Jäsemete piimanäärme sündroom

Juures Jäsemete piimanäärme sündroom on haigus, mis kuulub ektodermaalse düsplaasia kategooriasse. Jäseme piimanäärme sündroom on haigel inimesel juba sündides. Haigust tuntakse lühendiga LMS ja seda esineb suhteliselt harva. Jäseme-piimanäärme sündroomile on iseloomulikud jalgade ja käte selged anatoomilised deformatsioonid koos nibude ja piimanäärmete aplaasia või hüpoplaasiaga.

Mis on jäsemete piimanäärme sündroom?

Jäsemete piimanäärme sündroomi esinemissagedus on vähem kui üks 1 000 000-st elanikkonnast. Jäsemete piimanäärme sündroomi põhjuseid võib leida geneetilistest mutatsioonidest.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Arst van Bokhoven kirjeldas seda Jäsemete piimanäärme sündroom aastal esimest korda teaduslikult. Jäseme-piimanäärme sündroom on äärmiselt haruldane ja on üks ektodermaalsetest düsplaasiatest. Praegu ei ole meditsiinilistes uuringutes teada rohkem kui 50 jäsemete piimanäärme sündroomi juhtu.

Jäseme-piimanäärme sündroomi iseloomustab jalgade ja käte deformatsioon. Lisaks on patsientidel rinnanibude ja rindade hüpoplaasia või aplaasia. Kuid jäseme-rinnanäärme sündroom avaldub üksikjuhtudel väga varieeruvalt. Näiteks jäseme-piimanäärme sündroomi kerge vormiga inimestel on ainult isoleeritud athelia.

Põhimõtteliselt esinevad jäsemete kõik võimalikud defektid jäsemete-piimanäärmete sündroomi taustal, nimelt dubleerimised, puudused ja sulandusdefektid. Väärarengud esinevad jäsemete rinnanäärme sündroomiga inimestel erineval viisil. Lisaks mõjutavad tüüpilised väärarengud erineval määral keha vasakut ja paremat külge või vastavaid käsi ja jalgu.

Jäseme-piimanäärme sündroomi korral esinevad küünte düsplaasia, rinnakelmekanalite atresia, hüpodontia, hüpohidroos ja suulaelõhe ka harvemini kui jäsemete iseloomulikud defektid. Põhimõtteliselt ei seostata jäsemete rinnanäärme sündroomi juuste ega naha mis tahes kõrvalekalletega.

põhjused

Jäsemete piimanäärme sündroomi esinemissagedus on vähem kui üks 1 000 000-st elanikkonnast. Jäsemete piimanäärme sündroomi põhjuseid võib leida geneetilistest mutatsioonidest. Lisaks sellele päritakse jäseme-piimanäärme sündroomi autosomaalse domineeriva tunnusena. Sündroomi käivitab geenimutatsioon geelil, mida nimetatakse TP63.

Transkriptsioonifaktori kodeerimise eest vastutab vastav geeni lookus. Sama geeni geneetilised mutatsioonid on mõnikord seotud teiste haigustega, nagu Hay-Wellsi sündroom, EMÜ sündroom ja ADULT sündroom.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Põhimõtteliselt võivad jäsemete-piimanäärme sündroomi sümptomid ja kõrvalekalded üksikjuhtudel märkimisväärselt erineda. Võimalik on lai spekter alates kergetest sümptomitest kuni tõsiste anatoomiliste defektideni. Jäseme-piimanäärme sündroom ilmneb tavaliselt imikutel või patsientidel varases lapsepõlves.

Samuti on tüüpiline, et jäsemete rinnanäärme sündroomi all kannatavatel inimestel puuduvad nibud. Mõnikord on nibud olemas, kuid tugevalt vähearenenud. Lisaks on jäsemete rinnanäärme sündroom tavaliselt seotud jäsemete, eriti käte ja jalgade deformatsioonidega. Näiteks puuduvad teatud lõigud või patsiendid kannatavad käte ja jalgade vahel.

Erinevalt arvukatest teistest ektodermaalsete düsplaasiate rühma kuuluvatest haigustest ei mõjuta haigus nahka ega juukseid. Harvadel juhtudel kannatavad inimesed jäsemete rinnanäärme sündroomi all hüpohidroosi, rinnakelmekanalite atreesia ja suulaelõhe all.

