Barber-Say sündroom

Barber-Say sündroom on haruldane pärilik haigus, kus on suurenenud karvasus ja märgatav näo füsiognoomia. Siiani on selle kirjeldamisest alates dokumenteeritud vaid kümme juhtumit, seega on sündroomi uurimine alles lapsekingades. Siiani pole teada ei pärilikkus ega haiguse põhjus.

Mis on Barber Say sündroom?

1982. aastal kirjeldasid N. Barber ja tema kolleegid esmakordselt haigust, mida nimetatakse Barber-Say sündroomiks. Haigus on dokumenteeritud ainult kümnel patsiendil alates selle esmakordsest kirjeldamisest. Arvatakse, et sündroomi esinemissagedus on vähem kui üks juhtum 1 000 000 inimese kohta. Arvatakse, et Barber-Say sündroom on pärilik haigus.

Pärimise täpset tüüpi pole veel teada, kuid kahtlustatakse autosomaalset domineerivat pärandit. Kliinilist pilti iseloomustab peamiselt hüpertrichoos, mis ületab tavalistest juustest palju kaugemale. Reeglina on see ühendatud naha atroofiaga, mille tagajärjel ilmneb kahjustatud inimene unisena. Lisaks täheldatakse sageli silmalaugude ja liiga laiade suu piirkondade valesid kohandusi.

Dokumenteeritud juhtumite väikese arvu tõttu pole Barber-Say sündroomi veel lõplikult uuritud. Eelkõige on põhjuste uurimine alles lapsekingades, kuna halvasti dokumenteeritud juhtumid ei anna põhjalikku etioloogiat kindlat alust.

põhjused

Varasemad uuringud viitavad Barber-Say sündroomi pärilikule alusele. Ühel juhul edastati sümptomite kompleks emalt pojale dokumenteeritud viisil. Sel viisil dokumenteeritud juhtumil oli emal ka suulaelõhe ja juhtiv kuulmislangus. Teoreetiliselt võis mainitud juhtum olla seega täiesti erinev sündroom.

Senised uuringud ei ole näidanud, kas sündroom põhineb autosomaalsel retsessiivsel, autosomaalsel domineerival või X-seotud dominantsel pärandil. Praeguses meditsiinis spekuleeritakse seose üle sama harva esineva Ablepharoni makrostoomia sündroomiga. Need kaks sündroomi ei tundu olevat samast rühmast, kuid hoolimata erinevustest, näivad nad mõjutavat sama geeni.

Eeldatavasti on need kaks haigust sama geeni erinevad mutatsioonid. Ablepharoni makrostoomia sündroomi geen lookuse kohta pole aga rohkem teada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Barber-Say sündroom avaldub peamiselt kaasasündinud generaliseerunud hüpertrichoosis. Patsiendi äärmine karvasus on tavaliselt märgatav kohe pärast sündi. Sama kehtib ka kahjustatud isiku pilkupüüdev näo kohta, mis püüab pilku laia ninasilla, antevertseeritud nina ja eriti õhukeste huultega.

Vaatamata muidu äärmisele karvasusele puuduvad patsientidel kulmud või on need vähemalt vähem väljendunud. Silmalaugudel on valed jooned või need puuduvad täielikult. Lisaks on sageli hüpertelorism või telekanthus. Sama kehtib väära kujuga kõrvade ja üle pinguldava või liigse naha korral. Võib esineda ka rinnanibude hüpoplaasia. Piimanäärmete täielik puudumine on sama mõeldav sümptom.

Sageli on hammaste purse Barber-Say sündroomiga patsientidel hilinenud. Eeldatavasti võib üksikjuhtudel ilmneda täiendavaid sümptomeid, mida ei ole dokumenteeritud juhtumite vähesuse tõttu veel registreeritud.

Diagnoos ja kursus

Barber-Say sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline. Kuna seni pole ühtegi konkreetset geeni sündroomi eest vastutavaks peetud, pole patsiendi molekulaarne geneetiline uuring kuskil lähedal. Parimal juhul paneb arst diagnoosi visuaalse diagnoosimise teel, kuna tal puuduvad kindlad diagnostilised kriteeriumid.

Diferentsiaaldiagnostika ja diferentseerumine võrdselt haruldasest Ablepharoni makrostoomia sündroomist on keeruline ettevõtmine. Ei Barber-Say sündroomi ega Ablepharoni makrostoomia sündroomi puhul pole etioloogiat lõplikult täpsustatud ega kitsendatud konkreetse geeni lookuseni. Kahe sündroomi vahet eristavad peamiselt suguelundite väiksemad anomaaliad Barber-Say sündroomi korral. Siiani on meditsiin eeldanud Barber-Say sündroomi korral üsna soodsa haiguse kulgu.

