Sümptomaatiline see Karsch-Neugebaueri sündroom on ennekõike käte ja jalgade deformatsioonid. Tüüpilised on ka kontrollimatu silmade värisemine ja tugev kiljumine. Kõik ravivõimalused põhinevad peamiselt sümptomitel ja ravi algab kohe pärast sündi.
Mis on Karsch-Neugebaueri sündroom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Milles Karsch-Neugebaueri sündroom see on väga harv pärilik haigus. Esmakordselt kirjeldas seda silmaarst 1936. aastal. Siis asus sinna 1962. aastal Viini ortopeediline kirurg.
Ta jälgis perekonda mitme põlvkonna vältel ja suutis saada ulatuslikke teadmisi. Kahe eksperdi nimed on J. Karsch ja H. Neugebauer. Nii et sa polnud mitte ainult uurija, vaid ka nimekaim. Haigus on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena.
See tähendab, et Karsch-Neugebaueri sündroomi edastamiseks piisab defektsest geenist. Haigestunud geeni kandjaks võib olla isa või ema. Pole tingimata vajalik, et ka järgmised järglased haigestuksid. Sageli pälvivad Karsch-Neugebaueri sündroomi ainult lapselapsed või lapselapsed.
põhjused
Viljastamise ajal tulevad kõik vanemate kromosoomipaarid kokku ja üks komplekt kromosoome saab terviklikuks. Igas emast ja isast saab üks ja sama tüüpi kromosoom paariks. Kui ainult üks neist genoomi kandjatest kannab Karsch-Neugebaueri sündroomi, sünnib puudega laps.
Sarnane pilt ilmneb ka Berndorferi sündroomiga. Haigus on ka autosoomselt domineeriv ja seda iseloomustavad ülahuule ning käte ja jalgade deformatsioonid.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Puude saab ära tunda juba enne vastsündinu esimest nuttu. Jäsemete puudused käte ja jalgade või sõrme kontraktuuride kujul on selged. Mõeldav on ka üksikute või kõigi sõrmede puudumine. Vananedes muutuvad sümptomid ka silmaga nähtavaks.
Nad ilmuvad muu hulgas nüstagmuses. Need on kontrollimatud, regulaarselt korduvad silmade liigutused. Siin osalevad lihased suudavad fikseeruda ainult piiratud määral või üldse mitte ning silmamuna on pidevas ja ebanormaalses liikumises. Jäsemete tavapärane kasutamine pole käte ja jalgade pragude tõttu võimalik.
Lõhenenud käsi võib ühe või mitme sõrme puudumise tõttu põhjustada mitmesuguseid funktsionaalseid piiranguid. Kui keskmine sõrm puudub, on haardumine endiselt võimalik. Kui teisest küljest on ainult üks sõrm, ei saa käsi ühtegi funktsiooni täita. Isegi lõhenenud jalaga on jäseme funktsioon tugevalt piiratud või kasutu.
Mitte ainult asjaolu, et üksikud varbad puuduvad, vaid enamasti on need jalaga nii sulanud, et nende olemasolu on vaevu märgatav. Imikud, kellel pole abivahendeid ja kes ei saa varajast ravi, ei saa kõndimist õppida. Seismine muutub ka nende jaoks probleemiks.
Diagnoos ja haiguse kulg
Deformeerunud käte ja jalgade leid on selge kohe pärast sündi. Laps sünnib raske puudega. Pole harv juhus, kui vanemad on selleks ettevalmistamata.
Mõnel juhul on moonutusi juba ultraheli abil näha. Vanematel on siis võimalus rasedus katkestada. See on keeruline otsus ja asjaosalisi peavad saatma tundlikud eksperdid. Karsch-Neugebaueri sündroom ei näita ainult käte ja jalgade deformatsioone.
Sageli on mõjutatud ka silmad. Seejärel pole teie lihased üksteisega tasakaalus. Haiged inimesed ei suuda normaalselt fikseeruda ja on tõsise puudega. Sümptomit saab vähendada selliste abivahenditega nagu spetsiaalsed prillid ja / või silmalaigud. Nystangismis muutub obstruktsioon nähtavaks pideva, kontrollimatu vilkumisega.
