Kirstu-Sirise sündroom

Kirstu-Sirise sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom, mille peamine sümptom on lühike kasv. Sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis toimub tavaliselt juhuslikult. Teraapia keskendub epilepsia ravile.

Mis on kirstu Sirise sündroom?

Niinimetatud väärarengute sündroomide alarühmi on erinevaid. Näiteks on mõned väärarengute sündroomid seotud peamiselt lühikese kasvuga. Kirstu-Sirise sündroom kuulub sellesse alarühma. See on kaasasündinud haigus, mis lisaks lühikesele kasvule on seotud jäsemete hüpoplaasia, vaimupuude ja küünte hüpoplaasiaga.

Sümptomite kompleksi kirjeldati esmakordselt 1970. aastal. Esimese kirjelduse autorid on Ameerika lastearst G. S. Coffin ja radioloog Ev. Siris, kelle sündroomi nimetatakse auks. Sündroomi esinemissagedus on teadaolevalt vähem kui üks juhtum 1 000 000 inimese kohta.

Sündroom on geneetiline ja võib olla päritav. Haigus esineb aga palju sporaadilisemalt ja pole vaevalt seotud perekondliku kuhjumisega. Perekondliku kuhjumise korral on pärand ilmselt autosomaalselt retsessiivne.

põhjused

Kirstu-Sirise sündroom on geneetiline. Täpsemalt, sümptomite kompleksi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis enamasti vastab uuele mutatsioonile. Haigus põhineb enamikul patsientidel mutatsioonidel lookuses 7q32-q34.

Mõnes mõjutatud haigusseisundis on leitud ka mutatsioone SOX11 geenis, mis asub lookuses 2p25.2. Selle haigusega on seotud ka geeni ARID1A, geeni ARID1B, geeni SMARCA4, geeni SMARCB1 ja geeni SMARCE1 mutatsioonid. Need geenid kodeerivad niinimetatud SWI / SNF kromatiini ümberehituskompleksi üksikuid üksusi. See kompleks vastab valkude rühmale, mis muudavad ja muudavad DNA pakendamist.

Kodeerivate geenide mutatsioonide korral kaotab valgukompleks oma füsioloogilise kuju ja seega osa oma funktsioonist. Coffin-Sirise sündroomi üksikute sümptomite ja valgukompleksi funktsioonide täpsed seosed pole veel lõplikult selgitatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Coffin-Sirise sündroomiga patsiendid kannatavad erinevate sümptomite kompleksi all. Mõjutatud isikute selgelt väljendunud lühike kasv on peamine sümptom.Emakas toimub esimene kasvupeetus, mis mõjutab ka kolju piirkonda. Võib areneda mikrotsefaalia või brahütsefaalia.

Lisaks kannatavad paljud sündroomiga patsiendid epilepsia all. Mõjutatud keha juuksed on märgatavad. Lisaks hõredatele juustele lapse peas võib seljal olla ka hüpertrichoos. Sama kehtib ka õlavarre ja reie piirkondade kohta. Coffin-Sirise sündroomile on iseloomulikud mõned näo anomaaliad.

Nende hulka kuuluvad võsastunud kulmud, epikantus ja ebanormaalselt kitsas silmalaud. Sageli on beebidel risti silmad ja neil on ka lai ja ebaharilikult lühike nina. Philtrum on möödunud. Sageli esineb ka makroglossiat. Hambad ja email on vähe arenenud. Kõrvad on sageli deformeerunud.

Nii phalanges kui ka küüned on hüpoplastilised. Lisaks klinodaktiliselt võivad täiendavad sümptomid hõlmata liiga liikuvaid liigeseid puusa nihestuste, aeglustunud luu vanuse või hingamisteede sagedaste infektsioonide taustal. Sellised sümptomid nagu skolioos või vähearenenud rind on vähem levinud.

Diagnoos ja kursus

Coffin-Sirise sündroomi diagnoosib arst peamiselt kliiniliste leidude põhjal. Geneetilise materjali uuringud võivad olla tõendiks tüüpilistest mutatsioonidest ja kindlustada diagnoosi. Kujundusmeetodid näitavad mitmesuguseid kõrvalekaldeid, eeskätt heterotoopiat ja väikest greenimist.

Diferentsiaaldiagnoosimisel tuleb välistada Nicolaides - Baraitseri, BOD-i sündroom, DOOR-sündroom, Mabry sündroom, Rubinstein-Taybi sündroom ja Cornelia de Lange sündroom. Patsiendi prognoos sõltub konkreetse juhtumi raskusastmest.

Eriti ebasoodsa prognoosiga on seotud aspiratsioonipneumoonia. Epileptilised krambid võivad mõjutada ka prognoosi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel on Coffin-Sirise sündroom selgelt lühikese kasvuga. See ei vaja erilist diagnoosi ja otsene ravi pole tavaliselt võimalik.

