Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen on nn pärilik haigus; see on skeletilihaste liigne erutuvus. Myotonia congenita Thomsen on üks pärilikke haigusi. Prognoos ja haiguse kulg on üsna positiivsed; tõsiseid piiranguid, mis halvendavad oluliselt elukvaliteeti, ei maksa oodata.

Mis on Myotonia congenita Thomsen?

Myotonia congenita Thomseni moodustumine põhineb geneetilisel defektil kromosoomis 7, mis kodeerib lihaskiudmembraani kloriidikanaleid.
© zvitaliy79 - stock.adobe.com

Nime all Myotonia congenita Thomsen arst kirjeldab lihaste funktsioonide häireid - müopaatiat.

Myotonia congenita Thomsen on väga harv haigus (üks 400 000-st), mis on pärilik autosomaalse domineeriva tunnusena.

Müotoonia esineb Myotonia congenita Thomseni kontekstis. Lihasjäikus on Myotonia congenita Thomsenile iseloomulik.

põhjused

Myotonia congenita Thomseni moodustumine põhineb geneetilisel defektil kromosoomis 7, mis kodeerib lihaskiudmembraani kloriidikanaleid. Vähendatud kloriidi läbilaskvuse tõttu muutuvad lihaskiud kergemini depolariseeritud.

Geeni sellise mutatsiooni või muutuse põhjus pole veel teada. See raskendab ka ravi; Myotonia congenita Thomseni puhul hoolitsetakse peamiselt selle eest, et sümptomid leeveneksid. Põhjust ei käsitleta vastavalt praegustele teadmistele.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Peamiselt kaebajad kurdavad lihaste probleeme. Esimesed sümptomid ilmnevad lapseeas. Kuid sümptomid arenevad alles täiskasvanueas, nii et paljudel juhtudel saab Myotonia congenita Thomseni tuvastada alles pärast 18. eluaastat. Asjaomane isik kaebab spetsiaalsete liikumispiirangute üle, nii et tal on probleeme kõndimise või teatud liigutustega.

Teine omadus on lihaste jäikus. Nn müotoonia võib mõnikord kesta mitu minutit. Klassikaline näide on ukselingi käepide. Asjaomane inimene avab ukse, kuid ei saa siis mitu minutit käepidemest lahti lasta, kuna lihased jäävad pingesse. Enesekontroll või vastutegevus pole võimalik. Muidugi kannatab lihas krambi tõttu väiksemaid vigastusi. Lihase täielikuks taastumiseks võib kuluda mitu minutit, tundi või päeva.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoosi osana hakkab arst uurima patsiendi ajalugu. Myotonia congenita Thomseni domineeriva pärimise tõttu võib sümptomeid täheldada varases staadiumis. Sel põhjusel on soovitatav, et Myotonia congenita Thomseni mõjutatud sugulased saaksid ka diagnoosi lisada, et need inimesed saaksid vastata kõikidele haiguse kohta käivatele küsimustele.

Eriti geneetiliste ja pärilike haiguste korral on oluline alati kaasata pereliikmed, kes on geneetilise defekti pärinud. Kui aga esineb spontaanne mutatsioon, mis tähendab, et perekondlikku tausta pole, on diagnoosimine äärmiselt keeruline.

Veel üks probleem on see, et Myotonia congenita Thomseni ei saa hõlpsasti diagnoosida. Lõppkokkuvõttes pole mingeid erilisi kõrvalekaldeid; defekt ei mõjuta organeid ega kloriidikanalit. Kuid kogenud arstid tunnistavad, et lihase õrnast koputamisest piisab, et see viivitamatult kokku tõmbuks ja tekiks müotooniline reaktsioon. Kui pildistamistestid või ultraheliuuringud ei anna soovitud teavet, võib elektromüograafia aidata diagnoosimisel.

Elektromüograafia võib tuvastada ioonkanali häire. Geneetilised testid tehakse selleks, et teha kindlaks, kas tegemist on tegelikult Myotonia congenita Thomseniga. Selliseid teste saab kasutada mutatsiooni tuvastamiseks. On oluline, et Myotonia congenita Becker oleks välistatud.