Tüsistused
Karsch-Neugebaueri sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud peamiselt kogu keha raskete deformatsioonide all. Enamasti mõjutavad need deformatsioonid aga eriti jalgu ja käsi, nii et patsiendi igapäevaelus on olulisi piiranguid. Reeglina diagnoositakse sündroom kohe pärast sündi, nii et ravi saab alustada ka kohe.
Pole harvad juhud, kui kannatanutel on nn lõhenenud käsi. Sellega ei saa mitmesuguseid igapäevaelu liikumisi enam õigesti sooritada, nii et käsi on täiesti kasutamiskõlbmatu. Samuti võivad puududa varbad või sõrmed. Väärarengute tagajärjel kannatavad eriti lapsed kiusamise ja kiusamise all, mis võib põhjustada psühholoogilisi kaebusi. Need sümptomid piiravad ja aeglustavad ka lapse arengut.
Kui Karsch-Neugebaueri sündroom diagnoositakse enne sündi, saavad mõjutatud isikud kaaluda, kas nad soovivad raseduse enneaegselt katkestada. Pole harvad juhud, kui vanemad on psühholoogiliselt stressis, mis võib vajada ravi. Kirurgiliste sekkumiste ja ravimeetodite abil saab sümptomeid piirata pärast sündi. Karsch-Neugebaueri sündroom ei vähenda tavaliselt eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Rase naine peaks osalema kõigil raseduse kontrollimisel. Kujutisprotseduuride korral võib raseduse esimestel nädalatel sageli näha optilisi muutusi, näiteks Karsch-Neugebaueri sündroomi korral. Kui vanemad soovivad diagnoosi põhjal aborti teha, on vajalik osalemine edasistes kontrollides ja nõustamistes.
Kui haigust raseduse ajal ei märgata või kui vanemad otsustavad lapse aborti mitte teha, võib vastsündinu deformatsioone ja deformatsioone näha kogu kehas hiljemalt kohe pärast sündi. Statsionaarse sünnituse korral võtavad sünnitusarstid ja lastearstid üle edasised vajalikud sammud. Kui kodusünnitus toimub ilma ämmaemanda juuresolekuta, on arsti visiit vajalik kohe pärast sündi. Siiski on soovitatav pöörduda erakorralise meditsiini arsti poole, et ema ja lapse arstiabi oleks tagatud nii kiiresti kui võimalik.
Karsch-Neugebaueri sündroomi iseloomustavad sellised tugevad visuaalsed omadused, et kahjustatud on käed, jalad või kogu luustik. Sageli näitavad vastsündinu silmad juba tõsise haiguse esinemist. Arsti visiit on vajalik kohe, et saaks alustada optimaalset ravi. Lisaks vajavad vanemad paljudel juhtudel psühholoogilist tuge. Kui lapse emal on emotsionaalseid või vaimseid probleeme, on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Karsch-Neugebaueri sündroomi ravi on peamiselt sümptomite leevendamine. Seetõttu alustatakse füsioteraapiat kohe pärast sündi. See hoiab ära kontraktuuride moodustamise ning soodustab käte ja jalgade normaalset verevarustust.
Lapsed õpivad, et isegi kui üks või mitu sõrme puudub, saavad nad käes hoida esemeid. Ortopeedilise kirurgi külastamine on oluline ja seda tuleks teha ka esimestel elunädalatel. Koos vanematega kirjutab ta välja abivahendid, mis võimaldavad lapsel jalgu kasutada. Hiljem saab kannatanuid varustada ka käeproteesidega.
Sõltuvalt moonutuse raskusest on võimalik, et ka sõrmed või varbad on kirurgiliselt üles ehitatud. Mõnel juhul võib silma lihase operatsioon parandada ka nägemise halvenemist. Kõigi sekkumiste puhul võetakse arvesse, kui raske on Karsch-Neugebaueri sündroom. Nii et universaalset teraapiat pole.
Outlook ja prognoos
Karsch-Neugebaueri sündroomi prognoos on kehv. Vaatamata arenenud meditsiinilistele võimalustele ei saa haigust praegustes tingimustes ravida. Sündroomi põhjus on geneetiline defekt. Seaduslikud nõuded keelavad teadlastel ja uurijatel muuta inimese geneetikat. Seetõttu keskenduvad meditsiinitöötajad patsiendi sümptomite ravimisele.
