Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom on sugukromosoomide väära jaotuse nimi. See mõjutab ainult mehi ja seda iseloomustab täiendav X-kromosoom. Sümptomite raskusaste on väga erinev. Seetõttu pole Klinefelteri sündroomi ilmnemise korral ravi vajalik kõigil juhtudel.

Mis on Klinefelteri sündroom?

Kui noorukieas kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi, tellib arst valgusmikroskoobi abil kromosoomide arvu. Samuti selgub, kas on olemas üks haruldasi mosaiikjuhtumeid, mille põhjused pole teada.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Klinefelteri sündroom "Kromosoomi" on pärilik konstitutsioon, mis põhineb kromosoomide jaotusel, kusjuures patsiendid on eranditult mehed. Neil mõjutatud rakutuumadel on ülearune X-kromosoom, st neil on ühe X-kromosoomi asemel 2. Kirjandus kirjeldab ka juhtumeid, kus 3 või 4 X-kromosoomi on teadmata põhjusel.

X-kromosoom on naise element soo määramisel. Klinefelteri sündroom kuulub kromosoomaberratsiooni või aneuploidsuse fenomeni, kuna nimetatakse ka kõrvalekaldeid keskmisest tähtkujust.

Selle geneetilise variatsiooni kontseptsioon, mida mõnikord nimetatakse ka pärilikuks haiguseks, ulatub tagasi Ameerika arsti Harry Fitch Klinefelteri (1912-1990) juurde, kes oli Baltimore'i meditsiini dotsent. 1942. aastal kirjeldas ta esimesena Klinefelteri sündroomi, mis hiljem tema järgi nime sai.

põhjused

Klinefelteri sündroom tekib põhjuslikult sugurakkude arengu käigus. Vea tekkimise aeg on meioos, mille käigus kromosoomide topeltkomplekt väheneb poole võrra.

Võib juhtuda, et X-kromosoom ei satu füüsiogeneetiliselt "õigesti" oma sihtrakku, vaid jääb. Tulemuseks on ülemäärase X-kromosoomiga idurakk. Y-kromosoom võib mõjutada nii munarakke kui ka spermat, mis aitavad kaasa mehe soo määramisele.

Normogeneetilistel munarakkudel on 1 X kromosoom, normogeneetilistel spermatel kas 1 X või 1 Y kromosoom. "Klinefelteri munarakud" on tähtkuju XX, harva XXX või XXXX. "Klinefelteri spermal" on järgmine sugukromosoomide komplekt: XY, XXY või XXXY. Pärast munaraku ja sperma sulandumist on tulemuseks kompositsioon XXY (harva ka XXXY või XXXXY) ja see viib Klinefelteri sündroomi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Klinefelteri sündroomi sümptomeid saab sageli märgata alles puberteedieas. Enne seda on nad tavaliselt ainult väga nõrgad. Haiguse peamised sümptomid on vähearenenud munandid ja märgatavalt madal testosterooni tase. Suguhormoon testosteroon käivitab tervetel poistel puberteedi ja tagab sekundaarsete seksuaalsete omaduste kujunemise.

Puuduse esinemise korral ei toimu neid arenguid ega toimu palju aeglasemalt kui samaealistel noortel. Teine silmatorkav sümptom on võimetus rasestuda. Sõltuvalt raskusastmest võib puberteedi algust oluliselt edasi lükata. Mõjutatud isikutel on tavaliselt ainult hõredad või puuduvad meeste kehakarvad. Habe ei kasva.

Klinefelteri sündroomiga noorukite hääled on kõrged ja vaevalt muutuvad. Rindade liigne areng võib ilmneda hilis-puberteedieas. Peenis on märgatavalt väike. Mõnikord on laskumata munand. Üldiselt kipub inimestel olema madal libiido. Sageli esinevad sellised sümptomid nagu pikk kehaehitus, osteoporoos, vähenenud luutihedus, skolioos, madal lihastoonus, väsimus, väsimus või aneemia (aneemia).

Lapsepõlves on mõnedel kannatajatel kognitiivsed häired, kõne arengu hilinemine või motoorikahäired. See võib hiljem põhjustada õpiraskusi. Lisaks tekivad mõjutatud isikutel sageli hambaprobleemid, näiteks valesti joondamine või kaaries.

Diagnoos ja kursus

Juures Klinefelteri sündroom munandid ei arene tavapärasel määral. Selle, niinimetatud "hüpogonadismi" tagajärjeks on ka mehelikkust määravate hormoonide ebapiisav vabanemine.

