Willebrand-Juergeni sündroom

Willebrand-Juergeni sündroom on kaasasündinud haigus, millel on suurenenud kalduvus veritseda. Ta juhtub sageli ka von Willebrandi sündroom või lühike vWSnimetatakse ja saab jagada eri tüüpi. Kõik kuuluvad hemorraagiliste diateeside rühma.

Mis on Willebrand-Juergeni sündroom?

Haigusrühm sai nime Soome arsti Erik Adolf von Willebrandi ja Saksa arsti Rudolf Juergeni järgi. Kõigi vormide ühine joon Willebrand-Juergeni sündroom on nn von Willebrandi teguri kvantitatiivne või kvalitatiivne hälve. Von Willebrandi faktorit nimetatakse sageli hüübimisfaktoriks, kuna sellel on oluline roll vere hüübimisel.

Kuna see ei ole otseselt hüübimiskaskaadis osalenud, on see pealkiri tehniliselt vale. Pigem kuulub see ägeda faasi valkude hulka. Von Willebrandi faktori kõrvalekalded põhjustavad vere hüübimishäireid ja patoloogiliselt suurenenud kalduvust veritsusele. Üks räägib ka ühest hemorraagiline diatees.

põhjused

Willebrand-Jürgensi sündroom on geneetiline. Geeni lookuses 12p13.3 on 12. kromosoomis mitmesuguseid mutatsioone. On olemas ka omandatud vorme, kuid need on äärmiselt haruldased. Tavaliselt esinevad need kaasneva haigusena südameklappide defektide korral, autoimmuunhaiguste või lümfisüsteemi haiguste korral. Willebrand-Jürgensi sündroom võib areneda ka ravimite kõrvaltoimetena.

Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Kuid omadused on haigusjuhtudel erinevad. Sündroomi I tüübil on kvantitatiivne puudus, mis tähendab, et von Willebrandi faktorit moodustatakse liiga vähe. Umbes 60–80 protsenti kõigist haiguse juhtudest kuulub 1. tüüpi.

Umbes 20 protsenti kõigist patsientidest põeb II tüüpi haigusi. Siin on Willebrandi faktor piisavas koguses, kuid sellel on puudusi. Tüübis 2 saab eristada viit alavormi. Kõik alamvormid, välja arvatud tüüp 2C, päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. Willebrand-Jürgensi sündroomi kõige haruldasem, kuid kõige tõsisem vorm on tüüp 3. Veri ei sisalda üldse Willebrandi faktorit. See vorm on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Paljudel patsientidel, eriti 1. tüüpi patsientidel, on sümptomeid vähe või üldse mitte ning nad võivad elada normaalset elu. Mõnedel kannatanutel on kalduvus pikka aega veritseda vigastuste või verejooksu tagajärjel pärast operatsiooni. Lisaks võivad suure ala hematoomid tekkida isegi väiksemate traumade korral. Naispatsientidel võib menstruatsioon pikeneda. Siin võib rääkida menorraagiast. Kui menstruatsiooni iseloomustab ka suurenenud verekaotus, nimetatakse seda hüpermenorröaks.

Willebrand-Jürgensi sündroomi esimesteks tunnusteks on sagedane nina või igemete veritsus. Lastel toimub hammaste vahetuse ajal veritsus, mida on raske peatada. Raskekujuliste vormide, eriti 3. tüüpi, korral võib veritsus tekkida lihastes ja liigestes. Võimalik on ka verejooks seedetraktis. 3. tüüpi patsientidel esinevad need sageli varases lapsepõlves.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui sündroomi kahtlustatakse, tehakse standardsed verehüübimistestid. Verearv ja kiirväärtus (INR) on tavaliselt normaalsed. Osalist tromboplastiini aega (PTT) saab rasketel juhtudel muuta. PTT pakub teavet sisemise verehüübimissüsteemi funktsionaalsuse kohta. Samuti määratakse veritsusaeg, kuid paljudel juhtudel, eriti 1. tüübi korral, on see tulemuseta. 2. tüübil on seda aeg-ajalt, 3. tüübil seda tegelikult alati pikendatakse.

