Hunteri tõbi

Selle Hunteri tõbi kuulub mukopolüsahhariidide (MPS) hulka. See on päritud x-lingitud retsessiivsel viisil ja seetõttu mõjutab see peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse kulg üksikpatsientidel on erinev.

Mis on jahimeeste haigus?

Selle Hunteri tõbi on pärilik lüsosomaalne säilitushaigus, mille puhul on häiritud dermaani ja heparaansulfaadi lagunemine. Mõlemad polümeerid on makromolekulid, mis koosnevad sulfaadijäägiga polüsahhariidahelast. See molekul on endiselt seotud glükoproteiiniga. Polüsahhariidid koosnevad erinevatest lihtsatest suhkrutest.

Dermaansulfaat osaleb kõhrekoe struktuuris. Heparaansulfaat täidab rakuvälise piirkonna olulisi ülesandeid. Hunteri tõve korral ei ole need makromolekulid kas lagunenud või on need ainult ebapiisavalt lagunenud. Kuna ühendid imenduvad lüsosoomides kõigepealt enne nende lagunemist, toimub ainete lagunemise korral neis rakuorgaanides pidev ainete kuhjumine.

Haigus esineb väga harva. 156 000 sündist on vaid üks juhtum. Saksamaa puhul on tulemuseks vaid neli kuni viis juhtu aastas. See puudutab peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse kulg on sõltuvalt raskusastmest väga erinev. On juhtumeid, kus esinevad füüsiline, motoorne ja vaimne alaareng. Siiski on ka leebemaid juhtumeid, mis on nii ravitavad, et sümptomeid saab peaaegu alla suruda.

põhjused

Hunteri tõve põhjustab mutatsioon X-kromosoomis. Ensüümi iduronaat-2-sulfataasi sünteesi geen on puudulik. Ensüümi ei sünteesita üldse või ainult piiratud määral. Iduronaat-2-sulfataas vastutab sulfaatrühma lõhestamise eest dermaanist ja hepariinsulfaadist. Seetõttu seda lagunemist enam ei toimu või on see ebapiisav.

Neid kahte polümeeri hoitakse lüsosoomides. Lüsosoomid suurenevad ja kahjustatud rakud hävitatakse. Haigus päritakse x-seotud retsessiivsel viisil. See tähendab, et peaaegu ainult poisid ja mehed võivad haigestuda. Tüdrukutel ja naistel on kaks X-kromosoomi. Kuna geeni saab pärida retsessiivselt, piisab haiguse ennetamiseks tervislikust geenist. Kuid poistel ja meestel on ainult üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, nii et kui defektne geen päritakse, siis ei kompenseerita seda tervisliku geeniga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hunteri tõbi avaldub mitmesuguste sümptomite kaudu. Ühelt poolt on juhtumeid, kus esineb tõsine vaimne alaareng ja teiselt poolt on vaimse puudeta väga kerged kuuride vormid. Eeldatavat eluiga saab lühendada. Kuid on ka normaalse elueaga juhtumeid. Sageli ilmnevad kahvatud, sõlmelised nahapaksused. Paksenemised on tavaliselt rühmitatud.

Muud sümptomid on paksud kulmud, väljaulatuv alalõug, laienenud keel, nina uppunud sild või lihavad huuled. Hääl on sügav ja kähe. See võib põhjustada ka kuulmislangust. Liigesed deformeeruvad järk-järgult ja tekivad luustiku muutused. Kõhupiirkond on laienenud ning võib tekkida maksa ja põrna suurenemine.

Kasvupeetus ja nabanäärmed on ka muud sümptomid. Võib esineda ka kõigi nelja jäseme halvatus. Mõjutatud on ka süda. See võib põhjustada südamepuudulikkust.Südamepuudulikkus on raske surma korral peamine surmapõhjus. Sümptomid tulenevad rakkude laienemisest, mis on tingitud dermaani ja heparaansulfaatide pidevast hoidmisest rakkude lüsosoomides.

Haigus võib mõjutada lapsi ja noorukid (tüüp A). Siis jõuab see tavaliselt raskele vaimsuse alaarenguga kursusele. Kuid mõnikord ei alga haigus enne täiskasvanueani (tüüp B). Sel juhul on kursus sageli väga kerge. Kuid nende kahe tüübi vahel on ka üleminekuvorme. Ravi edukus sõltub ka haiguse tõsidusest.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hunteri tõbi diagnoositakse laborikatsete abil. Uriini analüüsitakse mukopolüsahhariidide dermaani ja heparaansulfaadi suhtes. Defektne ensüüm määratakse leukotsüütides või fibroblastides. Võib läbi viia ka molekulaarse geneetilise analüüsi. Määratakse leukotsüütide DNA.