Tüsistused

Barber-Say sündroomi kliinilised mudelid on suurenenud karvasus ja silmatorkav näo füsiognoomia. Patsiendi juuksed ulatuvad kaugele tervete inimeste tavalistest juustest, samas kui kulmud puuduvad või on vähem väljendunud. Silmalaud on valesti joondatud või puuduvad täielikult.

Suurenenud vahemaa tähistab silmi või silmade sisenurki. Suu ja nina piirkond on erakordselt lai. Samad kõrvalekalded kehtivad väärarenenud kõrvade korral. Lisaks on nahas kudede kokkutõmbumine, mille tõttu patsient näeb välja unine ja tuhm.

Mõnedel mõjutatud isikutel toimub hammaste purse hilja. Kuna Barber-Say sündroomi on seni kogu maailmas dokumenteeritud vaid kümme korda, on meditsiin individuaalsetest terapeutilistest lähenemisviisidest kaugel. Kuigi patsiendi eeldatav eluiga ei ole tingimata piiratud, kaasnevad füsioloogiliste komplikatsioonidega ka kõrge psühholoogiline stress. Mõeldavad on mitmesugused kosmeetilised ravimeetodid ja invasiivsed sekkumised liigsete juuste ja silmatorkavate deformatsioonide eemaldamiseks.

Võimalik on ka ravimteraapia. Kuid nendel juhtudel on sageli kõrvaltoimeid, mis põhjustavad täiendavaid tüsistusi. Täieliku ravi prognoos on negatiivne, kuna Barber-Say sündroomi silmatorkavaid sümptomeid ja kõrvaltoimeid ei saa täielikult kõrvaldada. Psühhosomaatiliste tüsistuste leevendamiseks on mõeldav psühhoterapeudi ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Barber-Say sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, on meditsiiniline diagnoosimine keeruline. Tüüpilisi sümptomeid, nagu äärmine karvasus ja patsiendi silmatorkav nägu, märgatakse tavaliselt kohe pärast sündi. Sellised märgid nagu lai ninasild, puuduvad kulmud või eriti õhukesed huuled annavad põhjust üksikasjalikumaks uurimiseks. Kliiniline pilt viib tavaliselt automaatselt rutiinse füüsilise diagnoosini.

Kuid juhtude väikese arvu tõttu ei ole sündroomi spetsiifiline diagnoosimine tavaliselt võimalik. Vanemate füüsilised omadused - ühel dokumenteeritud juhul leiti suulaelõhe - ja võimalikud kaasnevad haigused võivad aga anda otsustava näpunäite Barber-Say sündroomi diagnoosimisel.

Vanemad, kellel on varasemate geneetiliste haiguste või pärilike haiguste esinemise korral nende laiendatud perekonnas, peaksid seda käsitlema rasedusnõustamise ja sellega seotud tervisekontrolli raames. See võimaldab last enne sündi uurida ja testida võimalike geneetiliste haiguste, näiteks Barber-Say sündroomi suhtes.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Barber-Say sündroomi etioloogia jääb saladuseks. Sel põhjusel pole meditsiin praegu kaugeltki haiguse põhjuslikku ravi. Mis puutub Ablepharoni makrostoomia sündroomi, siis on võimalikud ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Ravi koosneb enamasti rekonstrueerivatest-kirurgilistest sekkumistest.

Rekonstrueerimine Barber-Say sündroomi korral piirdub tavaliselt patsiendi silmalaugude ja kõrvadega. Vajadusel saab nibude hüpoplaasia ravida ka kirurgiliselt. Märgatavalt laia nina saab vajadusel korrigeerida ka kirurgilise sekkumisega. Patsiendid ei pea tingimata nina ravima, kui nad laiust ei arvesta.

Põhimõtteliselt on võimsakujulisel makrostoomia sündroomil halvemad kõrvalekalded ja kõrvalekalded kui Barber-Say sündroomil. Barber-Say sündroomi raske karvasusega võitlemiseks on saadaval erinevaid terapeutilisi lähenemisviise. Lisaks kosmeetilise ja esteetilise meditsiini meetodeid kasutavatele välistele ravimeetoditele on mõeldav ka uimastiravi, kuid kõrvaltoimete tõttu soovitatakse neid ainult raskete kannatustega inimestele.

