Osleri tõbi

Osleri tõbi kuulub haruldaste veresoonte haiguste hulka, mis mõjutavad eriti naha veresooni ja limaskesta. Haigestunud veresooned on laienenud ja õhukese seinaga. Seetõttu võivad nad kergesti rebeneda, mis omakorda põhjustab verejooksu.

Mis on Osleri tõbi?

Osleri tõbi on veresoonte haigus, mida iseloomustavad veresoonte väärarengud. Need väärarengud hõlmavad lühiseid veenide ja arterite vahel ning kiiresti haavatavat veresoonte laienemist.

Selle haiguse esimene märk on tavaliselt korduvad ninaverejooksud. Kui see on raske, võib see põhjustada aneemiat. Väikesi ja haigeid veresooni võib näol näha pisikeste, punakaste ja ebakorrapärase kujuga laikudena. Sageli ilmuvad need sõrmeotstele ning nina ja suu limaskestale.

Vanuse suurenedes suurenevad plekid ühtlaselt kuni 50. eluaastani. Veresoonte muutused võivad mõjutada ka siseorganeid, nii et on võimalikud edasised tagajärjed. Veresoonte haigus Osleri tõbi võib põhjustada ka veriseid pisaraid, verd uriinis, tõrvataolisi väljaheiteid, südamepuudulikkust ja insulti.

põhjused

Osleri tõbi on pärilik haigus. See areneb läbi DNA kandja spetsiifilise kahjustuse. See defekt on domineeriv ja ei ole soospetsiifiline. See tähendab, et on olemas 50% tõenäosus, et laps põeb Osleri tõbe, kui ühel vanemal on see veresoonkonna haigus.

See geneetiline defekt võib paikneda kahel erineval geenil, mis omakorda paiknevad kahel erineval kromosoomil. Mõlemad geenid mõjutavad veresoonte sisemist voodrit. Osleri tõve korral on need defektsed, nii et kahjustatakse väikseimaid veresooni. Nad laienevad ja muutuvad haavatavaks ja õhukese seinaga.

Lisaks tekivad veenide ja arterite vahel lühiseühendused. Laevade väärarengud ja nende pärimine on põhjused, miks Osleri tõbe nimetatakse ka pärilikuks hemorraagiliseks telangiektaasiaks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Osleri tõbi võib põhjustada väga erinevaid sümptomeid, sõltuvalt alati haiguse tõsidusest ja kõigi Osleri sõlmede asukohast. Geneetiline defekt avaldub peamiselt korduvate verejooksude, eriti ninaverejooksude ja näo ümbritseva naha verejooksu kaudu. See niinimetatud telangiektaasia võib põhjustada aneemiat.

Siis ilmnevad sellised sümptomid nagu väsimus ja keskendumisraskused. Sellega võib kaasneda rauavaegusaneemia, mis piirab haigete füüsilist ja vaimset võimekust ning põhjustab pikaajalisi kahjustusi luudele, hammastele ja küüntele. Osleri tõbi annab ennast üldjuhul tunda juba puberteedieas või hiljem.

Välised nähud suurenevad järk-järgult kuni 50. eluaastani, enne kui nad stagneeruvad või järk-järgult taas regresseeruvad. Peamine sümptom on punased kuni sinakaslillad laigud, mille suurus on üks kuni neli millimeetrit ja mis näivad ebaregulaarsed.

Need asuvad peamiselt suu ja nina limaskestal, samuti sõrmeotstel. Üksikjuhtudel mõjutab veresoonte laienemine siseorganeid ja kudesid. Kui geneetiline defekt põhineb kahjustatud endogliini geenil, tekivad veresoonte kahjustused ka kopsudes. Kahjustatud ALK-1 geen avaldub üldistes kergemates sümptomites.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos Osleri tõbi toimub tavaliselt esinevate sümptomite hindamisel. Klassikalisteks sümptomiteks on sagedased ninaverejooksud ja punased laigud näol ja sõrmedel.

Põhjalik haiguslugu võib diagnoosimisel olla ka kasulikke vihjeid. Selle päriliku veresoonkonnahaiguse kahtluse korral kasutatakse ka pildistamismeetodeid. Endoskoopia, ultraheli ja kompuutertomograafia abil saab kindlaks teha, kas siseorganid on kahjustatud.

