Tangeri haigus

Tangeri haigus on siiani umbes 100 dokumenteeritud juhtumi hulgas äärmiselt haruldane pärilik haigus. Selle haigusega patsientidel on lipiidide metabolismi häired ja HDL-kolesterooli vähenenud tootmine. Tangeri haiguse raviks ei ole siiani põhjuslikke ravimeetodeid.

Mis on Tangeri tõbi?

in Tangeri haigus see on äärmiselt haruldane geneetiline defekt. See defekt põhjustab rasvade ainevahetuse häireid. Siiani on teatatud, et haigus on haigestunud enam kui 100 inimesele. 1961. aastal nimetas D. S. Frederickson haigust Tangeri saare järgi. Toona tulid sellest saarelt ainsad dokumenteeritud patsiendid. Tangieri tõbi on seotud kolesterooli häiritud vabanemisega keharakkudest.

See tähendab, et moodustub vähem kõrge tihedusega lipoproteiine. Need niinimetatud HDL-valgud eemaldavad peamiselt kolesterooli. Kolesterooli eemaldamine on HDL-valkude madala taseme tõttu häiritud ja aine talletub üha enam retikulaarses sidekoes. Erialases kirjanduses viidatakse mõnikord ka pärilikule haigusele An-α-lipoproteineemia, as perekondlik HDL puudulikkus või nagu perekondlik hüpoalfaalipoproteineemia.

põhjused

Perekondliku HDL-puudulikkuse pärilik haigus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et haigust saab defektiga edasi anda vaid kahelt partnerilt. Põhjuslik geneetiline defekt on eeldatavalt üheksas kromosoomi pikas õhus ja seostub geeniga ABCA 1. See geen ABCA 1 kodeerib transpordivalke, mis osalevad kolesterooli eemaldamisel keha rakkudest.

Meditsiin eristab defekti kandjaid ja tegelikult haigeid. Kui nii emal kui isal on geneetiline defekt, on haige lapse sündimise võimalus igal neljal. Defektiga laste tõenäosus on kaks kuni neli ja täiesti tervete järglaste tõenäosus antakse sarnaselt haige lapsega suhtega üks kuni neli.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tangeri tõve peamiseks sümptomiks on naha kollakasoranžid laigud. Need asuvad peamiselt suu ja kurgu naha lümfisoontel. Eriti mandleid mõjutab ladustatud kolesterooli põhjustatud värvimuutus. Mõnikord on need laienenud koos ülejäänud suu ja kurgu lümfiruumiga. Samuti võivad Tangieri tõve korral mõnikord tekkida siseorganite laienemised.

See viitab peamiselt maksa ja põrna või kõhunäärme suurenemisele. Mõnikord põhjustab patsiendi madal HDL-i tase ka arterioskleroosi, st veenide lupjumist. Selle tagajärjel võivad tekkida sarvkesta hägusused või aneemilised verepildi muutused.

Lisaks mainitud sümptomitele teatati mõnevõrra harvemini neuroloogilistest sümptomitest. Alguses hõlmab see peamiselt lihaste nõrkust ning käte ja jalgade sensoorseid ja liikumishäireid. Neuroloogilised sümptomid on tavaliselt regressiivsed, kuid aja jooksul taastuvad sageli. Tavaliselt mõjutavad nad perifeerse närvisüsteemi üksikuid närve.

Diagnoos ja haiguse kulg

Esimene Tangeri tõve kahtlus võib silma diagnoosimise ajal arsti mööda vaadata. Visuaalne diagnoos näitab tavaliselt limaskesta kollase-oranži muutusi. Seerumis kasutab arst haiguse indikaatoritena üldkolesterooli, HDL-kolesterooli ja apolipoproteiini A-I. Näiteks lipoproteiini elektroforeesis ei leidu α- ega pre-β ribasid. Kolesterooli taseme osas on väärtused alla 100 mg / dl Tangieri tõvest.

Samal ajal ei saa HDL-kolesterooli üldse tuvastada või selle struktuur on vigane. Lisaks on sageli madala A-II apolipoproteiini sisaldus. Inimese geneetiline uuring kinnitab sageli diagnoosi. Neuroloogiliste ebaõnnestumiste korral võib vaja minna närvibiopsiat. Need biopsiad näitavad tavaliselt müeliinitud ja müeliinimata aksonite regressiooni. Üldiselt on Tangeri haiguse prognoos suhteliselt soodne. Kui täiskasvanueas esinevad vaskulaarsed või kardiovaskulaarsed haigused, on prognoos mõnevõrra ebasoodsam.

Tüsistused

Tangeri tõve kõige tõsisem komplikatsioon on siseorganite ülekasv. Haiguse ajal või sünnist alates on maks ja põrn laienenud ning kõhunääre harva. See põhjustab mitmeid kaebusi, näiteks mürgistuse sümptomeid, hormoonide kõikumisi või ainevahetushäireid, mis on omakorda seotud tõsiste komplikatsioonidega.

Kui leitakse ateroskleroos, on püsiv kahjustus tavaliselt juba tekkinud. Seejärel ilmnevad enamasti sarvkesta läbipaistmatus, aneemilised vereanalüüsid ja neuroloogilised kaebused. Tüüpilised on lihaste nõrkus, aga ka käte ja jalgade sensoorsed ja liikumishäired. Ravi puudumisel püsivad deformatsioonid ja tõsised haigused.

Kõige raskematel juhtudel toimub vereringe kollaps või isegi südamepuudulikkus ja lõpuks patsiendi surm. Selle harvaesineva päriliku haiguse ravi pole samuti riskideta. Teatud tingimustes võib geeniteraapia põhjustada tõsiseid haigusi ja viia näiteks vähktõve, näiteks leukeemia tekkeni.

