Beemer-Langeri sündroom

Juures Beemer-Langeri sündroom see on haigus, mida tavaliselt arvestatakse nn osteokondrodüsplaasia hulka. Beemer-Langeri sündroom on paljudel juhtudel selle mõiste sünonüüm Lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroom Beemeri tüüp määratud.

Mis on Beemer-Langeri sündroom?

Beemer-Langeri sündroomi peamised kliinilised sümptomid on lühenenud ribi luud ja vähearenenud kopsud, mis määravad ka haiguse kulgu ja surmaga lõppevat prognoosi.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Meditsiinilisest seisukohast liigitatakse Beemer-Langeri sündroom üheks nn lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomiks. Haiguse peamised sümptomid on ribide luude lühenemine ja kopsude vähearenenud areng. Beemer-Langeri sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1983. aastal Hollandi geneetikuteadlased Beemer ja USA radioloogia spetsialist Langer.

Põhimõtteliselt on Beemer-Langeri sündroom haigus, millel on geneetiline komponent. Kuna sündroom eksisteerib sünnist saati. Beemer-Langeri sündroomi iseloomustab asjaolu, et haigus on peaaegu kõigil juhtudel patsiendile saatuslik.

Beemer-Langeri sündroomi esinemissageduse kohta pole seni usaldusväärset teavet. Siiski on teada, et Beemer-Langeri sündroom kandub edasi autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu. Lisaks tüüpilistele ribide ja kopsude väärarengutele kannatavad Beemer-Langeri sündroomi taustal mõjutatud patsiendid paljudel juhtudel ka erinevate siseorganite väärarengute all.

Näiteks kirjeldab Beemer-Langeri sündroomi juhtum enneaegselt sündinud emaslootel surnult sündinud naiselootel. Leiti kitsendatud rindkere, lühenenud jäsemed ja horisontaalsed ribid. Jäsemete luud olid kõverdatud. Hüpoplaasia mõjutas kahjustatud loote kopse.

põhjused

Täpsed põhjused, mis põhjustavad Beemer-Langeri sündroomi väljakujunemist, on veel suures osas uurimata. Varasemad vaatlused ja uuringud selle haiguse kohta on aga selgelt näidanud, et Beemer-Langeri sündroom on lastel pärilik autosomaalse retsessiivse suuna kaudu.

Põhimõtteliselt võib eeldada, et haiguse arenguga on seotud geneetiline defekt. Näiteks on võimalik, et teatud geenil toimub mutatsioon. Selle tagajärjel areneb defekt, mis viib lõpuks mõjutatud inimesel Beemer-Langeri sündroomi väljakujunemiseni.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Beemer-Langeri sündroomi taustal on võimalikud mitmed erinevad sümptomid ja tunnused, mis enam-vähem selgelt viitavad haiguse esinemisele. Enamikul juhtudest on haigestunud patsientidel alati teatud peamised sümptomid.

Ühelt poolt on see ribide lühenemine, sealhulgas rindkere hüpoplaasia ja kopsu hüpoplaasia, samuti sellega seotud ebapiisav hingamisfunktsioon. Teisest küljest on Beemer-Langeri sündroomi all kannatavatel inimestel lühenenud ja sageli painutatud jäsemetel pikad luud.

Lisaks tekivad mõnikord südame defektid, kõrvade deformatsioonid ja brachydactyly. Lisaks on mõnel juhul Beemer-Langeri sündroom seotud paljude võimalike komplikatsioonidega. Nende hulka kuuluvad näiteks mitmetähenduslikud suguorganid, astsiit, niinimetatud hüdropsifetal ja anoftalmos.

Diagnoos ja kursus

Beemer-Langeri sündroom on päritav ja eksisteerib seetõttu sünnist alates. Seetõttu arenevad haiguse tüüpilised tunnused ja sümptomid juba lootele emaüsas. See tähendab, et Beemer-Langeri sündroomi ei saa vastsündinutel diagnoosida kohe pärast sündi, vaid pigem sünnieelselt.

Sünnieelseks diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt sonograafilisi uuringumeetodeid. Sündimata loote kujutamine emakas annab olenevalt konkreetsest juhtumist enam-vähem selgeid märke Beemer-Langeri sündroomi olemasolust. Diagnoosida saab peamiselt ribide ja jäsemete iseloomulike väärarengute põhjal, mis on lootel juba nähtavad.

