Schnitzleri sündroom

Patsient koos Schnitzleri sündroom kannatavad kroonilise nõgestõve, luuvalu ja monoklonaalsete antikehade suurenemise tõttu gammafraktsioonis. Autoimmuunhaiguse põhjuslikku ravi ei ole veel olemas, kuna selle etioloogia pole teada. PUVA-teraapia on end tõestanud nõgestõve vastu.

Mis on Schnitzleri sündroom?

Schnitzleri sündroom on haruldane ja seni aladiagnoositud haigus, mis sai oma nime prantsuse dermatoloogi L. Schnitzleri järgi. Temast sai esimene inimene, kes seda haigust kirjeldas 1972. aastal. Vaevalt on avastusest teada paarsada juhtumit. Keskmiselt esineb haigus kõige sagedamini pärast 50. eluaastat. Varem on harva olnud alla 35-aastaseid.

Schnitzleri sündroomi iseloomustab krooniline nõgestõbi ja verevalkude gammafraktsiooni monoklonaalsete antikehade patoloogiline suurenemine. Monoklonaalsetel antikehadel on identne molekulaarstruktuur ja nad on spetsialiseerunud spetsiifilise antigeeni samale determinandile.

Arvestades selle haruldust, ei ole Schnitzleri sündroomi veel lõplikult uuritud. Enamik uurimistulemusi pärineb hiljutistest uuringutest ja on seotud ainult umbes 100 teadaoleva juhtumiga. Selle uurimisolukorra tõttu tuleb kõiki seoseid Schnitzleri sündroomiga pidada üsna ebakindlaks.

põhjused

Praegused Schnitzleri sündroomi uuringutulemused viitavad autoimmunoloogilisele etioloogiale. Selle põhjuslikku seost ei ole siiski lõplikult uuritud. Uuringud põhinevad autoimmuunhaiguse ettepanekul, peamiselt gammafraktsiooni monoklonaalsetel antikehadel, mis olid varem kõigil patsientidel tuvastatavad.

Autoimmuunhaiguste etioloogia kohta on vähe teada. Haigusrühma põhjustajaks peetakse immuunsussüsteemi valet programmeerimist. Milline Schnitzleri sündroomi peamine põhjus käivitab haiguse puhangu, jääb pimedaks. Näiteks tuleks kaaluda teatavaid viirusinfektsioone.

Seni uuritud juhtumitel ei õnnestunud aga tuvastada ühtegi levinumat varasemat haigust. Teadaolevate juhtumite vähesuse tõttu võtab põhjuse uurimine tõenäoliselt aastaid või isegi aastakümneid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Schnitzleri sündroomi esimesed sümptomid pärinevad urtikaaria piirkonnast. Peaaegu poole varases faasis ilma sügeluseta, kuid haiguse progresseerumisel võib see sügelema. Perioodiline palavik ja kaalulangus domineerivad pildil. Sama kehtib ka artralgia kohta. Nõgestõbi esineb peamiselt pagasiruumi, käsivartel ja jalgadel. Tavaliselt kahjustused ei mõjuta peopesasid, taldu, pead ega kaela.

Mõnel patsiendil on kirjeldatud ka angioödeemi ja luuvalu. Samuti võib areneda lümfisõlmede turse, hepatosplenomegaalia ja väsimus. Mõnel patsiendil on põrn ja maks laienenud. Schnitzleri sündroom on krooniline ja võib põhjustada süsteemse amüloidoosi.

Lisaks areneb enam kui kümnel protsendil juhtudest lümfoproliferatiivsed haigused, näiteks lümfoom või Waldenströmi tõbi. Nende komplikatsioonide ilmnemiseks kulub tavaliselt kümme või isegi kakskümmend aastat.

Diagnoos ja haiguse kulg

Dermatoloog diagnoosib Schnitzleri sündroomi kliiniliste ja laboratoorsete testide põhjal. Immunoelektroforees näitab monoklonaalset gampopaatiat. Lisaks saab ESR-i oluliselt suurendada. Vereanalüüsis võib täheldada ebakorrapärasusi, nagu leukotsütoos, trombotsütoos või aneemia. Diferentsiaaldiagnostika osas tuleks eriti arvestada täiskasvanute Still sündroomiga.

