Walker-Warburgi sündroom

Walker-Warburgi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mille mõjud mõjutavad nii aju kui ka silmi ja lihaseid. Juba sündides tuvastatavad sümptomid põhjustavad haigestunud ja seetõttu raske puudega laste surma vaid mõne kuu pärast. Siiani pole Walker-Warburgi sündroomi raviks ega isegi raviks mingit teraapiavormi.

Mis on Walker-Warburgi sündroom?

Walker-Warburgi sündroom (WWS) sai nime Arthur Earl Walkeri ja Mette Warburgi järgi ning neid kirjeldasid nad esmakordselt 1942. aastal. Ligikaudu 40 000 vastsündinud lapsest põeb keskmiselt üks pärilik haigus, mis on väga haruldane.

Walker-Warburgi sündroom on tõsine lissentsefaalia vorm (tuletatud kreeka keelest "lissos", mis tähendab siledat), mille korral tavaliselt vagunev ajukoore pind on sile. Walker-Warburgi sündroomi põhjustab väikeaju närvide areng. See aju väärareng põhjustab tõsiseid sümptomeid, mis mõjutatud vastsündinutel põhjustavad sageli nn hüdrotsefaalia teket, aga ka silmade väärarenguid, nn huule- ja suulaelõhe, samuti hingamisprobleeme.

Seetõttu tuulutatakse enamik Walker-Warburgi sündroomi all kannatavaid vastsündinuid kohe pärast sündi. Paljud lapsed sünnivad aga surnuna Walker-Warburgi sündroomi tõttu.

põhjused

Põhjus Walker-Warburgi sündroom peitub mitme geeni mutatsioonis, kusjuures geneetiline defekt on tingitud erinevatest kromosoomidest. Walker-Warburgi sündroom on üks autosomaalselt retsessiivseid pärilikke haigusi.

See tähendab, et muudetud geenidel puuduvad soospetsiifilised tunnused (autosomaalsed) ja olemasolevad geenimuutused põhjustavad Walker-Warburgi sündroomi ainult siis, kui mõlemad isa ja ema annavad selle eelsoodumuse oma lapsele üle (retsessiivne).

Pärilik haigus puhkeb ainult siis, kui mõlemal vanemal on geneetiline defekt ja see edastatakse lapsele, kusjuures isegi sel juhul tekib vaid umbes 25 protsendil vastsündinutest Walker-Warburgi sündroom.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haigusel on arvukalt raskeid sümptomeid. Lissencephaly on olemas, mis tähendab, et ajukoore vaod ja konvolutsioonid puuduvad või on vaid algelised. Väikeaju suurus on märkimisväärselt vähenenud. Väärarengud põhjustavad lihaste kasvu vähenemist ja väljendunud funktsionaalseid häireid, nii et jäsemed ripuvad kehal lohku.

Lapsed ei õpi liikuma, roomama ega kõndima ning nad ei saa oma positsiooni iseseisvalt muuta. Nad jäävad alles arengujärgus. Hingamisprobleemid tekivad sageli kohe pärast sündi. Toidu tarbimine on keeruline, neid tuleb alati sööta.

Kuna nad hingavad toitu sisse, mitte alla neelavad, põhjustab see kopsuinfektsioonide suurenemist (aspiratsioonipneumoonia). Pisikesed tajuvad oma ümbrust, kuid ei saa liikuvate objektide ega inimeste liikumist oma silmaga jälgida. Silmad pole normaalselt arenenud ja lapsed on sageli pimedad või neil on täht. Nad ei saa rääkida ja tavaliselt on huul ja suulagi.

Samuti on kuulmine halvenenud. Mõnedel inimestel põhjustab liigne vedeliku kogunemine peaaju vatsakestesse hüdrotsefaali. Samuti võib tekkida pea tagaküljel vedelikuga täidetud punn (entsefalocele). Aju rasked väärarengud kahjustavad tõsiselt vaimseid võimeid. Sageli kannatavad lapsed epilepsiahoogude all.

