Westi sündroom

Westi sündroom on raskesti ravitav epilepsia pahaloomuline vorm. See ilmneb imikutel vanuses kolm kuni kaksteist kuud.

Mis on lääne sündroom?

Westi sündroom sai nime inglise arsti ja kirurgi William James Westi järgi. Ta vaatas esimesi sedalaadi epilepsiahooge oma neljakuuses pojas 1841. aastal ja kirjeldas seejärel haigust teaduslikust vaatenurgast. Termini West Syndrome sünonüümina kasutatakse ka väljendeid imiku pahaloomuline epilepsia või BNS-i epilepsia lühendina Blitzi Nick Salaami epilepsia kasutatud.

Arvatakse, et imiku pahaloomuline epilepsia põhineb orgaanilistel ajukahjustustel, mis tekkisid enne sündi, selle ajal või pärast sündi. Üldistatud epilepsiahoogud on iseloomulikud West sündroomile. Haigus puudutab ühte 4000–6000 lapsest. Poisid on sagedamini mõjutatud kui tüdrukud.

90 protsendil haigetest lastest tekivad krambid esimest korda esimese kaheteistkümne kuu jooksul pärast sündi. Manifestatsiooni haripunkt on viiendal kuul. Harvematel juhtudel ei esine krampe enne teise kuni neljanda eluaastani. Üks 20-st varases lapsepõlves esinevast epilepsiajuhtumist on tingitud Westi sündroomist.

põhjused

Westi sündroomi aluseks olevad täpsed biokeemilised mehhanismid on siiani ebaselged. Eeldatavasti põhinevad krambid neurotransmitterite häiretel. Põhjus on tõenäoliselt GABA metabolismi regulatiivne häire. Süüdi võib olla ka hüpofüüsi kortikotropiini vabastava hormooni ületootmine. Samuti on mõeldav haiguse arengu multifaktoriline koostoime.

Kuna Westi sündroom esineb ainult imikutel ja väikelastel, näib aju küpsusseisund krampide tekkes rolli mängivat. Ebaküpses vastsündinud ajus pole veel kõik närvikiud müeliniseeritud. Seetõttu võib aju reageerida stressile või kahjustustele Westi sündroomiga. Orgaanilist ajuhaigust saab tuvastada kahel kolmandikul lastest.

Võib leida ajukoore arenguhäireid, mikrotsefaalia, lissentsefaalia või veresoonte väärarenguid. Aicardi sündroom, üldised degeneratiivsed ajuhaigused, phacomatosis nagu tuberous sclerosis või aju atroofia võivad põhjustada ka West sündroomi.

Westi sündroom võib areneda ka pärast entsefaliiti või bakteriaalset meningiiti. Täiendavad riskifaktorid on kaasasündinud infektsioonid, neurometaboolsed haigused või hüpoglükeemia.Erialases kirjanduses nimetatakse põhjusteks ka peaaju hemorraagiast põhjustatud ajukahjustusi, insuldi, traumaatilist ajukahjustust või hüpoksia sünnituse ajal.

On haigusjuhtumeid, mis ilmnevad esmakordselt mõeldava kõrvalnähuna pärast korduvat vaktsineerimist leetri, punetiste ja mumpsi vastu. Westi sündroomi pole aga veel vaktsiinikahjustuseks tunnistatud. Kui põhjust saab tõestada, on see sümptomaatiline Westi sündroom. Kui Westi sündroomi ei õnnestu tuvastada, eeldatakse, et tegemist on krüptogeense West sündroomiga. 20 protsenti kõigist Lääne sündroomiga lastest ei suuda põhjust kindlaks teha.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

West'i sündroomiga lastel esinevad epilepsiahoogud võib jagada kolmeks erinevaks vormiks. Pikselööke väljendavad üksikute kehaosade või kogu keha välkitaolised tõmblused. Jalad on järsku painutatud ja lastel ilmnevad vägivaldsed müokloonilised tõmblused.

Kaela- ja kurgu lihased tõmblevad noogutushoogude ajal. Lõug on välguga painutatud rindkere poole. Pea võib ka sisse tõmmata. Need liigutused meenutavad pea noogutust, mistõttu krampe tuntakse kui noogutushooge.

