Hirschsprungi tõbi

Hirschsprungi tõbi saab ka olema kaasasündinud megakoolon, Hirschsprungi tõbi või aganglionootiline megakoolon kutsus. See on käärsoolehaigus. See on oma nime saanud selle avastaja Harald Hirschsprungi järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1886. aastal.

Mis on Hirschsprungi tõbi?

Hirschsprungi tõbi kuulub aganglionooside rühma. Aganglionoos kirjeldab kaasasündinud haigust, mille korral soolestiku närvirakud puuduvad. See tähendab, et soole on selle liikuvuses üldiselt häiritud.

Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud ja esineb umbes ühel 5000 vastsündinust. Poisid on sagedamini mõjutatud kui tüdrukud. Hirschsprungi tõbe võib sageli täheldada koos Downi sündroomiga (umbes 12 protsendil haigetest on ka Hirschsprungi tõbi).

Seoses muude väärarengutega nagu tsüstiline fibroos on vähem levinud, kuid neid esineb ka. Tavaliselt on mõjutatud ainult pärasool või sigma - umbes viiel protsendil haigestunutest on soolestik kokku 40 cm. Veel viiel protsendil juhtudest pole terves sooleosas närvirakke. Hirschsprungi tõve korral on soolestiku lihased ülekoormatud.

Selle tagajärjel kokkutõmbuvad krambid ja sooleosa on kokku surutud. Tualettruumi kasutamisel ei tühjendata soole enam korralikult, mis põhjustab kõhukinnisust. See omakorda põhjustab väljaheidete ummistumist soolestikus ja megakoloni, soolestiku kroonilist obstruktsiooni. See põhjustab ülespuhutud kõhtu ja oksendamist.

põhjused

Vaevuste põhjus alates Hirschsprungi tõbi on närvirakkude puudumine jämesooles. Siin on eriti mõjutatud ganglionrakud. See põhjustab soolestiku sektsiooni kokkutõmbumist. Närvirakkude väärarengu tõttu vabaneb rohkem atsetüülkoliini, mis on oluline neurotransmitter.

Loomadest eemal olevad haiguse põhjused on ajutiselt vähenenud embrüo verevarustus, viirusnakkused emakas, küpsemishäired või neuroblastide sisseränne. Geneetilisi muutusi saab tuvastada ka seoses Hirschsprungi tõvega: põhjuseks võivad olla ka mõnede geenide mutatsioonid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hirschsprungi tõve esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsekingades. Märgatav on kõht ja esimene väljaheide (mekoonium) arveldamata jätmine. Mõnikord areneb imikul isegi soole obstruktsioon. Kuid on ka juhtumeid, kus sellised tüüpilised sümptomid nagu pidev puhitus ja krooniline kõhukinnisus ilmnevad alles pärast lapse võõrutamist.

Nendel juhtudel kitsendatakse ainult käärsoole väiksemaid piirkondi, nii et imikutel oleks rinnapiima toites ikkagi soole liikumine. Nendes tingimustes on see võimalik, kuna rinnapiima mõjul on väljaheide pehme konsistentsiga ja seda saab ikkagi transportida soolestiku väikese ahenemise kaudu. Kuid see muutub koos imikute toitumise muutumisega pärast imikute võõrutamist.

Väljaheide muutub toidus sisalduva kiudaine tõttu kindlamaks ja paksemaks. Transport enam ei õnnestu. Pärasool jääb tühjaks, kuna fekaalid ei saa enam kitsendusest läbi minna. Sõnnik koguneb kitsa punkti ette. Soolestik laieneb üha enam ja sellest saab nn megakoolon.

Mõnel patsiendil ei saa soolestikku üldse olla. Kõhu sooltesse jääb tohutul hulgal väljaheiteid. Tüsistused võivad hõlmata mürgitust, sooleperforatsioone, mädane peritoniit ja lõpuks isegi potentsiaalselt surmav sepsis (veremürgitus).

Diagnoos ja kursus

Esimesed märgid Hirschsprungi tõbi ilmub mõni päev pärast sündi, kui vastsündinul puudub tavaline mekooniumi kadu (nn lapse halb õnn).

Imikute väljaheidet nimetatakse mekooniumiks. Seejärel teeb arst vastsündinule rektaalse eksami. Kui siin võib täheldada kitsenenud anaalkanalit või tühja pärasoole, on see veel märke Hirschsprungi tõvest. Hirschsprungi tõbe täheldatakse täiskasvanutel harva.

