Williams-Beureni sündroom

Uus-Meremaalt pärit südamespetsialist John C. P. Williams (sünd. 1922) ja esimene Saksa laste kardioloogiaprofessor Alois Beuren (1919–1984) said nende nime 1960. aastate alguses. Williams-Beureni sündroom kirjeldatud kui esimene arst. WBS on geneetiline defekt, millel on oluline mõju siseorganitele, eriti südamele, ja mõjutatud isikute füüsilisele väljanägemisele. Iseloomulik on ka sotsiaalse käitumise talitlushäire.

Mis on Williams-Beureni sündroom?

Mitu last sellega Williams-Beureni sündroom Maailma tulekut pole veel lõplikult uuritud. Haigus, mis mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse või mehi ja naisi, on haruldane. Esialgsete hinnangute kohaselt on vastsündinutel WBS-i tõenäosus 1: 7000 kuni 1: 50 000.

põhjused

Haigus on põhjustatud geenirühma puudumisest (“kustumisest”) kromosoomis 7, iga rühm koosneb 23 või enamast ühikust. Peaaegu kõigil juhtudel mõjutab see deletsioon olulist struktuurvalgu elastiini. Muu hulgas on elastiin veresoonte elastsuse ja tugevuse jaoks hädavajalik.

7. kromosoom sisaldab 1000 kuni 1500 geeni. WBS-i algpõhjus on sperma või munaraku vastav ebasoovitav areng. WBS tuleneb sellise valesti arenenud suguraku kaasamisest viljastamisel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

WBS sümptomid on mitmekesised ja esinevad erinevates kombinatsioonides haigetel. WBS-i õpilastel on tihtipeale väikesed pead tõstatatud huultega, hüpoplastilised “hiirehambad” ja “jänku-ninad”, padjakujulised ülemise silmalau piirkonnad ja muud ümarad näopiirkonnad.

Need WBS-iga seoses loodud "Funny Face" esinemised kasutasid tänapäeval vaid harva selliseid termineid nagu "peika näod" või "päkapikulapsed". Lisaks nõrgale lihaspingele, lühikesele kasvule, sinisele vikerkestale, ametroopiale, samuti varba ja sõrme väärarengule on WBS-le iseloomulikud ka siseorganite kahjustused. Nende hulka kuuluvad südamedefektid, elastiinipuudusest põhjustatud veresoonte ahenemine, kõrge vererõhk, neeru- ja kopsuprobleemid.

Tüüpilised on ka laiendatud kaelapiirkonnad, kitsendatud rind ja kaldus õlad. WBS-i põdejate intelligentsus on tavaliselt keskmisest madalam. Vastutasuks on neil aga sageli saare andeid (suurepärane mälu, täiuslik helikõrgus). Näiteks ameeriklane Gloria Lenhoff sai kuulsaks lüürilise sopranina, mille repertuaaris oli 2000 aariat 30 keeles.

Õrnad, rahulikud, sageli abivalmid ja empaatilised WB õpilased on äärmiselt jutukad, uudishimulikud ja seltskondlikud kuni vahemaa puudumiseni. Nende keeleoskus ja sõbralik uudishimu muudavad nad alguses arukaks, ehkki neil on madal IQ ja nad ei tea paljude kasutatavate terminite tähendust. Seda silmapaistvust nimetatakse "Cocktail Party Manneriks".

Kuid WBSpeople on samuti altid depressioonile, foobiatele ja paanikahoogudele. Eripäraks on WBS-i mõjutatud inimeste vähene reageerimine vihaste inimeste antud olukordadele. Konfliktid inimesteta ekstreemsete olukordadega, näiteks vulkaanipursked või hoonete põletamine, põhjustavad paanikat nendes, keda WBS mõjutab.

Sellise mittesotsiaalse ja sotsiaalse ärevuse intensiivsuse erinevuse põhjustaja WBS-iga patsientidel võrreldes WBS-i mitte mõjutavate inimestega on tingitud aju piirkonna muutumisest, mida nimetatakse amügdalaks.

Diagnoos ja haiguse kulg

Geenikaotusest põhjustatud Williams-Beureni sündroomi saab varakult diagnoosida, kasutades kromosoomianalüüsi, mida nimetatakse "FISH-testiks" (fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni test). Selles kiires tsütogeneetilises testis tähistab vereprooviga seotud spetsiaalne värvaine ainult täielikke kromosoome.

