Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom, ka Zuelzer-Wilsoni sündroom mida nimetatakse soole aganglionoosiks. Isegi imikueas kannatavad patsiendid roojamisprobleemide ja puhituse all.

Mis on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom?

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel päevadel pärast sündi. Iseloomulik on mekooniumi eemaldamise puudumine.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom sai oma nime arstid Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson ja Arnold Jirásek. Esmalt kirjeldasid nad aganglionoosi kaasasündinud ja haruldast vormi. Aganglionoos on kaasasündinud neuronite puudumine sooleseinas. Neuronid puuduvad tavaliselt pärasooles ja / või jämesooles.

Haigus mõjutab Auerbach plexus (plexus myentericus) või Meissner plexus (plexus submucosus) ganglionrakke. Mõlemad närvipõimikud on osa intramuraalsest või enteerilisest närvisüsteemist ja kuuluvad seega vegetatiivsesse närvisüsteemi. Meissneri plexus ganglionid asuvad submukoosides, lihaskihi ja soole limaskesta vahelises kihis.

Meissneri plexus kontrollib mao- ja soolenäärmete sekretsiooni kesknärvisüsteemist sõltumatult. Soole epiteeli liikumist ja immunoloogilisi protsesse kontrollib ka submukoosne plexus. Submukoosne plexus on tihedalt seotud müenteerse plexusega. Müterne plexus paikneb seedesüsteemi seina ümmarguste ja pikisuunaliste lihaste vahel.

See kontrollib mao, soolte ja söögitoru peristaltikat ja motoorikat. Nii nagu submukoosne plexus, toimib see kesknärvisüsteemist sõltumatult. Kuid seda saab oma tegevuses mõjutada sümpaatilise ja parasümpaatilise närvisüsteemi kaudu. Vastupidiselt Hirschsprungi tõvele mõjutab Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom kogu jämesoole närvistruktuure.

põhjused

Aganglionoos põhjustab rakkude liigset moodustumist ülesvoolu närvirakkudes. Selle tulemusel sünteesitakse ja vabastatakse ka neurotransmitter atsetüülkoliini. Selle tulemuseks on soole ümmarguste lihaste pidev stimuleerimine, nii et vastava soolesektsiooni korral toimub püsiv kokkutõmbumine. Ümmarguste lihaste ületreenimine ahendab soolestikku, põhjustades soolesulgust.

Soolestikku ei saa enam korralikult tühjendada. Väljaheidete kogunemise korral areneb tugev kõhukinnisus. Väljaheide laieneb kitsendatud segmendi ees ja võib tekkida megakolon.

Tõenäoliselt põhineb haigus neuroblastide sisserändes. Neuroblastid on närvirakkude eellasrakud, mis võivad jaguneda. Lisaks on immigreerunud neuroblastidel küpsemisprobleeme. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi võimalikuks põhjustajaks on ka ajutine verevoolu vähenemine soolestikus või viirusnakkused emakas.

Kuna haigus esineb peredes, eeldatakse geneetilist eelsoodumust. Hirschsprungi tõves, teises aganglionosis, leiti mutatsioone endoteliin-3 geenis (EDN3) ja endoteliini retseptori geenis (EDNRB). Hirschsprungi tõbi ja Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom esinevad sagedamini, kui sugulased abielluvad. Seetõttu on haigus üsna levinud, eriti USA amiidide seas.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel päevadel pärast sündi. Iseloomulik on mekooniumi eemaldamise puudumine. Mekoonium on rahva seas tuntud ka kui lapsepigi. See on vastsündinu esimene tool. See sisaldab koorunud epiteeli, paksenenud sappi, juukse- ja naharakke ning see eritub esimese 24–48 tunni jooksul pärast sündi.

Mekooniumi soolesulgus, mis on tegelikult haiguse tsüstilise fibroosi jaoks tüüpiline, võib näidata Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom esineb täiskasvanutel üsna harva. Need kannatavad kroonilise kõhukinnisuse all. Enamasti mõjutab aganglionoos täiskasvanud patsientidel ainult väga lühikest osa soolestikust. Sümptomid pole nii tugevad, et diagnoos tehakse väga hilja.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kahtlustatud diagnoosi saab tavaliselt panna kliinilise pildi põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse muu hulgas läbi manomeetria. Mõõdetakse rõhk päraku ja pärasoole vahelises piirkonnas. Pärasoole limaskesta imemisbiopsiat saab teha ka üldnarkoosis.