Kui Hirschsprungi tõbi ilmneb täiskasvanueas, on kõige tavalisem sümptom krooniline kõhukinnisus. Kui Hirschsprungi tõbi diagnoositakse täiskasvanueas, on tavaliselt nii, et kahjustatud lõik soolestikus on väga lühike ja seetõttu märgatakse seda alles hilja.

Diagnostilise usaldusväärsuse tagamiseks on vajalik pärasoole limaskesta seeria imemisbiopsia: Kude eemaldatakse soolestikust üldanesteesia ajal, mida saab hiljem laboris uurida ja kinnitada seega piisavalt Hirschsprungi haiguse diagnoosi. Kui Hirschsprungi tõbe ei ravita, võib ilmneda soolte põletik, näiteks enterokoliit, mis võib lõppeda surmaga umbes 40 protsendil juhtudest. See võib põhjustada ka sepsist või peritoniiti, kõhukelme põletikku.

Tüsistused

Hirschsprungi tõve all kannatavad kannatavad väga ebameeldivate kaebuste all. Enamikul juhtudel põhjustab see kõhupuhitust ja harva kõhukinnisust. Samuti võib tekkida oksendamine, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.

Halvimal juhul võib see põhjustada soole obstruktsiooni, mis võib asjaomasele isikule surmaga lõppeda. Hirschsprungi haiguse sümptomid põhjustavad patsiendi jaoks igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid. Samuti on kitsendatud anal kanal, mis roojamisel võib põhjustada valu. Samuti ilmnevad soolestikus mitmesugused põletikud, mis võivad põhjustada kõhukelme põletikku.

Hirschsprungi tõbe ravitakse reeglina kirurgilise protseduuriga. Tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi. Mõnel juhul on enne operatsiooni võimalikku loomist vaja luua kunstpära. Protseduur ise viiakse läbi kohe pärast sündi, nii et täiskasvanueas ei esineks komplikatsioone ega sellest tulenevaid kahjustusi. Edukas ravi ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna haigus esineb sageli imikueas, peaksid imikute ja väikelaste vanemad olema valvsamad. Kui soole liikumine on vähene või puudub üldse, on põhjust muretsemiseks ja tuleks pöörduda pediaatri poole. Samuti tuleks uurida ja ravida mao ja soolte samaaegset turset. Kui teil tekivad ebameeldivad ja püsivad kõhupuhitused, kõhukinnisus või kroonilised kaebused, peate nägema arsti. Kui toidust keeldutakse, lapsel ilmnevad käitumisprobleemid või ilmneb sisemine nõrkus, tuleb pöörduda arsti poole.

Kui lapsed nutavad või nutavad pikema aja jooksul, kui nad keskkonnale vaevalt reageerivad ja unehäirete ilmnemisel on vajalik arsti visiit. Väljaheidete muutuste muutused, valu organismis või üldine halb enesetunne tuleb esitada arstile. Kui on palavik, tugev sisemine rahutus või märgatav nahapunetus, on vajalik arst. Surve tunne kehas põhjustab sageli naha värvuse muutust ja seda tuleb tõlgendada hoiatussignaalina, eriti lastel. Rasketel juhtudel tekib soolestiku rebend. Kuna nendel ägedatel juhtudel on oht elule, tuleb pöörduda kiirabi poole. Teadvuse kaotus on murettekitav ja tuleb sellest viivitamatult arstile teada anda.

Ravi ja teraapia

Galileo lõplik kohtlemine Hirschsprungi tõbi saab teostada ainult kahjustatud soolesegmendi kirurgilist eemaldamist. Kuid vastsündinute puhul on see riskantne, nii et esialgu võetakse enamasti ajutised meetmed.

See hõlmab võimalust luua lapsele kunstlik pärak. Teine võimalus on korrapäraselt soolestikku loputada, kuni vastsündinud laps on operatsiooni läbimiseks piisavalt stabiilne.

Niinimetatud sooletorude (kateetri tüüp, mis sisestatakse pärakusse) ajutine kasutamine on ravivõimalus, kuni Hirschsprungi tõve korral on operatsioon võimalik. Seda viimast võimalust kasutatakse aga harva.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Hirschsprungi haiguse prognoos võib olla erinev. Patsientidel ei ole mõnikord väga pikka aega haiguse tõsiseid kahjustusi. Väljavaated edukaks ravikuuriks on head varase avastamise ja vastava kiire patsiendiravi korral. Juhul, kui see mõjutab ainult mõnda lühikest soolestikku, võtab haiguse tüüpiliste sümptomite ilmnemine sageli pikka aega.

