2. tüüpi neurofibromatoos

Neurofibromatoos on pärilik haigus, mis avaldub nii 1. kui ka 2. vormis. Tüüp 2, kus asjaomane isik kannatab aju healoomuliste kasvajate all ja nende põhjustatud sümptomid, kuulmisprobleemid, näonärvide halvatus ja tasakaalukaotuse halvenemine, on suhteliselt haruldased. Neurofibromatoos on ravimatu, kuid seda saab nii hästi ravida, et võimalikke tüsistusi saaks ennetada.

Mis on 2. tüüpi neurofibromatoos?

2. tüüpi neurofibromatoos on nagu tavalisem tüüp 1, kui kaasasündinud ja pärilik haigus. Tegelikult leiti, et umbes 50% -l patsientidest on uus mutatsioon, st perekonnas puuduvad selle haiguse juhtumid.

Haiguse peamiseks tunnuseks on healoomulised ajukasvajad, mis arenevad kuulmis- ja tasakaalunärvid mõlemal küljel ning kutsuvad esile spetsiifilised sümptomid. II tüüpi neurofibromatoosi tüüpilised sümptomid on halvenenud või kadunud kuulmine, tinnitus, halvenenud tasakaal, näolihaste halvatus ja enneaegne katarakt.

See haigusvorm on märkimisväärselt harvem kui 1. tüüpi neurofibromatoos, mida tuntakse ka kui Recklinghauseni tõbe. Esinemissagedus on 1: 35000, 1. tüübi puhul aga 1: 3500.

põhjused

Igasuguse vormi põhjus Neurofibromatoos on 22. kromosoomis oleva vastava neurofibromatoosi geeni mutatsioonid. Eeldatakse, et see geen mõjutab teatud rakutüüpide rändekäitumist ja kuju, nii et defekt põhjustab suure tõenäosusega kasvajahaigusi.

Umbes pooled uutest juhtudest põhinevad spontaansetel geenimutatsioonidel ega ole pärilikud. Sellegipoolest arvatakse neurofibromatoos pärilike haiguste hulka. Sellisena on haiguse pärand autosoomselt domineeriv, mis tähendab lihtsalt seda, et pärand on soost sõltumatu, kuid ilmneb kindlasti juhul, kui üks vanematest mõjutab seda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

II tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel tekivad aju ja seljaaju piirkonnas kasvajad. Pigmendi muutused nagu 1. tüüpi NF-is on võimalikud vähendatud koguses. Keha närvide kasvajad on iseloomulikud 2. tüübile. Need tekivad närvirakkude kaitsekihist - Schwanni rakkudest. Peamine nakatumine toimub aju, kuulmisnärvide ja selgroo piirkonnas.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvaja suurusest ja selle asukohast. Nende hulka kuulub taustmüra tajumine ja üldine kuulmise langus. Patsiendid ei suuda oma tasakaalu usaldusväärselt hoida, näolihased on aeg-ajalt halvatud]] kalduvus oksendada, orienteerumisprobleemid ja peavalud.

Levimine kuulmisnärvidesse on tavaliselt sümmeetriline. Meditsiin nimetab seda iseloomulikku kahepoolset akustilist neuroomi. Tavaliselt saab seda protsessi ära tunda alles pärast puberteedi algust. Pidev helin või vingumine (tinnitus) kaasnevad tasakaaluprobleemidega. Silmade muutused viitavad ka 2. tüüpi neurofibromatoosile. Silmaläätse hägustumine (juveniilne katarakt) muudab patsientide visuaalse tajumise raskeks ja see on keskne neurofibromatoosi üks varajasi eristavaid tunnuseid.

Lisaks tekivad nahal isoleeritud tursed nagu NF-tüüpi 1. korral. Silmade piirkonnas puudub aga tüüpiline Lischi sõlmeke. Pikaajalisteks sümptomiteks on tõsised kuulmiskahjustused kuni kurtuseni, näo halvatuse avaldumine, neelamisraskused ja häälekahjustus häälepaelte funktsionaalsete häirete tõttu.

Diagnoos ja kursus

Sümptomid a 2. tüüpi neurofibromatoos on mittespetsiifilised, nii et õige diagnoosimine võib olla keeruline ja tüütu. Kui on sümptomeid ja riske, mis võivad viidata haiguse esinemisele, eriti kuulmislanguse ja tasakaaluhäirete suhtes, tuleb läbi viia üksikasjalik uurimine.

Esiteks võetakse veri, et saaks teha DNA-testi. Vereanalüüs on juba sünnieelse diagnoosi käigus võimalik. Kuna II tüüpi neurofibromatoosi peamiseks tunnuseks on kuulmis- ja tasakaalunärvide kahepoolsed healoomulised kasvajad, tuleb seejärel alustada pildistamisprotseduuri. Haigust saab diagnoosida ainult siis, kui kasvajad on selles tuvastatavad. Täiendavad selged kriteeriumid on ühe või mõlema vanema haigus ning kasvajate ja fibroomide tuvastamine.

