C sündroom

C sündroom on harvaesinev MCA / MR sündroom ja on seetõttu seotud mitmete kaasasündinud väärarengute ja vähenenud intelligentsusega. Sündroomi täpsed põhjused pole täielikult teada, kuna seni on kirjeldatud ainult 40 juhtumit. Ravi on ainult sümptomaatiline, enamasti antakse vanematele psühholoogi abi.

Mis on C-sündroom?

Dokumenteeritud näo anomaaliad hõlmavad mongoloidset silmalaugude telge, paksu epikantilisi voldid ja kapillaarset hemangioomi otsmiku keskjoonel, näiteks strabismus, nina tasane sild, lühike või paks nina vahesein, samuti lai kolumella, lame philtrum ja kitsad punased huuled.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sündroomid on kliiniliselt sarnaste sümptomite korduvad kombinatsioonid, mis on enamasti seotud sama põhjusega. Meditsiin teab arvukalt selle liike. Üks neist on nn MCA / MR sündroom. Kõigil MCA / MR sündroomidel on ühiseid sümptomeid nagu mitmed kaasasündinud kõrvalekalded ja vaimne alaareng.

Jacobseni sündroom on selle rühma kõige tuntum sündroom. Vähem tuntud on C-sündroom, mille esinemissagedus on hinnanguliselt üks kuni üheksa miljonist. Kliinilist pilti nimetatakse ka meditsiinilises kirjanduses OTCS, Opitz-C trigonocephaly, Opitzi trigonocephaly C sündroom nagu näiteks Opitzi trigonocephaly sündroom, Trigonocephaly C sündroom või Trigonocephalus sündroom Opitzi tüüp määratud.

1969. aastal kirjeldas John Marius Opitz sündroomi esmakordselt koos kolleegide Johnsoni, McCredie ja Smithiga. Juhtumite aruanne keskendus kahele õele-vennale, kelle välised tunnused näitasid sündroomi olemasolu. C-sündroomi ei ole veel lõplikult uuritud. Siiani on kirjeldatud umbes 40 juhtumit. Praegune uurimistöö keskendub peamiselt fenotüübi määratlemisele.

põhjused

C-sündroom dokumenteeriti õdede-vendade esimeses kirjelduses, mis räägib perekondliku kogunemise kasuks. Enamik juhtumeid näib siiski juhuslik. Pärimine ei ole tavaliselt kohaldatav. Kuna sündroomi fenotüüpne manifestatsioon näib olevat äärmiselt varieeruv, eeldatakse seni dokumenteeritud juhtumite erinevaid põhjuseid.

Iseloomuliku fenotüübi kontekstis puuduvad selgitused, mistõttu jääb ebaselgeks, kas C-sündroomina kirjeldatud juhtumid on tegelikult sama haigusega patsiendid. Teatud tingimustel on siiani erinevaid haigusi kirjeldatud kui C-sündroomi. Mõnedel dokumenteeritud patsientidel leiti kromosoomaberratsiooni.

See geneetilise materjali kõrvalekalle võib olla C-sündroomi põhjustaja. Teisest küljest dokumenteeriti mikroeletsioonid veel muudel juhtudel. Lisaks viitavad C-sündroomi põhjuste eksogeensed uuringud seosele valproaatsündroomiga. Põhjuseks peetakse ka sugurakkude mosaiike.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

C-sündroomiga patsiendid võivad kannatada kliiniliselt põhimõtteliselt erinevate sümptomite all. Dokumenteeritud näo anomaaliad hõlmavad mongoloidset silmalaugude telge, paksu epikantilisi voldid ja kapillaarset hemangioomi otsmiku keskjoonel, näiteks strabismus, nina tasane sild, lühike või paks nina vahesein, samuti lai kolumella, lame philtrum ja kitsad punased huuled.

Samuti on teatatud mikrogeniusest, kõrgest ja kitsast suulaest, põse frenulast ja igeme frenulast ning väärarenenud kõrvadest või lõhestatud palatitest. Sageli tundub patsiendi kael lühenenud, eriti kaela hügroma tõttu. Skeleti anomaaliad, nagu näiteks lühikesed riso- või akromelilised jäsemete segmendid, hüpermobiilne küünarnukk koos krepitatsioonidega, polüdaktiliselt või sündaktiliselt, samuti kokitsüsi tuharad või deformeerunud rindkere piirkonnad.

Need väärarengute sündroomid on tavaliselt seotud vaimse alaarenguga. Siiski dokumenteeriti ka keskmise IQ-ga patsiendid. Üksikjuhtudel on teatatud tserebraalsest krambist. Esineda võivad herniad, suguelundite anomaaliad, anaaldefektid ja kardiovaskulaarsed iseärasused, samuti neeru düstroofia või neerude agenees.

