Habras X sündroom, ka Martin Belli sündroom nimetatakse, on geneetiline muutus X-kromosoomis. Haiguse peamised tunnused on vaimsed puudujäägid ja muutunud välimus. Fragile X sündroomi ei saa ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada sobivate ravimeetoditega.
Mis on habras X sündroom?
.jpg)
© pikap - stock.adobe.com
Habras X sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab defekt (mutatsioon) X-kromosoomis. Haigus esineb peamiselt meestel, naistel on see vähem mõjutatud.
Fragile X sündroomi iseloomustavad vaimse arengu häired ja füüsilised muutused. Haigust kirjeldati esmakordselt 1943. aastal ja 1991. aastal avastati geen, millel muutus toimub. Nüüd võis näha ka kahjustuse tüüpi; see seisneb DNA-järjestuse katkemises X-kromosoomi ühel jalal. Nende uute avastuste tagajärjel muutus nimi Martin Belli sündroom (pärast selle avastajat) Fragile X sündroomiks (habras).
Geeni muutused toimuvad erinevates vormides. Eelduse korral (vähesel määral) on sümptomid palju nõrgemad ja intellektuaalset defitsiiti pole tavaliselt võimalik tuvastada. Täielik mutatsioon (tugev muutus) põhjustab seevastu Fragli X sündroomi tüüpilise välimusega olulise intellektipuude.
põhjused
Fragile X sündroomi põhjustajaks on X-kromosoomi mutatsioon. See kromosoom kuulub sugukromosoomidesse. Tüdrukutel on igas raku tuumas kaks X-kromosoomi, poistel üks X- ja Y-kromosoom. Fragile X sündroomi häire moodustub X-i ühel pikal jalal.
Täpseid toimeid pole veel uuritud, kuid arvatakse, et see geen vastutab kehas tavaliselt konkreetse valgu tootmise eest. Kui geen on kahjustatud, siis seda valku ei toodeta piisavalt või üldse mitte, sõltuvalt kahjustuse ulatusest.
See häire mõjutab omakorda ka teisi valke ja selle mõjuahela lõpus on ajurakkude ebapiisav varustamine ja kahanemine. Habras X sündroom mõjutab naisi vähem kui mehi, kuna neil on kaks X-kromosoomi ja üks võib korvata teisele tekitatud kahju.
Ravimid leiate siit
➔ Närve rahustavad ja tugevdavad ravimidSümptomid, tervisehäired ja nähud
Martin Belli sündroomi (habras X sündroom) peamine sümptom on vaimupuude erinev aste. Mõjutada võivad nii mehed kui naised. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, on nad tavaliselt ainult haiguse sümptomitevabad kandjad. Mõnikord tekivad neil ka sümptomid, kuid need on tavaliselt palju leebemad kui meestel.
20 protsenti haigestunud meestest jääb samuti sümptomitevabaks. Fragile X sündroomiga inimeste intellektipuude määr on väga erinev. Vaimupuudega inimeste spekter ulatub inimestest, kellel on normaalne IQ, kuid kes kannatavad õpiraskuste all, kuni väga väljendunud vaimupuudega inimesteni.
Lisaks võivad tekkida käitumisprobleemid, näiteks keelehäired, tähelepanupuudulikkus, agressiivsus, hüperaktiivsus või autism. Mõnel inimesel on epilepsiahooge. Lisaks intellektuaalsele arengule võib edasi lükata ka motoorse arengu. Lisaks toimuvad füüsilised muutused, mis ilmnevad sageli juba lapsepõlves.
Nende hulka kuuluvad suured väljaulatuvad kõrvad, pikk ja kitsas nägu, väljaulatuv lõug ja otsmik, ülepingutatud liigesed, laienenud munandid ja märgatav kasv. Tavaliselt ei ole füüsilised muutused eriti väljendunud. Kuid need võivad elu jooksul veelgi tugevamaks muutuda. Kõik loetletud Fragile X sündroomi sümptomid võivad ilmneda või mitte. Siiski on täheldatud, et sümptomid on sageli märgatavamad haigete järglastel.
Diagnoos ja kursus
Fragile X sündroomi tüüpiliseks sümptomiks on peamiselt vaimse võimekuse langus. See võib ulatuda normaalse intelligentsuse jagunemisega väiksematest õppimishäiretest vaimupuueteni.
Sageli esineb ka tähelepanu- ja keelehäireid, samuti hüperaktiivset või autistlikku käitumist. Tüüpiline on välimus, millel on pikk, õhuke nägu ja väga väljendunud otsmik ja lõug. Sümptomid on rohkem väljendunud poistel kui tüdrukutel.