Kõikides tüüpides väheneb VII faktoriga seotud antigeen, mis on von Willebrandi faktor, alati. Samuti väheneb vWF-i aktiivsus. Tüübil 3 ja 2. tüüpi alatüübil on ka vähenenud VIII hüübimisfaktori väärtus. 1. tüüpi ja 2. tüüpi muude alavormide korral on see hüübimisfaktor normaalne.

Erinevate tüüpide ja alavormide eristamiseks viiakse läbi nii Willebrandi teguri kvantitatiivsed kui ka kvantitatiivsed uuringud. Selleks kasutatakse selliseid meetodeid nagu ELISA, elektroforees või multimeerne analüüs. Diferentsiaaldiagnostika osas on oluline seda eristada teistest hemorraagilistest diatheesidest.

Tüsistused

Paljudel juhtudel ei kannata Willebrand-Jürgensi sündroomiga haiged eriliste kaebuste all ja seetõttu pole neil täiendavaid tüsistusi. Kuid sündroom võib mõnedel inimestel põhjustada rikkalikku verejooksu ja üldiselt märkimisväärselt suurenenud verejooksu. Selle tagajärjel võivad isegi väga kerged ja lihtsad vigastused põhjustada rohket verejooksu ja seega ka verekaotust.

Samuti võib esineda pidevat ninaverejooksu. Seetõttu sõltuvad kannatanud sellest verejooksu leevendamiseks ravimitest, eriti vigastuste korral või pärast operatsiooni. Naistel võib Willebrand-Jürgensi sündroom põhjustada raskeid ja ennekõike pikki menstruatsiooni. Selle tagajärjel kannatavad paljud naised ka meeleolumuutuste ja sageli tugeva valu käes.

Paljudel kannatajatel on sündroomi tagajärjel ka igemete veritsus ning verejooks maos ja sooltes. Willebrand-Jürgensi sündroomi ravi võib toimuda ravimite abil. Erilisi komplikatsioone pole. Verejooksu tekkimisel peavad patsiendid alati oma elu jooksul ravimeid toetama. Kui haigust diagnoositakse ja ravitakse varakult, ei lühene haigete eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui märkate ebaharilikult tugevat verejooksu isegi pärast väiksemaid sisselõikeid või kehavigastusi, peate konsulteerima arstiga. Kui asjaomane isik kannatab verevalumite või naha värvuse muutuste käes, on vaja ka põhjus selgitada. Ravimata jätmise korral võib suures koguses verekaotus põhjustada eluohtlikku seisundit. Seetõttu tuleks arsti külastada niipea, kui ilmnevad esimesed kõrvalekalded. Kui menstruatsiooni seostatakse seksuaalselt küpsetes tüdrukutes või naistes tohutu verekaotusega, tuleb pöörduda arsti poole. Kui sageli tekivad ninaverejooksud või igemete veritsused, on soovitatav vaatlused arstiga arutada.

See võib olla organismi hoiatav signaal. Kui verekaotuse korral ilmnevad sellised sümptomid nagu pearinglus, tuimus või sisemise jõu vähenemine, on olukord murettekitav. Ägedatel juhtudel tuleb pöörduda arsti poole nii kiiresti kui võimalik. Teadvuse häirimise või teadvuse kaotuse korral tuleb hädaabiteenistust teavitada. Lisaks peavad kohalviibijad esmaabimeetmeid rakendama. Kui lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele on ka emotsionaalseid häireid, on vaja ka tegutseda. Tuju kõikumise, valu, üldise halb enesetunne või sisemine nõrkus peaks sümptomeid hoolikalt uurima arst.

Teraapia ja ravi

Pikaajaline ravi ei ole tavaliselt vajalik, eriti kergete vormide korral. Patsiendid peaksid vältima atsetüülsalitsüülhapet sisaldavaid ravimeid, näiteks aspiriini, kuna need võivad pärssida trombotsüütide funktsiooni ja suurendada hemorraagilist diateesi. Desmopressiini soovitatakse enne operatsiooni või suurenenud ninaverejooksu korral. Desmopressiin stimuleerib von Willebrandi faktori vabanemist. Kui desmopressiinil puudub toime, võib osutuda vajalikuks aktiveeritud VII või VII hüübimisfaktori manustamine.

