Gollopi-Wolfgangi sündroom

Juures Gollopi-Wolfgangi sündroom see on väärarengute kompleks, mida iseloomustavad sellised sümptomid nagu sääreluu aplaasia või iseloomulik kämblaluu. Arvatakse, et sündroomil on pärilik alus. Teraapiana võib pidada ortopeedilisi, rekonstrueerivaid ja proteesitavaid samme.

Mis on Gollopi-Wolfgangi sündroom?

Gollop-Wolfgangi sündroom on jäsemete kaasasündinud väärareng. Sümptomite kompleksi kirjeldas esmakordselt arst Thomaz Rafael Gollop 20. sajandi lõpupoole. Mõni aasta hiljem jätkas ja täiendas seda kirjeldust Ameerika ortopeediline kirurg Gary L. Wolfgang. Sümptomikompleks sai nime kahe esimese kirjeldaja auks.

Haigus on luustiku düsplaasia, mis avaldub nii üla- kui ka alajäsemetes. Sündroomi iseloomustab sääre kaasasündinud puudumine. See nähtus on äärmiselt haruldane. Kõigi haiguste korral mõjutab sümptom vähem kui ühte inimest miljonist. Gollop-Wolfgangi sündroomi levimus on vastavalt madal.

Üldiselt on sündroomi ilmingud äärmiselt mitmekesised ja võivad avalduda paljude erinevate sümptomitena. Sündroom hõlmab tavaliselt käe või jala lünga moodustumist, mida nimetatakse ka ökodaktiliselt. Ühepoolne lõhenenud käsi seostatakse sageli reieluu ühepoolse kahvliga.

põhjused

Siiani pole Gollop-Wolfgangi sündroomi põhjust ja etioloogiat lõplikult selgitatud. See on peamiselt tingitud madalast levimusest, mis vaevalt annab uurimistööle mingit lähtepunkti. Sellegipoolest on meditsiin juba enam-vähem kokku lepitud sündroomi vahelise seose osas. Väärarengud peaksid harva esinema juhuslikult. Mõeldav on perekondlik kuhjumine ja seega ka geneetiline alus.

Kas autosoomse domineeriva või autosomaalse retsessiivse pärandi olemasolu on olemas, pole veel kahtluseta kindlaks tehtud. Küsimusele seosest teatud geenimutatsiooniga ja eriti põhjusliku geeni küsimusele ei olnud seni võimalik vastata. Põhjuslikud tegurid, mis lisaks geneetilistele teguritele võivad väärarengut soodustada, pole samuti teada.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Gallop-Wolfgangi sündroomiga patsiendid näitavad sümptomikompleksi täielikku manifestatsiooni kohe pärast sündi. Enamikul juhtudel on kliinilisteks tunnusteks luustiku mitmed väärarengud, mis mõjutavad nii ala- kui ka jäsemeid. Lisaks käe või jala tekkimisele on reieluus sageli ka näiteks ühepoolne kahvel.

Lisaks ökodüktüütiliselt võib olla tuvastatav reieluu kaheharuline õõnesorganite kaheharuline tähendus. Lisaks on sääreluu sageli alaarenenud või täiesti puuduvad manused. Oligodaktiliselt on nakatunud isikutel tavaliselt ka sõrm või varvas. See mitterakendus võib mõjutada ka paljusid käe või jala jäsemeid.

Mõnel juhul ulatub see nähtus Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientidel monodaktiliselt käte või jalgade lahutamatu osana. Reieluu hargnemine on tavaliselt ühepoolne. Eeldatavasti on sündroomi kontekstis mõeldav märkimisväärselt rohkem väärarenguid, mida seni polnud väheste juhtude tõttu võimalik ainult dokumenteerida.

diagnoosimine

Gollop-Wolfgangi sündroomi diagnoosib arst visuaalse diagnostika abil hiljemalt pärast sündi. Diagnoosi kinnitamiseks võib teostada jäsemete pildistamise, mis annab tunnistust mitmest talitlushäirest. Mõeldav on ka sündroomi sünnieelne diagnoos.

Näiteks võib kaasaegne sonograafia tuvastada väärarenguid, näiteks luustiku düsplaasia enne sündi väärarengute ultraheli või peene ultraheli taustal. Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientide prognoos on praeguse proteesimise taustal suhteliselt soodne. Diferentsiaaldiagnostika peaks hõlmama sääreluu hüpoplastilist polüdaktüüli sündroomi ja sääreluu aplaasia-ökodaktüüli sündroomi.