Diagnoos ja kursus

Sellele Walker-Warburgi sündroom Diagnoosimiseks kasutab lastearst või muu spetsialist, kui seda kahtlustatakse (pärast sündi juba esinevate tüüpiliste sümptomite tõttu), magnetresonantsi või kompuutertomograafiat, et teha kindlaks, kas see on kõvenenud.

Absoluutselt usaldusväärse diagnoosi saamiseks, kas laps põeb tegelikult Walker-Warburgi sündroomi või mõnda muud sarnaste sümptomitega haigust, tehakse lapsele ka vereanalüüs. Juhtudel, kui teadaolevalt on mõlemal vanemal geneetiline haigus, saab Walker-Warburgi sündroomi diagnoosida ka sünnieelse amnionivedeliku ekstraheerimise teel, mida seejärel geneetiliselt uuritakse.

Ultraheliuuringuid kasutatakse ka Walker-Warburgi sündroomi sünnieelse kahtluse korral, kuid need annavad teavet ainult aju üldise ebanormaalse arengu kohta, kuid mitte selle päriliku haiguse usaldusväärseks diagnoosimiseks.

Walker-Warburgi sündroom on selle raskes vormis surmaga lõppev, kuna paljud haigestunud vastsündinutest on surnud. Walker-Warburgi sündroomiga elusünnitused jäävad tavaliselt ellu vaid paar kuud, haiguse leebem vorm võib kesta maksimaalselt kaks kuni kolm aastat.

Tüsistused

Walker-Warburgi sündroom on seotud tõsiste väärarengutega ja seetõttu ka tõsiste piirangutega mõjutatud inimese igapäevaelus. Reeglina kannatavad need, kellel on suulagi, nii et toidu ja vedelike võtmisel võib tekkida ebamugavusi. Dehüdratsioon või muud vaegusnähud võivad ilmneda ka Walker-Warburgi sündroomi tõttu ja raskendada igapäevast elu patsiendile.

Lisaks on seal ka vesipea ja paljudel juhtudel hingamisraskused ning märkimisväärselt vähenenud aju. Enamikul patsientidest on haigusseisundi tõttu ka nägemine ebamugavustunne või valu silmis. Ka psüühilised ja psühholoogilised kaebused pole Walker-Warburgi sündroomi puhul haruldased ning mõjutavad väga negatiivselt patsiendi elukvaliteeti.

Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei saa enam paljusid igapäevaseid asju teostada. Psühholoogilised kaebused võivad mõjutada ka vanemaid või sugulasi. Kuna Walker-Warburgi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, saab ravida ainult üksikuid sümptomeid. Erilisi komplikatsioone pole. Seda, kas Walker-Warburgi sündroom viib patsiendi eluea lühenemiseni, ei saa universaalselt ennustada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui teil on Walker-Warburgi sündroom, peate kindlasti pöörduma arsti poole. Kuna see on pärilik haigus, ei saa iseseisvat paranemist olla ja täielik paranemine pole nagunii võimalik. Varasel diagnoosimisel on haiguse edasisele kulgemisele siiski alati positiivne mõju, nii et haigestunud inimene peaks pöörduma arsti poole niipea, kui ilmnevad Walker-Warburgi sündroomi esimesed sümptomid.

Enamasti surevad haigestunud lapsed siiski mõni kuu pärast sündi, nii et depressiooni ja muude psüühikahäirete ennetamiseks peaksid vanemad ja eriti sugulased pöörduma psühholoogi poole. Sündroom diagnoositakse tavaliselt enne sündi.

Kui lapsel on hingamisraskusi või kuulmisprobleeme, tuleb konsulteerida arstiga. Näol esinevad mitmesugused väärarengud ja deformatsioonid, mis võivad samuti sellele haigusele viidata. Kuna selle sündroomi ravi võib olla puhtalt sümptomaatiline, ei saa sümptomeid täielikult leevendada, nii et laps sureb enneaegselt.

Ravi ja teraapia

Ravi Walker-Warburgi sündroom Mõjutatud lapsed piirduvad meditsiinilise personali poolt tehtava kunstliku hingamisega vahetult pärast sündi ning Walker-Warburgi sündroomiga sündinud imiku või väikelapse armastava ja tundliku käitumisega vanemate ja sugulaste poolt, kuna seni pole kumbki nende põhjuste eest vastutav. Selle päriliku haiguse mõju jaoks on veel leitud tõhus teraapiavorm.