Kuna haigust seostatakse luustiku tõsiste deformatsioonidega, kasutatakse liikuvuse parandamiseks kirurgilisi protseduure. Samuti on olemas terapeutilised lähenemised, mis hõlmavad nägemise tugevdamist. Ravi eesmärk ei ole taastumine, vaid pigem elukvaliteedi optimeerimine. Tervisliku inimese nägemist ei ole alati võimalik reguleerida. Lisaks on vaatamata sekkumistele oodata visuaalseid vigu. Füsioteraapia harjutused on ette nähtud ja neid kasutatakse kohe pärast sündi. Mida raskemad deformatsioonid ja hilisem füsioterapeutiline ravi toimub, seda ebasoodsam on haiguse edasine kulg.
Visuaalsete kõrvalekallete ja tervisepiirangute tõttu võivad tekkida sekundaarsed haigused. Operatiivsed sekkumised on seotud ka riskidega. Mõjutatud isikud puutuvad kokku emotsionaalse stressiga, mis mõnel juhul põhjustab täiendavaid vaimuhaigusi. Prognoosi koostamisel tuleb arvestada patsiendi üldise tervisega.
ärahoidmine
Ennetusmeetmeid pole. Kui see seisund esineb perekonnas, peaksid kõik läbima põhjaliku uurimise. See kehtib ennekõike fertiilses või fertiilses eas pereliikmete kohta. Samuti on soovitatav haigusest teatada.
Seda saab juba sünnitusmajas teha. Edasine kursus on siis täpselt dokumenteeritud. Teadlased jätkavad tõenäolisemalt päriliku haiguse uurimist. Alles siis saate jõuda kõigi põhjuste põhjani ja samal ajal välja töötada veelgi paremaid ravivõimalusi.
Järelhooldus
Enamikul juhtudest ei ole Karsch-Neugebaueri sündroomist mõjutatud isikutel erilisi jälgimisvõimalusi. Siin sõltuvad nad peamiselt haiguse varajasest ja kiirest diagnoosimisest, nii et edasisi tüsistusi ei teki. Varasel diagnoosimisel on selle haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju, nii et kohe, kui esimesed nähud ja sümptomid ilmnevad, tuleks arstiga nõu pidada.
Enamik Karsch-Neugebaueri sündroomiga haigetest sõltuvad füsioteraapiast ja füsioteraapiast, et sümptomeid õigesti ja püsivalt leevendada. Paljusid nende raviviiside harjutusi saab teha ka kodus, mis tõendab ravi. Karsch-Neugebaueri sündroomi sümptomite leevendamiseks on paljudel juhtudel vajalik ka kirurgiline sekkumine.
Laps peaks kindlasti puhata ja pärast protseduuri rahulikult võtta. Edasine kulg sõltub väga palju haiguse tõsidusest, nii et üldist ennustust ei saa anda. Kui soovite lapsi saada, tuleks haiguse kordumise vältimiseks siiski alati läbi viia geenitestid ja nõustamine.
Saate seda ise teha
Karsch-Neugebaueri sündroomiga inimestel on enda abistamiseks väga piiratud võimalused. Patsiendid ja nende lähedased sõltuvad sümptomite leevendamiseks meditsiinilisest ravist.
Kuna enamikku sündroomi sümptomeid saab leevendada füsioteraapia harjutustega, saab neid harjutusi teha ka oma kodus. Sageli on nende harjutuste tegemine turvalises keskkonnas lapsele mugavam. Tüsistuste või uute kaebuste kiireks lahendamiseks on soovitatav regulaarselt külastada ortopeedilist kirurgi. Laste regulaarsel läbivaatusel saatmine on peamiselt vanemate kohustus. Silmakaebusi saab tavaliselt lahendada ainult operatsiooni abil.
Kuna sündroom kaasneb sageli psühholoogiliste kaebustega, on vestlustest sugulastega väga palju abi. Samuti on äärmiselt oluline, et laps oleks haigusest täielikult informeeritud, et ükski küsimus ei jääks vastamata. Karsch-Neugebaueri sündroomi korral võib ka kontakt teiste patsientidega haiguse kulgu positiivselt mõjutada, sest sageli vahetatakse teavet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
