Juures Nicolaides-Baraitseri sündroom see on haigus, mis mõjutab ainult väikest arvu inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom on kaasasündinud haigus, mis esineb neil, kes kannatavad alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamisteks kaebusteks on sõrmede anomaaliad, lühike kehaehitus ja keha karvasuse häired.
Mis on Nicolaides-Baraitseri sündroom?
© Siarhei - stock.adobe.com
Põhimõtteliselt see esindab Nicolaides-Baraitseri sündroom tohutult haruldane haigus. Haiguse keskmist levimust hinnatakse umbes 1-le 1 000 000-st. Nicolaides-Baraitseri sündroomi all kannatavatel inimestel on tavaliselt selliseid sümptomeid nagu lühike kehaehitus, krambid, vaimupuue ja sõrmede deformatsioonid.
Paljudel juhtudel on ilmne näiteks nn brachydactyly. Meditsiiniliste uuringute varasemate leidude kohaselt päritakse Nicolaides-Baraitseri sündroomi autosomaalsel domineerival viisil. Nicolaides-Baraitseri sündroomi kirjeldasid arstid Baraitser ja Nicolaides esmakordselt 1993. aastal. Nende arstide auks anti Nicolaides-Baraitseri sündroomile oma nimi, mis kehtib ka tänapäeval.
Siiani on teada ainult viis Nicolaides-Baraitseri sündroomi juhtu, mida on kirjeldatud eriarstiraamatutes. Paljud arstid kasutavad haiguse nimetamiseks lühendit NCBRS. Inglise keeles, millest saab Nicolaides-Baraitseri sündroom tavaliselt kui Hõredad juuksed ja vaimne alaareng määratud.
põhjused
Põhimõtteliselt on Nicolaides-Baraitseri sündroom geneetiline haigus, mis mõjutab inimesi sünnist alates. Sümptomite individuaalne manifestatsioon on juba sündides kindlaks tehtud. Kuid mõned Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid arenevad alles aja jooksul või ilmnevad alles pärast teatud vanust.
Nicolaides-Baraitseri sündroomi täpne põhjus on kindlaks tehtud meditsiiniliste ja geeniuuringute uuringutes mõjutatud patsientidega. Nicolaides-Baraitseri sündroomi tekkimise eest vastutab geenimutatsioon spetsiaalsel geenilookusel. See on SMARCA2 geeni uus mutatsioon. Mutatsiooni täpne geeni lookus on samuti teada. Sünnitusjärgsed mõjud ei mängi seetõttu haiguse geneesis mingit rolli.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Nicolaides-Baraitseri sündroomiga patsientidel on mitmesuguseid haiguse sümptomeid ja tunnuseid. Võimalik, et Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid erinevad üksikjuhtudel pisut või esinevad teatud kombinatsioonis. Põhimõtteliselt on haigusele iseloomulik lühike kasv, mis on märgatav suhteliselt noores eas.
Lisaks on haigestunud inimestel tavaliselt nn hüpotrichoos. Sellega seoses kipub neil peas olema hõre ja hõrenev juuste kasv. Lisaks sellele iseloomustavad Nicolaides-Baraitseri sündroomi all kannatavaid inimesi näo anatoomia mitmesugused kõrvalekalded. Mikrokefaalia on siin eriti ilmne.
Sageli kannatavad patsiendid ka krampide ja raske intellektipuude all. Sõrmedel on deformatsioone, näiteks nn brachydactyly. Võimalikud on ka koone epifüüsid ja selgelt määratletud falangidevahelised liigesed. Viimane sümptom tuleneb peamiselt asjaolust, et nahaaluse rasvaprotsent on madal.
Diagnoos ja haiguse kulg
Nicolaides-Baraitseri sündroomi diagnoositakse peamiselt iseloomulike kliiniliste sümptomite põhjal. Esiteks on tavaliselt esimesed märgid Nicolaides-Baraitseri sündroomi esinemisest hiljemalt pärast sündi. Kuna teatud haiguse tunnused on suhteliselt selgelt nähtavad isegi vastsündinutel.
Teatud sümptomite põhjal on teoreetiliselt võimalik sünnieelne diagnoos. Haiguse harulduse tõttu puuduvad empiirilised väärtused aga vaevalt. Nicolaides-Baraitseri sündroomi kahtluse korral tuleb patsienti viivitamatult uurida.
Reeglina tuuakse kahjustatud lapsed kõrvalekallete klassifitseerimiseks sobivale arstile suhteliselt varsti pärast sündi. Hooldajatel on oluline roll, näiteks nemad panustavad märkimisväärselt niinimetatud perekonnaajalugu. Sel viisil saab arst teavet patsiendi perekonna sarnaste haigusjuhtude võimalike geneetiliste eelsoodumuste kohta.