Geenikaotuse korral näitab mittevärvimine WBS-i. Testi saab läbi viia ka enne sünnitust. Kuna lootevedeliku võtmisel on sündimata lapse testiga seotud riskitegureid, ei kasutata seda selles faasis regulaarselt.

Seetõttu jääb imikute ja väikelaste puhul WBS pikka aega märkamatuks. Eriti kuna Apgari test, mida sageli kasutatakse vastsündinutel, pole mõeldud harvaesineva ja suuresti tundmatu WBS jaoks. Tavaliselt märgatakse WBS-i alles hilja teatud käitumisprobleemide tõttu. Vere laboratoorne analüüs hüperkaltseemia (kaltsiumi ülemäärase sisalduse) olemasolu osas võimaldab tõendada ka võimalikku WBS-i.

Tüsistused

Tüüpilised väärarengud muudavad Williams-Beureni sündroomi väga keeruliseks haiguseks. Kasvu aeglustumine toimub juba raseduse ajal. Pärast sündi ilmnevad madala lihaspinge tagajärjel halb rüht, neuroloogiline defitsiit ja muud komplikatsioonid.

Tüüpiline sekundaarne haigus on niinimetatud klinodaktiliselt, mille puhul väikesed sõrmed on küljele painutatud. Lisaks võib esineda varvaste valesid nihkeid, mis põhjustavad mõjutatud laste ebakindla kõnnaku ja kehva rühti. Siseorganite piirkonnas võivad esineda südame rütmihäired, kõrge vererõhk ja südamepekslemine.

Kui haigus on raske, põhjustab aordi ahenemine südamepuudulikkust. Ka WBS-ga inimestel on neerude väärarengute oht suurenenud. Neerude häired võivad põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja mõnikord isegi eluohtlikke tüsistusi. Williams-Beureni sündroomiga lapsed kannatavad sageli ka neelamisraskuste, unehäirete ja arenguviivituste käes, mis kõik on seotud mitmesuguste füüsiliste ja emotsionaalsete tüsistustega.

Skolioos, st selgroo kõverus, võib ilmneda juba vanemas eas. Vigade kirurgiline ravi on seotud tüüpiliste riskidega. Kuna ravimeid kasutatakse sageli elukestvalt, ei saa välistada kõrvaltoimeid, koostoimeid ja pikaajalisi toimeid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

"Williams-Beureni sündroom" on haigus, mis avaldub südamepuudulikkusega arenguhäiretena. Selle põhjuseks on geenimutatsioon ühel kahest kromosoomist number 7 ja see on seetõttu olemas juba sündides. Sagedus on aga umbes 1:20 000 mõjutatud inimesel, mistõttu tundub prenataalne uuring harva vajalik.

WBS-iga patsiendid võivad kogeda mitmesuguseid sümptomeid. See hõlmab eriti iseloomulike näojoonte arendamist. Nende hulka kuuluvad: lai otsmik, nina sfäärilise otsaga tasane ninasild, väljaulatuvad põsesarnad, suur suu, rasked silmad (ülemise silmalau tursed), lühike silmalaugude vahe ja tähekujuline joonis kahe iirisele Silmad.

Mõjutatud isikutel esineb sagedamini ruumilise nägemise puudujääke, nad on müra suhtes tundlikud ja võivad olla altid hammaste lagunemisele. Lisaks võib anumates esineda tõsiseid väärarenguid. Kui sümptomid on haigete jaoks piiratud, tuleb pöörduda arsti poole.

Inimestel, keda see sündroom mõjutab, on sageli eriline rütmitunne ja seetõttu on nad sageli muusikaliselt andekad. Mõned mõjutatud lapsed on ka väga leksikaalsed ja õpivad lugema enne, kui tavalised lapsed seda teevad. Samuti on neil lihtne suuliselt suhelda ja nad on väga seltskondlikud. Vaatamata kõigele sõltuvad "WBS" ohvrid kogu oma elu teiste abist.

Teraapia ja ravi

Pärast puberteedieast põevad WBS-i põdejad sageli, kuid mitte tingimata, pärast hüperaktiivsust iseloomustavat lapsepõlve nõrkust. WBS ise ei mõjuta otseselt kannatanute eeldatavat eluiga. Kuid WBS-i põhjustatud elundite kahjustused võivad elu lühendada. Geenivea WBS põhjuslik paranemine ei ole võimalik. Seetõttu peab WBS-ravi piirduma sümptomite ravimisega.