Salaami krambid on pea ja ülakeha kiire painutamine ettepoole. Samal ajal viskavad lapsed kõverdatud käed üles ja / või viivad käed kummuti ette kokku. Kuna seda tüüpi krambid meenutavad Salaami tervitust, nimetati krampe Salaami rünnakuteks.

Krampide ja väliste stiimulite vahel ei leita mingit seost. Krambid tekivad sageli vahetult enne uinumist või vahetult pärast ärkamist. Klassikaliselt algavad krambid nõrgana ja suurenevad hiljem kuni 150 rünnakuga rühmitustes, üksikute rünnakute vahel on vähem kui 60 sekundit.

Üksikute krampide pikkus ja intensiivsus võivad erineda sõltuvalt lapsest. Nendega pole seotud valu ja lapsed jäävad tavaliselt täielikult teadvusse. Krambid on aga väga kurnavad, nii et lapsed võivad pärast krambihooge olla väga pisarad.

Diagnoos ja haiguse kulg

Isegi enne diagnoosi määramist eristuvad mõjutatud lapsed hilinenud psühhomotoorse arengu tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse EEG. Siin ilmneb epileptiline aktiivsus ebaregulaarselt kõrgete ja aeglaste deltalainete kujul. Nendesse deltalainetesse on sisse ehitatud naelu ja teravaid laineid.

Lisaks elektrilise aktiivsuse mõõtmisele uuritakse laboris verd ja uriini kromosomaalsete iseärasuste, pärilike haiguste, nakkushaiguste ja ainevahetushaiguste osas. Aju iseärasuste kontrollimiseks saab kasutada pildistusmeetodeid, näiteks ultraheli, positronemissioontomograafiat, magnetresonantstomograafiat või kompuutertomograafiat.

Tüsistused

Halvimal juhul võib Westi sündroom põhjustada surma. Kuid see juhtub ainult siis, kui haigusseisundit ei ravita. Haigestunud kannatavad epilepsiahoogude käes juba väga noores eas. Need kujutavad endast lapsele surelikku ohtu ja seetõttu peab arst neid koheselt ravima.

Lisaks kannatab enamik lapsi tõmblemise tõttu, nii et kiusamine või kiusamine võib tekkida, eriti noores eas. See põhjustab sageli psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Samuti kannatavad patsiendid sageli piiratud liikumisvõime või kontsentratsioonihäirete tõttu, nii et ka West'i sündroom piirab lapse arengut märkimisväärselt.

Täiskasvanueas kannatavad kannatanud isikud seetõttu ka tõsiste piirangute ja häirete all. Epilepsiahooge seostatakse sageli ka tugeva valuga. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad või sugulased ka raskete psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.

Westi sündroomi saab ravida kirurgiliste sekkumiste abil. Kompileerimisi ei esine. Siiski ei ole võimalik ennustada, kas epilepsiahooge väheneb täielikult. Paljudel juhtudel vähendab see märkimisväärselt haigestunud inimese eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Vastsündinute ja imikute üldist tervist tuleks alati kontrollida ja regulaarselt jälgida. Eriti esimestel elunädalatel või -kuudel tuleks lapse arengut võimalikult hästi jälgida ja dokumenteerida. Kõigist kõrvalekalletest ja muutustest tuleks lastearstiga rääkida, et oleks võimalik selgitada, kas on vaja tegutseda või kas kõik vastab loomulikule arengule.

Krambi või järglaste tahtmatu tõmblemise korral on terav vajadus tegutseda. Selle põhjuse väljaselgitamiseks tuleb alustada meditsiinilisi läbivaatusi. Kui lapse liigutused on ebaregulaarsed või ei vasta looduslikele tingimustele, on soovitatav pöörduda arsti poole. Nutmine käitumine, söömisest keeldumine või seedetrakti häired on organismi hoiatussignaalid.

