Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit

Kell a Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit see on ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi pärilik puudus, millel on oluline roll suhkru metabolismil. Puudulikkuse sümptomid on väga erinevad ja rasketel juhtudel võivad punased verelibled hävitada hemolüüsi vormis. Haigus on hõlpsasti ravitav, vältides teatud toite ja ravimeid.

Mis on glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit?

Imikutel võib puuduse tõttu tekkida ka kollatõbi. Kui ravim või toit põhjustab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiiti, peab asjaomane isik selle kasutamise lõpetama.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit näitab ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudust või valet toimimist. Selle puuduse tagajärjed on erinevad. Sümptomid varieeruvad sümptomite puudumisest hemolüütiliste kriisideni. Kuna haigus päritakse X-kromosoomi kaudu, mõjutavad naised tavaliselt vähem kui mehed. See ensüümi puudus on eriti levinud malaariapiirkondades.

Hemolüütilisi kriise vallandavad sageli oad (fava oad) ja teatud ravimid, näiteks primakiin, nitrofurantoiin või sulfanilamiid. Kuna glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiiti põhjustavad favaad, nimetatakse seda sümptomite ilmnemisel ka favismiks.

See ensüümi puudus mõjutab kogu maailmas umbes 400 miljonit inimest.Enamikul inimestel, enamasti naistel, ei teki sümptomeid üldse. Elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit reeglina ei piira. Rasketes vormides tuleks vältida ainult toitu ja ravimeid, mis kutsuvad esile hemolüüsi.

põhjused

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi põhjuseks on G6PD geeni mutatsioon X-kromosoomis. See geen vastutab ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi kodeerimise eest. Sümptomite raskusaste sõltub inimese konkreetsest mutatsioonist ja soost. Praeguseks on teada umbes 150 selle geeni mutatsiooni. Ensüümi funktsioon pole iga mutatsiooniga võrdselt piiratud.

Tüdrukutel ja naistel on kaks G6PD alleeli. Tavaliselt kandub defektne geen edasi heterosügootselt. Nii et teiselt vanemalt on ikka piisavalt tervislikke G6PD geene. Meestel puudub teine ​​geen, nii et glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit on rohkem väljendunud. Lisaks määrab olemasolev mutatsioon ensüümi jääkaktiivsuse.

Ensüüm glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas mängib olulist rolli süsivesikute metabolismis. Selle ülesandeks on oksüdeeritud NADP + muundamine redutseeritud NADPH-ks. NADH esindab omakorda ensüümi glutatioonreduktaasi kofaktorit.Glutatioon reduktaas redutseerib dimeerse oksüdeeritud glutatiooni kaheks redutseeritud glutatiooni monomeeriks. Redutseeritud kujul on glutatioon võimas antioksüdant ja peletab vabu radikaale.

Kui puuduvad redutseeritud glutatioon, on vabade radikaalide hävitamiseks sageli ebapiisav võimekus. See kehtib eriti siis, kui väliste ainete lisamine loob suure hulga radikaalseid vaheühendeid. Fava oad, herned või sõstrad sisaldavad teatud alkaloide, mis põhjustavad radikaalseid lagunemissaadusi. Sama kehtib ka teatud ravimite kohta. Kui redutseeritud glutatiooni on liiga vähe, siis lagundatakse vabu radikaale ainult ebapiisavalt.

Nende kontsentratsioon võib tõusta punktini, kus nad hävitavad erütrotsüüdid, põhjustades hemolüüsi. Redutseeritud glutatiooni puudus on omakorda NADH puudumise tagajärg. Kuna NADH moodustumist katalüüsib glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas, põhjustab selle ensüümi ebapiisav aktiivsus ka NADH ebapiisava regenereerimise NAD + -st.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit avaldub erineval viisil. Ligikaudu eristatakse kolme väljendusvormi. Seega on olemas ensüümide puuduse sümptomaatiline vorm. Nendel juhtudel on defitsiidi kompenseerimiseks endiselt piisavalt aktiivseid ensüüme.

Teine vorm on äge hemolüütiline aneemia, mille põhjustajaks on favaad, sulfoonamiidid, K-vitamiin, naftaleen või atsetüülsalitsüülhape. Krooniline hemolüütiline aneemia, mille käigus punased verelibled püsivalt surevad, on kõige vähem levinud. Uute vererakkude moodustumine ei suuda siin täielikult tasakaalustada nende lagunemist. Kui sümptomid on selgelt väljendunud, tekivad muu hulgas külmavärinad, palavik, nõrkus, šokk, seljavalu või kõhuvalu.

