Kristuse-Siemensi-Touraine'i sündroom on ektodermaalne düsplaasia. Haiguse peamised sümptomid on naha lisandite väärarengud. Teraapia keskmes on soojusemissioon, kuna sageli pole patsientidel higinäärmeid täielikult välja arenenud ja seetõttu kuumeneb see kiiresti.
Mis on Kristuse-Siemensi-Touraine'i sündroom?
© solvod - stock.adobe.com
Gastratsioonil moodustuvad embrüonaalse arengu käigus kolm nn idukihti. See idulehtede moodustumine toimub raku migratsiooni kaudu raseduse alguses ja on samaväärne kude esmase diferentseerumisega. Enne idulehe moodustamist on embrüonaalsed rakud kõikvõimsad. Idulehtedes on ainult multipotentsed rakud.
See tähendab, et idulehtede kude võib areneda ainult teatud kehakudedesse. Üks kolmest idulehest on ektoderm. Ektoderm arendab lisaks nahale, soolestiku vooderdusele, närvisüsteemile ja neerupealise medullale ka sensoorseid organeid, samuti hambaid ja hambaemaili.
Erinevad arenguhäired ja geneetilised defektid võivad põhjustada vigu ektodermaalse koe arengus. Selliste defektide tagajärjel tekivad ektodermaalsed düsplaasid, näiteks Christ-Siemens-Touraine'i sündroom. See haigus vastab nn Süsteemne düsplaasiasest see mõjutab erinevaid kehasüsteeme.
Haigust nimetatakse ka anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia tähistab ja vastab ektodermi kõige tavalisemale düsplaasiale. Erinevalt paljudest muudest ektodermaalsel koel põhinevatest väärarengutest on Christ-Siemens-Touraine'i sündroom geneetiline defekt, mille levimus kogu maailmas on umbes 1:10 000.
põhjused
Christ-Siemens-Touraine'i sündroom on geneetilise alusega väärarengute sündroom. See tähendab, et ektodermaalse koe arengu individuaalsed häired on sel juhul tingitud sisemistest teguritest ja pole peamiselt seotud väliste teguritega, näiteks keskkonna toksiinidega. Sümptomite kompleks on ilmselgelt päritav X-retsessiivse kromosoomina.
Haiguse aluseks on erinevate geenide mutatsioon, mis kanduvad edasi X-kromosoomi. Need on geenid XLHED, EDA ja ED1 koos geen lookuse Xq12 kuni Xq13.1 kaardistamisega. Sarnaseid juhtumeid on dokumenteeritud sõltumata X-seotud pärimisest.Nüüd on sündroomiga seotud nii autosomaalne dominantne kui ka autosomaalne retsessiivne ülekanne.
Mainitud geenide mutatsioonid muudavad geneetilist materjali ja põhjustavad seega füsioloogiliselt ettenägematuid protsesse. EDA geen kodeerib DNA-s näiteks valku ektodüsplasiin-A, mis kuulub tuumori nekroosifaktor-a ligandide perekonda.
Tervislikus organismis tekitab see kodeerimine geeniprodukti ektodüsplasiin-A, mis kontrollib mesenhüümi ja epiteeli vahelist koostoimet. Seetõttu mängib see rolli nahaomaduste arengu kontrollimisel, mis on geenivigade korral valesti kokku pandud.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Christ-Siemens-Touraine'i sündroomiga patsiendid kannatavad ektodermaalse koe mitmesuguste väärarengute all. Kõige rohkem on kahjustatud nahk, juuksed, küüned, higinäärmed ja rasu näärmed. Peamised sümptomid on hüpohidroos, hüpotrichoos ja hüpodontia, st hammaste puudus, vähenenud higi sekretsioon ja vähenenud juuste moodustumine.
Lisaks on nahk kuiv, ketendav ja sageli kaetud ekseemiga. Kuumuse reguleerimine (termoregulatsioon) on tingitud madalast higi sekretsioonist, nii et võib tekkida palavik. Ebanormaalses sügavuses väljaulatuvad kõrvad on sama tavalised sümptomid nagu vähearenenud ripsmed ja kulmud, värvitu karv, ebaharilik nahavärv, punnis huuled või sadulaninad.
