Allan-Herndon-Dudley sündroom

Allan-Herndon-Dudley sündroom "MLC" on SLC16A2 geeni mutatsioon, mis muudab kilpnäärme hormooni transporteri MCT8 ja põhjustab häiritud jodotüroniini omastamist lihaskoes ja kesknärvisüsteemis. Mutatsiooni tõttu kannatavad mõjutatud isikud lihaste nõrkuse, samuti liikuva ja vaimse arengu viivituste all. AHDS on ravimatu ja seni on seda ravitud ainult trijodotüroatsetaadi manustamisega.

Mis on Allan - Herndon - Dudley sündroom?

Allan - Herndon - Dudley sündroom on SLC16A2 geeni mutatsioon, mis muudab kilpnäärme hormooni transporteri MCT8 ja põhjustab häiritud jodotüroniini omastamist lihaskoes ja kesknärvisüsteemis.

Noorukite ja laste füüsilise, vaimse või emotsionaalse arengu viivitused võetakse kokku arengu edasilükkamise või aeglustumisena. Arengu hilinemistel võib olla erinevaid põhjuseid. Näiteks võib hilinenud arengu käivitaja olla kesknärvisüsteemis.

See kehtib näiteks Allan - Herndoni - Dudley sündroomi (AHDS) korral. Lisaks tugevale vaimsele alaarengule iseloomustavad sündroomi motoorse arengu häired. Esimene sündroomi kirjeldus ulatub aastasse 1944. Teie kirjeldatud kliiniline pilt on pärilik haigus, s.o geneetiline haigus.

Haigus mõjutab meessoost imikuid enamikul kõigist seni dokumenteeritud juhtudest. Arenguhäired ja nende tagajärjed on peaaegu kõigil juhtudel sünnist selgelt nähtavad. AHDS on äärmiselt haruldane haigus. Sel põhjusel on Allan - Herndon - Dudley sündroomi uurimise seis seni olnud üsna kehv.

põhjused

AHDS on pärilik geneetiline haigus, mis on põhjustatud SLC16A2 geeni mutatsioonist. See on niinimetatud kilpnäärmehormooni transporteri MCT8 kodeeriv geen. See transporter vahendab jodotüroniinide omastamist lihas- ja närvikoes.

Mutatsiooni tõttu tekivad kilpnäärmehormoonide omastamises häired, mis häirivad kesknärvisüsteemi ja kahjustavad seega närvisüsteemi rakkude arengut. Lihaskude ja aju vaesuvad aktiivse kilpnäärmehormooni muteerumisega seotud düsregulatsiooni tõttu, millest nad tegelikult sõltuvad.

Sündroom antakse edasi X-seotud retsessiivse pärandina. Naised võivad haigust pärida, kuid X-kromosoomi kahekordse struktuuri tõttu haigestuvad nad harva. Haiged mehed ei suuda paljuneda.

Ehkki mutatsioon on geneetiline, mängivad lisaks sellele sisemisele tegurile haiguse ilmnemisel tõenäoliselt rolli ka välised tegurid. Harulduste ja piiratud uurimisbaasi tõttu pole nende välistegurite rolli veel lõplikult selgitatud.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasnõrkuse ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Allan-Herndon-Dudley sündroom on kaasasündinud haigus, mis avaldub tavaliselt väikelastel või imikutel. Need kannatanud kannatavad enam-vähem tõsise lihasnõrkuse all. Laste lihaskude on märgatavalt vähearenenud. Lihaste nõrkusega kaasnevad peagi liigeste deformatsioonid.

Kontraktuurid on ka sagedased kaasnevad sümptomid. Laste liikuvust kahjustavad üha enam kontraktuurid ja deformatsioonid. Sel põhjusel näivad mõjutatud isikud sageli ebaloomulikult staatilised või isegi liikumatult. Kilpnäärmehormoonide mutatsioonidega seotud alapakkumise tõttu kannatavad sageli ka lihaskrambid või teevad käsi ja jalgu tahtmatult.

Sageli ei saa kannatanud iseseisvalt liikuda. Enamikul juhtudel on motoorsed häired seotud raskete psüühikahäiretega. Näiteks ei suuda enamik patsiente rääkida. Üksikjuhtudel võib AHDS-i iseloomustada paljude muude vaimse ja füüsilise arengu sümptomitega.

Diagnoos ja kursus

Tavaliselt kahtlustab arst AHDS-i anamneesis. Laboratoorsetes testides viitab suurenenud T3 tase normaalse FT4 ja TSH tasemega Allan - Herndon - Dudley sündroomile. Kesknärvisüsteemi kujutamine on tavaliselt diagnoosi osa.