Uriin muutub mustaks. Samuti ilmneb kollatõbi. Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkusega vastsündinutel võib olla vastsündinute ikterus. Harvadel juhtudel võivad neerud isegi täielikult ebaõnnestuda. Üldiselt toimuvad kehas kompensatsiooniprotsessid, nii et hemolüütiline kriis saab kiiresti läbi. Haigusprognoos on hea. Harvadel juhtudel on siiski võimalik ka surmaga lõppev tulemus.

diagnoosimine

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi diagnoosimiseks võtab arst kõigepealt läbi anamneesi haigusloo. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu aneemia, kollatõbi ja hemolüütilised tunnused, on kahtlus glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkuses teatavates etnilistes rühmades ja inimestel, kellel on selle haiguse juhtumid juba olnud sugulastel.

Lisaks viiakse läbi maksaensüümide, retikulotsüütide arvu, laktaatdehüdrogenaasi, haptoglobiini laboratoorsed testid või viivitamatu antiglobiini test (Coombsi test). Kui hemolüüsi immunoloogiline põhjus on Coombsi testis välistatud, tugevneb glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puuduse kahtlus.

NADH-i saab määrata otse niinimetatud Beutleri testi abil. Kui vererakkude fluorestsentsi ei täheldata, tähendab see positiivset Beutleri testi. Sel viisil saab kinnitada glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi diagnoosi.

Tüsistused

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus ei pea alati tekitama tüsistusi ega sümptomeid. Nii ilmneb puudus isegi aktiivsete ensüümide olemasolul. Kui see pole nii, võib glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit põhjustada ka punaste vereliblede surma. Sellel surmal on suhteliselt tõsised tagajärjed ja sümptomid, mis on sarnased tavalise palavikuhaigusega.

See põhjustab palavikku, keha valusid ja külmavärinaid. Samuti võib valu mõjutada kõhu ja selga, nii et patsient on igapäevaelus tugevalt piiratud. Elukvaliteet langeb drastiliselt glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puuduse tõttu. Halvimal juhul võib tekkida neerupuudulikkus, mis võib isegi lõppeda surmaga.

Imikutel võib puuduse tõttu tekkida ka kollatõbi. Kui ravim või toit põhjustab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiiti, peab asjaomane isik selle kasutamise lõpetama. Enamikul juhtudel pole täiendavaid komplikatsioone. Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Kui puudust saab parandada, siis eluiga ei vähene.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimestel, kelle peres on sugulasi, kellel on glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus, peaks selguse saamiseks viima läbi geneetilise testi. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu külmavärinad, kehavalud või palavik, on põhjust muretsemiseks.

Gripitaolisi sümptomeid peab kontrollima arst. Kui sümptomid püsivad mitu päeva, tuleb pöörduda arsti poole. Üldist nõrkust, seljavalu või kõhuvalu tuleb hinnata ja ravida.

Arst peaks selgitama suurenenud väsimust, kurnatust või rahutust. Šoki tekkimisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Rasketel juhtudel tuleb kiirabiteenust teavitada. Päästetöötajate juhiseid tuleb järgida kuni selle saabumiseni. Uriini värvimuutust peetakse ebaharilikuks. Kui see muutub mustaks, tuleb pöörduda nii kiiresti kui võimalik arsti poole.

Arsti visiit on vajalik ka siis, kui nahk on kollane. Neeruprobleemide korral on soovitatav külastada arsti. Neerude funktsionaalsete häirete, valu või jõudluse languse korral on vajalik arst. Kui vedelike tarbimisest keeldutakse sümptomite tõttu, on vajalik arsti visiit, kuna seal on dehüdratsiooni oht. Neerupuudulikkuse korral tuleb kutsuda erakorraline arst. Asjaomase isiku jaoks on surelik oht.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu puudub glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkuse põhjuslik ravi. Ägeda hemolüütilise aneemia korral võib olla vajalik vereülekanne. Muidu seisneb teraapia toitude ja toimeainete vältimises, mis võivad favismi esile kutsuda.