Seejärel saab biopsitud rakkude patoloogilisel uurimisel tuvastada ganglionrakkude puudumise. Röntgendiagnostika soole kontrastaine klistiiriga ei ole mõttekas. Selle uurimisega saab hinnata ainult muudatuste ulatust. Protseduur on oluline ka seriaalbiopsia ettevalmistamisel.

Ensüümide keemilise analüüsi põhjal võib tuvastada atsetüülkoliini esteraasi aktiivsuse suurenemise esimestel elukuudel ja seega soole limaskesta kolinergilise väärarengu. Teine Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi diagnostiline näidustus on kalretiniini valgu puudus. Tavaliselt ekspresseeritakse seda ganglionrakkudes.

Tüsistused

Elukvaliteeti piirab ja vähendab oluliselt Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom. Enamikul juhtudest ilmnevad Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi sümptomid kohe pärast sündi. Lapsed kannatavad seedeprobleemide käes. Krooniline kõhukinnisus ilmneb ka haiguse progresseerumisel.

See kõhukinnisus võib endiselt esineda täiskasvanueas ja seega piirata oluliselt asjaomase inimese igapäevaelu. Pole harvad juhud, kui püsivad maokaebused põhjustavad psühholoogilist ärritust või rasket depressiooni. Stress võib neid sümptomeid ka suurendada ja intensiivistada. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi saab suhteliselt hästi ravida, eemaldades kahjustatud sooleosa.

Ei ole mingeid erilisi tüsistusi ega kaebusi. Samuti tuleb jätkuvalt võidelda mao- ja soolte põletiku vastu. Mõnel juhul on seetõttu vajalik kunstlik väljumine soolestikust, kuid see ei püsi püsivana. Pärast ravi pole enam kaebusi ega sümptomeid. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom ei vähenda kannatanute eeldatavat eluiga. Pole harvad juhud, kui ravi korratakse.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini imikutel või lastel, peaksid vanemad ja eriti sünnitusarstid pöörama erilist tähelepanu lapse väljutamisele. Kui aga täiskasvanud märkavad järske muutusi soolestikus, peaksid ka nemad läbima põhjaliku tervisekontrolli. Kui lastel on probleeme roojamisega, pöörduge arsti poole. Kui mitu päeva ei toimu soolestiku liikumist, on see hoiatus. Edasiste bakteriaalsete haiguste või põletiku vältimiseks tuleks võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole.

Imikud on sageli esimestel elupäevadel haiglas ja on pideva meditsiinilise järelevalve all. Esimesed ebakorrapärasused avastavad tavaliselt imikute palatis olevad õendustöötajad, nii et lapse vanemad ei pea midagi ette võtma. Kui vastsündinu esimene väljaheide sisaldab epidermist või juukseid, on vaja täiendavaid uuringuid.

Kui sümptomid ilmnevad mõni nädal või kuu pärast sünnitust, tuleb kohe kõhukinnisuse tekkimisel pöörduda arsti poole. Sageli areneb ülespuhutud kõht, mis näitab olemasolevaid lahknevusi. Kui lapsel on valu või tal on käitumisprobleeme, on vajalik arsti visiit. Arst on vajalik söömisest keeldumise, apaatse või agressiivse käitumise, aga ka vingumise või karjuva käitumise korral.

Ravi ja teraapia

Kui vastsündinul tekib Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom, tuleb tavaliselt vähemalt ajutiselt asetada kunstlik päraku. Teise võimalusena saab soolestikku loputada või tühjendada võimalikult täielikult sooletoruga. Kuid kahjustatud sooleosa tuleb tavaliselt kirurgiliselt eemaldada.

Kui aganglionoos mõjutab ainult väga lühikest soolte segmenti, võib kontrakteeritud lihase sisse lõigata. Seda protseduuri nimetatakse ka sulgurlihase müektoomiaks. Sõltuvalt haiguse ulatusest ja ravikliiniku kogemusest kasutatakse Jiráseki-Zuelzer-Wilsoni sündroomi raviks laparoskoopilisi, transanaalseid või avatud kirurgilisi protseduure.

Kui haigusseisundit ei ravita piisavalt varakult, võib välja areneda enterokoliit. Enterokoliit on seedetrakti äge põletik. Haiguse põhjus on kahjustatud soole seina ja infektsiooni kombinatsioon. Kudede halvenemine toimub nende kahe teguri mõjul.

Tõsiste kahjustuste korral võib soolesein perforatsiooni tekkida, nii et soolestiku sisu siseneb kõhuõõnde ja põhjustab kõhukelme põletikku (peritoniit). Selle tagajärjeks võib olla eluohtlik sepsis.