Diagnoos ja haiguse kulg

Jäsemete piimanäärme sündroomi diagnoosimine on kõige parem spetsialiseeritud meditsiinikeskuses. Kuna haigus on selle harulduse tõttu üsna vähe teada. Reeglina võib jäsemete-piimanäärme sündroomi esimesi märke leida väikestel lastel või isegi vastsündinutel, nii et haiguse diagnoos tehakse sageli lapsepõlves.

Patsient ja tema vanemad annavad kaebuse kohta teavet patsiendi vestlusel. Jäsemete piimanäärme sündroomi geneetiliste põhjuste tõttu on diagnoosi määramisel eriti oluline põhjalik perekonna ajalugu. Kliiniline läbivaatus toimub ühelt poolt visuaalse vaatluse teel ja teiselt poolt geneetiliste testide abil.

See võimaldab jäsemete piimanäärme sündroomi suhteliselt usaldusväärselt diagnoosida. Lisaks viib arst läbi diferentsiaaldiagnostika, mille käigus välistab ta peamiselt ulna-mamma sündroomi ja ADULT sündroomi.

Tüsistused

Jäsemete rinnanäärme sündroom põhjustab patsientide igapäevaelus ja elus olulisi piiranguid. See põhjustab mitmesuguseid anomaaliaid ja väärarenguid, mis võivad tavaliselt ilmneda kogu kehas ja halvendada märkimisväärselt kannatanute elukvaliteeti. Sümptomid ilmnevad väga noores eas ja võivad põhjustada arenguhäireid, eriti lastel.

Pole harvad juhud, kui patsiendid loodavad igapäevaelus teiste inimeste abile ja ei saa enam teatud asju iseseisvalt teha. Sugulased ja vanemad kannatavad asjaolude tõttu sageli psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Võib esineda ka liikumispiiranguid. Käte väärarengud põhjustavad igapäevaelus ja tööl mitmesuguseid piiranguid.

Reeglina ei kahjusta jäseme-piimanäärme sündroom patsiendi intelligentsust. Jäsemete piimanäärme sündroomi põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Kuid sümptomeid saab leevendada mitmesuguste ravimeetodite ja kirurgiliste sekkumiste abil. Samuti on vajalikud füsioteraapia meetmed. Ravi ise ei põhjusta tavaliselt erilisi tüsistusi. Haigus ei piira tavaliselt patsiendi eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Väärarengud ja muud haigusnähud tuleb igal juhul varakult välja selgitada. Vanemad, kes märkavad näiteks lapse sõrmede liigeste puudumist, peaksid sellest teavitama lastearst. Nibu muutused, suulaelõhe ja hüpohidroos viitavad sellisele tõsisele seisundile nagu jäseme-piimanäärme sündroom. Meditsiiniline nõustamine on vajalik, kui sümptomid iseenesest ei kao või kui need on nii rasked, et inimese elukvaliteet on halvenenud.

Kõndimisraskused või probleemid esemete haaramisega on tüüpilised hoiatusmärgid, mis vajavad meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Kõige parem on, kui vanemad kohtuvad lastearstiga samal nädalal. Nii saab haigust diagnoosida ja teraapiat ette valmistada. Lisaks perearstile võib kohale kutsuda ortopeedilise kirurgi, dermatoloogi või silmaarsti, sõltuvalt sümptomitest ja sümptomitest. Haigus võib põhjustada psüühilisi probleeme haigetel inimestel ja nende vanematel, kes puutuvad enamasti kokku pideva stressiga, millega tuleb tegeleda teraapia osana.

Ravi ja teraapia

Jäsemete piimanäärme sündroom on geneetiline haigus, nii et põhjuslik ravi on praeguste meditsiiniliste teadmiste kohaselt põhimõtteliselt välistatud. Kuid uuringute eesmärk on välja töötada kaasasündinud haiguste, näiteks jäseme-piimanäärme sündroomi ravimeetodid.

Praegu on jäseme-piimanäärme sündroomi sümptomeid ja defekte võimalik ravida ainult sümptomaatiliselt. Üksikjuhtudel kasutatavad terapeutilised meetmed põhinevad individuaalsetel sümptomitel ja väärarengutel. Käte ja jalgade deformatsioonide leevendamiseks kasutatakse sageli kirurgiliste sekkumiste abil tehtavaid parandusi.

Sel moel saavad patsiendid oma käsi ja jalgu enam-vähem normaalselt kasutada. Samal ajal muudavad sellised kirurgilised sekkumised paremaks mõjutatud inimese visuaalset välimust, nii et vähenevad ka deformatsioonide põhjustatud psühholoogilised kannatused.

