2. tüüpi müotooniline düstroofia

Kui täiskasvanueas suureneb lihasnõrkus, tuleb pöörduda neuroloogi poole müotooniline düstroofia tüüp 2 välistada. See kehtib eriti juhul, kui on täiendavaid kaebusi, näiteks südame rütmihäired või kilpnäärme häired. Muud selle haiguse sünonüümid: PROMM, DM2 ja Rickeri tõbi.

Mis on müotooniline düstroofia tüüp 2?

müotooniline düstroofia tüüp 2 on mitmeid alternatiivseid nimetusi, kuid need kehtivad sama haiguse kohta. Järgmine akronüüm DM2 on terminid kirjanduses proksümaalne müotooniline müopaatia (PROMM) või Rickeri tõbi kasutatud.

See on haruldane haigus, mida on Saksamaal teada olnud umbes 12 aastat ja mida kirjeldas esmakordselt professor Kenneth Ricker. Haigust iseloomustab lihasnõrkus, mis ilmneb reie- ja käelihaste hilisema lõdvestumisega pärast eelmist pinget.

Lihasnõrkus progresseerub aeglaselt ja avaldub eriti vaagna vöö ja õla piirkonnas. Paljud patsiendid kogevad lihasvalu tõmbamist, eriti treppidest ronides või püsti tõustes. 2. tüüpi müotoonilise düstroofia korral võib esineda ka mitmeid muid kaebusi. Nende hulka kuuluvad kae ja südamelihase haigused, aga ka kilpnäärme talitlushäired, samuti diabeet ja halvenenud viljakus.

põhjused

Põhjus 2. tüüpi müotooniline düstroofia on geneetiline defekt kolmandas kromosoomis. Nelja aluse järjestusi korratakse siin tugevamalt kui tavaliselt. Pärimine on autosoomselt domineeriv, kusjuures pooled mõjutatud vanema lastest pärivad geneetilise defekti, teine ​​pool aga tervisliku geneetilise meigi.

Haigus esineb vanuses 16-50 aastat. Erinevalt selle haiguse 1. tüübist ei süvenda 2. tüüpi müotooniline düstroofia sümptomeid põlvest põlve.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

2. tüüpi müotoonilist düstroofiat iseloomustavad 1. tüübi müotoonilise düstroofiaga sarnased sümptomid. Peamine omadus on vanemas eas oluliselt hiline lihaste lõdvestamine. See avaldub suurenevas [[liigeste jäikus (liigeste jäikus)] ja lihaste nõrkuses. Seal on häiritud liikumised ja lihasvalu.

Kae on haiguse osana ka väga levinud. Suhkurtõve tekke risk on suurenenud. Väga sageli täheldatakse ka südame rütmihäireid. Kuna testosterooni tase on liiga madal, võib tekkida ka munandite atroofia. Kõndimisvõime on tavaliselt halvenenud ainult vanas eas. #

Üldiselt on 2. tüüpi müotoonilise düstroofia kulg palju healoomulisem kui 1. tüüpi müotoonilise düstroofia kulg. Kuigi see on geneetiliselt määratud haigus, algavad esimesed sümptomid alles täiskasvanueas. Haiguse kaasasündinud vormi pole nagu 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral. Vaimse ja füüsilise arengu häireid ei esine.

Objektiivi läbipaistmatust ja suhkruhaigust saab sageli diagnoosida varakult. Vastupidiselt 1. tüüpi müotoonilisele düstroofiale pole ka siin mingit ootust. See tähendab, et haiguse pärimine ei vii sümptomite edasiarenemiseni varasematesse eluaastatesse. Haiguse ravimise asemel on aga võimalik vaid sümptomeid leevendada.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos 2. tüüpi müotooniline düstroofia on keeruline ja nõuab seetõttu kogenud neuroloogi.

Pärast haigusloo ja füüsilise läbivaatuse tegemist võib elektromüogramm (EMG) anda esmased tõendid haiguse kohta. Kui esimene sümptom on katarakt või südame rütmihäire, peab silmaarst või sisearst suunama patsiendi neuroloogi juurde edasiseks diagnoosimiseks.

Sihtotstarbeline geneetiline test võib kinnitada II tüübi müotoonilise düstroofia diagnoosi, eriti kui on olemas vastav perekonna ajalugu, enne sümptomite ilmnemist. See on vereanalüüs, mille eest tasub tervisekindlustus. Haiguse kulg on väga erinev. Mida hiljem ilmnevad haigestunud inimesel esimesed sümptomid, seda aeglasemalt võib oodata II tüüpi müotoonilise düstroofia progresseerumist.