Kui diagnoositud on II tüüpi neurofibromatoos, tuleb haiguse tõsiduse kindlakstegemiseks kasutada EEG-d, kuulmistesti, lülisamba pildiuuringut ja psühholoogilist uuringut, et võimaldada patsiendile optimaalset ravi.

Eristatakse kahte neurofibromatoosi vormi: esimene ilmnemine enne 20. eluaastat koos kasvaja kiire progresseerumisega, Wisharti fenotüüp ja haiguse aeglane progresseerumine pärast 20. eluaastat. Seda tuntakse Feiling-Gardneri fenotüübina.

Tüsistused

II tüüpi neurofibromatoos on haruldane pärilik haigus, kuid sõltuvalt kasvajate asukohast võib see sageli põhjustada erinevaid tüsistusi. Üldiselt suureneb haiguse progresseerumisel healoomuliste kasvajate arv. Kuna need asuvad peamiselt ajus või seljaajus, võivad need pikaajaliselt põhjustada neuroloogiliste rikete sümptomeid.

Kuid tüsistused tekivad tavaliselt ainult täiskasvanueas ja neid saab sageli vältida kasvajate kirurgilise eemaldamisega. Üks levinumaid tüsistusi on kaheksanda kraniaalnärvi düsfunktsioon, mis vastutab kuulmise ja tasakaalutunde eest. Võib tekkida kuulmiskahjustus kuni kurtuseni.

Lisaks tekivad sageli pearinglusehood. Muud levinud komplikatsioonid on näonärvi halvatus, häälepaelte halvatus või neelamishäired. Lisaks võivad tekkida liikumise koordinatsioonihäired (ataksia), kõnnakuhäired ja peavalud. Kui seljaaju on mõjutatud, võib äärmuslikel juhtudel tekkida paraplegia. Sageli täheldatakse ka muutusi silmades, mis võib põhjustada kae (läätse hägustumine) isegi noorukieas.

Kõige tõsisemaid tüsistusi saab vältida kasvajate kirurgilise eemaldamisega. Kuna sageli esinevad kordused, ei saa operatsioon alati komplikatsioonide tekkimist ära hoida. Lisaks on healoomuliste kasvajate muutumine pahaloomulisteks kasvajateks oluliselt suurem kui elanikkonnal.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arst peaks selgitama üldist haigustunnet, halb enesetunne või erinevate funktsionaalsete võimete piirangud. Kui on märgatavaid kaalu kõikumisi, orienteerumisprobleeme või halvatus, on vajalik arst. Naha väljanägemise muutusi, valu või kuulmiskahjustusi tuleb uurida ja ravida. Teiste inimeste poolt ennekuulmatuks jääva müra tajumine on sama murettekitav kui kurtus. Kui teie tasakaal on häiritud, kui suureneb väiksemate õnnetuste arv või kukkumised ja kui olete kõndimisel ebakindel, peaksite pöörduma arsti poole.

Sarvkesta hägustumine, visuaalsed muutused silmade piirkonnas ja nägemise muutused on haiguse muud tunnused. Neelamise ebamugavustunne või kurgus surumine peaks olema arsti kontrollitud. Häälmuutused, hääletamispiirangud või söömisest keeldumine on tervisekahjustuse tunnused, arsti visiit on vajalik. Kui olemasolevad sümptomid haiguse progresseerumisel suurenevad, on vajalik arst. Hirmude või käitumisprobleemide ilmnemisel peaks kannatanud inimene abi otsima. Meeleolu kõikumise, heaolu või elukvaliteedi languse korral on soovitatav külastada arsti.

Ravi ja teraapia

Põhjus Neurofibromatoos on geenides ja seda ei saa elimineerida, seetõttu peetakse haigust ravimatuks. Teraapia eesmärk ja sisu saab seega olla vaid varase rahustava toimega ilmnevatele sümptomitele.

Kõigi sümptomite raviks peaksid patsiendid küsima nõu mitmelt koostööd tegevalt spetsialistilt. Sõltuvalt haiguse tõsidusest on soovitatav perearstide meeskond, kes peaks eriti sekkuma koordineerival viisil, neuroloog või neurokirurg ja silmaarst.

Mõnes ülikooli kliinikus on spetsiaalsed ambulatoorsed osakonnad neurofibromatoosiga patsientide jaoks. Seal viiakse läbi sümptomitega seotud ravi, näiteks silmaoperatsioon või näonärvide sekkumine. Suure tuumori saab kirurgiliselt eemaldada, kuid riske ja kõrvaltoimeid tuleb kaaluda õnnestumise tõenäosuse suhtes.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

2. tüüpi neurofibromatoosi on seni peetud ravimatuks. Selle põhjuse võib leida tervisehäire põhjustajast. Inimese geneetikas on mutatsioon, mille õiguslikel põhjustel ei lubata arstidel ja meditsiinitöötajatel seda muuta. Arstiabis keskenduvad kõik raviarsti võetavad abinõud inimese tõsiselt väljendunud sümptomite leevendamisele.