Myotonia congenita Thomsen'iga haigete prognoos on hea. Peaaegu kõigil juhtudel ei kahjustata mõjutatud inimese elukvaliteeti. Võimalike tööõnnetuste kontekstis muutub see problemaatiliseks ainult siis, kui aktiivse tegevuse ajal ilmneb lihaste jäikus; Selliste olukordade tõttu suureneb õnnetuste sagedus.

Tüsistused

Myotonia congenita Thomseni tõttu kannatavad kannatanud inimesed elukvaliteedi märkimisväärsete piirangute ja kahjustuste all. Liikumises ja koordinatsioonis on tõsiseid häireid, nii et tavapäraseid igapäevaseid toiminguid ei saa tavaliselt ilma täiendava abita enam läbi viia. Ennekõike pole kõndimine ja seismine patsiendil enam ilma edasise abita võimalik, nii et patsiendid sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist.

Myotonia congenita Thomseni lihased on kanged ja neid ei saa kiiresti liigutada. Võib esineda ka patsiendi kontrollimatuid liikumisi. Lihased võivad ka krampida, mis võib põhjustada väga tugevat valu. Lihaste koormusest taastumiseks võib kuluda mõni päev. Müotoonia congenita Thomsen ei parane ise.

Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Füsioteraapia abil saab sümptomeid piirata ja leevendada, kuigi see ei vii haiguse täieliku positiivse kulgemiseni. Paljudel juhtudel peavad kannatanud isikud vältima ka suurt stressi ja pinget, et lihased ei kannataks sümptomite all.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui lapsed ja noorukid kurdavad korduvalt lihashaiguste üle, tuleb sümptomeid jälgida. Looduslik kasvuprotsess põhjustab sageli segadust ja Myotonia congenita Thomseni esimesi märke ei ole piisavalt märgatud. Kui lapsed kurdavad sagedamini lihaste või luude vaevusi võrreldes eakaaslastega ja kogevad neid intensiivsemalt, tuleks vaatlusi arutada arstiga.

Madalat lihasjõudu, lihastes tekkivat pinget, isegi kui need on lahti tehtud, ning liikuvuse piiranguid tuleks uurida ja ravida. Haardefunktsiooni häired, kõnnaku ebastabiilsus, verevalumite või väliste mõjutusteta verevalumite moodustumine on olemasoleva haiguse tunnused.

Kui sümptomid püsivad pikema aja jooksul või kui nende ulatus ja intensiivsus suurenevad, on soovitatav arsti visiit. Kui liikumist ei saa enam iseseisvalt teostada, on müotonia congenita Thomsen juba kaugele jõudnud ja seda peab arst viivitamatult uurima.

Käitumisprobleemide ilmnemisel, kui lapsel on väga pisarad või kui ühiskondlikus elus osalemisest keeldutakse, näitavad need olemasolevat ebakorrapärasust. Kui te ei saa enam koolispordi tundides osaleda või kui vaba aja tegevustele on seatud piiranguid, on vajalik arst.

Teraapia ja ravi

Kuna Myotonia congenita Thomsenil on geneetiline taust või selle mutatsiooni tekkimise põhjust ei ole selgitatud, saab ravi osana leevendada ainult sümptomeid. Selle põhjuse ravi pole üldse vajalik.

Tulenevalt asjaolust, et müotoonia ei ole eluohtlik haigus ja sellel pole vastavaid sümptomeid, võib iga tavaline füsioteraapia aidata, kui patsient kaebab kasvava lihasjäikuse üle. On oluline, et füsioterapeutilisi meetmeid võetakse regulaarselt. Sel moel saab patsient oma lihaseid treenida või lõdvestada ning seejärel tegutseda lihaste jäikuse vastu.

Soovitav on patsienti teavitada võimalikest positiivsetest teguritest, mis võivad müotoonia esile kutsuda. Vältida tuleks külma, väsimust ja stressi. Nendel teguritel võib olla suurem mõju. Kuid soojus võib aidata juba tekkinud sümptomeid leevendada. Paljudel juhtudel antakse haigetele ka ravimeid, kusjuures toimeaine toetab peamiselt patsiendi ioonkanaleid.