Lapse enamasti väga lühikese eluea jooksul ja eriti pärast seda saavad Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud vanemad ja ülalpeetavad ülalpeetavad pakkuda eneseabigruppides endale mugavust, tuge ja abi, kuna töötlemine kuulub nendesse rühmadesse, mis on tekkinud sarnaste kogemuste ja leinaprotsesside kaudu Walker-Warburgi sündroomi põhjustatud tagajärjed, et leida oma tee tagasi "normaalse" elu juurde.

ärahoidmine

Selleks on põhimõtteliselt olemas Walker-Warburgi sündroom ennetavaid meetmeid haiguse vältimiseks. Geneetilise defekti korral, mis on juba teada mõlemas vanemas, aga ka perekonnas esinevate kõrvalekallete või kõrge riskiga raseduste korral, võib sünnieelne diagnostika aidata Walker-Warburgi sündroomi varases staadiumis tuvastada, et vanemad ja keskkond saaksid keskenduda eelseisvale Valmistage ette haiguse kulgu ja sellega seotud vältimatuid tagajärgi.

Järelhooldus

Kuna Walker-Warburgi sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida ja see põhjustab paratamatult imiku surma esimese paari eluaasta jooksul, pole kannatanud patsientide jaoks järelravi võimalik. Walker-Warburgi sündroomi areng on siiski pärilik. Järelravi on seetõttu suunatud asjaomase lapse vanematele ja lähisugulastele, eriti õdedele-vendadele.

Uue raseduse korral peaks vanematel olema sünnieelne diagnoos, et oleks võimalik juba varakult tuvastada, kas last mõjutab ka Walker-Warburgi sündroom. Sel juhul saab raseduse varakult lõpetada, kui vanemad seda soovivad. Spetsiaalsed raseduskonfliktide nõustamiskeskused aitavad otsuse tegemisel.

Igal juhul annab sünnieelne diagnoos loodet sündimata lapse tervise kohta. Lisaks võib psühhoterapeutilisest abist olla abi Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud lapse vanematele, et tulla toime isikliku stressiga, mida vanemad kogevad lapse haiguse tagajärjel.

Kui üks vanematest langeb depressiooni, võib osutuda vajalikuks ka ravimravi antidepressantidega. Walker-Warburgi sündroomiga inimese tervetel sugulastel ja õdedel-vendadel tuleks teha geneetiline test, et teada saada, kas nad on selle tunnuse kandjad. Sel juhul tuleks sünnituseelne diagnostika teha ka kõigi mõjutatud lapse õdede-vendade raseduste puhul.

Saate seda ise teha

See tõsine, geneetiliselt määratud haigus pakub vaevalt mingit võimalust kõigi haigestunu üldise olukorra parandamiseks. Pigem seisneb eneseabi haiguse käsitlemisel. Enamikul juhtudest sureb patsient mõne nädala või kuu jooksul paljude sümptomite tõttu.

Olemasolevate tervisehäirete leevendamiseks on oluline teha koostööd raviarstidega. Psühhoterapeudi tuge võib pidada abiks haigusega toimetulemisel, eriti sugulaste poolt. Soovitav on oma tunnete ja ideedega avatult tegeleda, et kõik asjaosalised saaksid vanemate käitumisest paremini aru. Paljudel juhtudel on pereliikmete vahel konflikte ja inimestevahelisi probleeme, kuna emotsionaalne koormus on tohutu. Neid tuleks aga igal juhul vältida, et järelejäänud eluea kujundamist saaks patsiendi jaoks optimeerida.

Edasiste raviprotseduuride tegemisel on soovitatav leida harmooniline lahendus. Enda huvide järgimine võib põhjustada tüsistusi ja tervise arengu täiendavat halvenemist. Liigse nõudmise korral peaksid sugulased viivitamatult abi otsima. Igal ajal võib ilmneda äge tervise areng, milleks peaksid kõik asjaosalised olema sisemiselt valmis.