Verejooksu korral tuleb ettevaatlik verejooks peatada. Selleks sobib näiteks surveside. Rasketel juhtudel, eriti 3. tüübi korral, manustatakse vigastuste ja traumade korral vere hüübimisfaktori preparaati. Willebrandi teguri võib asendada ka iga kahe kuni viie päeva järel. Willebrand-Jürgensi sündroomiga lastel ja noorukitel peaks alati olema hädaolukorra ID. See peaks sisaldama täpset diagnoosi, sealhulgas tüüp, veregrupp ja hädaolukordade kontaktandmed.

Raske sündroomiga patsiendid peaksid vältima kõrge riskiastmega spordi- ja pallisporti, millel on suur vigastuste oht. Kui Willebrand-Jürgensi sündroom põhineb mõnel teisel haigusel, siis põhjusliku haiguse ravimisel ravitakse ka sündroom.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Enamikul juhtudel on Willebrand-Jürgensi sündroom pärilik. Seega ei saa haigust ennetada. Võimalikult eluohtliku verejooksu vältimiseks tuleb esmakordselt hemorraagilise diateesi ilmnemise korral pöörduda arsti poole meditsiinilise selgituse saamiseks.

Järelhooldus

Willebrand-Jürgensi sündroomi korral on haigetel isikutel otsese järelravi võimalused vaid väga piiratud. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mida tavaliselt ei saa täielikult ravida, peaksid kannatanud patsiendid haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel nõu pidama arstiga ning alustama ravi, et vältida muude kaebuste teket. .

Geneetiline uuring ja nõuanded on samuti väga kasulikud, kui soovite lapsi saada, et vältida sündroomi edasikandumist teie järeltulijatele. Enamik inimesi, keda see haigus mõjutab, sõltub mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest, mille abil saab sümptomeid ja väärarenguid tavaliselt leevendada. Igal juhul peaks mõjutatud inimene puhata ja pärast protseduuri rahulikult võtta.

Füüsilist pingutust või stressitekitavat tegevust tuleks vältida, et keha asjatult koormata. Enamik inimesi, keda see haigus mõjutab, sõltub mitmesugustest ravimitest, mis võivad sümptomeid leevendada ja piirata. Asjaomane isik peaks sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks alati tähelepanu pöörama regulaarsele tarbimisele ja ka ravimite ettenähtud annustele.

Saate seda ise teha

Igapäevaelus tuleks hoolitseda selle eest, et õnnetuse oht oleks võimalikult väike. Kuna vere hüübimine on häiritud, tuleb lahtiste haavade korral olla eriti ettevaatlik. Ohtlikud olukorrad, sportlikud ja füüsilised tegevused tuleb läbi viia viisil, mis võimalusel ei tekita vigastusi.

Samuti on soovitatav pidada märkust veregrupi ja diagnoositud haiguse kohta. Nn hädaolukorra ID-kaart tuleks alati asetada kehale või käekotti, hõlpsasti juurdepääsetavaks. See võib hädaolukordades päästa elusid, kuna õnnetuse korral saab inimesi või kiirabiarste probleemist viivitamata teada ja võib võtta asjakohaseid meetmeid. Lisaks peaks haavaga alati olema piisavalt haavasidemeid, et võimalike vigastuste korral saaksite kohe reageerida.

Kuna haigust võib seostada meeleolumuutuste või muude käitumishäiretega, tuleks otsida psühhoterapeutilist tuge. Sellest võib abi olla stressiolukordadega toimetulemisel või emotsionaalse stressi faasides. Õpitakse, kuidas mõjutatud inimene saab emotsionaalse ülekoormuse olukordades õigesti reageerida. Lisaks õpib ta, kuidas ta saab samal ajal oma ümbrust valgustada vastavalt oma tunnetele võimalike arengute osas. On tõestatud, et selle piirkonna kannatajatel on sageli tõsiseid probleeme.