Kassi nutmise sündroom (Cri-du-Chat sündroom)

All Kassi nutmise sündroom, ka kui Cri-du-Chat'i sündroom meditsiinitöötajad mõistavad harvaesinevat pärilikku haigust. Imikutel väljendavad seda muu hulgas tüüpilised kassilaadsed karjed, mis haigusele oma nime andsid.

Mis on kassi nutmise sündroom?

Kassi nutmise sündroom on haigus, millele saab alguse geneetilise ülesehituse muutumisest. Statistika kohaselt on ühel 50 000 lapsest CDC sündroom. Tüdrukud mõjutavad neid oluliselt sagedamini kui poisid (suhe on umbes 5: 1).

Kassi nutmise sündroom avaldub arvukate tunnuste kaudu, mis esinevad üksikjuhtudel erineval määral. Selle asjaolu tõttu ei tuvastata seda haigust sageli ega tunta seda väga hilja. Sümptomiteks on kõri väärareng, lühike kehaehitus, pea või näo väärarengud ning piiratud motoorsed ja kognitiivsed võimed.

Kassi nutmise sündroom ei ole ravitav; Sõltuvalt individuaalsetest iseärasustest saab inimese seisundit parema terapeutilise ja sotsiaalse toe abil parandada. Eeldatavat eluiga tavaliselt ei mõjuta, välja arvatud juhul, kui esinevad muud haigused.

põhjused

Selle põhjused Kassi nutmise sündroom peituvad genoomi muutuses. Põhimõtteliselt on igal inimesel 46 paari kromosoome. CDC-ga patsientidel on 5. kromosoom kadunud. See loob normist erineva geenistruktuuri ja põhjustab sümptomeid.

Kromosoomi muutus võib toimuda kas spontaanse mutatsiooni või päriliku eelsoodumuse tõttu. Enamikul juhtudel on tegemist spontaanse muutusega. Kui kassi nutmise sündroom on pärilik, kannab üks vanematest oma geneetilise meigi kromosoomimuutust. Puuduvas tükis sisalduvat geneetilist teavet ei kaotata, vaid see kinnitatakse teise kromosoomipaari külge.

Nii juhtub, et haigestunud vanem on ise terve, kuid kannab CDC sündroomi edasi oma lastele. Umbes 12% teadaolevatest juhtumitest tekivad sel viisil.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kassi karjumise sündroomi väljendatakse peamiselt tüüpilise kassitaolise karjumisega. Kõri väärarengu tagajärjel väljendub haigestunud laps kõrgete helide kaudu, mis kõlavad kõrgelt ja vajutatult ning on seotud pikaajalise väljahingamisega. Sissehingamine on tavaliselt keeruline, mille tulemuseks on iseloomulik paanikasarnane hingamine.

On ka muid väärarenguid. Paljudel kassi nutmise sündroomiga lastel on väike pea madala asetusega kõrvadega või väike lõug või lai ninasild. Silmad võivad olla ebatavaliselt laiali ja silmalaugudel võivad olla naha märgatavad voldid. Lisaks on haigetel sageli lühikesed sõrmed või niinimetatud nelja sõrme vagu, milles sõrmed läbivad paindevoldi.

Väike sõrm näitab aeg-ajalt ebaharilikku sisemist paindumist. Silma piirkonnas võivad ilmneda sellised sümptomid nagu strabismus ja lühinägelikkus. Lisaks võib tekkida väärarenguid. Sellega kaasneb keeleoskuse tunduvalt aeglustunud areng. Seejärel räägivad mõjutatud isikud näiteks väga ebatäpselt või on neil probleeme kõnekeelega.

Kõne mõistmine areneb tavaliselt normaalselt. Kõrghambumus kaob tavaliselt paari esimese eluaasta jooksul. Kõrget häält jääb siiski alles ja see põhjustab paljude haigete vaimseid probleeme. Lisaks võib elu jooksul välja kujuneda kõver selg.

Diagnoos ja kursus

Kassi nutmise sündroom saab diagnoosida raseduse ajal. Kromosoomianalüüs võib anda teavet selle kohta, kas lootel on geneetilisi muutusi. See uurimine toimub siiski ainult põhjendatud kahtluse korral.

See võib juhtuda näiteks juhul, kui ühel vanematest on juba olnud CDC sündroomiga laps ja on tõenäosus, et see mõjutab ka teisi järglasi. Sellistes tingimustes toimub amnionivedeliku või koe uuring. Pärast sündi võib kassi nutmise sündroomi sageli diagnoosida füüsiliste kõrvalekallete põhjal.

