C-valgu puudus

C-valk on osa keerulisest süsteemist, mis reguleerib vere hüübimist. See on K-vitamiinist sõltuv valk. Hemostaasi osana kontrollib see vere hüübimise protsessi. Kell a C-valgu puudus kas seda saab häirida?

Mis on C-valgu puudus?

A C-valgu puudus avaldab suurt mõju vere hüübimisele. Valgu C ülesanne on vere hüübimisfaktorite FV ja FVIII desaktiveerimine. Kui seda ei desaktiveerita, moodustuvad verehüübed. C-valgul on organismis põhimõtteliselt mitu funktsiooni. Sellel on antikoagulantne toime.

See tähendab, et sellel on vere hüübimist pärssiv toime. Lisaks lahustab see isegi verehüübeid, kuna sellel on ka profibrinolüütiline toime. Lõpuks on sellel ka põletikuvastane toime. Samal ajal stabiliseerib see veresoonte sisemist vaskulaarset seina ja pärsib programmeeritud rakusurma.C-valgu peamine ülesanne on vältida vigastuste korral vere kahjustamata piirkondades kontrollimatu hüübimist.

Vigastuse korral muundatakse valk C aktiveeritud valguks C (aPC). See moodustab kompleksi valgu S-ga. Valk S on valgu C kofaktor. See kompleks esindab tegelikku antikoagulanti. Seetõttu põhjustab valgu C puudus verehüüvete moodustumist ja tromboosi.

põhjused

C-valgu puudus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Raske kaasasündinud valgu C vaegus on väga harv haigus. See valgu C puuduse vorm on geneetiline ja mõjutab ühte 200 000 vastsündinust. Mõnikord muutuvad sümptomid märgatavaks alles noores täiskasvanueas. Mõnel juhul võib loode siiski juba kahjustatud olla, mis võib põhjustada loote tromboosi ja raseduse katkemist.

Geneetiline defekt võib olla kas homosügootne või heterosügootne. Homosügootsel kujul on kliinilised sümptomid raskemad. Omandatud C-puuduse põhjustab muu hulgas kas valkude vähenenud tootmine maksahaiguste poolt või muu hulgas selle suurenenud lagunemine bakteriaalse sepsise tagajärjel.

C-valgu omandatud puudus ilmneb ka kumariinravi korral. Hüübivuse vähendamiseks kasutatakse ravi kumariiniga. Üledoseerimine võib põhjustada naha nekroosi, mis omakorda põhjustab valgu C vaegust. Kuna K-vitamiin on C-valgu moodustumise eeltingimus, põhjustab K-vitamiini puudus ka C-valgu tootmise vähenemist.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

C-valgu defitsiidi sümptomite raskusaste sõltub C-valgu kontsentratsioonist veres. Kui selle kontsentratsioon on ainult pisut vähenenud, pole sümptomeid. C-valgu märkimisväärselt vähendatud kontsentratsiooniga tekivad mikrotromboosid, mis ummistavad naha ja organite väikseimad veresooned. See tekitab nahas väikeseid verejookse, mida ei saa ära lükata.

Neid tuntakse petehhiatena. Haiguse edasisel käigul voolab petehhiad üksteise sisse, moodustades suure ühtse ala. Seda protsessi nimetatakse purpurfuraanideks. Purpura fulminans käigus surevad mikrotõketest mõjutatud nahapiirkonnad. See on väga valus protsess, mis võib osutuda äärmiselt ebasoodsaks.

Mikrotrombi tagajärjel surevad koerakud lisaks nahale ka paljudes teistes organites. Halvimal juhul põhjustab see mitme organi rike, mille tagajärg on surmav. Kaasasündinud valgu C vaegus põhjustab vastsündinute veenide tromboosi suurenemist. Nendel imikutel on ka aju või soolte ebatüüpilise tromboosi oht.

Diagnoos ja haiguse kulg

C-valgu puuduse kahtluse korral uuritakse vereanalüüsi osana vere valgu C taset ja aktiivsust. Esiteks määratakse valgu aktiivsus. See peaks olema vahemikus 70–140 protsenti. C-valgu defitsiiti diagnoositakse aktiivsuse tasemel alla 70 protsendi.

Kui aga valgu aktiivsus on alla 20–25 protsendi, tuleb ravi alustada kohe, et vältida kõige tõsisemaid sümptomeid või isegi surmaga lõppenud kulgu. Järgmisena määratakse valgu C kontsentratsioon. Kuid see uurimine on mõttekas ainult siis, kui valgu C vähenenud aktiivsus on juba kindlaks tehtud.

C-valgu kontsentratsiooni normivahemik on umbes kaks kuni kuus milligrammi liitri kohta. Kaasasündinud või omandatud puudulikkuse selgitamiseks uuritakse maksa seisundit, võetud ravimite kogust ja tüüpi ning K-vitamiini kontsentratsiooni.

Tüsistused

C-valgu puuduse tõttu kannatavad enamikul juhtudest kahjustatud verehüübimised. See mõjutab elukvaliteeti väga negatiivselt ja võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi asjaomase inimese igapäevaelus. Reeglina tekivad väikesed nahalööbed otse nahal. Need on sageli valusad ja neid ei saa lihtsalt eemale tõugata.

Siseorganeid võib verejooks mõjutada ka valgu C puuduse tõttu, nii et halvimal juhul ka patsiendi elundite puudulikkus. Tromboose võib puuduse tõttu ka arvestada. C-valgu puudust saab vereanalüüsi abil reeglina suhteliselt hõlpsalt diagnoosida, nii et ka selle haiguse varajane ravi on võimalik.