Kosmeetilised protseduurid, näiteks vahatamine või muud meetodid, näiteks laserravi, on tavaliselt leebemad kui pikaajalised ravimid ja seostatakse oluliselt vähem kõrvaltoimetega. Patsiendid võivad silmitsi seista psühholoogiliste probleemidega, eriti puberteedieas. Kui see on nii, takistab varane kokkupuude psühhoterapeudiga kannatanutel ühiskonnast väljaastumist.

Outlook ja prognoos

Barber-Say sündroomi prognoosi peetakse ebasoodsaks, tuginedes praegustele meditsiinilistele ja teaduslikele võimalustele. Ehkki patsiendi eeldatav eluiga ei ole lühenenud, ei ravita haigust. Geneetilist haigust saab ravida sümptomaatiliselt. Põhjuslik ravi ei ole patsiendil siiski võimalik.

Teadlastel ja teadlastel ei lubata terapeutiliste lähenemisviiside otsimisel manipuleerida inimgeneetikaga. Selle tulemusel proovitakse üksikute sümptomite raviks erinevaid võimalusi.

Lisaks arstiabile on patsiendile kättesaadavad erinevad alternatiivsed ravivormid. Ebatavalisi ja soovimatuid juukseid saab lühikeseks ajaks eemaldada vahatamise või sihipärase raseerimise abil. Püsivat leevendust pole. Sellegipoolest võivad need meetodid aidata parandada patsiendi heaolu igapäevaelus.

Lisaks kosmeetilistele lähenemisviisidele pakutakse meditsiinilist tuge. Eesmärk on tervist veelgi parandada. Eesmärk on visuaalse vea mõju minimeerida. Mõned patsiendid valivad lisaks kosmeetilise kirurgia. Püsiva muutuse loomiseks saab teha näo parandusi.

Üldise prognoosi koostamisel tuleb arvestada sellega, et kirurgiliste sekkumistega kaasnevad üldnarkoosis teostatava operatsiooni tavalised riskid ja kõrvaltoimed.

ärahoidmine

Barber-Say sündroomi põhjused pole suuresti teada. Kuna selle sümptomi kohta on nii vähe uuringuid, ei saa seda haigust veel ennetada. Sama kehtib ka sellega seotud häire kohta, mida nimetatakse Ablepharoni makrostoomia sündroomiks.

Saate seda ise teha

Barber-Say sündroom on äärmiselt haruldane, siiani pole ei tavameditsiinilisi ega alternatiivseid ravimeetodeid, millel oleks põhjuslik mõju.

Barber-Say sündroomist mõjutatud inimesed kannatavad tavaliselt väga halvasti nende välise väljanägemise tõttu, mis mõjutab oluliselt nende elukvaliteeti. Sotsiaalset läbikäimist takistab muu hulgas kogu kehas äärmiselt tugev juuste kasv. Nende inimeste silmis on kolmandad isikud sageli hirmul või peavad asjassepuutuvat isikut äärmiselt tähelepanuta.

Keha liigse karvaga saab hakkama kosmeetiliste vahenditega. Lihtsaim viis tiheda igapäevase raseerimise saamiseks on ühekordse kasutusega žileti ja apteegist saadava raseerimisvahu või raseerimisgeeli abil. Häirivaid kehakarvu saab eemaldada ka tioglükoolhappe või tiopiimhappe kaaliumi- või ammooniumsooladel põhinevate depilatsioonikreemidega.

Pikaajalise edu saab saavutada meetoditega, mille käigus juuksed tõmmatakse koos juurega välja. Kõige tavalisemad meetodid hõlmavad "vahatamist" ja "suhkrustamist". Kehakarvad eemaldatakse vaha või suhkru abil. Selliseid ravimeetodeid pakuvad kosmeetikastuudiod.

Kuna need meetodid on väga valusad, ei sobi need kõigile mõjutatud isikutele ja mitte kõigile kehapiirkondadele. Laseri karvade eemaldamine on seevastu püsiv ja suhteliselt õrn. Huvitatud isikud saavad dermatoloogilt rohkem teada saada.

Kui lisaks rasketele juustele on ka muid märgatavaid tunnuseid, näiteks näo anomaaliaid, tuleks pöörduda plastikakirurgi poole.

Psühhoteraapiast võib abi olla juhul, kui kannatanud kannatavad oma välimuse pärast emotsionaalselt.