Selle tulemuseks on sekundaarsete seksuaalsete omaduste väljakujunemine, mis tavaliselt omistatakse naistele. Mõjutatud meestele on iseloomulik suurenenud rindade kasv, samuti laiem vaagen ja vähe kehakarvu. Enamasti on nad ka sigimisvõimetud, ehkki nende seksuaalelus pole mingeid häireid. Sümptomid on mõnikord rohkem, mõnikord vähem väljendunud, mõnikord nii diskreetsed, et diagnoosimine või ravi pole kunagi vajalik.

Kui noorukieas kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi, tellib arst valgusmikroskoobi abil kromosoomide arvu. Samuti selgub, kas on olemas üks haruldasi mosaiikjuhtumeid, mille põhjused pole teada. Neid variante nimetatakse mosaiigitüüpideks, kuna kromosomaalne kõrvalekalle mõjutab ainult kehaosi. Tulemuseks on mittetäielikult hääldatud Klinefelteri sündroom.

Tüsistused

Klinefelteri sündroom võib patsiendile põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi. Enamikul juhtudel on aga tugev pikk kehaehitus, mis mõjutab peamiselt jalgu ja käsi. Samuti on nõrgestatud mõjutatud inimese lihased, nii et patsiendi vastupidavus on väiksem. See võib negatiivselt mõjutada ka lapse arengut.

Motoorika areng on samuti veninud, nii et asjaomane inimene võib igapäevaelus loota teiste inimeste abile. Pole harvad juhud, kui patsiendid on ärrituvad ja kannatavad tugevate meeleolumuutuste all. Need võivad avaldada negatiivset mõju sotsiaalsele keskkonnale ja põhjustada tõsiseid kaebusi. Samuti ilmneb viljatus ja mees ei suuda paljundada.

Mehed kannatavad ka väga kerge habeme kasvu all, mis võib põhjustada alaväärsuskomplekse või madalamat enesehinnangut. Klinefelteri sündroomi seostatakse sageli psühholoogiliste kaebustega. Klinefelteri sündroomi ravi toimub erinevate ravimeetodite abil, ehkki kõiki sümptomeid ei saa piirata. Enamasti ei saa ennustada, kas eluiga lüheneb.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui lapsel kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi, tuleb pöörduda arsti poole. Sellised sümptomid nagu pikk kehaehitus, lihasnõrkus ja väikesed munandid viitavad tõsisele seisundile, mis tuleb diagnoosida. Arst saab kindlaks teha, kas sümptomid on tingitud Klinefelteri sündroomist, ja vajadusel alustada ravi kohe. Varajane ravi on oluline, et vältida rasket ravikuuri koos püsivate kahjustustega.

Sel põhjusel tuleks kõik kõrvalekalded kiiresti selgitada, eriti nähtavad väärarengud või käitumuslikud kõrvalekalded. Ühiskondlikust elust taandunud või ebatavaliselt ärritatavad lapsed vajavad meditsiinilist ja terapeutilist ravi. Üksikuid sümptomeid saab tavaliselt hästi ravida, kui need on varases staadiumis tuvastatud ja ravitud. Kui psühholoogilised kaebused on juba sisse seatud, on näidustatud ravi psühholoogi juures. Terapeutiline tugi on kasulik ka vanematele, kuna haigus võib pikas perspektiivis olla tohutu koormus. Õige kontaktisik on teie perearst või geneetiliste haiguste kliinik.

Ravi ja teraapia

Alates Klinefelteri sündroom Mõjutatud mehed kannatavad tavaliselt kõige enam testosterooni puuduse tagajärgede all. Seetõttu on mõnel patsiendil lisaks meessuguhormoonile ka ravimid. Samuti peab arst arvestama, et Klinefelteri sündroom põhjustab ka suhkruhaigust.

Vajadusel korraldab ta sobiva dieedi või jätkab ravimite kasutamist. Osteoporoos on veel Klinefelteri sündroomi komplikatsioon. Ortopeediline kirurg peab tegelema “luude pehmenemise” tagajärgedega. Mõnel mõjutatud isikul diagnoositud hilinenud keele arengut saab kompenseerida varajase parandamise klassidega.

Klinefelteri sündroomi puhul on olulised ka psühholoogilised küsimused. Kuna mõnel mõjutatud isikul on häiritud identiteeditunnus seoses nende soolise rolliga. Siin pakub sobivat abi psühhoterapeut.