CDC sündroomist mõjutatud imikutel on tavaliselt väga madal sünnikaal ja väiksem pea. Silmad asetsevad sageli üksteisest laiali, samas kui kõrvad on märgatavalt madalad. Haigete imikute tüüpiline kõrge kõlaga kassisarnane nutt, mis on põhjustatud kõri väärarengust, on selge märk kassi nutmise sündroomist.

Tüsistused

Kassi nutmise sündroomi tõttu esineb väga valju ja kõrge häälega karjumist isegi väikestel lastel ja imikutel. Eriti vanematel ja sugulastel võivad selle tagajärjel tekkida rasked psühholoogilised kaebused või depressioon. Kassi nutmise sündroom halvendab ja piirab oluliselt patsiendi ja vanemate elukvaliteeti.

Lapsed kannatavad ise kasvu- ja arenguhäirete all. Samuti on vähenenud sünnikaal ja lõualuu valesti paigutamine. Hammastel võib esineda kõrvalekaldeid ja deformatsioone. Neil kannatanutel on nõrgad lihased ja pingutus. Samuti on vähenenud intelligentsus või alaareng, nii et patsient võib oma igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist.

Kassi nutmise sündroom võib lühendada eeldatavat eluiga. Kassi nutmise sündroomi ei saa ravida. Sel põhjusel võib kasutada ainult ravimeetodeid, mis on ette nähtud sümptomite leevendamiseks. Eriti sageli vajavad vanemad psühholoogilist ravi. Kui raseduse ajal diagnoositakse kassi nutmise sündroom, võib raseduse teatud tingimustel katkestada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Vahetult pärast sündi ilmnevad vastsündinutel visuaalsed muutused või muud kõrvalekalded, mida arst peaks kohe uurima. Enamikul juhtudest toimub sünnitus sünnitusabi või arsti juuresolekul. Nad võtavad tavapärases protsessis üle kõik vajalikud lapse esmased uuringud ja algatavad iseseisvalt vajalikud sammud eeskirjade eiramise korral põhjuse selgitamiseks. Kodusünnituse korral viib seda protsessi läbi ämmaemand, nii et vastsündinu vanemad ei pea täiendavaid meetmeid võtma.

Kui sünnitus toimub ilma sünnitusarsti juuresolekuta, tuleb kohe pärast sündi alustada ema ja lapse põhjalikku tervisekontrolli. Arst on eriti vajalik, kui imikul on kõri väärarengud või ebaharilik silmade joon. Lõualuu vale paigutus, pritsimine või laia ninaga silmad samal ajal viitavad olemasolevale haigusele.

Kui vastsündinu pea ja lõug on teiste imikutega võrreldes väga väikesed, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Kui lapse karjed kõlavad nagu kass, peetakse seda murelikuks ja seda tuleks uurida. Kui sünnikaal on väga väike, on vajalik läbivaatus, et lapse ellujäämise tagamiseks saaks võtta vajalikke samme.

Ravi ja teraapia

See on tõsi CDC sündroom mitte ravitav; kuid kui haigus tuvastatakse varakult, saab vastava ravi abil positiivselt edendada mõjutatud inimese isiklikku arengut.

See hõlmab kõne- ja liikumisteraapiaid, samuti sobivat varajast sekkumist ja tegevusteraapiat. Haiguse täpne kulg sõltub raskusastmest ja tugevuse tugevusest.

Tõenäoline on motoorsete ja kognitiivsete võimete eluaegne piiramine, nii et enamik CDC põdejaid jääb abi ja / või hoolduse sõltuvusse. Kuidas täpselt inimese kliiniline pilt kujuneb, pole aga võimalik ette näha.

Outlook ja prognoos

Kassi nutmise sündroomi ei saa ennetada ega ravida. Just seetõttu on oluline mõjutatud patsientide varajane ja sihipärane toetamine. See peaks koosnema nii füüsilisest kui ka psühholoogilisest toetusest. Kui sellist tuge ei osutata, ei pruugi kannatada saanud lapsed hiljem tõsiselt hilinenud vaimset ja füüsilist arengut kompenseerida. See võib muuta igapäevaelus vajalike toimingute õppimise võimatuks. Sellised liikumised nagu kõndimine, riietumine või rääkimine võivad sel juhul endast kujutada ületamatuid takistusi. Varase tugimeetme algatamisel võivad need haiguse kulgu positiivselt mõjutada ja elukvaliteeti märkimisväärselt tõsta. Patsientide järjepidev stimuleerimine igapäevaelu erinevates valdkondades võib viia selleni, et nad suudavad täiskasvanueas elada suuresti enesekindlalt.