Samuti tuleb diferentsiaaldiagnoosimisel arvestada lümfoomide, krüoglobulineemia või süsteemse erütematoosluupuse tekkega. Sama kehtib Quincke ödeemi, hüper-IgD sündroomi, CINCA sündroomi ja Muckle-Wellsi sündroomi kohta. Siiani on uuringud eeldanud suurt hulka teatamata patsiente, kellel on diferentsiaaldiagnooside suure arvu tõttu eeldatavalt valesti diagnoositud.

Schnitzleri sündroomiga patsientide eluiga ei mõjuta. Lümfoproliferatiivsete sekundaarsete haiguste õigeaegseks avastamiseks on siiski vaja läbi viia regulaarsed uuringud.

Tüsistused

Schnitzleri sündroomi tagajärjel võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Haigusele on tüüpilised kehakaalu langus ja sekundaarsed haigused, näiteks nõgestõbi. Sellega võib kaasneda tursed, luuvalu ja lümfisõlmede tursed. Kroonilist väsimust esineb harva.

Kui põrn ja maks on laienenud, võib see põhjustada mitmesuguseid tervisehäireid, näiteks püsivat valu ja elundite põletikku. Enam kui kümnel protsendil juhtudest arenevad sellised haigused nagu lümfoom või Waldenströmi tõbi - tüsistused, mis tekivad tavaliselt kümme kuni kakskümmend aastat pärast haigust. Kroonilise põletikuga kaasneb ka amüloidoosi oht, mis on omakorda seotud tõsiste tüsistustega. Lõpuks suurendab Schnitzleri sündroom tromboosi ja luuhaiguste riski.

Selle harvaesineva haiguse raviga kaasneb tõsiste kõrvaltoimete ja koostoime oht. Kasutatavad valuvaigistid võivad mõnikord põhjustada põletikuga seotud aneemiat. Antihistamiinikumide ja klorokviini kasutamine võib põhjustada seedetrakti kaebusi, jäsemete ja lihaste valu ning sageli ka nahaärritusi. PUVA-ravi osana võib esineda sügelus, iiveldus ja naha punetus. Akne, naha pigmentatsioon ja juuksefolliikulite põletik on väga haruldased. Samuti võib harvadel juhtudel tekkida küünte voodisse veritsemine.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Schnitzleri sündroomi peab alati ravima arst. See haigus ei saa iseenesest paraneda, nii et asjaomane isik sõltub tavaliselt alati ravist. Ainult varase ja otsese ravi abil saab edasisi tüsistusi ära hoida.

Kui patsiendil on väga tugev sügelus, tuleb konsulteerida arstiga. Pole harvad juhud, kui ilmneb palavik ja märkimisväärne kehakaalu langus. Kui need kaebused ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Lisaks viitavad tugev luude valu või üldine väsimus ja väsimus sageli Schnitzleri sündroomile ja seda peab uurima ka arst.

Schnitzleri sündroomi korral on näha perearst. Edasist ravi viib seejärel läbi vastav spetsialist, ehkki täielik paranemine pole tavaliselt võimalik. Kuna Schnitzleri sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, tuleks konsulteerida ka psühholoogiga.

Teraapia ja ravi

Schnitzleri sündroomi ravi osutub sama raskeks kui diagnoosimine. Kuna põhjuseid pole lõplikult välja selgitatud, pole põhjuslikku ravi võimalik. Rakendada saab ainult sümptomaatilist ravi. Sümptomaatiline ravi võib samuti olla keeruline. Eriti tarusid on raske ravida, kuna MSPVA-d on patsientide jaoks lühiajalised või ebaefektiivsed.

Sama kehtib ka antihistamiinikumide, hüdroklorokiini või klorokiini kohta. Siiani on patsientidele eksperimentaalselt antud glükokortikoide, immunoglobuliine ja plasmafereesi. Kuid ka need meetmed pole tarude vastu tõestatud. Mõnel juhul on lahenduseks osutunud ainult PUVA-teraapia. Vahelduva palaviku ja luuvalu korral on ravi lihtsam.