Tüsistused

Selle haiguse tagajärjel kannatavad kannatanud mitmesuguste tervisehäirete all, mis võivad igapäevaelu oluliselt raskemaks muuta. Kõigepealt on tugev lihaste raiskamine ja valu lihastes. Need valud võivad esineda ka puhkevalude kujul ja põhjustada öösel uneprobleeme ning seega depressiooni või muid psühholoogilisi kaebusi.

Lisaks on patsiendi vastupidavus märkimisväärselt vähenenud ja silma lääts muutub häguseks ning seega võib tekkida katarakt. Nägemisprobleemid mõjutavad patsiendi igapäevaelu negatiivselt. Lisaks põhjustab see haigus südameprobleeme, nii et halvimal juhul võib patsient surra südamehaigusesse. See haigus vähendab märkimisväärselt haigestunud inimese eluiga.

Tavaliselt pole raviga täiendavaid tüsistusi. Ebamugavustunnet silmis saab suhteliselt hästi ja hõlpsalt lahendada, nii et mõjutatud isikud saaksid jälle normaalselt näha. Muud kaebused ravitakse kirurgiliste sekkumiste või mitmesuguste ravimeetodite abil. Reeglina pole ka erilisi kaebusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arsti visiit peaks toimuma niipea, kui lihasjõud on nõrgenenud. Madal füüsiline jõudlus või liikumisvõime langus on märgid olemasoleva haiguse kehas. Niipea kui sümptomid püsivad pikka aega või intensiivsus suureneb, tuleb arstiga nõu pidada. Lihasvalu, mis ei põhine lühiajalisel ületarbimisel ega ühepoolsel poosil, peaks arst selgitama.

Kui asjaomane isik kannatab liikumisraskuste all või kui üldises liikumises on kõrvalekaldeid, on vajalik arst. Nooruki arengu viivitused või iseärasused tekitavad muret. Arsti visiit on vajalik niipea, kui asjassepuutuva inimese vahel on olulisi erinevusi otseses võrdluses kaaslase võimalustega. Arstiga tuleb arutada vähenenud kõndimisvõime, ebakindla kõnnaku või suurenenud kukkumis- ja õnnetusohtude üle.

Ebaregulaarne südametegevus ja nägemise halvenemine on muud olemasoleva tervisliku seisundi tunnused, mida tuleb uurida ja ravida. Kui tavapäraseid sporditegevusi enam läbi viia ei saa, on vajalik arstiga konsulteerimine. Kui lisaks füüsilistele erinevustele on ka emotsionaalne stress, on soovitatav külastada ka arsti. Käitumisprobleemide, meeleolumuutuste või depressiivsete kalduvuste korral vajab asjaomane isik meditsiinilist abi.

Ravi ja teraapia

Selle eest 2. tüüpi müotooniline düstroofia praegu otsest ravimteraapiat ei ole. Seetõttu põhineb ravi tekkinud sümptomitel ja on ette nähtud tekkivate kahjustuste leevendamiseks.

See hõlmab ennekõike füsioteraapiat ja muid füsioterapeutilisi rakendusi lihasprobleemide vastu, samuti ravimeid diabeedi ning võimalike kilpnäärmehaiguste ja südame rütmihäirete raviks.

Enamikul patsientidest on lihased piiratud, kuna jäsemete peenmotoorika ja aistingud selle haigusega ei halvene. Närimisel ja neelamisel ei ole kahjustusi. Kae saab kõrvaldada operatsiooni teel, mis viiakse tavaliselt läbi ambulatoorselt.

Kohalik anesteesia ei ole patsiendi jaoks probleem. Planeeritud üldanesteesia korral tuleb anestesioloogi teavitada olemasolevast II tüüpi müotoonilisest düstroofiast, et ravimit oleks võimalik anesteesia ajal vastavalt valida.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

2. tüüpi müotoonilise düstroofia prognoos on segatud. Peamine probleem näib olevat see, et haigust ei saa ravida. Põhjus on geneetiline defekt. Arstid saavad proovida vaid tekkinud sümptomeid. Seevastu haigus esineb ainult vanas eas. Lihasnõrkus on tavaliselt vähem väljendunud kui I tüüpi müotooniline düstroofia.