Põhimõtteliselt on jäsemete rinnanäärme sündroomiga inimeste prognoos suhteliselt soodne. Varasemate teadmiste kohaselt ei mõjuta jäsemete rinnanäärme sündroom eeldatavat eluiga, nii et inimesed jõuavad keskmise vanuseni. Jäseme-piimanäärme sündroomi väärarengute varane korrigeerimine on mõistlik.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Outlook ja prognoos

Jäsemete piimanäärme sündroomi prognoosi peetakse ebasoodsaks. Häire põhjus on geneetiline dispositsioon. Juriidilistel põhjustel ei tohi teadlased ja uurijad muuta inimese geneetikat. Sel põhjusel püüab raviarst esinevaid sümptomeid leevendada. Põhjuslik ravi ei ole õigusliku olukorra tõttu võimalik. Lisaks sõltub prognoos sümptomite tõsidusest. Hoolimata geenimutatsioonist on need iga patsiendi puhul individuaalsed ja erineva intensiivsusega.

Optilised kõrvalekalded korrigeeritakse kirurgilise sekkumisega. Selle eesmärk on parandada elukvaliteeti, ehkki ravi pole võimalik. Jäsemete kahjustusi tuleb hinnata individuaalselt ja lisaks korrigeerivale operatsioonile saab neid toetada ka füsioterapeutiliste meetmete abil. Nendel juhtudel saab haigestunud inimene midagi oma tervise parandamiseks teha, kui ta kasutab igapäevaelus teraapiaharjutusi ja nõuandeid. Kaebuste ja nägemisvea tõttu kogeb patsient sageli emotsionaalset stressi.

Haiguse ebasoodsa käiguga arenevad psühholoogilised häired. Need mõjutavad kahjustatud inimese üldist seisundit negatiivselt ja neid tuleb diagnoosi määramisel arvestada, kuna need on sageli pikaleveninud.

ärahoidmine

Jäsemete piimanäärme sündroom kui kaasasündinud ja geneetiline haigus on siiani välistanud meditsiini ennetavat mõju. Erinevad teadusuuringud käsitlevad selliste pärilike haiguste nagu jäseme-piimanäärme sündroomi ennetamise võimaluste väljatöötamist. Põhimõtteliselt saab jäsemete-piimanäärme sündroomi arvukaid väärarenguid lapseeas parandada, nii et patsiendid elavad peaaegu normaalse elu.

Järelhooldus

Enamikul jäsemete piimanäärme sündroomist mõjutatud inimestel on mitmesuguseid tüsistusi või kaebusi, mis kõik mõjutavad üldiselt patsiendi elukvaliteeti väga negatiivselt ja vähendavad seda märkimisväärselt. Kui lapsepõlves ei õnnestunud patsiendi käte või jalgade mitmesuguseid väärarenguid või deformatsioone parandada, keskendub järelhooldus haigusega toimetulekule. Asjaomase inimese kahjustatud esteetika võib põhjustada depressiooni või muid psühholoogilisi häireid, mida saab sotsiaalse keskkonna asjakohase sensibiliseerimise abil vältida. Kannatanud peaksid proovima end aktsepteerida ja ilmutama teiste suhtes enesekindlust. Selles suhtes pole tegemist tõelise järelraviga, vaid pigem pingutusega hea mõtteviisi poole püüdlemiseks. Jäseme-piimanäärme sündroomi ei saa täielikult ravida, nii et tavaliselt ei saa anda haiguse üldist käiku.

Saate seda ise teha

Jäsemete piimanäärme sündroomi ei saa eneseabi abil ravida.See on pärilik haigus, mida saab sel põhjusel ravida ainult sümptomaatiliselt.

Vaatamata jäsemete piimanäärme sündroomile ei ole väärarengute parandamisel siiski oodatava eluea vähenemist ega kahjustatud inimese igapäevaelus erilisi piiranguid. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju. Individuaalsed väärarengud parandatakse ja eemaldatakse mitmesuguste kirurgiliste sekkumistega. Mida varem parandusi tehakse, seda suuremad on võimalused tavaliseks eluks ilma piiranguteta.

Kui vanemad või mõjutatud isikud soovivad jätkuvalt lapsi saada, on geneetiline nõustamine kasulik enne uurimist. See võib vältida sündroomi tekkimist tulevastes põlvedes. Kuna sündroom põhjustab paljudel juhtudel ka psühholoogilisi kaebusi, on vestlustest usaldusväärsete inimestega, oma perega või terapeudiga väga palju abi. Lapsi tuleb alati teavitada võimalikest tüsistustest ja ravi õnnestumistest.