Turneri sündroom

Turneri sündroom või. Ullrich-Turneri sündroom on tingitud X-kromosomaalsest kõrvalekaldest, mis avaldub peamiselt lühikese kehaehituse ja puberteedi puudumise vormis. Turneri sündroom mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid (umbes ühel juhul 3000-st).

Mis on Turneri sündroom?

Nagu Turneri sündroom on sugunäärmete düsgeneesi (funktsionaalsete sugurakkude puudumise) termin, mis on tavaliselt tingitud puuduvast X-kromosoomist (X-monosoomia) või kromosomaalsetest kõrvalekalletest ja mis võib peaaegu eranditult mõjutada naisi.

Turneri sündroomis esinevad kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad kasvu- ja suguhormoonide defitsiiti. Haigus avaldub väliselt varase lümfedeemi, lühikese kasvu, pterygium colli (kahepoolsed nahavoldid kaela piirkonnas) ja kilpnäärme rindkere, mille nibud (nibud) asuvad kaugel üksteisest.

Lisaks iseloomustab Turneri sündroomi menstruatsioonide puudumine (primaarne amenorröa), rinnanäärmete ja munasarjade vähearenenud areng (suguelundite triibud või sidekoe nöörid) ja viljatus (steriilsus), mis on tingitud vähearenenud munasarjadest (munasarjad).

Lisaks näitavad Turneri sündroomist mõjutatud tüdrukud intelligentset arengut.

põhjused

Turneri sündroom on tingitud spetsiifilistest geneetilistest muutustest. Tervetel inimestel on 23 paari kromosoome, ühe kromosoomipaari moodustavad sugukromosoomid (XX või XY).

Turneri sündroom on selle kromosoomipaari kõrvalekalle, mis võib avalduda erineval viisil. Ühest küljest võib X-kromosoom puududa (X monosoomia), nii et igal kehas on rakul ainult üks X-kromosoom. Teisest küljest võib teine ​​X-kromosoom osaliselt puududa, nii et täieliku ja mittetäieliku geneetilise informatsiooniga rakud oleksid samal ajal kohal (mosaiik). Kolmandaks, teine ​​X-kromosoom võib esineda negatiivsete struktuurimuutustega, mis põhjustavad Turneri sündroomi.

Mainitud kromosoomi kõrvalekalded tulenevad häiritud kromosoomijaotusest esimestes rakujagunemisfaasides või sugurakkude moodustumisel viljastamise järgselt, ehkki vale jaotuse täpne põhjus pole veel teada. Selle jaotuse pärimine on siiski välistatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Turneri sündroom põhjustab arvukalt sümptomeid, mis esinevad erinevates vormides ja ilmnevad sõltuvalt patsiendi vanusest. Tüüpiline märk on lühike kasv, mis näitab juba sündides. Tüdrukud on oma raskuse ja pikkusega alla normi. Teine iseloomulik sümptom on vähearenenud munasarjad, mis põhjustavad naissuguhormoonide vähenenud tootmist.

See hoiab ära puberteedi ja menstruatsiooni ei toimu. Rinnad ja suguelundid on vähearenenud ja tunduvad lapselikud isegi täiskasvanueas. Viljakus on piiratud ja rasedus on sageli võimatu. Ka muud elundid võivad olla väärarenguga. Paljudel juhtudel on hobuseraua neer, kus mõlemad neerud on ühendatud.

Sageli puudub aordiklapist ventiili infoleht, mis võib põhjustada aordi aneurüsmi tekkimist. Vastsündinutel toimub käte ja jalgade vedeliku kogunemine (tursed). Juuksenõel on eriti sügavalt kaelas. Kaela mõlemal küljel ulatub ajaliku luu alumisest otsast abaluuni tiivataoline nahavold.

Tekivad kõrva väärarengud ja kuulmislangus. Rindkere on deformeerunud nagu kilp ja väiksemad nibud on üksteisest lai. Nahal on arvukalt mooli. Väärise küünarnuki liigesed põhjustavad käsivarte ebanormaalses asendis. Turneri sündroomi korral ei ole vaimne areng häiritud.