Vaatluste paremaks hindamiseks tuleks pöörduda arsti poole. Teadvuse häirimise või teadvuse kaotuse korral tuleks hädaabiteenistust teavitada. See on äge olukord, kus lapsele tuleb reageerida võimalikult kiiresti ja vaja on intensiivset arstiabi. Kuni kiirabiarsti saabumiseni tuleb beebi elu päästmiseks järgida päästeameti juhiseid. Arstiga tuleks konsulteerida ka juhul, kui laps karjub püsivalt, muutub naha tekstuur või eeldatakse, et järglased võivad valu kannatada.

Teraapia ja ravi

Westi sündroomi on väga raske ravida. Varane diagnoos suurendab tõenäosust, et järeldatav kahju jääb väheseks või puudub üldse. Kui haigus põhineb aju ravitaval orgaanilisel iseärasusel, saab teha kirurgilise korrektsiooni.

Epilepsiaoperatsioon võib kõrvaldada krambihoogude põhjused. Enamasti ravitakse Westi sündroomi siiski ravimitega. Lapsed saavad ACTH, suu kaudu manustatavaid kortikosteroide või vigabatriini. Manustatakse ka sultüümi või püridoksiini. Kuid enamus krambivastaseid ravimeid on osutunud lääne sündroomi korral ebaefektiivseks.

ärahoidmine

Westi sündroomi täpne patogenees on endiselt ebaselge, nii et seda haigust ei saa praegu ennetada.

Järelhooldus

Westi sündroom on epilepsia raske vorm, mida saab ravida näiteks ravimite või operatsioonidega. Selliste ravimite nagu valproaat või zonisamiid manustamist tuleb rangelt kontrollida. Eriti lapsed on tundlikud toimeainete suhtes, mistõttu on tungivalt soovitatav arsti hoolikas jälgimine.

Haigusseisundi ravimisel on tavalised ravimite korduvad muutused. Annust tuleb regulaarselt kohandada või ettevalmistust muuta. Kui ketogeenne dieet on teraapia osa, tuleb edusamme regulaarselt arutada spetsialisti või toitumisspetsialistiga. Pärast epilepsiaoperatsiooni on tavaliselt vaja täiendavaid arstivisiite, kuna see on riskantne protseduur, millel võivad olla kõrvaltoimed.

Meditsiinilise kontrolli sagedus sõltub epilepsia tüübist ja raskusastmest ning protseduuri käigust. Mõjutatud laste vanemad pöörduvad vastutava lastearsti poole ja arutavad üksikasju nendega. Järelhooldust pakub lastearst või neuroloog, kes juba võtab ravi üle. Epilepsiat ei saa tavaliselt püsivalt ravida. Seetõttu on järelhooldus pidev protsess, mille eesmärk on ravida üksikuid sümptomeid ja jälgida ravimeid.

Saate seda ise teha

Lääne sündroomi all kannatavad lapsed vajavad igapäevaelus tuge, kuna korduvad epilepsiahoogud võivad olla suureks koormaks. Epilepsiahoo ajal kukkumiste ja õnnetuste vältimiseks tuleb võtta tarvitusele abinõud. Lisaks peavad olema ammendatud sellised ravivõimalused nagu epilepsiaoperatsioon või narkomaaniaravi vigabatriini või suukaudsete kortikosteroididega. Haigestunud laste vanemad peaksid juba varases staadiumis pöörduma sobiva erialakeskuse poole, kuna taastumise võimalused vähenevad lapse vanusega.

Lisaks kehtivad lapse heaolu parandamiseks üldmeetmed. Füüsiline koormus ja vaimne tugi on olulised, aga ka kohandatud toitumine ja spetsiaalselt selleks kohandatud ravimeetodid. Näiteks on ketogeenne dieet osutunud tõhusaks epilepsia korral. Epilepsia toitumise ühing FET e. V. annab mõjutatud isikutele täiendavaid soovitusi toitumise kohta.

Lääne sündroomi all kannatavaid lapsi tuleb nende seisundist varakult teavitada. Selle jaoks sobivad ideaalselt vestlused arstide ja teiste mõjutatud isikutega, aga ka infomaterjalid, näiteks raamatud või brošüürid. Koos vastutava arstiga saab välja töötada edasised strateegiad igapäevaseks haigusega toimetulemiseks.