Näiteks logopeediline abi võib positiivselt mõjutada tüüpilist keelepuudust isegi lapseeas. Haiguse parima võimaliku prognoosi saavutamiseks tuleks terapeutilised meetmed kohandada igale patsiendile. Isegi kui nende inimeste võimed on sageli piiratud ja elukestev tugi on vajalik, ei vähenda haigus kassi nutmise sündroomiga sündinud laste eeldatavat eluiga.

ärahoidmine

Sellest ajast peale Kassi nutmise sündroom esineb sageli spontaanselt, haigust ei saa tegelikult ennetada. Kui aga üks vanematest tunneb vastavat geneetilist muutust, on lapse võimaliku haiguse kohta teabe saamiseks võimalik raseduse ajal vähemalt varane uuring. Vanematel on siis võimalus otsustada abordi poolt või vastu.

Spetsialistid saavad CDC riski kindlaks teha ka siis, kui kassi nutmise sündroom on juba mõnel vanema vanema lapsel. Kui imik on sündinud CDC sündroomiga, peaksid vanemad andma talle võimalikult intensiivset tuge, et isiklikku arengut optimaalselt toetada.

Järelhooldus

Kuna kassi nutmise sündroomi põhjuslik ravi on sama võimatu kui ravi, puuduvad järelhoolduse võimalused selle sõna otseses tähenduses. Teraapia osana soovitatakse varajast sekkumist ja elukestvat füsioteraapiat, tegevusteraapiat ja logopeedilist ravi. Isegi pärast edukat ravi ja hea sotsiaalse integratsiooniga on hädavajalik toetada neid, kes on kannatanud kogu elu füüsiliselt ja emotsionaalselt.

Cri-du-Chat-i patsientide varases lapsepõlves on eriti oluline intensiivne vaimne ja füüsiline stimulatsioon ning logopeedilised ravimeetodid. Kutseõppe meetmetel on väga oluline vanuses ja eriti noorte hilisfaasis. Cri-du-Chat-i patsientide ebapiisava kognitiivse arengu tõttu sotsiaalset allhanget tuleb kiiresti ära hoida.

Erinevad igapäevaeluga kaasnevad eneseabigrupid pakuvad tuge töö ja elu kujundamisel. On oluline, et mõjutatud isikuid julgustatakse ja mitte hämmingus. Lisaks psühholoogilise, sotsiaalse ja füsioloogilise toe kasutamisele on regulaarne üldarstiabi, oftalmoloogia, ENT ja hambaravi ka Cri-du-Chati sündroomiga vähese kannatusega elu alus. Vaatamata varasele julgustamisele jääb kannatanute käitumine, peenmotoorika ja liigendamine tavaliselt silmatorkavaks ja avaldavad häbistavat mõju. Isegi hea teraapia korral sõltuvad mõjutatud inimesed elukestvalt toetusest ja vajadusel hooldusest.

Saate seda ise teha

Kuna kassi nutmise sündroomi põhjustajaks on mutatsioon kromosoomides, ei ole haigetel võimalik end sellest ravida. Kuid sündroom on sageli seotud muude füüsiliste häiretega, mis võivad patsienditi erineda.

Sageli esinevad erinevat tüüpi arenguhäired. Tegevusteraapia, füsioteraapia ja füsioteraapia abil saab neid algusest peale piirata ning arengu viivitusi saab sageli suures osas kompenseerida sihtotstarbelise toe abil. Sama kehtib kassi nutmise sündroomi muude kõrvaltoimete kohta. Sageli esinevat vastuvõtlikkust infektsioonidele ja sageli täheldatavaid hambaprobleeme saab ennetada. Keelehäireid, mis sageli ilmnevad aeglustunud arengu tõttu, saab leevendada või isegi kõrvaldada logopeediliste meetmetega.

Reeglina on tõestatud, et enamik kassikassündroomi kaasnevaid sümptomeid saab suuresti piirata intensiivsete tugi- ja ravimeetmetega, mida alustatakse võimalikult varakult. Sellised terapeutilised raviviisid võivad parandada haigete elukvaliteeti. Sellegipoolest on sündroomil koos oma füüsiliste mõjude ja sümptomitega ka psühholoogiline mõju. Seetõttu on paljudel juhtudel soovitatav ka hoolivus, psühholoogiline tugi.