13. trisoomia (Pätau sündroom)

13. trisoomia, ka kui Patau sündroom teadaolevalt on tegemist harvaesineva geneetilise defektiga, mille korral 13. kromosoom toimub tavalise kahe asemel kolm korda. See põhjustab paljusid erinevaid haigusi ja füüsilisi omadusi, millest enamik põhjustab surma varases lapsepõlves. Pärast Downi sündroomi ja trisoomiat 18 on trisoomia 13 üks tuntumaid kolmekordseid kõrvalekaldeid.

Mis on trisoomia 13?

Inimesega, kellel on 13. trisoomia 13. kromosoom on kohal kolm korda. Sellel on 46 kromosoomi asemel 47. Eristatakse erinevat tüüpi Patau sündroomi.

See sõltub sellest, kas trisoomia 13 mõjutab ainult kõiki organismi rakke või ainult osa. Trisoomiast tingitud defektide raskusaste on erinev. See hõlmab nii kasvuhäireid kui ka ülearuseid sõrmi või varbaid või näo väärarenguid.

13. trisoomia tekkimisel väheneb mõjutatud lapse eluiga järsult. Vähesed neist elavad üle 10-aastastena. Enamik lapsi, kellel on 13. sündroom, sureb nädalate või kuude jooksul pärast sündi.

põhjused

Põhjused 13. trisoomia asuvad peamiselt kromosoomide jagunemises. See ei selgita veel, kuidas see kõrvalekalle toimub. On märke, et trisoomia 13 esinemine võiks olla seotud lapse ema vanemaks muutumisega.

Sõltuvalt trisoomia 13 tüübist on ema genoomis juba märke trisoomia vormist 13. Patau sündroomi sümptomid on põhjustatud eri vormis esinevast lisakromosoomist. Need on vähemalt mosaiik-trisoomias hääldatud 13. Selles variandis kromosoomipaare ei eraldata ja ainult osades rakkudes ei moodustu ühes rakus kolm kromosoomi.

Sarnaselt nõrgeneb osalise trisoomia 13 kulg, mille käigus kromosoom 13 muutub raseduse ajal embrüo rakkudes ainult osaliselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haigus põhjustab arvukalt sümptomeid, nii välimuselt kui ka siseorganites. Iseloomulikuks peetakse kolme märgi ühist välimust. Esimene on huulte ja suulae lõhe, kus suu ülemise lõualuu, ülahuule ja katuse kaudu jookseb tühimik. Kõnekeelt nimetatakse seda väärarengut harilikuks. Teine märk on mikrotsefaalia (väike pea) ja mikroftalmia (väikesed silmad).

Väikese pea kolju kuju on ebanormaalne ja see põhjustab aju väiksemat kasvu. Väikesed silmad on sageli ainult vähenenud, võib esineda ametropiat või pimedust. Samuti on võimalik, et kaks silma sulanduvad üheks (tsükloopia).

Kolmekordse kompleksi kolmas sümptom on täiendavad sõrmed või varbad (polüdaktiliselt). Tavaliselt on kätel või jalgadel kuues lüli, nii et kaksteist sõrme või kaksteist varba on välja pandud. Lisaks nendele tüüpilistele tunnustele võib ka süda viga saada.

Sageli esineb vatsakeste vaheseina defekt, mille käigus on südamekambrite vahel vahesein kahjustunud. Need võivad põhjustada südame laienemist ja kopsu hüpertensiooni. Kõrvad on erakordselt madalad ja nina on tasane või puudub. Kraniaalnärvide, aju, neerude, põie, suguorganite, veresoonte ja luustiku väärarendid on samuti haiguse sümptomid.

Diagnoos ja kursus

A Patau sündroom võib raseduse ajal juba ära tunda. Sünnieelse diagnoosimise ajal uurib günekoloog loote arengu kõrvalekaldeid. Kui ta tuvastab eripärad, mis on eriti iseloomulikud Patau sündroomile, järgneb kromosoomianalüüs, mis viiakse läbi ka siis, kui kahtlustatakse Downi sündroomi.

Pätau sündroomi näidustuste hulka kuuluvad eelkõige loote südamedefektid või arenguhäired ja amnionivedeliku koguse hälbed rasedatel. Trisoomiaga 13 sündinud lapse prognoos on kehv.

Suremus on esimestel elunädalatel väga kõrge. Väärarengud on sageli eluohtlikud, kuna need mõjutavad mitte ainult jäsemeid, vaid ka siseorganeid nagu süda ja neerud. Trisoomiat 13 peetakse abordi meditsiiniliseks põhjuseks.

Tüsistused

13. trisoomia põhjustab inimese kehas üldiselt mitmeid erinevaid väärarenguid ja deformatsioone. Patsiendid kannatavad ka tõsiste kasvu- ja arenguhäirete all. Vahetult pärast sündi on lapsed tõsiselt alakaalulised ja kannatavad ka aju arenguhäirete all.

See põhjustab vaimset alaarengut ja tõsiseid piiranguid igapäevaelus. Enamik kannatanutest sõltub trisoomia 13 tõttu igapäevaelus teiste inimeste abist. Mõnel juhul põhjustab haigus ka mõjutatud isikutel kuut sõrme. Eriti lapsepõlves võib haigus väärarengute tõttu põhjustada koolikiusamist või kiusamist ja seeläbi põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi.