Diagnoos ja kursus

C-sündroomi diagnoos tehakse kliinilise pildi põhjal. Esimest kahtlustatavat diagnoosi saab mingil määral kinnitada aju MRT, ehhokardiogrammi ja ultraheliuuringute tulemustega. Selliseid sündroome nagu Smith-Lemli-Opitzi sündroom tuleb diferentsiaaldiagnostikast eristada.

C-sündroomi prenataalne diagnoosimine on teoreetiliselt võimalik väärarengute ultraheli abil. Sünnieelne kasv on aga suuresti normaalne. Ainult sellised sümptomid nagu rasked neerude väärarengud ja oligohüdramnionid rasedatel näitavad kõrvalekaldeid. C-sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt halb. Mitme organi väärarengute tõttu on suremus hinnanguliselt umbes 50 protsenti.

Tüsistused

C-sündroom põhjustab patsiendil mitmesuguseid väärarenguid või väärarenguid. C-sündroom mõjutab patsiendi intelligentsust reeglina ka negatiivselt, nii et toimub vaimne alaareng. Pole harv juhus, kui nad igapäevaelus toime tulemiseks tuginevad teiste inimeste abile.

C-sündroom mõjutab vanemaid ka psühholoogiliselt ning vanemad kannatavad raske depressiooni ja muude psühholoogiliste kaebuste all, mistõttu on vajalik psühholoogi ravi. Patsient kannatab sündroomi tõttu suulaelõhe all. Lisaks on luustikul anomaaliaid ja seega võimalik liikumise piiramine. Haigestunud inimese elukvaliteeti piirab sündroom märkimisväärselt.

Esinevad ka neeruprobleemid ja suguelundite anomaaliad. Pole harvad juhud, kui tekivad südamevead, mis ravimata jätmise korral võivad põhjustada südame surma. C-sündroomi ravi ei saa olla põhjuslik. Teatud väärarenguid ja kaebusi saab ravida teraapiate ja kirurgiliste sekkumiste abil. Kuid sündroomi tõttu on eluiga lühendatud. Ilma ravita sureb patsient enneaegselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel diagnoositakse C-sündroom enne sündi või vahetult pärast sündi, nii et uus diagnoos pole enam vajalik. Kuid väärarengute ja sümptomite raviks tuleb arsti poole pöörduda. Kui asjaomane isik kannatab silmaprobleemide või kõõma käes, tuleb pöörduda silmaarsti poole. Kui need sümptomid avastatakse ja parandatakse varakult, saab edasisi silma tüsistusi ära hoida. Keha või näo väärarengute korral on vajalik ka meditsiiniline ravi ja nõustamine.

Vanemad peaksid arstiga nõu pidama ka siis, kui laps kannatab psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all C-sündroomi tõttu. Spetsiaalne tugi on vajalik ka vähenenud intelligentsusega inimestele. Kui patsiendil on krampe, tuleks neid ka uurida. Eriti sageli esinevad neerude haigused, nii et seda piirkonda tuleb eriti hoolikalt uurida. Teiste kaebuste ravi sõltub suuresti nende tõsidusest ja koosneb tavaliselt mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest ja teraapiatest.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi C-sündroomiga patsientidel praegu pole. Haigus on praegu ravimatu. Ka põhjusliku ravi väljatöötamiseks pole põhjused veel piisavalt selgitatud.

Eeldatavasti on põhjused ka geenides, nii et ainult geeniteraapia lähenemisviiside heakskiitmine võimaldaks põhjuslikku ravi üldse. Praegu ravitakse patsiente puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Teraapia keskmes on elutähtsate elundite ravi.

Invasiivsed protseduurid peavad parandama südame defekte, neerude väärarenguid ja rindkere väärarenguid, et tagada patsiendi elujõulisus. Kui eluohtlikud sümptomid on parandatud, saab muid väärarenguid ravida plastilise kirurgia abil. Vaimse alaarengu vastu võitlemiseks võib vajadusel kasutada varajast sekkumist.

Ka patsientide vanemad saavad toetavaid meetmeid. Näiteks toetatakse teid lapse haiguse lahendamisel. See toetus koosneb tavaliselt psühhoterapeudi või psühholoogi pakkumisest. Lisaks saavad sugulased geneetilist nõustamist. Dokumenteeritud õdede-vendade juhtumite põhjal soovitatakse C-sündroomiga patsiendi vanematel kõigil järgnevatel rasedustel väärarengute ultraheli abil.

