Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on pärilik haigus, mis on kõige tavalisem valgete inimeste seas. Tsüstilise fibroosi tüüpiline märk on paksu lima moodustumine kopsudes ja kõhunäärmes. Selle tagajärjel on siseorganid tõsiselt kahjustatud.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on ainevahetushaigus, mis on peamiselt tingitud geneetilisest defektist. Nüüd eeldatakse, et umbes 4 miljonit sakslast kannavad vähemalt geeni, mis vastutab pärimise eest. Sümptomid on keerukad ja neid on raske ära tunda, kuna neid segi ajavad sageli muud seisundid, näiteks astma või bronhiit.

Näiteks kannatavad kannatanud sageli kopsupõletiku ja õhupuuduse käes. Häired, mis mõjutavad kasvu ja alakaalulisust, on haiguse tüüpilised sümptomid. Mõni aasta tagasi oli patsientide eeldatav eluiga maksimaalselt 5 aastat, kuid nüüd võivad lapsed, kellel on diagnoositud tsüstiline fibroos, keskmiselt 40 aastat.

põhjused

Põhjus Tsüstiline fibroos peitub edastatud geneetilises defektis. Kuid haiguse puhkemiseks peavad mõlemad vanemad kandma puuduliku geeni ja edastama selle lapsele. Kuna pärimine toimub autosomaalsel retsessiivsel ja mitte domineerival viisil, võib paaril vanematel, kellel ainult ühel neist on geen, olla täiesti terve laps. Mõjutades mõlemat vanemat, on tõenäosus, et lapsel haigus areneb, üks neljas.

Kuna defektset geeni saab nüüd täpselt lokaliseerida, on võimalik kindlaks teha, kas laps haigestub enne lapse sündi või mitte. Defekti tõttu on membraanvalk valesti kokku pandud, nii et ka sekretsioonid mõjutavad ja võtavad viskoosse konsistentsi. See põhjustab rakkude kuivamist ja süljenäärmete, higinäärmete ja kopsude näärmete ummistumist viskoosse vedelikuga. Kui defektne geen on päritud, ei saa enam tsüstilise fibroosi puhkemist ennetada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tsüstilise fibroosi sümptomid on inimestel väga erinevad ja võivad mõjutada mitmeid elundisüsteeme: Enamasti on mõjutatud seedetrakt ja hingamisteed. Krooniline köha koos flegma tootmisega, häiritud seedimine ja sellega seotud alakaal on haiguse kõige tavalisemad nähud. Esimeseks näidustuseks võib olla vastsündinutel juba väga tugev väljaheide, mõnikord kaasneb sellega soole obstruktsioon.

Selle tagajärjel võib esineda tugev puhitus, rasvane kõhulahtisus ja oksendamine koos sapiga. Väikestel lastel on suur kõht, kuid jäsemed on äärmiselt õhukesed. Lastel on sageli kõhuvalu, nad ei võta piisavalt kaalu ja taluvad rasvaseid toite halvasti. Noores eas tekivad haigetel sageli suhkruhaigus.

Väga viskoosse lima suurenenud tootmise tõttu kopsudes tekib öine ärritunud köha, mis sarnaneb läkaköhaga ja põhjustab tugevat õhupuudust. Korisev hingamine on märgatav, lapsed on sageli väga rahutud. Infektsioonide kõrge vastuvõtlikkuse tõttu võib krooniline köha korduvalt muutuda bronhiidiks või kopsupõletikuks.

Aeg-ajalt kopsude verejooks, mida võib näha verise lima köhimisel. Nina limaskest kipub paisuma, siinuseinfektsioonid pole haruldased ja raskendavad hingamist. Ninapolüübid on sagedamini esinevad ka tsüstilise fibroosiga lastel.

Haiguse käik

On Tsüstiline fibroos Kui see on puhkenud, ilmnevad sümptomid, mis on peamiselt tingitud asjaolust, et asjaomase inimese sekretsioonid on paksenenud ja nii tekib viskoosne vedelik. Seetõttu tekivad probleemid peamiselt kopsudes ja kõhunäärmes.