Üksikjuhtudel esinevad ka frontaalsed näpunäited. Haruldasemad kaasnevad sümptomid hõlmavad täiendavaid silmahaigusi nagu katarakt või glaukoom. Veel muudel juhtudel võib täheldada nägemisnärvi kudede lagunemist (optiline atroofia).
Lisaks on silma sümptomina mõeldav võrkkesta regressioon (võrkkesta degeneratsioon). Mõnel juhul on lisaks kirjeldatud sümptomitele täheldatud ka kurtust. Lühike kasv võib esineda ka sündroomi osana.
Diagnoos ja kursus
Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi diagnoosimisel võetakse aluseks kliiniline pilt. Higi vähenenud sekretsiooni ning juuste ja hammaste kõrvalekallete kombinatsioon annab suhteliselt tüüpilise pildi. Arst ei pane diagnoosi alati kohe pärast sündi.
Paljudel juhtudel saab higinäärmete puudumine või vähenemine märgata hiljemalt varases lapsepõlves. Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada molekulaarset geneetilist testi. Kui test näitab vastavates geenides mutatsioone, peetakse diagnoosi tõestatuks.
Christ-Siemens-Touraine'i sündroomiga patsientide prognoos sõltub konkreetse juhtumi sümptomite tõsidusest. Surmaga lõppenud juhtumid on teada. Neid juhtumeid seostatakse tavaliselt termoregulatsioonihäirete tagajärjel tekkinud kõrge palavikuga.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Enamikul juhtudest diagnoositakse Christ-Siemens-Touraine'i sündroom kohe pärast sündi, nii et täiendav diagnoosimine pole enam vajalik. Selle haigusega tuleb konsulteerida arstiga, kui asjaomane isik ei higista ja ei suuda seega liigset kuumust keskkonda õigesti eraldada. Sündroom mõjutab ka nahka ja küüsi, need muutuvad ketendavaks ja kuivaks.
Lisaks kannatavad patsiendid sageli juuste moodustumise vähenemise tõttu, nii et isegi selle kaebuse korral on soovitatav arstlik läbivaatus. Silmahaigused võivad näidata ka Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi ja seda tuleks uurida. Sündroom võib viia ka lühikese kehaehituse või kurtuseni ning nende sümptomite ilmnemisel peaksid ka haiged pöörduma arsti poole.
Seda seisundit saab diagnoosida lastearst või üldarst. Kuna otsest ravi pole, sõltuvad mõjutatud isikud spetsiaalsetest jahutusvõimalustest. Teatud väärarenguid saab ravida vastav spetsialist.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Siiani on Christ-Siemens-Touraine'i sündroom ravimatu. Põhjuslikku ravi ei ole veel olemas. Geneetiliste haiguste korral peaks igasugune põhjuslik ravi algama geenidest endast. See pole veel võimalik. Geeniteraapia lähenemisviisid on viimastel aastakümnetel teinud edusamme ja muutunud meditsiiniliste uuringute keskmeks.
Siiski pole lähenemisviisid jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu on Christ-Siemens-Touraine'i sündroomiga patsiendid seni saanud ainult sümptomaatilist ravi, mis on kombineeritud toetavate ravietappidega, näiteks eneseabigruppidega. Teraapia keskmes on kehatemperatuuri reguleerimine.
Sel viisil saab ära hoida eluohtlikke seisundeid. Kasutusel on aurustumisprotsessid: higistamise jäljendamiseks ja soojusemissiooni saavutamiseks niisutatakse näiteks kahjustatud inimese nahka. Juhtivust kasutatakse ka patsiendi kokkupuutel lahedate esemetega.
Soojuse hajumine liikuvasse välisõhku võib toimuda peamiselt eelnõude, ventilaatorite või kliimaseadmete kaudu. Patsientide söömis- ja joomiskäitumist saab suunata ka kuumuse reguleerimisele. Jahtumiseks joovad kannatanud nii päeval kui öösel võimalikult palju külma vett.
Põhimõtteliselt võtab ravi üle interdistsiplinaarne arstide meeskond. Hambaproteesid, mis parandavad näiteks hammaste olukorda, aitavad tohutult kaasa patsientide elukvaliteedile.