Diagnoosi kinnitamiseks võib võtta ka vereproove. Neid uuritakse molekulaargeneetika abil, et tõestada vastutustundlikke väärarenguid genoomis. Haiguse progresseerumine sõltub geneetilisest defektist ja organite kahjustustest. Sõltuvalt Osleri tõve raskusest võivad tekkida sellised komplikatsioonid nagu ajuverejooks, insuldid, abstsessid ja südamepuudulikkus.

Tüsistused

Osleri tõve all kannatavad mitmesugused tervisehäired. Enamikul juhtudel põhjustab see suurenenud verejooksu. Need võivad ilmneda ka nahas, nii et naha all on näha väikeseid hemorraagiaid. Ei ole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad ninaverejooksu ja aneemia all. Aneemia mõjutab väga negatiivselt kogu patsiendi organismi ja võib põhjustada väsimust ja väsimust.

Ka kannatanute vastupanuvõime väheneb tohutult Osleri tõve tõttu ja rauavaegus. Osleri tõbi võib kahjustada ja kahjustada ka mitmesuguseid organeid. Sel põhjusel on selle haiguse ravi kindlasti vajalik. Osleri tõbi ei parane iseenesest.

Osleri tõbe saab ravida. Ravi eesmärk on siiski ainult sümptomite piiramine; põhjuslik ravi pole võimalik. Vereülekannete või naha siirdamise abil saab paljusid kaebusi piirata. Haigus ei vähenda tavaliselt kannatanud inimese eluiga. Ravi ajal ei esine ka erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Osleri tõvest põhjustatud sümptomite ilmnemisel on arsti esimene visiit tavaliselt varajane. Tüüpilised sümptomid ilmnevad hiljemalt puberteedieas ja kliiniline pilt muutub äratuntavaks. Perearstiga konsulteeritakse kohe, kui esimene kaebus ilmneb.

Lapsed, kellel on sageli ninaverejooks ilma nähtava põhjuseta või kellel on nina ümber nähtav veresoonte laienemine, tekitavad muret nende vanemate pärast. Osleri tõvega võib kahjustada kogu keha. Sageli on see seisund perekonnas päritav.

Tavaliselt konsulteeritakse ENT arstiga sagedase ja pikaajalise ninaverejooksu osas. Nina pindmisi Osleri koldeid saab kogenud arst hõlpsasti ära tunda. Vajadusel suunab arst haigestunud lapse eriarsti juurde täiendavateks uuringuteks. Osleri haiguse kahtluse korral tuleb selgitada muude elundisüsteemide seotust. On sisemise verejooksu oht.

Kuna pärilik hemorraagiline telangiektaasia on pärilik, tuleb sümptomeid selgitada ja kohe ravida. Sobiva ravistrateegia väljatöötamiseks on sageli vaja interdistsiplinaarset ravi. Seejärel saab soovitatavat ravi jälgida perearst või ENT-arst. Osleri tõvega ei ole võimalik sümptomite leevendamine ja veritsuse äge ravi. Seetõttu on oodata regulaarseid arstivisiite või erakorralisi arstivisiite.

Ravi ja teraapia

Teraapia alates Osleri tõbi Väidetavalt leevendab see veresoonkonna haiguste sümptomeid. Selle põhjust ei saa praegu kõrvaldada. Millised ravivõimalused on saadaval, sõltub sümptomitest ja konkreetsetest asjaoludest.

Sagedased ninaverejooksud saab peatada nina pakkimisega. Lisaks saab ninaverejooksu hoida laienenud veresooni laseriga kustutades. Tavaliselt on see laserravi ainult lühiajaline. Naha siirdamine lubab pikaajalist edu. Haigestunud nina limaskest asendatakse teistest kehaosadest pärit nahaga. Sageli eemaldatakse nahk reiest.

Kuid on ka leebemaid meetodeid, mis tõotavad abi. See hõlmab spetsiifilisi kreeme, mis väidetavalt kaitsevad limaskesta kahjustuste eest. Mõnikord põhjustab vaskulaarhaigus sagedase verejooksu tõttu ka aneemiat. Siis on aneemiat hea ravida rauapreparaatidega. Kui verekaotus on väga raske, integreeritakse ravi ka vereülekanne.

Kui mõjutatakse siseorganeid ja see põhjustab ebamugavusi, saab veresoonte ühendused sulgeda, sisestades metallide spiraale. Kui see ei aita, on Osleri tõve ravimeetod operatsioon.

Järelhooldus

Osleri tõbi on kaasasündinud haigus, mida praeguste teadmiste kohaselt ei saa täielikult ravida ja eriti selle põhjus. Haigusele on tüüpilised mitmesugused sümptomid, mis korreleeruvad laienenud veresoontega. Sel põhjusel mõjutab Osleri tõbi inimorganismi erinevaid piirkondi ja organeid.

