsiinitöötajate jõupingutused suunatud kaasnevate sümptomite leevendamisele. Selle eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul kasutatakse uimastiravi. See on pikaajaline teraapia. Pärast ravimi kasutamise lõpetamist halveneb patsiendi tervis oluliselt.

Elundite toimimine peaks ja peab olema mõnel juhul tagatud. Ilma arstiabita võib patsient halvimal juhul elundi rikke tõttu elu kaotada. Pakutakse ka kosmeetilisi sekkumisi. Neid kasutatakse vaimse tervise toetamiseks, kuid füüsiliseks paranemiseks on neil vähe mõju.

Kui patsiendil on arenguga viivitusi, võib vaimse võimekuse suurendamiseks kasutada spetsiifilisi meetodeid. Selle eesmärk on aidata patsiendil toime tulla võimalikult iseseisva ja vastutustundliku eluviisiga.

ärahoidmine

Tänapäevani pole proovitud ennetavaid meetmeid Barraquer-Simons'i sündroomi ennetamiseks.

Saate seda ise teha

Viimaste teaduslike avastuste kohaselt on Barraquer-Simoni sündroom kaasasündinud geneetiline defekt, mis ilmneb tavaliselt haigestunute noores eas või isegi lapsepõlves. Tervislik meditsiiniline teraapia ei ole praegusel hetkel veel võimalik, kuid kaasnevaid sümptomeid saab leevendada ravi abil.

Elukvaliteedi ja eeldatava eluea osas on oluline, et mõjutatud isikud paneksid end pikema aja jooksul arsti kätte. Selle sündroomi tagajärjeks on sageli metaboolsed muutused või autoimmuunhaigused, samuti diabeet ja neerufunktsiooni häire. Neid kõrvaltoimeid tuleb meditsiiniliselt jälgida ja ravida.

Diabeedi vastu võitlemiseks peaksid patsiendid muutma dieeti ja jälgima oma veresuhkru taset varakult. Neerude funktsiooni tuleb regulaarselt kontrollida, et välistada edasised komplikatsioonid. Ilma arstiabi ja regulaarse jälgimiseta võib see sündroom põhjustada organite rike.

Barraquer-Simons'i sündroomi korral põhjustavad naha alumiste kihtide rasvkoe muutused pea ja kaela piirkonnas kasvu. Enamiku kannatanud inimeste jaoks põhjustavad need massilised visuaalsed muutused vähenenud enesehinnangut, sotsiaalset taandumist ja kõrgeid kannatusi.

Esimeste märkide ilmnemisel on soovitatav pöörduda psühholoogilise teraapia poole, et olla vastu kasvavale psühholoogilisele survele, mida haiguse sümptomid võivad esile kutsuda. Paljudel juhtudel soovitatakse väliseid sümptomeid leevendada ka kosmeetiline kirurgia, mis aitab patsiendil taastada suurema enesekindluse ja elukvaliteedi.

Kuna paljudel sündroomi all kannatavatel inimestel areneb areng lapseeas, alustatakse vaimsete ja vaimsete võimete ravi varases nooruses. Sel viisil peaksid patsiendid saavutama kvalitatiivse, enesekindla ja võimalikult iseseisva elu. Arenguviivituste tõttu sõltuvad mõjutatud isikud aga igapäevaelus sageli abist.

Seega keskendub terapeutiline ja meditsiiniline lähenemisviis Barraquer-Simons'i sündroomi puhul peamiselt väliste ja sisemiste sümptomite leevendamisele ning patsiendi elukvaliteedi ja iseseisvuse säilitamisele.