Tüsistused

Gollopi-Wolfgangi sündroom põhjustab erinevaid väärarenguid, mis võivad mõjutada keha erinevaid piirkondi. Enamasti on see siiski luustiku väärareng. Ei ole harvad juhud, kui kätele ja jalgadele tekib tühimik.

Lisaks jätab patsient sageli varvaste või jäsemete sõrmede puudumise, mis paljudel juhtudel põhjustab igapäevaelus piiramist. Elukvaliteeti halvendab märkimisväärselt Gollop-Wolfgangi sündroom. Kuna sümptomeid saab ära tunda kohe pärast sündi, on varajane diagnoosimine ja seega ka varane ravi võimalik.

Puuduvaid varbaid ja sõrmi ei saa aga taastada, nii et kannatanud inimene kannatab nende kaebuste all kogu oma elu. Sel põhjusel on ravi ainult sümptomaatiline. Kui jäsemetel on väga tõsiseid väärarenguid, võib neid ka amputeerida. Pole harvad juhud, kui patsient tugineb igapäevaelus teiste inimeste abile.

Depressiooni ja enesetapumõtete vältimiseks on sageli vaja ka psühholoogilist tuge. Intelligentsust Gollop-Wolfgangi sündroom reeglina ei mõjuta. Eeldatav eluiga sündroomi tagajärjel ei vähene.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Statsionaarse sünnituse korral võtavad õed ja arstid automaatselt üle erinevad uuringud, et kontrollida lapse tervislikku seisundit kohe pärast sündi. Arstid märkasid luustiku väärarenguid ja diagnoosi määramiseks alustatakse täiendavaid uuringuid.

Kodusünnituse puhul märkab kohal olev ämmaemand lapse luustruktuuri muutusi ja kõrvalekaldeid. Ta võtab automaatselt ka järgmised sammud ja konsulteerib arstiga. Koos selgitame, millised üksikasjalikumad uurimised on vajalikud.

Kui väärareng diagnoositakse emakas, koostab arst automaatselt statsionaarse sünnituse. Nendel juhtudel toimub ema ja lapse heaolu individuaalne sündide kavandamine aegsasti enne tähtpäeva.

Kui tekivad komplikatsioonid ja äkiline sünnitus toimub ilma ämmaemanda või arsti juuresolekuta, tuleb kohe pärast sündi kutsuda arst. Niipea, kui väärareng on märgatud, tuleks kutsuda kiirabi, et seda saaks võimalikult kiiresti ja sujuvalt haiglasse transportida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientidel puudub põhjuslik ravi. Selle põhjuseks on asjaolu, et sündroomi konkreetsed põhjused pole lõplikult välja selgitatud. Isegi kui põhjused välja selgitada, oleks ainsaks võimalikuks põhjuslikuks raviks tõenäoliselt veel heaks kiitmata geeniteraapia.

Seetõttu on patsiendi ravi puhtalt sümptomaatiline. Selle sümptomaatilise ravi kõige olulisem eesmärk on iseseisvuse loomine. Pärast ravimeetmeid peaksid haiged saama elada võimalikult iseseisvalt. Igapäevaseid tegevusi peaksid võimalikult vähe takistama endiselt esinevad sümptomid. Selle eesmärgiga seoses on eriti oluline parandada patsientide liikuvust.

Kui kahjustatud isik näiteks ei saa väärarengu tõttu kõndida ega käest kinni haarata, võib äärmisel juhul kaaluda deformeerunud jäseme amputeerimist. Sellisele amputatsioonile järgneb proteesimine, mis on vastava väljaõppe korral veelgi edukam. Ideaalis toimub proteesidesse sobitumine, sealhulgas taastusravi koolitusmeetmed, proteesimisele spetsialiseerunud rehabilitatsioonikeskuses.

Koos füsioterapeudiga õpivad mõjutatud isikud proteeside käsitsemist ja nende igapäevases kasutamises õigesti kasutamist. Amputatsioon ja sellele järgnevad meetmed võivad võtta aastaid kuni aastaid. Ravi võimalikult vara alustamist on soovitatav mitmel põhjusel. Ühest küljest õpivad nooremad inimesed proteeside kasutamist palju kiiremini kui vanemad inimesed.