Kuigi haigust saab nüüd meditsiinilise arengu tõttu ravida, on organite funktsioon endiselt piiratud. Ennekõike kurdavad patsiendid äärmiselt ebamugavat õhupuudust, mis võib lämbumise korral lõppeda isegi surmaga. Sümptomid muutuvad raskemaks ja raskemini talutavaks, kuna tsüstiline fibroos maksab neile, kes mõjutavad aega, palju tugevust.

Tüsistused

Tsüstilise fibroosi all kannatavad köha ja tugev õhupuudus. Õhupuudus võib põhjustada pearinglust või paanikahooge ja seega oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti. Õhupuudus võib põhjustada ka teadvuse kaotuse, mis võib ka asjaomast isikut vigastada.

Lisaks kogevad mõjutatud isikud kõhulahtisust või kõhupuhitust ja seeläbi igapäevaelus olulisi piiranguid. Samuti on valu kõhus. Halvimal juhul võivad hingamisraskused põhjustada patsiendi surma. Reeglina väheneb ka patsiendi vastupidavus ning areneb väsimus ja kurnatus. Pole haruldane, et püsiv valu põhjustab depressiivseid meeleolusid ja muid psühholoogilisi kaebusi.

Kahjuks ei ole võimalik tsüstilist fibroosi põhjuslikult ravida. Kuid sümptomeid saab piirata, kui süüa õiget dieeti ja võtta ravimeid. Ei saa üldiselt ennustada, kas tsüstiline fibroos viib oodatava eluea lühenemiseni. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ka lahtistitest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arsti visiit on vajalik, kui asjaomane isik kannatab selliste sümptomite all nagu köha, tugev gaas või kõhulahtisus. Kui köhimisel kordub lima sekretsioon, tuleb visiit arsti juurde. Seedehäired, isutus ja kehakaalu langus on märgid olemasolevast ebakorrapärasusest, mida peaks selgitama arst. Kui isik on tõsiselt alakaaluline, võib asjaomane isik ilma piisava arstiabita areneda ägeda tervisliku seisundi.

Eriti lapsed kuuluvad riskirühma ja on eriti ohustatud. Kuna organism on toitainetega varustamata, on rasketel juhtudel vaja tegutseda ja varuda õigeaegselt. Kõhukinnisust ja soolesulgust tuleks uurida ja ravida. Murettekitav on krooniline köha, kuiv köha ja normaalse töövõime langus.

Kui asjaomane isik on vastuvõtlikum nakkustele, hajunud verejooks või hingamishäired, on soovitatav külastada arsti. Hingatava müra, raske hingamise või õhupuuduse korral on vajalik arst. Ärevus, meeleolumuutused ja käitumisprobleemid tuleks samuti arstile näidata, kui need püsivad pikema aja jooksul või intensiivsus suureneb. Kui on üldine halb enesetunne või kui igapäevaseid vajadusi ei ole enam võimalik tavapäraselt täita, vajab asjaomane isik meditsiinilist abi.

Ravi ja teraapia

Võib öelda, et geeniuuringud pole veel piisavalt kaugele arenenud Tsüstiline fibroos ei parane veel. Sellegipoolest on olemas viise, kuidas vähemalt sümptomeid ravida ja haigete eluiga pikendada. On palju erinevaid ravimeid, mis võivad aidata mõnda sümptomit leevendada. Kuid ravis on oluline ka dieet. Kuna haigus võtab palju jõudu, tuleks süüa kõrge kalorsusega (kõrge kalorsusega) toitu, mis annab patsiendile piisavalt energiat.

Teine probleem on see, et valkude ja rasvade ensüümid ei imendu kehas korralikult, seega antakse neid kõige paremini toidulisandite kujul. Kuna paljud tsüstilise fibroosiga inimesed kannatavad sageli seedeprobleemide käes, võib lahtistav laktuloos avaldada maole ja sooltele positiivset mõju.

Järelhooldus

Tsüstilise fibroosi korral puuduvad kannatanutele tavaliselt spetsiaalsed või otsesed järelmeetmed ja -võimalused, kuna see on pärilik haigus. Sel põhjusel peaks patsient esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel konsulteerima arstiga, et vältida edasiste komplikatsioonide ja kaebuste teket.