WBS-iga seotud sümptomite ravi võib elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Sellega seoses võetakse arvesse tavaliste südamedefektide ja silmade deformatsioonide ravi. Spetsiaalsed dieedid võivad kontrolli all hoida WBS-ile iseloomuliku hüperkaltseemia. Samuti on näidustatud regulaarne vererõhu kontroll. Nende arvukate puudujääkide tõttu sõltuvad WBS-i põdejad ülejäänud elu igapäevaelust.

Selles kontekstis mängivad Williams-Beureni sündroomiga järjepidevalt arengupeetusega lastele olulist rolli intensiivtoetusmeetmed (tegevusteraapia, muusikatoetus), mis algavad juba väikelapse staadiumis. Elu toetamine on ka järjepidev kasvatus sotsiaalsete reeglite järgimiseks WBS-i õpilaste jaoks, kellele meeldib läheneda teistele inimestele ilma, et teilt küsitaks.

Paljud WBS-i õpilased saavad õppetunde integreerivas algkoolis jälgida, teised on ülekoormatud ja vajavad spetsiaalset erihariduslikku õpet. WBS-i tudengid elavad peaaegu alati oma perega ja erialapakkumiste abil täisväärtuslikku elu.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Selle nähtuse kui spontaanse geenimuutuse olemuse tõttu pole Williams-Beureni sündroomi ennetamine võimalik. Kuna WBS-i pärivad 50-protsendilise tõenäosusega vanemad, kus üks või mõlemad partnerid kannatavad WBS-i all, arutatakse mõnikord eetiliselt vastuolulist lähenemisviisi WBS-i põdejate järglaste ärahoidmiseks.

Järelhooldus

Williams-Beureni sündroom on ravimatu haigus, mida ravitakse ainult sümptomaatiliselt. Paljusid neist sümptomitest saavad haiged ise ravida. Sümptomite leevendamiseks peaksid vanemad võimaldama haigel lapsel võimlemist ja tegevusteraapiat teha. Seal saavad vanemad õppida palju meetodeid lapse koduseks raviks ja sümptomite oluliseks leevendamiseks.

Lisaks peaks vastav arst lapsele piisavalt teavet oma haiguse kohta. Kuid see peaks toimuma alles siis, kui laps on sobivas vanuses ja küps. Abiks on ka lapse registreerimine eneseabigruppi. Seal saab teada, kuidas selle haigusega pikaajaliselt toime tulla.

Samuti saavad nad seal vahetada arvamusi ja kogemusi inimestega, kes on võrdselt haiged ega tunne end üksi. Samuti võiks olla abiks lapsele alalise psühholoogilise nõustamise pakkumine. Samuti saab psühholoog õpetada haigele inimesele, kuidas haigusega kõige paremini toime tulla. Järgida tuleks regulaarseid arstivisiite.

Kuna sekundaarsed haigused võivad haiguse tagajärjel tekkida hilisemas elus, tuleks arsti külastamist jälgida vanemas eas. Kannatanud peaksid valima ameti, mida saab selle haigusega harrastada. Valikut tuleks arutada ka vastava arstiga.

Saate seda ise teha

Williams-Beureni sündroomi seostatakse mitmesuguste sümptomite ja vaevustega. Paljusid sümptomeid saab ise ravida.Füsioteraapia ja tegevusteraapia kontekstis antakse seaduslikele hooldajatele abinõud, mida laps saab sümptomite leevendamiseks kodus läbi viia. Mida põhjalikum on see varajane sekkumine, seda parem on prognoos.

Lisaks tuleb last oma haigusest teavitada. Selle jaoks sobiv aeg sõltub lapse vaimsest küpsusest ja see on kõige parem valida vastutava arstiga nõu pidades. Haigestunud last saab oma haigusest teavitada asjakohaste ettelugemiste või teiste mõjutatud isikutega peetavate arutelude kaudu. Mängufilm "Gabrielle - (K) täiesti normaalne armastus" portreteerib mõjutatud inimese elu dokumentaalselt ja seda saab kasutada ka hariduslikel eesmärkidel.

Regulaarsed arstivisiidid on ka eneseabi oluline osa. Meditsiinilist kontrolli tuleb jätkata vanaduseni, kuna elu jooksul võivad ilmneda täiendavad sümptomid, näiteks skolioos. Vajalikud on ka erinevad elustiili muutused, näiteks piisav puhkus ja töökoha valimine, mida saab teha vastavate väärarengute ja haigustega. Vajalikke samme arutatakse spetsialistiga konsulteerimise käigus.