Coffin-Sirise sündroomi peab arst siiski igal juhul jälgima, kuna see võib põhjustada epilepsiahooge. Rünnaku korral peate kindlasti minema haiglasse või helistama erakorralisele arstile. Mida varem Coffin-Sirise sündroomi diagnoositakse, seda suuremad on võimalused haiguse positiivseks kulgemiseks.

Väikeste laste puhul tuleb nende silmade ristumisel või mitmesuguste kõrva väärarengute korral konsulteerida arstiga. Hingamisteede sagedased nakkused võivad samuti näidata Coffin-Sirise sündroomi ning seda tuleks samuti uurida ja ravida. Tavaliselt saab Coffin-Sirise sündroomi diagnoosida lastearst. Edasine ravi sõltub siiski sümptomite raskusest ja seda viib läbi vastav spetsialist.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Tüsistused

Coffin-Sirise sündroomi tõttu on mitmesuguseid tüsistusi, mis võivad elu jooksul tekkida. Enamikul juhtudest on epilepsia peamine komplikatsioon ja seetõttu ravitakse seda peamiselt. Haigestunud isik kannatab lühikese kehaehituse ja väärarengute tõttu kolju piirkonnas Coffin-Sirise sündroomiga.

Väärarengute ja kasvuhäirete tõttu võivad lapsed sattuda kiusamise ja kiusamise ohvriks, mis põhjustab sageli psühholoogilisi probleeme. Epilepsiahoogud mõjutavad reeglina peaaegu kõiki Coffin-Sirise sündroomiga patsiente. Halvimal juhul võivad need põhjustada surma ja kujutada asjaomasele isikule väga tõsist kahjustust.

Coffin-Sirise sündroom mõjutab ka silmi, kõrvu ja kopse ning võib näidata väärarenguid. Hingamisteed ise on nakkustele väga vastuvõtlikud. Haigus vähendab enamasti eeldatavat eluiga. Kirstu-Sirise sündroomi ravi on mõeldud peamiselt sümptomite leevendamiseks ega suuda haigust täielikult ravida.

Esiteks ravitakse epilepsiat ja hingamisteede nakkusi nii, et need ei piiraks patsiendi igapäevaelu liiga palju. Ka sündroomi all kannatavad kannatanud vanemad ning nad kurdavad psühholoogiliste seisundite üle, mida saab ravida psühholoog.

Ravi ja teraapia

Geneetilised teraapiad on praegu meditsiinis uuritav teema. Seni pole geeniteraapia lähenemisviisid siiski jõudnud kliinilisse faasi. Geneetilised haigused on ravimatud kuni kliinilises faasis. Kuna praegu pole põhjuslikke ravimeetodeid saadaval, ravitakse Coffin-Sirise sündroomi puhtalt sümptomaatiliselt.

Teraapia põhineb konkreetse juhtumi sümptomitel. Eelkõige epilepsiat tuleb ravida sümptomaatiliselt. Lisaks konservatiivsetele ravimimeetoditele on mõnel juhul saadaval ka invasiivseid kirurgilisi ravivõimalusi. Hingamisteede nakkusi ravitakse tavaliselt antibiootikumidega.

Näo kõrvalekaldeid saab korrigeerida kirurgiliste sekkumiste abil. Tavaliselt saavad patsiendid ka füsioterapeutilist abi lihaste ehitamiseks ja hüpermobiilsete liigeste stabiliseerimiseks. Varast sekkumist saab kasutada ka vaimselt normaalse arengu soodustamiseks. Falangide hüpoplaasia nõuab kirurgilist sekkumist.

Need küüned saab siirdamisega tasakaalustada. Kuna küünte kõrvalekalded on peamiselt kosmeetiline probleem, pole varajane sekkumine tavaliselt hädavajalik. Haigestunud laste vanemad saavad juhiseid hingamisteede infektsioonide ja toidu sissehingamise vältimiseks.

Outlook ja prognoos

Kuna Coffin-Sirise sündroom on geneetiline haigus, ei saa selle põhjust ravida. Selle haigusega ei ole täielik ravimine võimalik. Ainult mõned sündroomi sümptomid on piiratud, esiplaanil ravitakse epilepsiat. Nõuetekohase ravi korral patsiendi eluiga ei vähene.

Kuna kannatanud kannatavad sageli hingamisteede infektsioonide all, on nende igapäevaelu märkimisväärselt piiratud. Kõrvadele ja hammastele ilmnevad väärarengud, mis võivad esteetikat vähendada. Neid väärarenguid saab kirurgiliste sekkumiste abil siiski hästi korrigeerida. Kihistamist korrigeeritakse tavaliselt prillidega.