Diagnoos ja kursus

A Turneri sündroom diagnoositakse tavaliselt iseloomulike väliselt äratuntavate sümptomite põhjal kohe pärast lapse sündi. Näiteks Turneri sündroomist mõjutatud vastsündinutel on lümfedeem ja pterygium colli (naha voldid kaela mõlemal küljel).

Madalam kaal ja kõrgus võivad näidata ka lühikest kasvu. Diagnoosi kinnitab kromosoomianalüüs, mille abil on võimalik kindlaks teha geneetiline anomaalia. See on võimalik ka sünnieelsete diagnostiliste protseduuride osana. Haiguse kulg Turneri sündroomi korral sõltub sellest, mil määral saab soo- ja kasvuhormoonide defitsiiti terapeutiliselt kompenseerida.

Kui ravi on edukas, areneb haigestunud laps suuresti normaalselt, ehkki see jääb steriilseks ja uimastatud. Turneri sündroomiga inimestel on normaalne eluiga.

Tüsistused

Turneri sündroom põhjustab mõjutatud isikutele mitmesuguseid tüsistusi ja kaebusi. Kõigepealt põhjustab sündroom märkimisväärset lühikest kasvu. See mõjutab mõjutatud inimese elukvaliteeti väga negatiivselt ja võib seda märkimisväärselt vähendada. Lisaks põhjustab Turneri sündroom menstruaaltsükli häireid ja naistel verejooksu puudumist.

Samuti võib ilmneda ärrituvus või tugevad meeleolumuutused. Tüdrukud ei jõua ka puberteedini ja kannatavad viljatuse all. Eriti noores eas võivad Turneri sündroomi sümptomid põhjustada koolikiusamist või kiusamist, nii et mõjutatud isikutel tekivad ka psühholoogilised kaebused või depressioon.

Selle haigusega võib esineda ka jalgade või käte ebamugavust. Maksalaikude suure arvu tõttu võib patsient kannatada ka vähenenud esteetika all. Turneri sündroomi ravi põhineb alati täpsetel sümptomitel. Neid saab piirata, kuid mitte täielikult ravida.

Komplikatsioone pole. Reeglina võivad mõjutatud isikud elada ka tavalist igapäevast elu. Turneri sündroom ei avalda kahjustatud inimeste elueale negatiivset mõju. Vanemad või sugulased võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all ja vajavad seetõttu ka psühholoogilist abi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Turneri sündroomi korral sõltub haigestunud inimene alati meditsiinilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja sümptomeid. Ainult varajase diagnoosimise ja sellele järgneva ravi abil on võimalik vältida sümptomite edasist süvenemist. Kuna see on geneetiline haigus, pole täielikku ravi võimalik. Kui soovite lapsi saada, tuleks haiguse kordumise vältimiseks läbi viia geeninõustamine. Kui lapsel on lühike kasv, tuleb arstiga nõu pidada. Seda saab tavaliselt silmaga näha.

Turneri sündroom vähendab tavaliselt ka haigestunud laste kaalu. Mõnel patsiendil on haiguse tõttu vähenenud viljakus, kuid see ilmneb alles hilisemas elus. Kuna Turneri sündroom võib põhjustada ka südame väärarenguid, peaks arst regulaarselt ka südant uurima. Lisaks sellele viitavad sellele sündroomile ka mitmesugused näo väärarengud ja neid peaks uurima arst. Kõige sagedamini saab Turneri sündroomi diagnoosida lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub suuresti kaebuste täpsusest ja laadist.

Ravi ja teraapia

Terapeutilised meetmed on suunatud ühele Turneri sündroom peamiselt kasvu- ja suguhormoonide puuduse kompenseerimiseks. Näiteks saavad mõjutatud isikud biosünteetiliselt toodetud kasvuhormoone alates umbes kuueaastasest, et positiivselt mõjutada nende keha suurust.

Sellise kasvuravi edu on inimestel siiski erinev. Alates kaheteistkümnendast eluaastast kasutatakse suguhormoone, näiteks östrogeeni, ka Turneri sündroomi muidu puuduva puberteedi esilekutsumiseks hormonaalsete ravimite abil, nii et primaarsed (emakas või emakas) ja sekundaarsed seksuaalomadused (rinnad, labia, tupe) on suures osas normaalsed saab treenida.