Outlook ja prognoos
Christ-Siemens-Touraine'i sündroom ei parane iseenesest. Sel põhjusel sõltuvad kannatanud inimesed alati ravist. Enamikku sündroomi sümptomeid saab siiski suhteliselt hästi piirata, et patsiendid saaksid elada tavalist elu.
Nahakaebused muudavad kuumuse hajutamise keeruliseks, mistõttu kannatavad kannatanud sageli palaviku käes. Patsiendi esteetikat mõjutavad negatiivselt ka juuste väärarengud ja naha ebaharilik värvus.
See põhjustab sageli psühholoogilisi kaebusi. Christ-Siemens-Touraine'i sündroom võib ka nägemisele negatiivselt mõjuda, kuna mõned patsiendid kannatavad ka kurtuse või lühikese kehaehituse all. Neid kaebusi ei saa ravida, nii et kannatanud peavad kogu elu võitlema piirangutega.
Reeglina saab häiritud soojusemissiooni suhteliselt hästi kontrollida söömis- ja joomiskäitumise kaudu. Keskkonda saab reguleerida ka nii, et ei tekiks ülekuumenemist ega muid kaebusi. Ehkki sümptomeid ei saa täielikult piirata, ei mõjuta Christ-Siemens-Touraine'i sündroom patsiendi eluiga üldiselt negatiivselt.
ärahoidmine
Siiani saab Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi ära hoida ainult pereplaneerimise geneetilise nõustamise kaudu. Ennetusest palju olulisem võib olla haiguse varajane avastamine, näiteks peene ultraheli abil.
Järelhooldus
Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi korral ei ole patsiendil enamikul juhtudel otseseid järelmeetmeid või need on väga vähesed. Selle haiguse korral sõltub asjaomane isik kiirest diagnoosimisest ja ravist eelkõige kiirest diagnoosimisest ja ravist, et edasisi tüsistusi saaks ennetada. Kuna Christ-Siemens-Touraine'i sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida.
Kui mõjutatud isikud soovivad saada lapsi, tuleks selle haiguse kordumise vältimiseks anda geneetilisi nõuandeid. Enesetervendamine ei saa toimuda. Haigestunud peavad selle haiguse korral ise soojuse eraldumist korralikult reguleerima. See võimaldab nahka niisutada, kui see muutub kuumuse hajutamiseks liiga kuumaks.
Samuti ei tohiks keha liigselt koormamiseks vältida pingelist või füüsilist tegevust. Külma vee joomine võib leevendada ka Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi sümptomeid. Pole harvad juhud, kui kokkupuutel teiste sündroomi põdejatega on haiguse kulgemisele positiivne mõju, kuna sageli vahetatakse teavet. See haigus ei vähenda tavaliselt eeldatavat eluiga.
Saate seda ise teha
Kahjuks ei ole võimalik Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi ise ravida, mis viib paranemiseni. See põhineb mutatsioonil genoomis, nii et ravi oleks võimalik ainult geneetilisel tasandil.
Ainuke asi, mis haigetel patsientidel tuleb teha, on sümptomite ravimine osana nende enda ravist. Selles suhtes on põhirõhk kehatemperatuuri mõjutamisel. Sündroomi põhjustatud keha ülekuumenemise vastu on võimalik võtta mitmesuguseid abinõusid.
See hõlmab ennekõike naha niisutamist, mis jäljendab higistamisprotsessi, mida haigus on tavaliselt tõsiselt kahjustanud. Naha vastu surutud jahutusobjektid võivad samuti aidata vältida ülekuumenemist. Sama kehtib kõigi jahutusvõimaluste kohta, olgu selleks siis kliimaseade või lihtsalt tuuletõmbus.
See mitte ainult ei paranda patsiendi enda kehatunnet, vaid hoiab ära ka edasised võimalikud kehareaktsioonid soojuse hajumise kaudu. Jahtumisvajaduse järgi pakutakse patsientidele kõige paremini külmi jooke ning lisaks pööratakse söömisel tähelepanu keha soojustasakaalule.
Sündroomi seostatakse aeg-ajalt ka vähenenud juuste kasvuga kehal; ravimid võivad sellel teemal aidata.
.jpg)
.jpg)