Kui soovite lapsi saada, tuleks läbi viia ka geenitestid ja nõustamine, et haigus ei saaks korduda järeltulijatel ja lastel. Enamik tsüstilise fibroosiga inimesi sõltub regulaarsetest arstlikest kontrollidest ja uuringutest. Ennekõike tuleb regulaarselt kontrollida siseorganeid, et varajases staadiumis kahjustusi tuvastada ja ravida.

Üldiselt peaks asjaomane inimene pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile, kusjuures tervislik toitumine on samuti väga oluline. Arst saab aidata toitumisplaani koostamisel. Vältida tuleks alkoholi ja sigarettide tarbimist. Ravimeid võib võtta ka sooleprobleemide korral, kuid pöörake alati tähelepanu õigele annusele. Enamikul juhtudest ei ole tsüstilise fibroosiga nakatunud isikul täiendavaid järelmeetmeid.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Kuna haigus on põhjustatud geneetilistest muutustest, pole see ravitav. Tavaliselt langeb kannatanute eeldatav eluiga ja elukvaliteet. Ilma spetsiaalse teraapiata halveneb tervislik seisund kiiresti ja haiged ei ela tavaliselt kaua ilma ravita. Siiski on võimalik haiguse kulgu märkimisväärselt aeglustada. Järjepideva ja õigeaegse ravi abil elavad patsiendid nüüd oluliselt kauem kui paar aastat tagasi. Keskmine eluiga on praegu umbes 40-50 aastat. Kuid paljud patsiendid elavad selle haigusega ka aastaid kauem.

Isegi intensiivravi korral võivad mõned tüsistused alati tekkida. Kõige sagedamini kannatavad kannatanud inimesed kopsude halva ventilatsiooni tõttu ägeda õhupuudusena. Samuti võivad kokku variseda kopsude üksikud osad. Levinud on krooniline bronhiit või kopsupõletik. Lisaks võivad seened kergesti kopse rünnata. Lisaks võib vedeliku ja elektrolüütide tasakaalu häiritud tasakaal põhjustada šokki ja vereringe puudulikkust.

Lisaks võib mõnel juhul väheneda naiste viljakus ja meeste viljatus. Patsiendid peaksid laste saamiseks pöörduma geneetilise nõustamise poole. Tehakse geneetiline test ja kontrollitakse, kas CFTR-geenis on mingeid muutusi. Sõltuvalt sellest saab arvutada, kui suur on risk järglaste jaoks.

Saate seda ise teha

Tsüstilise fibroosi tüsistuste vältimiseks ja elukvaliteedi pika aja jooksul stabiilsena hoidmiseks on äärmiselt oluline arsti määratud raviplaani range järgimine. Nende hulka kuuluvad inhalatsioonid, regulaarsed füsioteraapia harjutused ja individuaalselt kohandatud ravimteraapia.

Lisaks mängib olulist rolli toitumine: soovitatav on mitmekesine, kõrge kalorsusega segatoit, mida saab suurenenud energiavajaduse tõttu rikastada tervislike rasvade (nt taimeõlidega). Lisaks kolmele põhitoidukorrale peaksid tsüstilise fibroosiga patsiendid planeerima mitu suupistet toidukordade vahel. Põhimõtteliselt on lubatud kõik, mis maitseb hästi ja stimuleerib isu. Söögikordade ajal ei tohi patsient unustada võtta seedeensüüme, et organism saaks toitaineid imenduda.

Sporditegevused võivad ka haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Eriti sobivad vastupidavusalade spordialad nagu jooksmine, jalgrattasõit, matkamine, ujumine ja tantsimine, samuti on võimalus külastada spordistuudiot. Enne mis tahes treeningu alustamist tuleks raviarstiga pärast põhjalikku uurimist koostada individuaalne treeningplaan, milles võetakse arvesse füüsilisi võimeid ja eriti kopsude võimekust.

Samuti on tsüstilist fibroosi põdevatel patsientidel oluline kopsupõletiku riski vähendamiseks järgida rangemaid hügieenieeskirju. Käte põhjalik pesemine, hambaharjade, voodipesu ja rätikute korrapärane vahetamine ning inhalaatori hoolikas puhastamine võivad kõik aidata.