Mitu endokriinset neoplaasiat

mitu endokriinset neoplaasiat (MEN) on endokriinsete näärmete, s.o hormooni tootvate näärmete, näiteks kõhunäärme, paratüreoidi ja hüpofüüsi, mitmesuguste - geneetilistel defektidel põhinevate - vähkide ühine termin. Jätkusuutlik ravi on tavaliselt võimalik ainult vastava näärme täielikul eemaldamisel.

Mis on mitu endokriinset neoplaasiat?

Mitu endokriinset kasvajat võib jagada füsioloogilistest omadustest ja muudest eripäradest lähtuvalt füsioloogilistest omadustest vastavalt 1. tüübile (MEN 1, Wermeri sündroom), tüübile 2A (MEN 2A, Sipple sündroom) ja 2B tüübile (MEN 2B, Williami sündroom ja Gorlini sündroom). saada.

MEN 1 mõjutavad peamiselt kõrvalkilpnäärme, kõhunääre ja hüpofüüsi. Tavaliselt ei reageeri kahjustatud endokriinnäärmete neoplasmid reguleerivate hormoonide reguleerimisele, nii et reeglina toimub näärmetes hormoonide liigne tootmine. Kilpnäärme, kõrvalkilpnäärme ja neerupealiste medulla võib areneda MEN 2A ja 2B neoplasmid.

2B tüübi korral võivad neoplasmid areneda samal ajal ka teistes organites. Rangelt võttes on ka teisi tüüpe 3A, 3B ja 3C alarühmi, mis mõjutavad peamiselt paratüroidnäärmeid, sümpaatilist närvisüsteemi ja seedetrakti.

põhjused

1. tüüpi mitmed endokriinsed kasvajad on "heaks kiidetud" - neid ei põhjusta näiteks mutageeritud tuumori supressorgeen 11. kromosoomis. Geen, mis tavaliselt annab käsu selliste kasvu vastu võidelda, kaotab mutatsiooni tulemusel oma efektiivsuse, nii et mõjutatud endokriinsetes näärmetes võivad tekkida endokriinsüsteemi hävitavad kasvajad ja muud neoplasmid, ilma et need keha enda vahenditega alla suruks.

2. tüüpi MEN põhjustavad teise geeni mutatsioonid, mille tõttu proto-onkogeenid kaotavad oma funktsiooni. Kui rakud jagunevad mõjutatud elundites, ei saa kasvuprotsessi enam kontrollida, nii et neoplasmide teket ei saa keha enda vahenditega kontrollida ja aeglustada.

Mõlemat geenimutatsiooni saab tuvastada geenianalüüsil ja mõlemad geenimutatsioonid päritakse autosomaalsel domineerival viisil, mis tähendab, et vanem, keda üks geneetilistest defektidest mõjutab, kannab geneetilise defekti edasi kõigile lastele ja neil on 50% -line risk haiguse tekkeks. .

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mitme endokriinse neoplaasia sümptomid sõltuvad haiguse vormist. MEN tüüpi 1 (Wermeri sündroom) korral on eriti kahjustatud paratüreoidne näärmed, kõhunääre ja hüpofüüs. Paratüroidnäärmetes areneb hüperplaasia, mida seostatakse niinimetatud hüperparatüreoidismiga.

Patsientide veres on liiga palju paratüreoidhormooni. See põhjustab peamiselt luude hõrenemist. Hormoonide ülemäärase tootmise ja vabanemisega kõhunäärme kasvajad avaldavad negatiivset mõju eriti ainevahetusele. Selle neoplasmi üks tagajärg on Zollinger-Ellisoni sündroom, mida iseloomustavad haavandid maos ja peensooles.

Mitme endokriinse neoplaasia korral esinevad prolaktinoomid eriti hüpofüüsis. Need on kasvajad, mis toodavad hormooni prolaktiini. Selle tagajärjel ei ovulatsiooni ega menstruatsiooni naised. Mõnel patsiendil areneb ka galaktorröa, mis tähendab, et nad toodavad piimanäärmetes rinnapiima väljaspool rasedust ja rinnaga toitmise ajal.

Meeste puhul on aga esiplaanil erektsioonihäired ja libiido langus. Galaktorröa esineb siin harva. Kilpnäärme ja neerupealiste medulla võib mõjutada ka mitmekordne endokriinne neoplaasia. Närvilisus, kõrgenenud vererõhk või kõhulahtisus on sümptomite hulgas.

Diagnoos ja kursus

Põhimõtteliselt saab 1. ja 2. tüüpi mitmete neoplasmide puhanguks valmisoleku kindlaks teha geneetilise analüüsi abil, mis on eriti kasulik juhul, kui perekonnas on juba MEN-i juhtumeid ja eetilised põhjused ei ole vastuolus geneetilise analüüsiga.

MEN 1 esinemise varased näitajad on teatud hormoonide taseme tõus, mida produtseerivad endokriinnäärmed. Suurenenud väärtused võivad olla näitajaks juba välja töötatud endokriinseid häireid põhjustavatele neoplasmidele, mis ei allu kontrollihormoonidele.