Enamikul juhtudel töötavad erinevad spetsialistid patsiendi optimaalse ravi tagamiseks koos. Koos saavutavad nad eeskirjade eiramise olulise leevendamise ja seeläbi üldise elukvaliteedi olulise paranemise. Ilma ravita võib oodata sümptomite suurenemist. Lisaks suureneb kuulmiskahjustuse ja tasakaaluprobleemide tõttu üldine õnnetuste risk. Teisese haiguse tekke oht oleks seetõttu suurem kui pideva arstiabi korral.

Elu jooksul korduvad kirurgilised sekkumised. Operatsioonide eesmärk on healoomuliste kasvajate eemaldamine enne, kui need põhjustavad tüsistusi või liikumis- ja närvitegevuse häireid. Seetõttu peavad kannatanud inimesed kogu oma elu jooksul regulaarselt kontrollima, et oleks võimalik kasvu tuvastada võimalikult varakult. Nende asukoht ja mõju määratakse kindlaks ning vajadusel tuleks võtta ennetavaid meetmeid.

ärahoidmine

Sellised pärilikud haigused 2. tüüpi neurofibromatoos ei saa ära hoida. See, et kannatanud isikutel ei ole oma lapsi, on isiklik ettevaatusabinõu, mida tuleb kaaluda, kuid seda soovitavad paljud praktikud, kuid see pole uute mutatsioonide tõttu garantii. Kannatanud peaksid olema vähemalt korra aastas ise uurinud, et tuvastada kasvajate muutused, uued sümptomid ja ajapikku halvenemine ning oleks võimalik neid ravida.

Järelhooldus

Pärast 2. tüüpi neurofibromatoosi ravi lõpetamist on eriti oluline jälgida sümptomeid. Haigestunud patsient peab selle rahulikult võtma, eriti pärast operatsiooni. Nahka tuleb kaitsta edasise stressi eest ja seetõttu tuleks hoolitseda selle eest, et nahk ei puutuks kokku täiendavate ärritustega, nii kehahoolduses kui ka rõivastes.

Eriti olulised on siin kerged isikuhooldustooted ja vähe ärritavad riided. Eriti õrnad šampoonid ja väga nahasõbralike pH väärtustega pesemisvedelikud on siin väga õrnad. Pehmest ja hingavast materjalist rõivad pakuvad ka kergendust. Kvaliteetne puuvill või vill, mida on töödeldud väga nahasõbralikul viisil, aitab mõjutatud kannatanute heaolu.

Samuti on näidustatud eriti ettevaatlik isiklik hügieen. Mõjutatud laste vanemad peaksid tagama, et nende voodipesu vahetatakse korrapäraselt, ning puhastama iga päev põrandaid ja pindu puhastades elutoa väga puhtana.

Vanemad peaksid sümptomite arengut väga tähelepanelikult jälgima, et saaks tüsistuste tekkimisel kohe vajalikke meetmeid rakendada. Kuna II tüüpi neurofibromatoos võib sageli võtta väga raske kursuse, on mõistlik kaasata terapeut. Ta võib aidata vanematel stressiga toime tulla ja luua kontakte eneseabigruppidega.

Saate seda ise teha

Lisaks kirurgilisele ravile on Internetis ka eneseabiblogisid ja eneseabiportaale, mis pakuvad palju soovitusi ja näpunäiteid kannatanud inimese elust. Dieedi muutmine angiogeneesivastaste toitude vastu toetab tuumori varustuslaevade moodustumist ja pärsib kasvaja kasvu.

Kaasaegne tehnoloogia võimaldab kohandada individuaalsetele vajadustele. Kõnetuvastusprogrammid ja vibratsioonivõimendid pakuvad vaegkuuljatele olulist abi. Suure ekraaniga seadmed võimaldavad nägemispuudega inimestel sageli raamatuid lugeda e-raamatutena. Viipekeele varajases staadiumis õppimine koos sobivate suulise tõlke teenuste abil nutitelefoni kaudu võimaldab peaaegu kuulmatut suhtlust kuulmistega. Lisaks on õigus tõlkidele kontorites, arstivisiitidel ja tööelus. Sel juhul on asjaomane isik kohustatud siiski kõigil neil juhtudel taotlema tõlki kontorist, tervisekindlustusettevõttest või integratsioonibüroost.

Eriti silmatorkavate piirangute korral on olemas ka abikoera võimalus, mille kulusid pole aga tervisekindlustusseltsid ega riigiasutused veel katnud. Mõjutatud inimesed, kes kannatavad ka vereringehäirete all polüneuropaatia kujul, aitab see vereringet stimuleerida treeningu ja vereringet soodustavate salvide abil. Suitsetamisest hoidumine ja liibuvad rõivad parandavad ka sümptomeid.