Coffin-Sirise sündroomi korral ravitakse epilepsiat ainult sümptomaatiliselt. Ravimite abil saab epilepsiahoogude sagedust vähendada, ehkki järgmist epilepsiahoogu pole võimalik ennustada. Küünte ebamugavustunnet leevendavad siirdamised, kusjuures täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi pole. Kuna hingamisraskused võivad lapsepõlves põhjustada raskusi toidu ja vedelike tarbimisega, sõltuvad vanemad spetsiaalsest teraapiast. Neid kaebusi ei esine enam täiskasvanueas.

ärahoidmine

Coffin-Sirise sündroomi ei saa tegelikult aktiivselt ennetada. Pereplaneerimise geneetiline nõustamine võib ära hoida võimaliku mutatsiooni perekondliku kuhjumise alusel. Kuna sündroom toimub tavaliselt juhuslikult ja välised mõjutavad tegurid on seni teadmata, ei peeta seda ennetavat meedet eriti ohutuks.

Emakasisese kasvuhäirete tõttu saab diagnoosi teha juba peene ultraheli abil. Deformatsiooni ultraheli annab eelseisvatele vanematele võimaluse sündimata lapse kasuks otsustada.

Järelhooldus

Coffin-Sirise sündroomi järelravi on mõnevõrra keeruline. Lühikese kasvu ja kõigi sellega kaasnevate sümptomite osas ei saa palju ära teha. Coffin-Sirise sündroomi iseloomustavad ka muud keerulised sümptomid nagu jäsemete ja küünte hüpoplaasia, mitmesugused talitlushäired ja vähenenud intelligentsus.

Neile kehtib ka tõhusa abi puudumine. Kirstu-Sirise sündroom võib hiljem olla haigus, mida geeniteraapia võiks ravida. Parimal juhul saab sümptomaatilist toimet võtta paljude geneetilisest defektist põhjustatud tervisehäirete vastu.

Näiteks kui on olemas epilepsia, saab valida ravistrateegia, mis kontrollib lähedaste jälgimismeetmete abil neid, kes kannatavad. Järgnevat ravi võib olla vaja kohandada vastavalt praegusele arengule. Lisaks peavad arstid ja õed olema ettevaatlikud, et patsiendid ei saaks kopsuhaigust juhusliku toidu sissehingamise tagajärjel.

Coffin-Sirise sündroomiga inimestel on näidatud, et nii epilepsiahoogude kui ka aspiratsioonipneumoonia ja muud eriolukorrad võivad viia haiglaravi. Järelhooldus tegeleb ägedate sündmuste töötlemise ja edasise raviga vastavalt olukorrale.

Selle haiguse tähelepanu keskmes on ka järelhooldus sümptomite leevendamiseks. Coffin-Sirise sündroomi puhul peaks prioriteediks olema ka elukvaliteedi parandamine. Haigestunute eluiga lühendatakse, arvestades geneetilise defekti raskust.

Saate seda ise teha

Kirstu-Sirise sündroom on geneetiline. Patsient ega tema sugulased ei saa häire põhjuse raviks võtta mingeid abinõusid. Mõne sümptomi vastu võib siiski võtta eneseabimeetmeid.

Kui tüüpilise lühikese kasvuga kaasneb intellektuaalne alaareng, peavad vanemad tagama, et nende laps saab optimaalset varajast tuge. Hariduslikud ja psühholoogilised meetmed võivad aidata lapse intellektuaalsetel võimetel paremini areneda.

Kui puudub või puudub vaid väike vaimne puue, kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt silmatorkava välise väljanägemise tõttu väga palju. Liigseid kehakarvu saab eemaldada mitmesuguste kosmeetiliste protseduuride abil. Vahepeal saab laseriga püsivalt epileerida ka liiga karvaseid kehaosi.

Samuti on tavalised hammaste deformatsioonid või valed. Sellistel juhtudel tuleks varases staadiumis konsulteerida esteetilistele ravidele spetsialiseerunud hambaarstiga. Küünte deformatsiooni, mida sageli täheldatakse, saab parandada plastilise kirurgia abil.

Lühikese kasvuga kaasneb sageli liigeste liigne liikuvus, mis võib patsiendi liikuvust kahjustada. Selle vältimiseks või vähemalt leevendamiseks tuleks juba varakult alustada füsioteraapiat, mille eesmärk on stabiliseerida kahjustatud liigesed lihaste sihipärase kogunemise kaudu.

Kui asjaomane inimene kannatab vaimselt oma haiguse sümptomite all, on psühhoterapeudi õigeaegne konsulteerimine oluline samm eneseabi poole.