Munasarjade vähearenenud arengut (munasarjade puudulikkust) ei saa hormoonraviga korvata, mistõttu haigestunud naised jäävad viljatuks (steriilsed). Üksikjuhtudel üritatakse siiski kunstlikku viljastamist munarakkudega, mis on munasarjadest eemaldatud enne funktsiooni kaotamist osana in vito viljastamisest. Kuid need on alles kliiniliste katsete algusjärgus.

Lisaks aitab kasvu- ja suguhormoonidega ravi ära hoida osteoporoosi. Lisaks saab selliseid kaasnevaid sümptomeid nagu lümfedeem ravida lümfiringega. Siseorganite, näiteks südame või neerude väärarengute korral võib osutuda vajalikuks operatsioon. Mõnel juhul on Turneri sündroomiga tüdrukutele ja nende vanematele soovitatav psühhoterapeutiline abi.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kromosoomi kõrvalekalde algpõhjustena a Turneri sündroom ei ole teada, puuduvad usaldusväärsed ennetusmeetmed. Sünnieelsete diagnostiliste protseduuride osana saab sündimata last siiski juba testida Turneri sündroomi viitava kromosomaalse kõrvalekalde suhtes.

Järelhooldus

Turneri sündroom on geneetiline kromosomaalne häire. Sel põhjusel ei saa haigust ravida. Haigestunud isikud sõltuvad kogu ülejäänud arstiabist, kuna sageli võivad tekkida muud terviseprobleemid. Seetõttu pole klassikalised järelmeetmed vajalikud ega võimalikud.

Puberteedieas üleminekuperioodil saavad enamik patsiente intensiivset hormoonravi. Pärast selle ravi lõppu peaksid kannatanud patsiendid regulaarselt kontrollima oma spetsialisti, endokrinoloogi ja perearsti juures. Eriti kui teil on südame- või neerupuudulikkus või muid haigusi, on vaja regulaarselt pöörduda arsti poole.

Kui terviseprobleeme ei teki, peaksid sellised kontrollid toimuma vähemalt iga viie aasta tagant, sõltuvalt kliinilisest pildist ja patsiendi vanusest. Selle üle otsustab ravikliinik. Siiani pole meditsiinis Turneri sündroomiga täiskasvanud patsientide raviks täielikult välja töötatud ja üldiselt rakendatavat kontseptsiooni.

Seetõttu võivad järelmeetmed olla väga erinevad. Paljud Turneri sündroomiga naised kannatavad ka tõsiste psühholoogiliste probleemide all. Sel põhjusel on soovitatav pöörduda psühhoterapeutilise abi poole sõltumata teie füüsilisest seisundist või külastada regulaarselt kannatanute eneseabigruppi.

Saate seda ise teha

Turneri sündroomiga lapsed vajavad abi igapäevaste toimingute tegemisel. Vanemad peavad tagama, et laps saab parimat võimalikku ravi ja võtab ravimeid vastavalt juhistele. Hea meditsiiniline järelevalve on eriti oluline enne puberteeti, et hormonaalseid muutusi saaks meditsiiniliselt optimaalselt kontrollida.

Osteoporoosi, vereringehäirete või muude Turnersi sündroomi tüüpiliste kaasuvate tunnuste ilmnemisel on vajalik arsti visiit. Patsiendid peavad ise tagama tervisliku ja tasakaalustatud toitumise, et vältida selliseid haigusi nagu suhkurtõbi või Crohni tõbi. Haigete imikute puhul peavad vanemad hoolikalt jälgima lapse toidutarbimist, kuna kannatuste tagajärjel ilmneb oksendamine ja isutus.

Kõrguse kasvu toetab treenimine ja tervislik toitumine. Valgud, vitamiinid ja mineraalid on eriti olulised seedetrakti leevendamiseks, luude tervise parandamiseks ning piisava rasva- ja lihasmassi loomiseks. Võib osutuda vajalikuks võtta toidulisandeid ja viia läbi hormonaalset ravi. Vanemate ja hiljem kannatanute jaoks on kõige parem pidada haiguspäevikut, milles on märgitud kõik sümptomid ja kõrvalekalded.