Lõpuks on viiruse ülekandumisel oht, et patsient nakatub parvlaevaks kasutatava viirusega. Selline nakkus on tavaliselt surmav või sellel on vähemalt tõsised tagajärjed tervisele.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tangeri tõve korral sõltub asjaomane isik arsti külastusest. Edasisi tüsistusi ja kaebusi saab vältida vaid korrektse ja ennekõike varase ravi abil. Varasel diagnoosimisel on edasisele kulgemisele positiivne mõju. Seetõttu tuleb Tangeri tõve esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik põeb mitmesuguseid silmade sümptomeid.

Silma sarvkest muutub tavaliselt häguseks. Kui need sümptomid ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ja ei kao iseseisvalt, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Järsk lihasnõrkus või liikumishäired võivad samuti näidata Tangeri tõbe ja neid peaks kontrollima ka arst.

Tangeri tõbe saab reeglina diagnoosida ja ravida üldarst või ortopeediline kirurg. Edasine kulg sõltub suuresti diagnoosimise ajast, nii et üldine ennustamine pole võimalik.

Ravi ja teraapia

Tangeri haiguste raviks pole tänaseks peaaegu ühtegi terapeutilist meedet saadaval. Selle põhjuseks on ühelt poolt nende geneetilised põhjused ja teiselt poolt nende haruldus, mis võimaldab ka teadusuuringuid vaid piiratud määral. Siiani on toitumiskava üks väheseid Tangeri tõve raviviise. Eelkõige madala rasvasisaldusega dieeti soovitatakse kõigi päriliku haiguse vormide korral, kuid dieedi muutus ei vasta põhjuslikule ravile.

Põhjusliku ravi osas võivad tulevikus olla mõeldavad teraapia geenitehnoloogilised vormid.See geneetiline ravi toimuks geeniteraapia osana ja see võib asendada defektse geeni tervisliku geeniga. Geeniteraapiad on kliiniliste uuringute raames inimestel juba edukalt läbi viidud. Teisest küljest on elusate inimeste geeniteraapia uuringutega seoses teatatud mitmest surmast.

Seda silmas pidades on geeniteraapia alles lapsekingades ja praegu (alates 2015. aastast) üks olulisemaid meditsiini uurimisvaldkondi. Tangieri tõve harulduse tõttu ei ole selle haigusega otseselt seotud geeniteraapia uuringuid kunagi läbi viidud.

ärahoidmine

Tangeri tõbe ei saa ennetada. Lapsevanemaid või oma lapsi kavandavaid paare saab teoreetiliselt geneetilise defekti osas uurida nende DNA järjestuse analüüsi abil. Sel viisil saab vähemalt paremini hinnata Tangeri tõvega lapse riski.

Järelhooldus

Kuna Tangeri tõbi on väga haruldane pärilik haigus ja põhineb geneetilisel defektil, on enese ravimise võimalused üsna piiratud. Toitumismeetmed on aga selle haiguse puhul osutunud positiivselt tõhusaks: haigestunud inimese toitumine peaks ennekõike olema madala rasvasisaldusega. Toidulisandid aitavad kompenseerida toitumisvaegusi.

Toores ja tervislik toit domineerib menüüs. Raskeid toite, mis võiksid tõsta kolesterooli, tuleks võimaluse korral vältida. Kolesteroolitaset negatiivselt mõjutavad ravimid tuleb ka arstiga konsulteerides katkestada ja asendada alternatiivsete ravimitega. Tervislik eluviis võib positiivselt mõjutada patsiendi üldist heaolu.

See hõlmab piisavalt magamist, mõõdukat treenimist ja stressi vältimist. Nii palju kui võimalik tuleks vältida selliseid luksustoite nagu alkohol ja nikotiin. Haigete jaoks on oluline võtta ravimeid vastavalt arsti ettekirjutustele ning teada saada võimalikest koostoimetest ja kõrvaltoimetest, et vajadusel saaks võtta vajalikke abinõusid.

Tangeri haiguse põhjuslik ravi ei ole veel võimalik. Praegu katsetatakse mitmesuguseid geneetilisi ravimeetodeid, mis võivad tulevikus tõotada seda haigust. Need, kes on kannatanud, peaksid nende võimaluste kohta neid ravitavalt arstilt teada saama, et nad saaksid osaleda praegustes testimisprogrammides.

Saate seda ise teha

Tangeri tõvega inimesed peavad eeskätt järgima toitumismeetmeid. Soovitatav on madala rasvasisaldusega dieet ja toidulisandite kasutamine. Menüü peaks koosnema peamiselt toorest köögiviljadest ja tervislikest toitudest. Vältida tuleks selliseid luksustoite nagu alkohol, nikotiin või kofeiin, samuti eriti raskeid toite, mis suurendavad kolesteroolitaset. See hõlmab ka teatud ravimeid, mis tuleb arstiga nõu pidades lõpetada.

Lisaks on olulised üldised abinõud nagu piisav treenimine, palju magama jäämist ja stressi vältimine. Haiged inimesed peavad samuti võtma arsti poolt välja kirjutatud ravimeid ning teavitama neid kõigist kõrvaltoimetest ja koostoimetest, et vajalikke vastumeetmeid saaks alustada juba varases staadiumis. Lisaks tuleks konsulteerida teiste spetsialistidega, näiteks toitumisspetsialistide ja alternatiivsete arstidega, kes toetavad valu ravi.

Praeguseks ei saa Tangeri haigust põhjuslikult ravida. Kuid praegu katsetatakse geenitehnoloogilisi teraapiavorme, mis võimaldavad tulevikus ravi teha. Mõjutatud inimesed peaksid neist võimalustest rääkima oma perearstiga ja vajadusel osalema praegustes testimisprogrammides.