Pärast haige inimese anamneesi võtmist kasutab raviarst haiguse usaldusväärseks diagnoosimiseks erinevaid läbivaatustehnikaid. Pärast esimest visuaalset uuringut kasutatakse näiteks röntgenprotseduure. Võimalik on tuvastada sõrmede väärarenguid. Lisaks on märke lühikese kasvu kohta.
Nicolaides-Baraitseri sündroomi saab suhteliselt usaldusväärselt tuvastada geneetilise testi abil. Sest vastutustundlik mutatsioon ja mõjutatud geeni lookus on teada. Nicolaides-Baraitseri sündroomi diagnoosimisel on oluline põhjalik diferentsiaaldiagnostika. Raviarst peab esmajoones välistama nn Kirstu-Sirise sündroomi.
Tüsistused
Kuna Nicolaides-Baraitseri sündroom on väga harv pärilik haigus, on ka tüsistuste esinemise kohta empiirilisi andmeid väga vähe. Suurem osa tüsistustest tuleneb tõenäoliselt paljudest ajuhoogudest (epilepsia). Juhtumite väikese arvu tõttu ei saa teavet kannatanute üldise eluea kohta.
Kuid pole harvad juhud, kui epilepsiahoogude tagajärjel tekivad mitmesugused komplikatsioonid, mis on mõnikord eluohtlikud. Iga epilepsiahoo korral on oht kahjustusteks ja vigastusteks, mis on otseselt põhjustatud väljendunud lihaste kontraktsioonidest. Selja lihased muutuvad äärmiselt pingeliseks, mis võib sageli viia selgroolülide murdudeni. Tõsised selgroolülimurrud kujutavad endast isegi paraplegia riski.
Lisaks võivad epilepsiahoogude ajal tekkida hammustushaavad, mis on põhjustatud keele hammustusest, rebenditest, lõikudest või pitsidest. Krampimise ajal võivad tekkida ka õnnetused. Ka siin tekivad mõnikord vigastused, mis põhjustavad halvatuse või isegi surma. Ajuhoogude ajal võib esineda ka toiduosakeste, oksendamise või vedeliku sissehingamist.
See on eluohtlik hädaolukord, mis nõuab lämbumise vältimiseks viivitamatut meditsiinilist sekkumist. Lõppude lõpuks on raske vaimne puue ja arvukad füüsilised deformatsioonid kindlasti lapse psühholoogilisele arengule negatiivne mõju.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Nicolaides-Baraitseri sündroom on kaasasündinud haigus, mida diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Sõltuvalt haigusseisundi raskusest võtab arst viivitamatult täiendavaid meetmeid. Sõrmede väärarengud, epilepsia ja lühike kehaehitus on tüüpilised tunnused, mis tuleb kiiresti selgeks teha. Kui ravi ajal ilmnevad ebaharilikud sümptomid, tuleb sellest arsti teavitada. Arsti nõustamine on eriti vajalik, kui lapsel ilmnevad vaimse alaarengu tunnused. Vastavad sümptomid ilmnevad sageli alles elu jooksul ja muutuvad järk-järgult tugevamaks. Veelgi olulisem on kaebuste kiire lahendamine.
Kui seda tehakse varakult, saab sümptomite suurenemist paljudel juhtudel vältida. Kui perekond on Nicolaides-Baraitseri sündroomi juhtudest juba teadlik, võib enne lapse sündi teha geneetilise testi. See võimaldab tuvastada võimaliku haiguse ja võtta ettevalmistavaid meetmeid varajases staadiumis. Väärarengusündroomi tegelikku ravi viib läbi geneetiliste haiguste spetsialist.
Lisaks tuleb kaasata erinevad arstid, kes saavad väärarenguid, epilepsiat ja psüühikahäireid ravida. Selle jaoks võib muu hulgas kaaluda ortopeedide, neuroloogide ja terapeutide kasutamist. Kuna lapse haigus on vanematele ka tohutu koormus, peaksid nad otsima ka psühholoogilist abi.
Ravi ja teraapia
Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid on kaasasündinud, kuna see on pärilik haigus. Sel põhjusel ei ole Nicolaides-Baraitseri sündroomi põhjuste tõhus ravi efektiivne. Selle asemel on oluline leevendada mõjutatud patsientide sümptomeid.
Inimestel on märkimisväärne vaimne ja füüsiline puue, mistõttu on vaja patsientide intensiivravi. Tavaliselt saavad mõjutatud isikud erihariduse, kui see on intellektuaalsest seisukohast võimalik. Eestkostjaid toetatakse Nicolaides-Baraitseri sündroomi all kannatava lapse hooldamisel.