Sotsiaalset diskrimineerimist väljendatakse näiteks mõnes esituses isegi erialases kirjanduses. Seal omistatakse Klinefelteri sündroomile ikkagi intellektipuue, mida viimaste uuringute kohaselt pole. Klinefelteri sündroomiga seotud eelarvamuste vähendamiseks on siin vaja haridustööd.

Outlook ja prognoos

Klinefelteri sündroom esineb ainult meessoost inimestel. Kuna tegemist on kromosoomihäirega, ei saa seda haigust ravida. Patsiendid näevad üksteist

Pikaajaline ravi, mis on ette nähtud sümptomite leevendamiseks. Asjaomasel isikul leitakse hormooni testosterooni puudus. See peab olema tasakaalustatud kogu eluea jooksul, et sümptomeid leevendada. Niipea kui kasutatav hormoonravi on iseseisvalt katkestatud, võib oodata sümptomite taastumist. Kui hormooni manustamist saab pikaajaliselt edukalt rakendada, teatavad patsiendid sageli, et neil pole sümptomeid.

Teisene haigus diagnoositakse tavaliselt sündroomi alusel. Sellel on tavaliselt krooniline vorm. Prognoosi koostamisel tuleb arvestada järgnevate häiretega. Need halvendavad üldist seisundit ja põhjustavad asjaomasele inimesele suurenenud stressi. Lisaks füüsilistele häiretele on oodata emotsionaalset ja vaimset pinget. See võib avaldada negatiivset mõju üldisele heaolule ja seeläbi veelgi halvendada patsiendi tervist.

Rasketel juhtudel arenevad psüühikahäired Klinefelteri sündroomi tagajärjel. Teraapia kasutamisel paraneb elukvaliteet enamikul juhtudel. Sellest hoolimata keelduvad paljud patsiendid psühhoteraapiast.

ärahoidmine

Dem Klinefelteri sündroom seda ei saa geneetilise põhjuslikkuse tõttu tõhusalt vältida. Parimal juhul peaksid lapsi saada soovivad paarid silma peal hoidma, et aneuploidsused suureneksid koos ema vanusega. Seda võib näha ka Klinefelteri sündroomi korral.

Järelhooldus

Klinefelteri sündroomiga patsiendil puuduvad reeglina spetsiaalsed või otsesed võimalused järelraviks, nii et selle haiguse korral peaks ennekõike toimuma varane diagnoos ja järgnev ravi. Enesetervendamine ei saa toimuda ja ka täielik tervenemine pole tavaliselt võimalik.

Kui soovite lapsi saada, tuleb sündroomi kordumise vältimiseks alati läbi viia geneetiline uuring ja konsultatsioon. Tavaliselt leevendatakse sümptomeid ravimite abil. Oluline on tagada õige annustamine ja regulaarne sissevõtmine. Lastel peaksid vanemad kontrollima, kas ravimit võetakse õigesti.

Klinefelteri sündroomi sümptomite vastu võitlemiseks võib arst koostada ka toitumisplaani. Sellest kavast tuleks kinni pidada, kusjuures tervislik eluviis koos tasakaalustatud toitumisega avaldab positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele.

Enamik kannatanutest vajab ka psühholoogilist tuge. Armastavad ja intensiivsed arutelud vanemate ja sugulastega avaldavad positiivset mõju ka asjaomase inimese psühholoogilisele seisundile. Tavaliselt ei vähenda Klinefelteri sündroom haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Klinefelteri sündroomiga on enesetervendamise võimalused tõsiselt piiratud. Sel põhjusel sõltuvad kannatanud inimesed peamiselt meditsiinilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja kaebusi.

Kuna haigus suurendab paljudel juhtudel oluliselt diabeediriski, tuleks järgida tervislikku eluviisi koos tervisliku toitumise ja rohke treenimisega. Vastavat dieeti saab täpsustada arst või toitumisspetsialist. Osteoporoosi ilmnemisel tuleb treenida mõõdukalt ja ettevaatlikult. Keele aeglustumist saab leevendada ka erinevate koolituskursuste kaudu. Eelkõige peavad vanemad näitama üles initsiatiivi ja saavad seda arengut erinevate kodus tehtavate harjutustega ergutada.

Klinefelteri sündroomi psühholoogilisi kaebusi ei pea alati psühholoog kohe ravima.Sageli aitavad vestlused teiste mõjutatud inimestega või lähimate sõprade või perega. Samuti saab leevendada alaväärsuskomplekse. Vaimse puude tõttu sõltuvad kannatanud inimesed intensiivsest ja armastavast hooldusest. Eriti lähedaste hooldamisel on haiguse kulgemisele väga positiivne mõju.