Röntgenuuringute tulemused sarnanevad sageli Majewski sündroomi taustal esinevatega. Üks erinevus on aga see, et sääreluu on tugevamalt arenenud. Kuid sel juhul ei näita patsiendid heksadaktiliselt, mis võimaldab diferentseerumist.

Tüsistused

Beemer-Langeri sündroomi peamised kliinilised sümptomid on lühenenud ribi luud ja vähearenenud kopsud, mis määravad ka haiguse kulgu ja surmaga lõppevat prognoosi.Lastel on mitmesuguseid vaevusi ja märke, mis viitavad enam-vähem tugevalt selle päriliku haiguse esinemisele. Iseloomulik on erinevate siseorganite mitmekordsete väärarengute kompleks.

Kuna haigus kandub edasi autosomaalsel retsessiivsel pärimisviisil, ilmnevad Beemer-Langeri sündroomi jaoks klassikalised väärarengud juba enne sündi. Sel põhjusel ei ole individuaalsed terapeutilised lähenemisviisid võimalikud. Keeruliste kaasasündinud patoloogiliste seisundite arv on nii suur, et lapsed ei suuda ellu jääda. Nad sünnivad enneaegselt surnult sündides või surevad mõni tund pärast sündi.

Lisaks lühendatud ribi luudele on paljudel patsientidel ka lühenenud ja painutatud jäsemete pikad luud ja väärakujuline rindkere. Normaalsed koordinatsiooni- ja liikumisjärjestused pole võimalikud. Kopsude vähearenenud areng takistab normaalset hingamisfunktsiooni. Võimalikeks komplikatsioonideks on südamedefektid ja deformeerunud kõrvad ja sõrmed, silmapõhja ühe või mõlema puudumine ja seksuaalorganite ristmikud.

Paljudel juhtudel on lootel veepeetus keha erinevates osades. Need tüsistused, mida nimetatakse hüdropside looteks, põhjustavad edasisi orgaanilisi väärarenguid, nagu astsiit, pumba nõrkus, maksatsirroos, kollatõbi ja tursed.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Paljudel juhtudel on Beemer-Langeri sündroomi sümptomid ja kaebused suhteliselt mitmetähenduslikud ega näita otseselt haigust. Siiski on alati hingamisraskusi. Need võivad kannatada õhupuuduse või hingelduse käes. Kui need kaebused ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta, tuleks kindlasti konsulteerida arstiga. Südameprobleemid võivad tekkida ka Beemer-Langeri sündroomi korral ning neid peab uurima ja ravima ka arst. Ilma ravita võib halvimal juhul haigestunud inimene surra.

Reeglina näitavad mitmetähenduslikud seksuaalorganid ka Beemer-Langeri sündroomi. Enamikul juhtudest tuvastatakse need pärast sündi, nii et arsti edasine diagnoosimine pole vajalik. Ravi ja diagnoosimist teostab peamiselt perearst või üldarst. Seal saab sündroomi diagnoosida. Edasist ravi viivad läbi vastavad spetsialistid, kes saavad individuaalseid kaebusi kohandada. Jäsemete väärarengud või deformatsioonid võivad näidata ka Beemer-Langeri sündroomi ja neid tuleks uurida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhimõtteliselt on Beemer-Langeri sündroom päriliku haiguse vorm, kuna haigus eksisteerib sünnist alates ja areneb isegi prenataalselt. Sel põhjusel pole Beemer-Langeri sündroomi raviks selle põhjuste põhjal põhimõtteliselt ühtegi võimalust ega teadaolevat võimalust. Selle asemel algavad kõik ravikatsed olemasolevate sümptomite raviga.

Beemer-Langeri sündroomi puhul tuleb siiski märkida, et see on enamikul juhtudel surmaga lõppev haigus. See tähendab, et Beemer-Langeri sündroomile iseloomulikud sümptomid ja väärarengud põhjustavad haigestunud inimeste surma, kuna need pole pikka aega elujõulised.

Beemer-Langeri sündroomi letaalsuse põhjus peitub näiteks kopsude hüpoplaasias, millest haiged patsiendid kannatavad. Selle tagajärjel on tõsiselt kahjustatud kopsude, eriti hingamise, funktsioone. Selle tagajärjel ei ole patsiendi organism hapnikuga piisavalt varustatud. Kuid ainuüksi deformeerunud ja lühenenud jäsemed ei ole patsiendi enneaegse surma põhjuseks.