Ravimid leiate siit

➔ Kõhukinnisuse ja sooleprobleemide ravimid

Outlook ja prognoos

Taastumise või kirurgilise leevenduse väljavaated on Jiráseki-Zuelzer-Wilsoni sündroomi korral sünged. On tõsi, et ravimeetodid ja operatsioonid võivad anda teatava leevenduse. Soole läbipääsu kirurgiliseks seadistamiseks on endiselt keeruline, et see toimiks sujuvalt. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi arvukaid tagajärgi ei saa täielikult kõrvaldada.

Megakoloni areng või soolesulgus on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi kaks võimalikku tagajärge. Tõenäoliselt on see põhjustatud geneetiliselt. Seetõttu ilmneb see juba imikueas. Tavaliselt tuleb kahjustatud sooleosa eemaldada. Sellegipoolest püsib piisavalt sümptomeid, nii et depressioon, eluhäired ja psüühikahäired pole sageli Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi tagajärjed.

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi korral eluiga ei vähene. Kuid pidev kõhukinnisus, maopõletik või ajutine kunstlik anus panevad elukvaliteedile püsiva koormuse. Enterokoliit on tõenäoline hilinenud ravi korral. See koormab ka kannatanuid. Halvimal juhul järgneb peritoniit, mis ravimata jätmise korral võib muutuda eluohtlikuks sepsiseks.

Selle haiguse haruldus on kahjustatud isikutele problemaatiline. Seetõttu pole peaaegu ühtegi eneseabigruppi ja vahetust ei toimu, välja arvatud juhul, kui leidub patsiente, keda see mõjutab ka perekonnas. Selle tulemusel tunnevad kannatanud isikud sageli isoleeritust. Paljud kannatavad emotsionaalse stressi ja stressi all. Pärast kogu jämesoole kirurgilist eemaldamist on stress veelgi suurem.

ärahoidmine

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi ei saa ennetada, kuna selle arenemise täpsed mehhanismid pole teada.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomiga nakatunutel väga vähe või puuduvad üldse järelmeetmete võtmise erimeetmed ja võimalused, nii et selle haigusega tuleb kiiresti ja ennekõike varakult diagnoosida. edasiste komplikatsioonide või ebamugavuste vältimiseks.

Enesetervendamine ei saa toimuda Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi korral, nii et üldiselt on varajasel diagnoosimisel alati positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Enamikul juhtudel nõuab see haigus operatsiooni. Pärast sellist operatsiooni peaks kannatanud inimene kindlasti puhkama ja hoolitsema oma keha eest, ehkki tuleks vältida stressi tekitavaid või füüsilisi tegevusi.

Samuti tuleks vältida rasvaseid toite. Kuna sündroom võib kahjustada ka teisi siseorganeid, peaks patsient regulaarselt kontrollima keha, et kontrollida siseorganite seisundit. Sündroom võib vähendada ka haigestunute eluiga. Sageli on vaja ka oma pere või sõprade abi ja tuge, eriti psühholoogiliste häirete või depressiooni ennetamiseks.

Saate seda ise teha

Kunstliku päraku ja kolektoomiaga (kogu jämesoole kirurgiline eemaldamine) patsientidel võib tekkida vajadus uuesti õppida roojamist nõudma või intervalle pikendama. Arstid ja kliinikud pakuvad teavet selle kohta, kuidas selline koolitus toimuda saab, kuid see on tegelikult füsioterapeutide valdkond. Nad tunnevad keha, selle lihaseid ja fastsiat ning teavad, millised harjutused tugevdavad milliseid lihaseid ja lihasrühmi.

Naha stressi põhjustavad pärakus olevad eriti vedelikud, näiteks lima või veri, aga ka väga agressiivsed väljaheited; mõne aja pärast muutub see valulikuks, mõranenud ja ei parane enam. Psüülliumi või psülliumi kestadega paksendatud toit võib seda takistada. Niinimetatud fekaalikogujad liimitakse tuharate vahele ja kogutakse väljaheited. Väljaheitekollektorid on vaikimisi ette nähtud valetavatele patsientidele, kuid kuna need on nahale õrnad, on tegemist eneseabiga, mida tasub kaaluda. Liimipinna lõdvestamisel olge ettevaatlik - siin võib esineda nahavigu.

Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom on äärmiselt haruldane haigus; Selle haiguse eneseabigrupid on haruldased ja seetõttu raskesti leitavad. Haigekassa võib siin olla esimene kokkupuutepunkt. Isegi kui ühtegi gruppi seal ei tunta, teavad ravikindlustusseltside töötajad tavaliselt alternatiivseid lähenemisviise, kuidas selline grupp leida.