Nende hulka kuuluvad oad (peamiselt favaad), herned, sõstrad, K-vitamiin, atsetüülsalitsüülhape, sulfoonamiidid, naftaleen ja aniliini derivaadid. Kui neid vallandajaid välditakse, ei ilmne mingeid sümptomeid. Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi vaeguse korral eluiga ei lühene.

Outlook ja prognoos

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit on geneetiline haigus. Kuna inimese geneetikat ei saa juriidilistel põhjustel muuta, ei ole häire raviks mingit võimalust. Seetõttu on teraapia suunatud sümptomite leevendamisele.

Hoolimata diagnoositud haigusest suurel hulgal patsientidel kahjustusi ei esine. Te ei koge nende elu jooksul mingeid kõrvalekaldeid ega kaebusi. Seetõttu on nende jaoks prognoos väga soodne ja ravi pole vajalik.

Kuid kannatanud isikut tuleks regulaarselt kontrollida, et muutustele või iseärasustele reageerida võimalikult kiiresti. Tavaliselt on arstiabi fookus puuduse tagajärjel tekkivate sümptomite vähendamisel.

Prognoos on soodne, kui patsient järgib teatud juhiseid. Hästi läbimõeldud ravi- ja raviplaani eesmärk on tervise parandamine. Kui patsient järgib spetsiaalset dieediplaani, leevendatakse sümptomeid märkimisväärselt. Esmajärjekorras tuleks vältida teatavate toitude tarbimist.

Eelkõige tuleks hea prognoosi saamiseks toidust välja jätta oad, herned või sõstrad. Kui need tarbitakse, suurenevad ebakorrapärasused lühikese aja jooksul uuesti. Dieedi järgimisest tuleb kinni pidada kogu elu, et tõsta patsiendi heaolu ja edendada patsiendi tervist.

ärahoidmine

Kuna glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit on pärilik, ei saa seda vältida. Vallandavaid aineid vältides saab vältida ainult hemolüütilise aneemia sümptomeid.

Järelhooldus

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi korral pole spetsiaalsed jälgimisvõimalused tavaliselt võimalikud ja pole ka vajalikud. Asjaomased isikud sõltuvad edaspidiste komplikatsioonide vältimiseks eelkõige selle kaebuse otsesest kohtlemisest. Varasel diagnoosimisel on eriti positiivne mõju edasisele kulgemisele ja see võib aidata sümptomeid leevendada.

See haigus ei avalda sageli eeldatavale elueale negatiivset mõju. Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkuse korral peab patsient sümptomite leevendamiseks tuginema ravimitele ja muudele toidulisanditele. Keha kaitsmiseks tuleks nii palju kui võimalik hoiduda ka sümptomeid esile kutsuvatest toimeainetest. Ravimi võtmisel veenduge, et seda võetakse regulaarselt.

Arvesse tuleb võtta ka võimalikku koostoimet teiste ravimitega, mille käigus saab ka arstilt nõu küsida. Arst saab ka inimesele toitumisplaani, et tagada õige toitumine.

Kui glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi sümptomid muutuvad raskeks, on parem kutsuda erakorraline arst või minna otse haiglasse. Samuti võib olla kasulik kontakt teiste inimestega, keda mõjutab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit, kuna see aitab vahetada igapäevaelu.

Saate seda ise teha

Enamikul juhtudel saab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudust suhteliselt hästi ravida, vältides teatud toite. See võib piirata enamikku kaebusi, nii et otsene ravi ei ole alati vajalik. Alati sobib aga toitumisplaan, mille saab koostada ka toitumisspetsialisti juures.

Ägedas hädaolukorras kompenseeritakse glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus tavaliselt vereülekandega. Edasisel kursusel peaks kahjustatud isik hoiduma oma toidus oad ja herned. Ka sõstrad või K-vitamiin avaldavad negatiivset mõju ja võivad haigust soodustada. Samuti ei tohiks patsient võtta aspiriini ega aniliini derivaate. Nende koostisosade ja toitude vältimisel saab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiidi sümptomeid täielikult ravida.

Paljudel juhtudel on kokkupuutel teiste haigusega patsientidega ka edasine kulg väga positiivne, mis võib viia teabevahetuseni. Range dieedi korral sümptomid ei kordu, seega pole vereülekanne vajalik. Vallandavate toitude vältimine ei avalda reeglina patsiendi elukvaliteedile eriti negatiivset mõju.