Teisest küljest võib proteesidega varajane hooldus parandada kannatanute psühholoogilist olukorda. Mõnel juhul ei ole proteesimisravi sammud kohustuslikud. Ka ortopeedilised ja rekonstrueerivad meetmed on kergekujuliste vormide puhul sageli piisavalt edukad.

Outlook ja prognoos

Kuna Gollopi-Wolfgangi sündroom on geneetiline haigus, ei saa olla täielik ega põhjuslik ravi. Asjaomane isik sõltub puhtalt sümptomaatilisest ravist, mis võib sümptomeid osaliselt piirata. Tavaliselt saab jäsemete väärarenguid parandada, et võimaldada patsiendil normaalset igapäevast elu läbi viia.

Rasketel juhtudel tuleb need amputeerida, kui korrigeerimine pole võimalik. Igapäevase elu lihtsustamiseks kasutatakse sageli ka proteese. Liigutusi saab osaliselt taastada füsioterapeutiliste harjutuste abil, kuid kannatanud inimene sõltub sageli teiste inimeste abist oma elus.

Gollopi-Wolfgangi sündroom ei mõjuta reeglina patsiendi eluiga negatiivselt. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda suurem on haiguse positiivse kulgu tõenäosus.

Mõnel juhul võib Gollop-Wolfgangi sündroom põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Kiusamine või kiusamine võib tekkida, eriti lastega, nii et lapsed vajavad sageli psühholoogilist ravi. Kuna Gollop-Wolfgangi sündroom on geneetiline haigus, võib see olla ka päritav.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Siiani ei ole Gollopi-Wolfgangi sündroomi võimalik ära hoida, kuna selle põhjused pole lõplikult välja selgitatud.

Järelhooldus

Gollopi-Wolfgangi sündroomi korral on järelravi võimalused väga piiratud. Esmajärjekorras sõltuvad kannatanud väärarengute ravist, et vältida edasisi tüsistusi. Selle sündroomi täielik ravi ei ole võimalik, nii et haigestunud inimesed sõltuvad enamasti elukestvast ravist.

See võib oluliselt vähendada ka kannatanute eluiga. Paljudel Gollop-Wolfgangi sündroomiga juhtudel on kasulik kontakt teiste sündroomiga patsientidega. See viib sageli teabevahetuseni, mis võib muuta elu ja üldiselt igapäevaelu palju lihtsamaks.

Kui mõjutatud isikud tahavad lapsi saada, võib geneetilisest nõustamisest kasu olla. See võib takistada sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Enamikku väärarenguid leevendab kirurgiline sekkumine. Pärast neid protseduure peaksid kannatanud isikud puhkama ja oma keha eest hoolitsema.

Pingutavatest tegevustest tuleks alati hoiduda. Sageli on vajalik ka füsioteraapia. Paranemise kiirendamiseks saab paljusid selle teraapia harjutusi läbi viia ka oma kodus. Perekonna ja sõprade toetus võib samuti avaldada positiivset mõju Gollop-Wolfgangi sündroomi edasisele kulgemisele.

Saate seda ise teha

Kuna Gollopi-Wolfgangi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda eneseabi abil ravida. Teraapiat on võimalik toetada ja asjaomase inimese liikuvust edendada ainult. Kuid see ei taga täielikku ravi.

Gollopi-Wolfgangi sündroomi tõttu sõltuvad patsiendid igapäevaelus tavaliselt püsivast abist. Teie pere või sõbrad peaksid seda soojalt tegema. Kui jäsemeid on amputeeritud, soodustavad mõjutatud inimese liikuvust mitmesugused ravimeetodid.

Füsioteraapia või füsioteraapia harjutusi saab ravi kiirendamiseks sageli läbi viia oma kodus. Reeglina avaldab ravi varajane alustamine väga positiivset mõju ka haiguse edasisele kulgemisele.

Lapsi või noori tuleks psühholoogiliste kaebuste või depressiooni vältimiseks alati täielikult teavitada Gollop-Wolfgangi sündroomi riskidest ja tüsistustest. Abiks on ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega, kuna see võib viia teabevahetuseni, mis võib igapäevaelu lihtsamaks muuta.