Outlook ja prognoos
Nicolaides-Baraitseri sündroom on üks tervisehäireid, mis on põhjustatud inimese geneetika mutatsioonist. Seetõttu on prognoos ebasoodne. Peamine põhjus on see, et raviarstid ei tohi oma patsiendi geneetilist materjali muuta. Juriidilised nõuded keelavad teil seda teha. Veel üks komplitseeriv tegur on see, et mõned kaebused tekivad alles elu jooksul. Mõnel juhul võib see põhjustada diagnoosi hilinemist. Kuid mida varem haigust diagnoosida saab, seda varem saab vajalikud ravitoimingud välja töötada.
Ehkki selle haiguse paranemist ei maksa oodata, õnnestub teadlastel tänu oma igapäevasele uurimistööle ikka ja jälle välja töötada uusi ravimeetodeid ja ravivorme, mis viivad üksikute kaebuste leevendamiseni. Selle eesmärk on optimeerida patsiendi elukvaliteeti ja ennetada võimalikke tervisemõjusid.
Füüsilise puude tõttu on haigetel suurenenud paraplegia oht. Samuti on kognitiivne kahjustus. Seetõttu ei ole patsiendil üldiselt võimalik oma igapäevast elu iseseisvalt korraldada. Ta sõltub elukestvalt teiste inimeste hoolitsusest ja tähelepanust. Varase sekkumise programmid on aga intellektuaalse võimekuse arengus viimastel aastatel märkimisväärselt paranenud.
ärahoidmine
Nicolaides-Baraitseri sündroom on pärilik haigus, mistõttu haiguse efektiivseks ennetamiseks pole teada võimalusi.
Järelhooldus
Kuna Nicolaides-Baraitseri sündroom on geneetiline ja seega kaasasündinud haigus, on enamikul juhtudest haigetel väga vähe ja järelmeetmete võtmise võimalused väga piiratud. Haigestunud patsiendid peaksid kõigepealt pöörduma arsti poole varakult, et edasisel ravikuuril ei esineks muid tüsistusi ega kaebusi.
Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg, nii et arsti poole tuleks pöörduda niipea, kui ilmnevad esimesed Nicolaides-Baraitseri sündroomi nähud. Enamik inimesi, keda see haigus mõjutab, sõltub oma pere hoolitsusest ja toetusest.
Eelkõige on psühholoogiliste kaebuste või depressiooni tekke vältimiseks väga olulised armastavad ja intensiivsed arutelud oma pere ja teiste sugulastega. Patsiendid sõltuvad ka intensiivsest abist koolis. Samuti peaksid Nicolaides-Baraitseri sündroomiga patsiendid osalema arsti regulaarsetes kontrollides ja uuringutel. Tavaliselt ei vähenda see haigus haigestunud inimese eluiga.
Saate seda ise teha
Ravivõimaluste puudumise tõttu saavad sugulased vaid leevendada sümptomeid ja seeläbi elada elu kergemini. Lisaks intensiivsele hooldusele igapäevaelus saavad nad abi integratsioonispetsialistist, esitades avalduse raske puudega inimeste jaoks. Need on abiks sobiva erikooli leidmisel, võimalike koolikülastajate ja abivahendite taotlemisel ning paljudes teistes puudega seotud küsimustes.
Sageli sagedaste epilepsiahoogude tõttu tekkivat suurt vigastuste riski saab vähendada spetsiaalselt koolitatud abikoera abiga. Epilepsiat hoiatavad koerad või haigushooge põdevad koerad, sõltuvalt nende väljaõppest, annavad varajase hoiatamise ägedahoogude kohta või nende korral, võimaldades sellega kiiret abi või piisavalt aega ettevaatusabinõude rakendamiseks. Kahjuks ei kata selle kulud tavaliselt haigekassa ja need tuleb ise kinni maksta. Neid kulusid võib tulumaksu osas siiski erakorralise koormusena käsitada ja neid mõnevõrra vähendada.
Kuna hooldavate sugulaste puhkust saab perepuhkuseks rakendada vaid harva, on olemas ennetava hoolduse võimalus, mida saab rakendada otse soovitud puhkuse asukohta. See tagab armastava hoolduse, igapäevase läheduse tavaliste hooldajatega ning sugulastele siiski piisavalt vaba aega ja lõõgastust.
Vahetus teiste mõjutatud peredega rikastab sageli kogemuste vahetamise kaudu ja võib igapäevaelu lihtsamaks muuta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