Selles kontekstis sobivad MSPVA-d. Põletikuline aneemia on mõnikord ravi komplikatsioon. Varem oli selle tüsistusega patsiente siiski võimalik edukalt ravida glükokortikoididega. Üksikjuhtudel manustati patsientidele interleukiin-1 antagoniste. See ravi on osutunud efektiivseks üksikjuhtudel. Lisaks ravile on oluline ennetav samm patsiendi jälgimine.

Selliseid tüsistusi nagu lümfoom tuleb ravida nii kiiresti kui võimalik. Seetõttu kutsutakse Schnitzleri sündroomiga patsiente hoolikalt jälgima oma haiguse kulgu ja tüsistuste kahtluse korral pöörduma arsti poole. Ehkki Schnitzleri patsient suri esimese kirjelduse ajal sündroomi komplikatsioonidesse, ei ole tänapäeva patsientide elud tänu meditsiinilisele edusammudele otsest ohtu.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Schnitzleri sündroomi põhjused on siiani teadmata. Sama kehtib peaaegu kõigi teiste autoimmuunhaiguste kohta. Sel põhjusel on sündroomi teadusuuringute olukorda arvestades raske ära hoida.

Järelhooldus

Schnitzleri sündroomi järelhooldus keskendub iseloomulike sümptomite ravile. Reeglina on raskusaste ja kestus erinev. Schnitzleri sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on krooniline urtikaaria (nõgestõbi), luu- ja lihasvalud, liigesevalu, palavikuhood, väsimus ja silmainfektsioonid.

Tekkinud sümptomeid saab tavaliselt leevendada põletikuvastaste ravimite (diklofenak, ibuprofeen) või kortisooni suurtes annustes. Siiski võib kortisooni pikaajaline kasutamine põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid. Pärast kliinilist viibimist on rutiinse diagnostika jaoks soovitatav regulaarsed visiidid arsti juurde. Jälgimise ajal tuleb kliinilisi leide pidevalt jälgida.

Vereanalüüsid on vajalikud iga kolme kuu tagant. Üldiselt Schnitzleri sündroomi järelravis ei mõjuta teatud toitude tarbimine sümptomite kulgu. Suvel võivad sümptomid olla vähem väljendunud kui talvel. Üksikjuhtudel saab põletikulise aine interleukiin-1 mõju ravimitega pärssida.

Seejärel jäävad tüüpilised sümptomid eemale. Järelhoolduse teine ​​ülesanne on tuvastada Schnitzleri sündroomist tulenevad haigused varases staadiumis. Seega on oht amüloidoosiks. Ei saa välistada, et vereloome süsteem haigestub (lümfoom). Schnitzleri sündroomi tuleb ravida kogu elu.

Saate seda ise teha

Schnitzleri sündroomi puhul on kõige olulisem eneseabimeede kahjustatud liigeste kaitsmine ja vastavalt teie elustiili muutmine. Enne ravi alustamist peab spetsialist intensiivselt juhendama mõjutatud isikuid vajalike meetmete võtmisel.

Pidevate nahamuutuste korral võivad abi olla ka kodustest või homöopaatilistest ravimitest. Patsient peaks konsulteerima perearstiga, kes võib pakkuda täiendavaid meetmeid sügeluse, punetuse ja veritsuse vastu. Luude ja liigeste stabiilsust saab parandada sobivate füsioteraapiameetmete abil. Patsient peaks pöörduma füsioterapeudi poole ja võimaluse korral kodus iseseisvalt harjutama.

Tõsiste tüsistuste, näiteks AA amüloidoosi korral on vajalik kiire ravi haiglas. Sugulaste jaoks on kõige parem pöörduda meditsiinilise hädaabiteenistuse poole, et vajalikke vastumeetmeid saaks kohe võtta. Võib anda erakorralist ravi. Arsti peamine ülesanne on kontrollida süstekohti. Kui siin ilmneb põletik või muud kaebused, on vaja täiendavat ravi. Muude ebaharilike sümptomite ilmnemisel tuleb arsti sellest teavitada.