Haiguse sümptomeid saab osaliselt sümptomaatiliselt ravida, nii et vastavate ravimeetmete jaoks on võimalik rakendada järelhooldusmeetmeid. Osleri tõve üldine järelravi pole aga võimalik, kuna haigus on ravimatu. Osleri tõvega patsientide sagedast ninaverejooksu saab ravida kirurgilise protseduuriga, mis ei kõrvalda põhjuseid ja seega ka sümptomeid.

Pärast ninaoperatsiooni tuleb erilist tähelepanu pöörata hügieenile ja vältida gripiviiruste nakatumist, et opereeritud nina limaskestad paraneksid. Mõnel patsiendil on suurenenud verejooks seedetraktis. Ka siin seatakse kahtluse alla mitmesugused ravivõimalused, näiteks laserkiirguse abil.

Pärast selliseid ravimeetodeid toimuva järelhoolduse osana peavad haiged rangelt kinni ettenähtud toitumisplaanidest, et magu ja sooled saaksid operatsioonist taastuda. Üldiselt kontrollivad mitmesugused spetsialistid Osleri tõvega patsiente siseorganite vasodilatatsiooni seisundi jälgimiseks regulaarselt.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Osleri tõbi on ravimatu geneetiline haigus. Prognoos põhineb haiguse tüübil ning vastavatel sümptomitel ja kaebustel. Sümptomaatiline ravi vähendab tüüpilisi sümptomeid nagu valu ja nahamuutused ning võimaldab patsiendil elada suhteliselt sümptomitevaba elu. Tüsistuste avastamiseks ja raviks varases staadiumis kasutatakse regulaarset arstlikku kontrolli.

Ainus probleem on kopsuarteri venoossed väärarengud, mis võivad vananedes ja rasedatel põhjustada eluohtlikke verejookse. Õhuemboolia ohu tõttu pole surutudõhusilindriga sukeldumine Osleri tõve korral enam lubatud, kui on diagnoositud lühised ühenduses kopsudes.

Osleri tõve väljavaated ja prognoosid põhinevad haiguse kulul ja individuaalsetel sümptomitel. Võimalik on lai valik kursusi, alates vaevumärgatavatest piirangutest kuni tõsiste tüsistuste tekkimiseni. Üksikjuhtudel on vajalik maksa siirdamine, mis on seotud kahjustatud isikutele tõsiste piirangutega. Eeldatav eluiga 1. tüüpi HHT korral on madalam, kui haigusseisundit ei ravita või kui kopsudes ja ajus on lühisühendused. II tüüpi HHT-ga patsientide keskmine eluiga on normaalse ravi korral normaalse ravi korral.

ärahoidmine

Päriliku haiguse korral Osleri tõbi ennetusmeetmeid pole. Kui see geneetiline defekt on olemas, võib tüsistuste tekke vältimiseks võtta mitmesuguseid meetmeid. Mõjutatud peaksid vältima alkoholi, nikotiini, stressi ja tugevat füüsilist koormust või kõndimist. Dieeti tuleks teha teadlikult. Soovitatav on palju salatit, vähe liha ja vältida happelisi marju.

Saate seda ise teha

Osleri tõve korral on tähelepanu keskmes terviklik ravi. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võivad haigestunud inimesed ise võtta mitmeid meetmeid sümptomite vähendamiseks ja paranemisprotsessi toetamiseks.

Jahutamine ja kaitse võivad aidata tüüpilist ninaverejooksu. Kuna laeva seinad on eriti tundlikud, tuleks igasugust vägivalda vältida. Kui verejooks põhjustab aneemiat, tuleb arsti igal juhul teavitada. Kergetel juhtudel saab defitsiidi sümptomeid vähendada dieedi muutmisega. Igal juhul peavad kannatanud jooma palju vett või spritsereid ja sööma tasakaalustatud toitumist. Kuna Osleri tõve tüüpilised sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas, on soovitatav ravi toetamine. Eneseabirühmas käimine võib aidata kannatanutel haigust paremini leppida.

Üldiselt vajavad haiged spetsialistide ja psühholoogide ulatuslikku tuge. Sugulased peaksid jälgima ebatavalisi sümptomeid ja kahtluse korral helistama hädaabiteenistustele. Teie lähedaste inimeste toetus on haiguse hilisemates staadiumides eriti oluline. Lisaks on alati vajalik arsti hoolikas jälgimine.