Kui ravi ei toimu, võib C-valgu puudus põhjustada siseorganite pöördumatuid kahjustusi. Ravi toimub ise ravimite abil ja võib sümptomeid leevendada. Kui põhjuslik ravi ei ole võimalik, sõltuvad mõjutatud isikud enamasti elukestvast ravist. Reeglina ei saa universaalselt ennustada, kas valgu C vaegus viib lühenenud elueale.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kaasasündinud valgu C puudus diagnoositakse kohe pärast lapse sündi. Kas edasised arstivisiidid on vajalikud, sõltub puuduse tõsidusest. Kergete kaebuste korral piisab, kui anda lapsele vajalikke valke intravenoosselt. Tõsised haigused võivad põhjustada tromboosi ja muid komplikatsioone, mis vajavad intensiivset ravi. Omandatud C-valgu puudus avaldub selliste sümptomite kaudu nagu lapse väsimus ja halb enesetunne. Lisaks võib see põhjustada vereringehäireid ja naha muutusi.

Nende sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Mõjutatud laste vanemad peaksid konsulteerima lastearstiga. Tegeliku ravi viib tavaliselt läbi sisehaiguste spetsialist. Lisaks võib kohale kutsuda toitumisspetsialisti. Kuna C-valgu puudus on tõsine haigus, mis on suur koormus nii vanematele kui ka lastele, on terapeutiline tugi oluline. Vanemad peaksid pöörduma vastutava arsti poole ja konsulteerima nendega nii ravi ajal kui ka pärast seda.

Teraapia ja ravi

Valgu C ägeda puuduse korral tuleb valk C manustada otse infusiooni teel, et vältida mikrotromboose võimaliku elundihäirega. See hooldus taastab kapillaaride mikrotsirkulatsiooni. See normaliseerib taas ägedalt eluohtliku seisundi.

See ravimeetod on eriti kaasasündinud C-valguvaegusega imikute puhul ainus viis surmaga lõppeva haiguse ärahoidmiseks. Hepariini kui teise antikoagulandi kiire manustamine kattub valgu C vaeguse perioodiga. Omandatud valgu C vaeguse korral tuleb ravida käivitavaid haigusi, näiteks kaasnev sepsis või maksahaigus. Lisaks tuleb lõpetada C-valgu moodustumist pärssivad ravimid.

ärahoidmine

C-valgu puuduse profülaktika ei ole võimalik, kuna haigus on kas kaasasündinud või põhjustatud väga tõsistest, ettenägematutest häiretest nagu sepsis. Tervislikke eluviise järgides saaks siiski vältida mõnda muud kaasnevat tervisehäiret (näiteks maksahaigus).

Järelhooldus

Olenemata sellest, kas tegemist on kaasasündinud geneetilise defektiga või omandatud haiguse tagajärjel, hõlmab järelhooldus patsiendi kogu eluea. Teraapia osana kasutatakse erinevaid terviklikke rakendusi, nii et mõjutatud isikutel oleks võimalikult täisväärtuslik elu. See kehtib ka juhul, kui põhjuslik ravi on erinevatel põhjustel vaevalt võimalik.

Eriti lapsed ja eakad patsiendid tunnevad valu sümptomite tõttu stressi, seetõttu on soovitatav pöörduda psühhoteraapilise abi poole haigena või vanemana. Samuti pakub olulist tuge ja aitab vahetada ka eneseabiportaali mõttekaaslastega mõttevahetuseks. Häiritud vere moodustumine võib põhjustada verehüübed, mis nõuavad kontrollitud ravimeid.

Vastutus selle eest nõuab hooldajatelt ja valgu C puudusega laste vanematelt suurt tähelepanu. Lõppude lõpuks tuleb patsiendi puudused kiiresti tuvastada, et nad saaksid kohe ravimite õigele manustamisele reageerida. See tähendab, et hooldajad ja vanemad on kindlalt seotud järelhooldusega ja õpivad selle sündroomiga üksikasjalikult toime tulema.

Regulaarselt tuleks kasutada erinevaid lõõgastusvõtteid, näiteks autogeenset treeningut või joogat, et kannatanud isikud ja nende lähedased saaksid hoida vaimset tasakaalu ja enda võimekust tasakaalus. Tasakaalustatud toitumine madala rasvasisaldusega toidu ja alkoholivabade jookidega toetab patsiendi enda kaitsevõimet.

Saate seda ise teha

C-valgu puudusega patsiendid peavad läbima elukestva ravi, kuna halvimal juhul võib nende haigus lõppeda surmaga. C-valgu puuduse põhiline seisund tuleb välja selgitada ja ravida. Isegi kui põhjuslik ravi ei ole võimalik, saab sümptomeid leevendada sobivate ravimeetoditega.

Sellegipoolest võib C-valgu puudus olla väga stressirohke, eriti kui see põhjustab halvenenud vere moodustumist ja mõnikord valusat verejooksu ei ole võimalik täielikult vältida. Kontakt teiste haigete inimestega on siin osutunud kasulikuks. C-valgu puudulikkusega patsientide eneseabigruppe aga pole, haigus on selleks liiga haruldane. Haruldaste haiguste eneseabiportaal (www.orpha-selbsthilfe.de) pakub siin ka uusimat teavet ja kontakte.

Mõjutatud laste vanemad peavad mõistma, et nende beebi ebaõige kohtlemine võib lõppeda surmaga. Peate suutma ära tunda oma lapse puudused ja andma neile kohe antikoagulandi. See vastutus koormab sageli vanemaid. Te peaksite saama asjakohast koolitust ja psühholoogilist tuge. Samuti on soovitatav kasutada lõõgastusravi nagu jooga, autogeenne treenimine või Jacobsoni järkjärguline lihaste lõdvestamine.