Motoorneuraalsete haiguste põhjustatud lihaste nõrkused võib diferentsiaaldiagnostikast välja jätta. Allan-Herndon-Dudley sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt halb. Siiani on haigus ravimatu. Uuringud on näidanud, et diagnoosimise ajastus võib mängida olulist rolli patsiendi prognoosimisel.

Tüsistused

Nagu kõiki kromosoonselt päritud häireid, ei saa ka Allan - Herndon - Dudley sündroomi ravida. Allani - Herndoni - Dudley sündroomi kõige tavalisemat kõrvaltoimet - väljendunud lihasnõrkust - saab ravida füsioteraapia abil. Selline lihaste tugevdamisele suunatud ravi võib patsiendile valulik olla.

Eriti väikesed lapsed keelduvad valu tõttu teraapiast. Vaatamata intensiivsele treeningule ei vii füsioteraapia alati soovitud edu. Sarnane on Allan - Herndon - Dudley patsiendi logopeedilise toega. Ehkki keeleoskuse vähenemist saab intensiivse väljaõppe abil parandada, ei vii ravi alati edu saavutamiseni, kuna kannatanutel on enamasti kõrge vaimne vaimupuue.

Patsiendi pettumus ja kogu pere suur koormus on Allan - Herndon - Dudley sündroomi ravis üks tõsisemaid tüsistusi. Lihaskrampe ja jäsemete liigutusi, mida ei saa mõjutada, saab ravida lihasrelaksantide manustamisega. Tüsistusi võib täheldada ravimite mõnikord tõsiste kõrvaltoimete osas.

Lisaks seedetrakti stressile tuleb mainida väsimust, üldist kurnatust ja halba enesetunnet. Relanksantide pikaajaline kasutamine kahjustab ka maksa ja neere. Kui Allan - Herndon - Dudley sündroomi ei ravita, ei suuda kannatanud isikud vaimsete või motoorsete võimete osas märkimisväärset edu saavutada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Allan-Herndon-Dudley sündroomi otsene ravi pole paljudel juhtudel võimalik. Sel põhjusel on ravi peamiselt sümptomaatiline ja suunatud individuaalsetele kaebustele ja viivitustele. Reeglina peaksid vanemad siis arsti juurde pöörduma, kui lapsel on lihasnõrkus.

See võib muutuda märgatavaks kurnatuse või püsiva väsimuse kaudu. Meditsiiniline nõustamine on vajalik ka juhul, kui Allan-Herndon-Dudley sündroom aeglustab vaimset ja motoorset arengut.

Kui ravi ei toimu lapsepõlves, võib see täiskasvanueas põhjustada märkimisväärset ebamugavust ja piiranguid. Tuleb pöörduda arsti poole, eriti kui patsient ei saa enam rääkida. Ravi on vajalik ka lihaskrampide korral. Kui tegemist on ägeda hädaolukorraga, võite pöörduda otse haiglasse või kutsuda kiirabi.

Enamikul juhtudest ravib Allan-Herndon-Dudley sündroomi üldarst või lastearst. Üksikuid kaebusi peab siiski uurima ja ravima vastav spetsialist või terapeut.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

AHDS on põhjuslikult ravitav haigus. Kuna esmase põhjuse kõrvaldamiseks pole ravimeetodeid saadaval, pole haigus seni olnud ravitav. Vahepeal on geeniteraapia valdkonnas tehtud edusammud viitavad sellele, et geeniteraapia lähenemisviisid kinnitatakse peagi igapäevaseks kliiniliseks praktikaks.

Millises mahus sündroomi põdevad patsiendid heakskiidust kasu saavad, pole veel selgitatud. Praegu pole AHDS-iga patsientide jaoks sümptomaatilise ravi valdkonnas välja kujunenud ega standardiseeritud ravivõimalust. Mõni aasta tagasi pidasid teadlased võimaliku sümptomaatilise ravi võimaluseks TRIAC manustamist.

TRIAC on mitteklassikaline kilpnäärmehormoon, trijodotüroatsetaat. Hormooni manustamine viidi läbi mõjutatud lastega läbi viidud kliinilises uuringus, kuid nähtavaid tulemusi ei olnud võimalik saavutada. Uuringu tulemused pole tingimata tähenduslikud, kuna hormooni manustamine algas suhteliselt hilja.

Sel põhjusel peeti TRIACi 2014. aastal endiselt parimaks võimalikuks ravimeetodiks. Ühel juhul 2014. aastal dokumenteeriti TRIAC-ravi ajal motoorse ja vaimse arengu olulist paranemist. Ravi alustati haigestunud inimesel varajases imikueas.

Senised uuringute tulemused näitavad seega, et ravi alustamise aeg mõjutab ravitulemusi, mida ei tohiks AHDS-iga patsientide puhul alahinnata. Kaasnevaid toetavaid ravimeetodeid, nagu tegevusteraapia ja füsioteraapia või varajane sekkumine, saab teoreetiliselt kasutada patsientide elukvaliteedi ja oskuste parandamiseks. Kuid sellise lähenemisviisi tõhususe kohta AHDS-patsientidega pole peaaegu mingeid tõendeid.