Praeguse teadmiste kohaselt pole see seotud ka vaimsete piirangutega. Peenmotoorika säilib. Suuremat osa märke saab välja lülitada sobiva ravi ja füsioteraapia abil. 2. tüüpi müotooniline düstroofia võib kaasa aidata eluea lühenemisele. Sageli on varajase surma põhjustajaks südameprobleemid.

Haigus on väga haruldane. Üks inimene 100 000-st kannatab selle all. Tavaliselt toimub peredes kuhjumine. 2. tüüpi müotooniline düstroofia on pärilik. Vanema inimesena võimaliku haiguse tõenäosus suureneb, kui lihasnõrkus oli ka teistel pereliikmetel. Parimad võimalused pikaajaliselt sümptomitest vabanemiseks tekivad siis, kui 2. tüüpi müotoonilist düstroofiat ravitakse varakult sobivate ravimeetoditega.

ärahoidmine

Alates 2. tüüpi müotooniline düstroofia Kui see on geneetiline haigus, pole otseseid ennetavaid meetmeid. Kui teil on perekonna ajalugu, tuleks siiski kaaluda selle seisundi geneetilist testimist, kuna see võib olla päritav. 2. tüüpi müotoonilise düstroofia võimalikke kaebusi saab usaldusväärse diagnoosi abil kindlaks teha ja sihipärasemalt ravida. Tänu selgele diagnoosile saab patsient paremini hakkama ka mõnikord hajusate sümptomitega.

Järelhooldus

II tüüpi müotoonilise düstroofia korral pole järelravi võimalik. Haigust ei saa ravida ja haigestunud saavad minna ainult statsionaarsele ravile. Nende statsionaarsete viibimiste ajal peaksid patsiendid õppima, kuidas hoolimata nende füüsilistest piirangutest säilitada võimalikult palju iseseisvust.

Ambulatoorne ravi ja statsionaarne taastusravi on kohandatud vastavalt patsiendi individuaalsetele sümptomitele. Patsienditeraapia ja tegevusteraapia harjutuste abil treenivad patsiendid lihaseid, et säilitada nende liikuvus võimalikult kaua. Logopeedid peaksid aitama kannatanutel parandada oma keelt või õppida seda uuesti. Kuna haigus võib paljudel juhtudel põhjustada ka vaimuhaigusi, näiteks depressiooni, on patsientide jaoks olemas psühholoogid ja sotsiaaltöötajad.

Harjutuste ulatus sõltub füüsilisest ja vaimsest seisundist. Õige füüsilise koormuse täpsus on keeruline. Ühelt poolt tuleks treenida lihaseid ja liigeseid. Teisest küljest ei tohi patsiendid siiski sümptomeid süvendada ega üle pingutada.

Statsionaarne viibimine kestab tavaliselt neli kuni kuus nädalat. Pärast seda saavad patsiendid saada oma piirkonnas regulaarset füsioteraapiat või tegevusteraapiat. Siiski on võimalik ka statsionaarset viibimist korrata.

Saate seda ise teha

Haiguse korral on eneseabi suunatud peamiselt olemasoleva elukvaliteedi parandamisele. See hõlmab peamiselt liikuvuse, iseseisvuse ja tööjõu säilitamist. Füsioteraapia kaudu saavad mõjutatud isikud säilitada ja parandada üksikute lihaste funktsioone ning tugevdada lihaseid. Neelamis- või kõnehäirete korral võib logopeed kasutada sümptomite leevendamiseks ja kannatuste leevendamiseks suunatud harjutusi. Peenmotoorika probleemide korral aitavad tegevusterapeudid suunatud harjutustega neid uuesti parandada või asendusliigutustega kompenseerida.

Kuna see on geneetiline haigus, on oluline teavitada oma sugulasi võimalikest sümptomitest, mida saab geneetilise testi abil välistada või diagnoosida

Mõned ravimid võivad seisundit halvendada. Seetõttu on kasulik omada lihaste hädaolukorra kaarti. Seda saab küsida näiteks Saksa lihashaiguste ühingult. Seda saab uutele arstidele aktiivselt näidata ja see aitab õnnetuse korral passiivselt, kuna päästeteenistus saab kogu vajaliku teabe ja teavitab sellest raviarsti. Eelkõige üldanesteesia korral peab anestesioloog olema ettevaatlik ja kasutama sobivaid raviaineid.

Haiguse progresseerumine võib põhjustada meeleolu kõikumist või isegi depressiooni, mida võib käsitleda psühhoteraapia osana.