Outlook ja prognoos

C-sündroomi ravi osutub enamikul juhtudel raskeks, kuna praeguseks on teada vaid väga vähestest selle haiguse juhtudest. Geneetilise defekti tõttu saab sümptomeid ravida ainult sümptomaatiliselt, kuigi põhjuslik ravi ei saa toimuda.

Sellel põhjusel sündroomi täielikku ravi ei toimu. Isegi raviga ei saa vähenenud intelligentsust tavaliselt täielikult lahendada, nii et asjaomane inimene on sõltuv intensiivravist. Lisaks sõltuvad patsiendid igapäevaelus alati abist ja tavaliselt ei saa nad igapäevaeluga iseseisvalt hakkama.

Keha ja organite mitmesuguseid väärarenguid saab korrigeerida kirurgilise sekkumisega. Edasisi komplikatsioone üldjuhul pole. Kas patsiendi oodatav eluiga C-sündroomi tagajärjel väheneb, sõltub suuresti ravi õnnestumisest ja väärarengute raskusastmest. Elundeid ei saa alati korrigeerida nii, et eeldatav eluiga ei muutu.

Kuna C-sündroom on geneetiline haigus, peaksid vanemad sündroomi kordumise vältimiseks pöörduma geneetilise nõustamise poole.

ärahoidmine

C-sündroomi põhjused pole veel piisavalt selgunud, et oleks võimalik välja töötada paljulubavaid ennetavaid meetmeid. Ainus viis selle ennetamiseks on väärarengu ultraheli.

Seda tüüpi sonograafia abil ei saa paarid, kuid suures osas, kinnitada, et nende sündimata laps ei kannata sündroomide all. Kui ultraheli soovitab sündroomi, saate lapse kasuks otsustada.

Järelhooldus

Pärast kolju, luude ja liigeste mitmesuguste väärarengute kirurgilist parandamist peab patsient minema regulaarsele meditsiinilisele järelravile. Sõltuvalt patsiendi seisundist võib arstliku läbivaatuse vaheline periood varieeruda mõnest kuust mõne aastani. Kui täiendavaid komplikatsioone ei teki, saab järelkontrolli järk-järgult vähendada.

C-sündroomi tagajärjel elu jooksul tekkida võivate võimalike kaebuste suure arvu tõttu on igal juhul vajalik regulaarne meditsiiniline täpsustamine. Igasuguseid südame defekte, liigese kontraktuure või hemangioome saab kiiresti diagnoosida ja ravida.

C-sündroomi ei saa täielikult ravida, kuna sümptomeid on tavaliselt liiga palju ja liiga raskeid. Seetõttu sõltuvad patsiendid kogu elu ravist. Järelhooldus võib hõlmata ka valu ja kõrvaltoimete ravi uimastiga. Haava tõsise valu korral võib arst välja kirjutada näiteks tramadooli või diklofenaki.

Pärast südame defekti kirurgilist ravi peab patsient nägema spetsialisti, kes võib-olla peab ka südamestimulaatori lähtestama. C-sündroom võib põhjustada erineva intensiivsusega sümptomeid. Seetõttu tuleb järelravi üle otsustada iga patsiendi jaoks eraldi.

Saate seda ise teha

C-sündroomi haigus ei võimalda haigel inimesel eneseabiks piisavalt meetmeid võtta. Olemasolevate sümptomite tõttu peab kannatanud inimene saama alalist ravi ja arstiabi.

Seetõttu vajavad lähisugulased igapäevaelus näpunäiteid ja nõuandeid olukorraga toimetulemiseks. Neile on oluline, et nad oleksid haigusest ja selle sümptomitest täielikult teadlikud. Samuti vajavad nad nõu, kuidas tagada haigele inimesele optimaalne hooldus. Arvesse tuleks võtta sugulaste koormust. Hea sotsiaalne keskkond aitab vastastikust tuge.

Eneseabirühmadest või vahetustest teiste haigete pereliikmetega võib olla väga palju abi, nii et ei tekiks psühholoogilist ülekoormust. Regulaarne osalemine ühiskondlikus elus peaks hoolduse kompenseerima. Stressi leevendavaid tehnikaid saab kasutada igapäevaelus eesseisvate väljakutsetega toimetulemiseks.

Piisava sisemise jõu saamiseks toetavad sugulasi mitmesugused lõdvestumisviisid ja tervislik eluviis. Vestlused või terapeutiline tugi aitavad olukorraga toime tulla ja tagada psühholoogiline stabiilsus. Julgus eluga silmitsi seista ja enesekindel lähenemine haigusele võib olla hoolimata kõikidest ebaõnnestumistest väga kasulik nii haigele inimesele kui ka lähedastele.