Reeglina kannatavad trisoomia 13 vanemad ja sugulased ka raskete psühholoogiliste kaebuste all. Siseorganite väärarengute tõttu väheneb oluliselt ka lapse eeldatav eluiga. Kuna sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, ravitakse ainult sümptomeid. Erilisi komplikatsioone pole. Trisoomia 13 diagnoos viib sageli raseduse katkemiseni.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Haigestunud isik peab igal juhul pöörduma arsti poole trisoomia 13 korral. See haigus ei saa ise paraneda, seetõttu tuleb alati läbi viia meditsiiniline ravi. Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on edasine kulg. Enamasti põhjustab haigus lapsepõlves surma.

Seetõttu sõltuvad psühholoogilisest ravist eriti vanemad ja sugulased, nii et ei esine depressiooni ega muid psühholoogilisi häireid. Kui tegemist on näo väärarenguga, tuleb trisoomia 13 osas pöörduda arsti poole. Vaatlusaluse inimese pea on tavaliselt väga väike ja ka silmad on oluliselt väiksemad. Lisaks sellele võib südame väärareng näidata haigust ja seda peab uurima arst.

Haigust saab tuvastada lastearst. Edasist ravi viib siiski läbi spetsialist. Kui vanemad soovivad uuesti lapsi saada, tuleks läbi viia ka geneetiline nõustamine, et vältida 13. tromioomi kordumist.

Ravi ja teraapia

Ravi kell 13. trisoomia sõltub puudustest, mis esinevad konkreetsel juhul. Suure suremuse tõttu leevendatakse sümptomeid enamasti ainult.

Kui trisoomiaga 13 lapsed sünnivad elusalt, tuleb arstiabi alati korraldada individuaalselt. Patau sündroomi korral esinevad sageli väärarengud huule ja suulae vormis. Keeleoskuse suurendamine on üks vajalikest ravimeetoditest. Samuti pakutakse liikumisteraapiat ning sotsiaalset ja psühholoogilist tuge vanematele, kes seisavad silmitsi oma laste eest hoolitsemisega.

Patau sündroomi väärarengute korrigeerimiseks kasutatakse endiselt kirurgilisi sekkumisi. Kuid meditsiiniline ravi on muutunud.See pikendab trisoomia 13 all kannatavate laste eeldatavat eluiga, isegi kui seda ei saa veel eriti kõrgeks pidada.

ärahoidmine

Kas 13. trisoomia Olles aegsasti enne sündi kindlaks tehtud, kerkib sageli esile raseduse katkestamise küsimus. Kuid tegelik ennetamine trisoomia 13 ärahoidmiseks ei ole võimalik, kuna areng on vanemate kontrolli alt väljas. Teisest küljest suureneb trisoomia 13 kordumise tõenäosus uuel rasedusel vaid pisut.

Järelhooldus

Kuna trisoomiaga 13 elavate laste eeldatav eluiga on madal, mängib järelhoolduses olulist rolli psühholoogiline tugi vanematele ja teistele pereliikmetele. Tundliku ja professionaalse toe abil saavad kõik asjaosalised raske olukorra paremini hakkama saada.

Vanemate ja õdede-vendade hooldamine ei tohiks lõppeda isegi pärast haigestunud lapse surma. Kui pikka järelhooldust on mõttekas teha, ei saa üldiselt kindlaks teha. See sõltub nii individuaalsest perekondlikust olukorrast kui ka sugulaste soovidest. Meditsiiniline järelhooldus seisneb eelkõige Pätau sündroomiga lastele parima võimaliku elukvaliteedi pakkumises.

Olemasolevaid füsioloogilisi defekte tuleks regulaarselt kontrollida. Sel viisil saab seda varases staadiumis kindlaks teha, kui patsiendi seisund on halvenenud. Kui rasedus ilmneb uuesti pärast seda, kui naine on sünnitanud trisoomiaga 13 lapse, suureneb selle geneetilise defekti kordumise oht vaid pisut. Seetõttu pole erimeetmeid vaja.

Paljud pered võtavad siiani geeninõustamist, et aidata neil end turvalisemalt tunda. Järgneva raseduse ajal võib amnionivedeliku test välistada uue trisoomi 13. Osalejad peaksid aga alati meeles pidama, et see kontroll suurendab raseduse katkemise riski.

Saate seda ise teha

Oluline on teada, et trisoomia 13 ei puuduta ainult last. Ka (tulevasi) vanemaid tuleb selles raskes olukorras kannatada. Haigusega toimetulekuks paremini toimetulekuks võib olla vaja psühholoogilist tuge. Seetõttu pakutakse vanematele paljudes meditsiiniasutustes ja erikliinikutes psühholoogi, kes neid saadaks. See lihtsustab palju lapsega koos veedetud aja nautimist.

Kuid isegi trisoomia 13 diagnoosimisel kannatavad paljud vanemad rahutuse, unetuse ja sügava kurbuse käes. Kuid selleks, et nad saaksid piiratud aja jooksul oma lapsega siiski rõõmu tunda, võivad väikesed kodused abinõud mõnele leevendust tuua. Nende hulka kuuluvad ravimtaimed ja ravimtaimed, millel on rahustav toime. Lavendel on siin kõige paremini teada. Samuti aitavad eeterlikud õlid natuke lõõgastuda.

See annab paljudele vanematele hea tunde, kui nad teavad, et nad pole oma olukorras üksi. Internetis on vahetamiseks erinevaid võrgustikke. Siit leiate kogemuste aruandeid raseduse ja lapsega veedetud aja kohta. Perede eneseabi ühing LEONA e.V. pakub mitte ainult palju teavet, vaid ka võrku, mis võimaldab selle vahetust teiste mõjutatud vanematega.