Võimalik on ka vastava mutatsiooni sünnieelne diagnoosimine. Kuna haigus on progresseeruv, on vajalikud regulaarsed kopsufunktsiooni testid, ehhokardiograafiad ja ortopeedilised järelkontrollid.

Tüsistused

Hunteri tõve tagajärjeks on peamiselt väga tugev vaimne alaareng. Sel põhjusel sõltuvad kannatanud inimesed peaaegu püsivalt teiste inimeste abist. Sugulased või vanemad kogevad selle haiguse tagajärjel sageli psühholoogilisi kaebusi, meeleolusid või tugevat depressiooni.

Lisaks kannatavad patsiendid ka kuulmispuudega ja nägemisprobleemide käes. Pole harvad juhud, kui luustikus toimuvad muutused, nii et erinevatel liikumistel on piirangud. Lapse kasvamine ja areng on Hunteri tõve poolt märkimisväärselt viivitatud ja piiratud, nii et tekivad tõsised piirangud ja komplikatsioonid, eriti täiskasvanueas.

Lisaks põhjustab see haigus sageli südameprobleeme, nii et kannatanud kannatab ootamatu südame surma tõttu eluea oluliselt lühendatuna. Põhjuslik ravi ei ole sel juhul võimalik. Teatud sümptomeid võivad piirata mitmesugused ravimeetodid või tüvirakkude siirdamine.

Ravi edukus ja edasine kulg sõltuvad suuresti Hunteri tõve tõsidusest, nii et see ei vii alati haiguse positiivse kulgemiseni. Kuid ravi ajal ei esine komplikatsioone.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hunteri tõve geneetilise põhjuse tõttu kuuluvad haiguse riskirühma peaaegu eranditult poisid ja mehed, vanemad peaksid olema eriti valvsad oma isaste järglaste suhtes. Kui sümptomid ilmnevad ainult täiskasvanueas, peaksid mehed läbima võimalikult vara põhjaliku uuringu. Eelistatav on varase avastamise korral osaleda regulaarses kontrollis. Kui lapsel on kasvupeetus või arenguhäired, on soovitatav arst. Kui otseses võrdluses samaealiste lastega leitakse vaimseid piiranguid või viivitusi, tuleb pöörduda arsti poole.

Sihtotstarbelised testid näitavad lahknevusi ja neid saab selgitada. Pöörduge arsti poole, kui nahk on ebanormaalne, nahale tekivad tükid või värvus on muutunud. Nabaväädid, halvatus või muud liikumispiirangud tuleb viivitamatult selgitada. Hunteri tõvega suureneb üldine õnnetuste ja vigastuste oht.

Seetõttu tuleks komplikatsioone minimeerida ja arsti visiit tuleks läbi viia võimalikult varakult. Kui igapäevaseid ülesandeid ei saa enam läbi viia nagu tavaliselt või ainult teiste inimeste abiga, tuleb pöörduda arsti poole. Kui asjaomane isik kannatab emotsionaalsete või vaimsete probleemide all, on soovitatav külastada ka arsti. Tuju kõikumise või depressiooniperioodide korral on vaja meditsiinilist abi.

Teraapia ja ravi

Hunteri tõve põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Teraapia edu on patsienditi erinev. See sõltub ka raskusastmest. Mõnel juhul saab tüvirakkude siirdamise edukalt läbi viia. Ravim Idursulfaas kaubanimega Elaprase on Euroopas heaks kiidetud alates 2007. aastast.

Idursulfaas kui iduronaat-2-sulfataas on ensüüm, mis ei toimi enam Hunteri tõve korral. Mõnel juhul annavad ensüümravi häid tulemusi. Selle teraapia abil on võimalik saavutada normaalne eluiga. Ravi peab olema elukestev. Väga kaugelearenenud juhtudel pole teraapia mõnikord siiski paljutõotav. Selle eesmärk on leevendada sümptomeid.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Prognoos mõjutatud isikutele on väga individuaalne ja erinev, sõltuvalt hetke raskusastmest. Kuna haigus on puhtalt pärilik, ei saa Hunteri tõbe veel ravida. Äsja uuritud teraapiavormid, näiteks verd moodustavate tüvirakkude siirdamine või geeniteraapia, võivad paraneda puhtteoreetiliselt, kuid praegu peetakse neid eksperimentaalseteks. Haiguse kulg on patsienditi väga erinev.