Operatsioon on tavaliselt valitud meetod. Haiguse operatsioon näitab üldiselt väga häid tulemusi. Nagu iga teise operatsiooni puhul, on siiski võimalikud mõned komplikatsioonid. Kuigi need tüsistused on haruldased, tuleks nendega arvestada. Reeglina kaaluvad operatsiooni eelised siiski selgelt riskid.

Patsientide üldine prognoos on enamikul juhtudest hea, hoolimata pidevuse ja kõhukinnisuse probleemidest. Need probleemid võivad tekkida ka pärast kirurgilist korrektsiooni. Kuid paljudel juhtudel on operatsioon vältimatu haiguse eluohtlike tagajärgede ärahoidmiseks. Haigestunud laste jaoks on Hirschsprungi tõve prognoos endiselt ebasoodne, ehkki pikaajalise ellujäämise on võimalik ka lastel soolestiku siirdamise teel. Hirschsprungi haiguse kardetud komplikatsioon on nn Hirschsprungi enterokoliit, mis võib olla eluohtlik.

ärahoidmine

Seal Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, seda ei saa vältida, seda saab korrigeerida ainult operatsiooni abil pärast kiiret diagnoosimist.

Järelhooldus

Hirschsprungi tõbi nõuab tavaliselt ulatuslikku, mõnikord elukestvat järelhooldust. Vahetult pärast operatsiooni keskendutakse haavainfektsioonide ennetamisele, pärasoole ja päraku ahenemisele ning õmbluste avamisele (anastomootiline leke). Pikas perspektiivis on järelhoolduse eesmärk vältida selliseid pikaajalisi tagajärgi nagu pidamatus, püsiv kõhukinnisus või soolepõletik.

Eriti kirurgilise õmbluse piirkonnas võivad tekkida ahenemised, mis võivad põhjustada soole obstruktsiooni. Võimalike pikaajaliste mõjude tuvastamiseks varases staadiumis kontrollib spetsialist vaid paar nädalat pärast operatsiooni algavate järelkontrollide käigus regulaarselt anaalse ava laiust. Kui arst märkab ahenemist, on vajalik laiendamine (bougienage).

Mõjutatud laste vanemad laiendavad anal-ava järk-järgult metallist tihvtide (Hegari tihvtid) abil vajalikule laiusele. Alguses igapäevaselt rakendatav meede on enamasti vanematele ja lastele ebamugav, kuid sellega välditakse ahenemisi, mida arstid saavad hiljem vaid kirurgiliselt ravida.

Paljudel juhtudel vajavad haigestunud lapsed mähkmete mahavõtmiseks ka pikemat aega. Samuti võib rolli mängida ülevoolupidamatus (urineerimise häire). Täiendav psühhoterapeutiline tugi hoolitseb asjaosaliste võimaliku emotsionaalse stressi eest. Toitumisnõustamise kaudu õpivad lapsed ja vanemad dieedi, mille eesmärk on lahtine väljaheide, mis minimeerib kõhukinnisuse riski.

Saate seda ise teha

Haigust tuleb ravida meditsiinilise sekkumisega, et imik ei muutuks eluohtlikuks. Selles faasis pole eneseabiks piisavalt võimalusi. Tüsistuste vältimiseks tuleks järgida arstide juhiseid ja juhiseid. Lapse sugulasi tuleb haigusest ja selle tagajärgedest täielikult teavitada. Kõik küsimused, mis tekivad, tuleks selgitada raviarstiga.

Lisaks saavad vanemad või seaduslikud eestkostjad selle haiguse kohta ise eriarsti kirjandusest teada saada. Kogu Saksamaal on anorektaalsete väärarengute jaoks erinevad eneseabigrupid, mis pakuvad patsientide ja nende lähedaste nõustamist ja abi. Seal saavad patsiendid ja sugulased kogemuste vahetamise näpunäiteid haiguse igapäevaelus käsitlemiseks. Nende rühmade tähelepanu keskmes on elukvaliteedi edendamine ja positiivsete kogemuste loomine. See stabiliseerib psüühikat, mis on igapäevaelus haigusega toimetuleku põhikomponent.

Edasisel eluperioodil on toitumine eneseabi oluline element. See peaks olema kohandatud patsiendi vajadustele. Saasteaineid tuleb vältida ja piisav liikumine edendab tervist. Puu- ja köögivilju tuleks tarbida piisavas koguses, kuna need edendavad heaolu.