Arstid määravad peamiselt toimeained fenütoiini või meksiletiini. Kui aga asjaomane isik kaebab ainult väga nõrkade sümptomite üle, võib ka ravimid ära jätta; Väga väiksemate kaebuste korral piisab lõpuks füsioteraapiast. Puuduvad kirurgilised või muud ravivõimalused, mis leevendaksid sümptomeid või isegi võidelda haigusega.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasvalude ravimid

Outlook ja prognoos

Myotonia congenita Thomseni väljavaated on soodsad. Seda esineb harva. Statistiliselt mõjutab see 400 000 inimest. Perekondlikud klastrid on märgatavad. Seda seetõttu, et Myotonia congenita Thomsen kandub edasi geenide kaudu. Selle põhjuseid ei saa praegu kõrvaldada. Jääb üle vaadata, kas teaduslikud uuringud arendavad tulevikus välja sobivad terapeutilised lähenemisviisid. Kuid arstid saavad sümptomeid leevendada, et säilitada elukvaliteet. Lihashaigus ei mõjuta eluiga.

Paljud patsiendid õpivad koolitusosakondades, kuidas veeta oma igapäevaelu Myotonia congenita Thomseniga. Selle tulemusel pole paljudel kutsealadel olulisi puudusi. Eraelu saab õppida ka ilma välise abita. Enamikul juhtudel pole isegi uimastiravi vajalik. Mexiletine'i manustatakse muu hulgas ainult harva ja juhul, kui ravikuur on raske.

Sümptomite intensiivsus on meestel tavaliselt suurem kui naistel. Välised tegurid, nagu temperatuur ja kellaaeg, võivad põhjustada Myotonia congenita Thomsenit, samuti füüsilisi ja psühholoogilisi seisundeid, mida on haigusega raske seostada.

ärahoidmine

Kuna Myotonia congenita Thomsen eksisteerib või kui tegemist on päriliku haigusega, pole põhjust teada, ei ole ennetavad meetmed võimalikud ega teada.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Myotonia congenita Thomseni järelravi meetmed ja võimalused selgelt piiratud. Seetõttu keskendub see haigus varajasele avastamisele ja ravile, nii et täiendavaid tüsistusi ega muid piiranguid ei teki. Seetõttu peaks haigestunud inimene aegsasti arstiga nõu pidama ja haiguse ravi alustama, kuna iseenesest paranemine ei saa toimuda.

Enamikul juhtudel on Myotonia congenita Thomseni kasutamisel vaja võtta mitmesuguseid ravimeid, et sümptomeid püsivalt ja õigesti leevendada. Haigestunud patsiendid peaksid sümptomite piiramiseks jälgima regulaarset tarbimist ja ettenähtud annuseid. Paljudel juhtudel on füsioteraapia ja füsioteraapia meetmed samuti väga olulised, kusjuures patsient saab kodus korrata ja sooritada paljusid nendest teraapiatest tehtud harjutusi.

Oma pere abi ja hooldus mõjutab haiguse edasist kulgu ka väga positiivselt. See võib ära hoida ka depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid. Haigus iseenesest ei vähenda tavaliselt haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Myotonia congenita Thomsen on pärilik haigus, mida peab ravima peamiselt arst. Lisaks meditsiinilisele ravile võib haige alustada mitmesuguseid teraapiaga kaasnevaid abinõusid.

Efektiivsed on näiteks sellised tegevused nagu treenimine ja igapäevase dieedi muutmine. Range isiklik hügieen on oluline ka tavaliselt esinevate atroofiate leevendamiseks. Lisaks sellele ei tohi tarbida ega juua ebatervislikke toite ega jooke, näiteks kiirtoitu ega alkoholi. Dieet tuleks välja töötada konsulteerides toitumisspetsialisti ja perearstiga, et see oleks võimalikult tõhus. Lisaks tuleb vältida päikese käes viibimist. Eriti suvel tuleb silmi kaitsta, et vältida edasist kahjustamist.

Lihas-skeleti süsteemi puudeid saab leevendada lisaks füüsiliselt ettenähtud füsioteraapiale ka jooga ja füsioteraapia harjutuste abil. Haiged inimesed peaksid ka varakult korraldama puuetega inimeste ligipääsetava rajatise või ostma kõndimisabivahendeid jms, et kompenseerida kukkumisi ja neist tulenevaid füüsilisi tagajärgi. Vastutav arst saab vastata üksikasjalikele mõistlikele meetmetele.