Kui haigus jääb siiski ravimata, võivad haiguse rasked vormid lõppeda surmaga enne, kui haigestunud inimene on viieaastane. Isegi kergemate vormide korral surevad paljud patsiendid enne täiskasvanuks saamist. Hunteri tõve eriti mitteneuroonpaatilisi liike saab siiski ensüümsubstratsioonravi ja koos haiguse sümptomite raviga väga hästi ravida.

Kuna haiguse põhjustaja on geneetiline defekt, peaksid haigestunud paarid, kes soovivad lapsi saada, küsima nõu geneetiliselt konsultatsioonilt. Raseduse ajal võib amnotsenteesi ja koorioni-villuse proovide võtmist kasutada ka selleks, et teha kindlaks, kas Hunteri tõve geenil on järglastel puudus. Haigete eluiga on normaalne kuni piiratud. Enamikul juhtudest on suremuse põhjuseks kardiopulmonaarsed tüsistused.

ärahoidmine

Hunteri tõbe pole võimalik ära hoida. See on pärilik seisund. Kui peres on selle haiguse juhtumeid juba olnud ja ta soovib lapsi saada, tuleks riski hindamiseks küsida geneetilist nõustamist. Võimalik on ka sünnieelne geneetiline uuring. Kui haigus on juba olemas, on oluline viia läbi põhjalikud uuringud. Ravi tuleb alustada varakult, et haigusega edukalt kaasas olla.

Järelhooldus

Hunteri tõbi on pärilik haigus ja seni pole see ravitav. Haiguse kulg on sõltuvalt raskusastmest väga individuaalne, kuid patsiendid vajavad elukestvat ravi. Ebamugavuse leevendamiseks ja üldise heaolu parandamiseks võivad kannatanud inimesed ise võtta mõned meetmed.

Neuroloogiliste kaebuste korral võib sihipärane füsioteraapia ja treening avaldada üldisele seisundile positiivset mõju. Õrnad spordialad nagu võimlemine ja ujumine aitavad kahjustatud jäsemete liikuvust säilitada või parandada. Psühholoogilised kaebused suurenevad haiguse käigus ja neid saab ravida psühhoteraapiaga.

Meditsiinilised hädaolukorrad, näiteks äge südamepuudulikkus, võivad Hunteri tõvega sageli tekkida. Selle haiguse jaoks tüüpilise hädaolukorra korral tuleb kutsuda hädaabiteenistused. Kuni kiirabiarsti saabumiseni peaksid esmaabi andjad osutama esmaabi ja vajadusel viima ellu elustamismeetmeid. Hunteri tõbi on varem või hiljem surmav, sõltuvalt raskusastmest.

Terviklik terapeutiline ravi, millele lisanduvad tervislikud eluviisid ja arutelud teiste mõjutatud inimestega, võib parandada patsiendi elukvaliteeti. Reeglina aitab see haigestunuid oma haigusega paremini toime tulla, kui neid on piisavalt teavitatud sümptomitest, kaebustest, põhjustest ja tagajärgedest. Regulaarsed arutelud spetsialistiga on samuti teraapia osa. Meditsiiniline nõustamine aitab kannatanutel Hunteri tõvega igapäevaselt toime tulla.

Saate seda ise teha

Hunteri haigus pole praegu ravitav. Patsiendid võivad sümptomite leevendamiseks ja heaolu parandamiseks siiski võtta meetmeid.

Neuroloogiliste kaebuste korral on lisaks teraapiale ja füsioteraapiale võimalus ka treeninguks. Ujumine ja aeroobika aitavad parandada kahjustatud jäsemete liikuvust. Suurenevaid psühholoogilisi kaebusi käsitletakse psühhoteraapia osana. Ägeda südamepuudulikkuse või muu sellele haigusele tüüpilise hädaolukorra korral tuleb kutsuda hädaabiteenused. Kuni kiirabiarsti saabumiseni peavad esmaabiandjad osutama esmaabi ja vajadusel proovima neid elustada.

Hunteri tõbi on tavaliselt surmav. See muudab tervikliku terapeutilise ravi veelgi olulisemaks, seda toetavad arutelud teiste mõjutatud inimestega ning tervislik ja aktiivne eluviis. Haiged saavad haigusega sageli paremini hakkama, kui nad on sümptomitest, kaebustest, põhjustest ja tagajärgedest üksikasjalikult teada andnud. Seetõttu on hädavajalik regulaarsed arutelud spetsialistiga, eriti haiguse varases staadiumis. Meditsiinitöötaja võib anda täiendavaid näpunäiteid, kuidas patsient saab toetada Hunteri tõve ravi.