Outlook ja prognoos

Beemer-Langeri sündroomi korral pole põhjuslik ravi üldiselt võimalik. Haigestunud saavad osaleda ainult sümptomaatilises ravis. Samuti ei toimu enesetervendamist ja tervisliku seisundi edasist varjamist, kui arstiga ei konsulteerita.

Need, kes kannatavad ise, kannatavad ebareaktiivse hingamise all ja on seetõttu igapäevaelus märkimisväärselt piiratud. Sageli võib see põhjustada ka valu rinnus. Südamedefektid ja mitmesugused näo deformatsioonid esinevad ka Beemer-Langeri sündroomi korral ja võivad seetõttu oluliselt vähendada haigestunud inimese eluiga. Südame defekte parandatakse tavaliselt operatsiooni teel. Samuti on võimalik parandada näo ja eriti kõrvade deformatsioone.

Mõnel juhul võib sündroom põhjustada ka jäsemete lühenemist. Neid saab proteeside abil ravida ainult piiratud määral, ehkki see kaebus ei avalda patsiendi elueale negatiivset mõju. Mõnel juhul võib hingamisraskused või südamedefekt põhjustada surma veidi aega pärast sündi. Lapse päästmiseks pole ravi võimalik.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Siiani pole teada viise, kuidas Beemer-Langeri sündroomi tõhusalt ära hoida. Kuna haigus on päritav ja areneb enne sündi. Samuti tuleb märkida, et Beemer-Langeri sündroom on tavaliselt surmaga lõppev.

Järelhooldus

Järelhooldus ei ole Beemer-Langeri sündroomi korral tavaliselt võimalik. Haigust ennast ei saa täielikult ravida, kuna see on pärilik haigus, mille sümptomaatiline ulatus on piiratud. See võib põhjustada ka haigestunud inimese eluea lühenemist.

Edasiste komplikatsioonide vältimiseks sõltub patsient arsti regulaarsetest uuringutest. Siseorganite edasise kahjustumise vältimiseks tuleb organism alati varustada piisavalt hapnikuga. Patsiendi deformeerunud jäsemeid ei saa ravida, nii et haigestunud inimene peab nendega terve elu hakkama saama.

Kuna Beemer-Langeri sündroomi seostatakse sageli esteetiliste kaebustega, on psühholoogiline ravi ka psühholoogiliste kaebuste või meeleolu vältimiseks kasulik. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastega. Vanemad saavad siiski osaleda ka psühholoogilises ravis, kuna neid mõjutab ka Beemer-Langeri sündroom.

Edasiste laste planeerimisel on Beemer-Langeri sündroomi kordumise ennetamiseks kasulik geneetiline nõustamine. Kuna sündroomi täpsed sümptomid sõltuvad väga palju selle tõsidusest, ei saa anda järelravi üldist võimalust.

Saate seda ise teha

Beemer-Langeri sündroom on sageli seotud kannatanud lapse ja vanemate pika kannatuste teega. Paljudel juhtudel saab igapäevast haigust mõne meetmega siiski lihtsamaks muuta.

Beemer-Langeri sündroomiga lapse vanemad saavad kõigepealt pöörduda arsti poole ja tema kaudu erinevatesse eneseabigruppidesse. Organisatsioonid, nagu Orpha Selbsthilfe, koguvad ja pakuvad teavet haruldaste pärilike haiguste kohta ning näitavad neile, kes on kannatanud, kuidas selle haigusega elu kindlustaval viisil hakkama saada. Ideede vahetamine teiste mõjutatud inimestega võib olla ka normaalse elu naasmise oluline nurgakivi.

Mõnikord on teie lapse kaotuse leppimiseks kasulikud muud terapeutilised meetmed. Mõnel juhul on soovitatav näiteks paariteraapia, teistel juhtudel on parim lahendus eraldi arutelud terapeudiga. Parim on arutada vastutava arstiga üksikasjalikult, millised võimalused on sugulaste jaoks saadaval. Mõnikord võib see näidata ka ravivõimalusi, millega lapse elu ei päästa, kuid mida võib mõne aasta võrra pikendada.