Lapsed kasvavad normist kiiremini, kuid püsivad tavaliselt oma lõpliku suurusega normi piires. Fragiilse X sündroomi diagnoosi saab teha emakas. Sel eesmärgil võivad sündimata lapsest rakke saada sünnieelsed (sünnieelsed) protseduurid, näiteks koorioni-villuse proovivõtmine (rakkude eemaldamine platsentast) või amniootsentees (amniootilise vedeliku uurimine).
Seejärel tehakse neile molekulaargeneetiline uuring, mille käigus saab tuvastada habras X sündroomi tüüpilised muutused kromosoomis.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Isegi kui Fragile X sündroom on pärilik ravimatu haigus, võib õigeaegne arsti visiit soodustada positiivset arengut. Vanemad peaksid valvsalt reageerima oma laste märgatavale õppimispuudulikkusele. Esimesed vihjed on intellektuaalse jõudluse või motoorse osavuse probleemid. Kuna raskusaste on väga erinev, jääb tegelik põhjus paljudel juhtudel pikka aega avastamata.
Kui sümptomitel pole muid usutavaid põhjuseid, on soovitatav intensiivsem selgitamine spetsialisti poolt. Üldiselt vajavad hüperaktiivsus, autistlikud käitumisjooned ja kasvavad nõrgad küljed õppimises või keele arengus arstilt alati põhjalikku uurimist. Tüüpilised hoiatussignaalid on epilepsiahoogud ja näo iseloomulikud deformatsioonid.
Piklikud ja ovaalsed ilmed, väljendunud lõug või väljaulatuv otsmik annavad alust uurida habras X-sündroomi võimalikku haigust. Harvadel juhtudel võib täheldada ka skolioosi või jalgade deformatsiooni märke. Põhimõtteliselt ei peeta tunnuseid üksi veel konkreetseteks.
Geneetilist haigust ei saa ravida, kuid selle vastu võitlemine ja haigete elukvaliteedi parandamine võib olla suunatud. Psühhiaatria, pediaatria ja neuroloogia spetsialistide ravi eesmärk on peamiselt sümptomite leevendamine.
Eriti noores eas võib habras X-sündroomi ja õigel ajal diagnoositud haiguse ning ebanormaalse käitumise haiguse suunata käitumisravi kaudu leebemaid radu. Vastavaid sümptomeid võib leida peamiselt isastel järglastel. Kuna nad kannatavad arenguhäirete all hilisemas elus palju sagedamini ja sagedamini kui naised, on soovitatav kiiresti kindlaks teha poegade põhjus.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Kuna Fragile X sündroomi põhjus peitub geenides, pole teraapia võimalik. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja edendada mõjutatud laste intellektuaalset taset. Logopeediline ja logopeediline ravi võivad leevendada keelepuudujääke. Käitumis-, arengu- ja tegevusteraapia tugevdavad ja toetavad lapsi ning aitavad igapäevaste raskuste korral.
Hüperaktiivsuse raviks kasutatakse mõnikord selliseid ravimeid nagu metüülfenidaat (tuntud kui Ritalin). Foolhappe manustamisel on väidetavalt kasulik mõju ka Fragile X sündroomile. Soovitatav on perede pikaajaline psühhosotsiaalne hooldus. Vanemaid teavitatakse haigusest üksikasjalikult ja nõustatakse, lapsed valmistatakse ette lasteaiaks ja kooliks ning neile antakse terapeutilist tuge spetsiaalsetes tugiasutustes lasteaia ja kooli ajal.
Lisaks on habras X sündroomi korral soovitatav perekonna geneetiline nõustamine, kuna haigus on pärilik ja seetõttu võib seda korrata ka teisel lapsel. Erinevates linnades on eneseabigrupid, mida juhivad vanemad, kelle lastel on habras X sündroom. Siit saate teavet ja tuge.
Outlook ja prognoos
Habras X sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab kõrvalekaldeid ja iseärasusi vahetult pärast sündi. Kuna arstid ei saa juriidilistel põhjustel inimeste geneetikat muuta, pole patsiendil ravivõimalusi. Lisaks sellele ilmneb selle haigusega arvukalt erinevaid ebakorrapärasusi, mida tuleb tavaliselt paralleelselt hoolitseda.
Patsiendi arstiabi sõltub individuaalselt tekkivate kaebuste leevendamisest, mis tuleb tavaliselt kooskõlastada mitme spetsialistiga. Selle haigusega on oodata nii füüsilisi kui ka vaimseid häireid. Prognoos tuleb liigitada ebasoodsaks, ehkki mitmesuguste terapeutiliste lähenemisviiside abil on võimalik tervisesse selget paranemist saavutada.