Outlook ja prognoos

Allan-Herndon-Dudley sündroom põhjustab enamikul patsientidest mitmeid erinevaid sümptomeid. Kõigepealt kannatavad kannatanud inimesed tõsise lihasnõrkuse all. See tähendab, et tavapäraseid tegevusi või sporti ei saa asjaomane inimene enam hõlpsalt läbi viia. Samuti on intellektuaalses ja mobiilses arengus suuri viivitusi. Patsiendi kontsentratsioon on selgelt piiratud ja vähenenud.

Lihastes on endiselt tugevad krambid ja seetõttu sageli tahtmatud liigutused või tõmblemine. Allan - Herndon - Dudley sündroomi edenedes ei saa mõjutatud isikud enam rääkida. Sündroom piirab patsiendi igapäevaelu märkimisväärselt ja halveneb elukvaliteet. Mõnel juhul sõltuvad patsiendid igapäevaelus teiste inimeste abist.

Allan - Herndon - Dudley sündroomi ei ole tavaliselt võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi ainult sümptomaatiline. Haigestunud isikud sõltuvad mitmesugustest ravimeetoditest, mis aga ei põhjusta alati haiguse positiivset kulgu. Mõnel juhul piirab Allan - Herndon - Dudley sündroom kannatanute eeldatavat eluiga.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasnõrkuse ravimid

ärahoidmine

AHDS-i saab ära hoida ainult geneetilise nõustamise kaudu. Mutatsioonikandjad võivad näiteks otsustada, kas neil pole oma lapsi.

Järelhooldus

Geneetiliselt põhjustatud Allan - Herndoni - Dudley sündroomi järelravi vajadus puudutab ainult meessoost imikuid. Probleem on selles, et selle päriliku seisundi jaoks pole sobivat teraapiavormi. Kilpnäärme hormoonide saatjate defektide raskeid tagajärgi ei saa kuidagi parandada. Katsed pakkuda kannatanud lastele leevendust, andes neile spetsiaalseid kilpnäärmehormoone, on ebaõnnestunud.

Probleem on selles, et haiguse alus on tavaliselt juba ema kehas kindlaks tehtud. Need kahjustavad sündimata last jäädavalt. Sellest vaatenurgast algab ravi liiga hilja, nimelt alles pärast sündi. Järelhoolduses saab ravida ainult juba tekkinud kahjustusi. Siiski on lootust. 2014. aastal sai teatavaks juhtum, kus Allan-Herndon-Dudley sündroomiga imikut raviti edukalt TRIAC-ga. Järelhooldus oli endiselt vajalik, kuna last ei olnud võimalik ravida. Vähemalt tema sümptomeid leevendati.

Allan-Herndon-Dudley sündroomi põhjustab osaliselt puudulik hematoentsefaalbarjäär. Just seda viitavad uuringud Cedars Siinai haiglas. Kilpnäärme hormoonid ei saa defektse hematoentsefaalbarjääri tõttu töötada. See kehtib ka kilpnäärmehormoonide kohta, mida manustatakse pärast lapse sündi. Biotehnoloogia või geeniuuringud võivad olla abiks. Kõik ravikatsed on praegu ebaõnnestunud. See mõjutab ka tugevalt kahjustatud laste järelravi.

Saate seda ise teha

Allan-Herndon-Dudley sündroom on tõsine seisund, mida ei ole veel tõhusalt ravitud. Kuid vanemad saavad siiski teraapia toetamiseks midagi ette võtta.

Esiteks on oluline regulaarne kognitiivne treenimine ja füüsiline aktiivsus. Füsioteraapia harjutusi pakub ka terviklik teraapia, mis sõltuvalt sündroomi tõsidusest võib koosneda kõne- ja lugemistreeningutest, aga ka üldistest ajuharjutustest. Treening peab olema individuaalselt kohandatud vastavalt sümptomitele. Mõjutatud laste vanemad peaksid seetõttu tagama, et abinõud oleksid optimaalselt valitud ja et laps ei oleks ülekoormatud.

Raskete psüühikahäirete korral võib laps vajada igapäevaelus püsivat tuge. Ambulatoorne hooldusteenus võib olla vanematele oluline kergendus. Sama oluline on statsionaarne ravi, mida saab kodus toetada sümptomite regulaarse jälgimisega.

Vanemad peaksid kasutama ka psühholoogilist nõustamist ja vajadusel minema ka eneseabigruppi, sest kontakt teiste mõjutatud inimestega hõlbustab haigusega toime tulemist. Lisaks saavad vanemad sageli olulisi näpunäiteid, kuidas haige lapsega hakkama saada.