Kui kasvajad on juba arenenud vähemalt kahes 3-st mõjutatud elundist korraga, kinnitatakse MEN 1 kahtlus. Haiguse progresseerumine MEN 1 ja 2 on ilma ravita väga keeruline. Enamikul juhtudest põhjustavad sisesekretsioonisüsteemi kahjustavad neoplasmid spetsiifiliste hormoonide olulist ülekontsentratsiooni kahjustatud näärmetes ja teiselt poolt on pahaloomulised kartsinoomid eluohtlikud.

Tüsistused

Selle haiguse tagajärjel kannatavad haiged tavaliselt mitmesuguste vähivormide all. Haiguse edasine käik sõltub väga palju konkreetsest haigusest, nii et haiguse käigu üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik. Enamasti kannatavad kannatanud inimesed kõhu ja mao käes ning sellega kaasnevad sageli isupuudus.

See põhjustab ka alatoitumist ja tavaliselt ka kaalulangust. Patsiendid võivad oksendada, tunda iiveldust ja valu lihastes. Reeglina põhjustab see haigus oluliselt halvenenud elukvaliteeti ja mitmesuguseid piiranguid mõjutatud inimese igapäevaelus.

Reeglina sureb patsient enneaegselt ilma ravita. Enesetervenemist sel juhul ei toimu. Ravi jaoks on patsiendid kasvajate eemaldamiseks ette nähtud kirurgilistest sekkumistest. Edasisi komplikatsioone pole. Edasine kulg sõltub suuresti kasvaja raskusest. Haigus võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui täheldatakse selliseid iseloomulikke sümptomeid nagu hormonaalne tasakaalutus või kahjustunud luustruktuur, tuleb pöörduda arsti poole. Hulkne endokriinne neoplaasia on tõsine haigus, mida tuleb diagnoosida ja ravida võimalikult varakult. Vastasel juhul võivad tekkida tõsised füüsilised probleemid, mis kahjustavad jäädavalt patsiendi elukvaliteeti ja heaolu. Seetõttu tuleb esimeste haigusnähtude korral pöörduda arsti poole.

Kui märkate närvisüsteemi häireid, organite valu või psühholoogilisi kaebusi, näiteks depressioon ja meeleolu, on kõige parem sellest oma arsti teavitada. Sellega saab diagnoosida kõik kasvajad ja alustada edasisi ravimeetmeid. Mitme endokriinse neoplaasia kahtluse korral võib lisaks üldarstile konsulteerida ka internisti või neuroloogiga. Sõltuvalt kasvajate asukohast tuleks konsulteerida ka gastroenteroloogide ja nefroloogidega. Tegelik ravi toimub statsionaarina sisehaiguste eriarstil. Ravi ajal on vajalik spetsialisti tähelepanelik jälgimine, kuna sümptomid, mis on tavaliselt juba kaugele arenenud, kujutavad endast tõsiste komplikatsioonide riski.

Ravi ja teraapia

Mitme endokriinse neoplaasia ravi sõltub suuresti mõjutatud elundist ja vähi staadiumist. Kui z. Kui näiteks geneetilises analüüsis tuvastatakse lapsel muteerunud geenid, mis ennustavad haiguse esinemist MEN 2-s suurima tõenäosusega, on tungivalt soovitatav kilpnääre kiire kirurgiline eemaldamine (türeoidektoomia), sealhulgas kõigi lümfisõlmede eemaldamine kaelapiirkonnast, et vältida Eemaldage metastaasid kilpnäärme lähedal olevast lümfisõlmest.

Sõltuvalt analüüsitud geenimutatsioonide raskusastmest tuleks see operatsioon teha 6–12-aastastel lastel. Mõnel juhul võib korrapäraste ajavahemike järel läbi viia niinimetatud pentagastriinitesti, mis näitab kilpnäärme või paratüreoidkese endokriinsüsteemi häiriva kartsinoomi arengut. Peaks z. Näiteks kui mõjutada kõiki 4 kõrvalkilpnäärme näärmeid, tuleb kõrvalkilpnäärme hormooni (paratüreoidhormoon) loodusliku produktsiooni säilitamiseks eemaldada peaaegu kogu kude, välja arvatud väike jäänuk, millel on kaltsiumi tasakaalus väga oluline roll.

Spetsialiseeritud kliinikutes külmutatakse osa eemaldatud kõrvalkilpnäärme kudedest, nii et vajadusel saab seda patsiendile uuesti siirdada, kui kehasse jäänud paratüreoidne kude "ei käivitu" ega tekita paratüreoidhormooni.

Outlook ja prognoos

Endokriinse neoplaasia prognoos on halb. Sellise diagnoosi saanud patsiendid kannatavad geneetilise defekti all. Kehtivad õigusaktid keelavad teadlastel ja teadlastel muuta inimese geneetikat. Seetõttu piirduvad ravimeetmed olemasolevate ja individuaalselt väljendatud kaebuste leevendamisega.