Logoteraapia leevendab keelelisi puudujääke. Vaatamata kõigile pingutustele ei saa keeletaset siiski tervislike inimestega võrrelda. Füüsilise arengu häireid toetavad sihipärased harjutused ja treeningud. Varase sekkumise meetmeid kasutatakse igapäevaelu optimaalse toe ja integreerimise tagamiseks.
Käitumisprobleeme ravitakse teraapias või uimastite abil. Selle seisundiga patsiendid peavad oma heaolu parandamiseks läbima pikaajalise ravi. Samuti vajavad nad igapäevaelus piisavat hoolt või tuge. Ilma ravita on elukvaliteet tõsiselt halvenenud ja sümptomid suurenevad.
Ravimid leiate siit
➔ Närve rahustavad ja tugevdavad ravimidärahoidmine
Fragile X sündroomi ei saa vältida, kuna see on geneetiline haigus. Oluline on haigus varajases staadiumis ära tunda, et oleks võimalik võimalikult kiiresti alustada kaasnevat ravi.
Järelhooldus
Kuna habras X-sündroom on geneetilise põhjusega haigus ja täielik taastumine pole võimalik, puudub järelikult ühegi ravi järelhooldus. Erinevates olukordades kasutatavad teraapiad (logopeediline, tegevusteraapia) võivad sageli mõjutada kannatanute ressursse ilma tavapärases mõttes paranemisvõimaluseta.
Järelmeetmed on pigem terapeutilise edu integreerimine inimese igapäevaellu, nii et erinevates eluvaldkondades oleks võimalik saavutada suurem iseseisvus ja osalemine. Eelkõige Martin Belli sündroomiga lapsed ja noorukid saavad oma arengus palju kasu erinevatest terviklikest terapeutilistest lähenemisviisidest ja praktilistele eluoskustele orienteerumisest.
Samal ajal on oluline pöörata tähelepanu teraapia väikestele õnnestumistele, neid hinnata ja mitte keskenduda ainult mõjutatud inimese puudujääkidele. Pikaajalised teraapiakatsed võivad anda Fragile X sündroomiga inimesele ebaadekvaatse ja ebaadekvaatse tunde, kuna nad puutuvad korduvalt silmitsi oma nõrkade külgede ja piiridega.
Seetõttu hõlmab ravi järelravi ka patsiendi emotsionaalset tuge. Mõned inimesed vajavad ka tuge hilisema integreerumisega sotsiaalvaldkonda. Ühiskonna eelarvamused on sageli takistuseks, nii et on olemas sotsiaalse tõrjutuse oht
Saate seda ise teha
Habras X sündroom ise ei ole ravitav. Haigestunud laste haiged või nende vanemad võivad sümptomite leevendamiseks võtta mõned sammud. Mõjutatud lapsed vajavad stabiilset ja armastavat kodu. Vanemad ei tohiks karta otsida professionaalset abi.
Eneseabirühmad või pereabilised - eriti peredes, kus on mitu last - võivad olla vanematele toeks. Väga tugeva psühholoogilise stressi korral on abinõuks ka psühholoogi professionaalne abi.
Ravi eesmärk on peamiselt vaimsete ja motoorsete oskuste edendamine. Logopeedilise ja tegevusteraapia kombinatsioon kujundab igapäevast elu. Pikaajalise edu tagamiseks tuleb õpitud harjutusi kodus korrata. Sageli esineva hüperaktiivsuse vastu võitlemiseks tuleb mõnel juhul manustada ka ravimeid. Vanemad saavad siin asendada ka taimseid toidulisandeid. Alternatiiviks võiksid olla Bachi lille- ja aroomiteraapia.
Lisaks käitumuslikule teraapiale võivad teadlikest toitumismuudatustest abi olla ka olemasolevate käitumisprobleemide korral: valmistoodetes sisalduv suhkur, piim, valge jahu, fosfaadid, lisaained ja säilitusained koormavad keha, pakuvad väga lühikese aja jooksul liiga palju energiat, avaldavad negatiivset mõju hormoonide regulatsioonile ja suurendavad seega meeleolu kõikumist. Elutähtsate ainete rikas tasakaalustatud toitumine stabiliseerib keha ja tugevdab ka lapse immuunsussüsteemi. Põhiseaduse ravi homöopaadiga võib sümptomeid ka püsivalt leevendada.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