Ehkki on palju terapeutilisi lähenemisviise, mis leevendavad arvukaid sümptomeid, pole praegust seisundit arvestades paranemise väljavaateid. Pikaajaline ravi ja regulaarsed kontrollid on vajalikud, et eeskirjade eiramise korral saaks võimalikult kiiresti reageerida. Ilma piisava ja tervikliku arstiabita on oodatava eluea lühenemise oht märkimisväärselt suurenenud.

Patsiendid põevad mitmesuguseid vähkkasvajaid, mis põhjustavad üldise elukvaliteedi olulist halvenemist. Igapäevase elu kujundamise võimalused on vähenenud, nii et alustatud ravi keskmes pole mitte ainult füüsiliste võimaluste parandamine, vaid ka heaolu optimeerimine. Paljudel patsientidel eemaldatakse kahjustatud näärmed. See muudab vähi kordumise tõenäolisemaks. Kuid samal ajal on sellel lähenemisel patsiendi jaoks arvukalt kõrvaltoimeid ja tagajärgi. Seetõttu on haigusega toimetulek neile, kes kannatavad.

ärahoidmine

MENi mitmesuguste vormide esinemist ei saa otseselt ennetada. Kui geneetiline analüüs kinnitab perekondlikul geneesil põhineva ühe MEN-i vormi kahtlust, on soovitatav käimasolevaid sõeluuringuid alates 10. eluaastast.

Laboratoorsete testide käigus kontrollitakse teatud hormoonide taset, et teha kindlaks, kas endokriinseid häireid põhjustavad kasvajad on juba moodustunud. Lisaks on vastavalt spetsialisti spetsifikatsioonidele vaja kasutada diagnostilisi kuvamismeetodeid nagu ultraheli, CT, MRT ja fMRI. Isegi ohustatud endokriinse organi profülaktiline eemaldamine võib olla elupäästev.

Järelhooldus

Mitme endokriinse neoplaasiaga patsiendid põevad sagedamini kui teised inimesed organite kartsinoome, mis on seotud organismi hormonaalse tasakaaluga. Haigestunud isikutel tekivad kasvajad mitte ainult sagedamini, vaid ka vähktõbi keskmiselt nooremas eas. Haigusejärgse endokriinse neoplaasiaga inimeste järelravi on seetõttu seotud eeskätt operatsioonijärgse seisundiga.

Võimaluse korral tuleks diagnoositud kartsinoomid eemaldada kirurgiliselt või ravida muud tüüpi teraapiaga. Pärast operatsiooni peab patsient jääma kindlaksmääratud aja jooksul meditsiinilise jälgimise alla. See vähendab operatsioonijärgsete komplikatsioonide tõenäosust ja võimaldab kiiret sekkumist.

Kuid mõnedel endokriinse neoplaasiaga seotud vähivormidel on kalduvus korduda. Järelhoolduse fookuses on seetõttu kontroll-uuringud, mille käigus kontrollitakse regulaarselt patsiendi tervislikku seisundit ja uuritakse, kas haigus on kordunud või on uut tüüpi vähki. Sel viisil on kiire meditsiiniline sekkumine võimalik, kui haigestunud inimene uuesti haigeks jääb.

Üldiselt toetavad mitme endokriinse neoplaasiaga patsiendid oma tervislikku seisundit, viies läbi tervisliku eluviisi kui võimalik, eriti arvestades nende eelsoodumust teatud kartsinoomide tekkeks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, saab vähiriski mõjutada vaid pisut.

Saate seda ise teha

Mitme endokriinse neoplaasia sümptomitele saab igapäevaelus vastu suunatud meetmete abil. Tavaliselt mõjutab haigus mitmeid organeid. Seetõttu on oluline tuvastada kõik geneetilised defektid ja uurida ka pereliikmeid. Haigetel inimestel peaks kindlasti olema läbivaatus.

Kõrgendatud happesuse taseme probleemide vältimiseks on mõistlik oma dieeti muuta. Lisaks mõjutab MEN haigus veresuhkru taset ja põhjustab siin suuri kõikumisi. Seetõttu peavad mõjutatud isikud tähelepanelikult jälgima kõiki seedetrakti muutusi. See aitab vähendada selliseid probleeme nagu kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Võib esineda ka muutusi nahas. Siin on vaja suurenenud teadlikkust, et vajadusel olla aktiivne.

Arstid soovitavad ennetava meetmena kilpnääret kirurgiliselt eemaldada kirurgiliselt, sõltuvalt hulga endokriinse neoplaasia tõsidusest. Siinkohal on oluline järgida arsti soovitusi ja teada saada järgmist ravimteraapiat. Pärast kilpnäärme eemaldamist ei saa kilpnäärmehormoonide tarbimist vältida. Nii et ravimite õigeks kasutamiseks ja oma keha jälgimiseks on vaja palju tähelepanu ja kõrgendatud teadlikkust.