Mantlite haigus

Mantlite haigus on silmade kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist. Mantlihaigus põhjustab täielikku pimedust ja seda saab ravida ainult piiratud määral.

Mis on mantlite haigus?

Kell Mantlite haigus See on haruldane kaasasündinud silmahaigus, mis mõjutab poisse palju sagedamini kui tüdrukuid. Võrkkesta veresooned on laienenud ja läbilaskvad, nii et silma veri ja vedelik pääsevad võrkkesta alla.

See põhjustab ödeemi, mis - kui haigus jääb ravita - viib võrkkesta eraldumiseni ja lõpuks täieliku pimedaksjäämiseni.

Mantlite haigus esineb tavaliselt ühel küljel - tüüpiliseks tunnuseks on piimavalge kile silma kohal.

Valu tavaliselt pole. Mõnikord areneb glaukoom silmasisese rõhu suurenemisest. Vähem kui kümnel protsendil haigetest ei esine üldse sümptomeid. Pikas perspektiivis on Coatsi tõvega täielik pimeduse oht.

põhjused

Selle põhjused Mantlite haigus pole praegu teada. Arvukad uuringud mõjutatud inimeste perekonnakeskkonnas võimaldavad järeldada, et Coatsi haiguse tekkeks on pärilik eelsoodumus.

Kahtlustatakse X-kromosoomi aeglustumist. Pimeduse põhjus, milleni Coats'i haigus tavaliselt viib, on silma defektsed veresooned. Selle defekti tagajärjel tekivad võrkkesta veresoontes punnid (aneurüsmid), mille tagajärjel muutuvad veresooned poorseks ja võimaldavad vedelikel väljuda.

Vedelikud (veri, kolesterooli kristallid, lipiidid) ladestuvad võrkkesta alla ja viivad hiljem võrkkesta eraldumiseni. Selle tagajärjel halveneb patsiendi nägemine üha enam ja see viib lõpuks pimedaks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Coatsi haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt elu esimesel või teisel kümnendil. Poisid on mõjutatud palju sagedamini kui tüdrukud. Lisaks on enam kui 90 protsendil juhtudest tegemist ühepoolse silmahaigusega, mille põhjustavad silma veresoonte aneurüsmid. Sekundaarset strabismust ja leukokoriat täheldatakse tavaliselt esmaste sümptomitena.

Leukokoorias ei paista silma sihtpunkt punasena, nagu tavaliselt välguga tehtud fotodel, vaid valge. Patsiendid näevad sageli ainult kahjustatud silma hägust. Ruumiline nägemine on halvenenud. Kuid väikestel lastel ei märgata nägemise langust sageli.

Kuid mitte kõik haiguskäigud pole ühesugused. Haiguse progresseerumine võib ajutiselt või isegi jäädavalt peatuda.

Mõnel juhul täheldati isegi sümptomite paranemist. Enamikul juhtudel toimub siiski võrkkesta irdumine, mis viib kahjustatud silma pimedaksjäämiseni. Haiguse kulg on alla viieaastastel lastel sageli palju intensiivsem kui vanematel lastel. Rasketel juhtudel võib olla vajalik silmamuna eemaldamine.

Diagnoos ja kursus

Kui te kahtlustate Mantlite haigus - sekundaarne strabismus võib olla esimene nähtav märk - silmaarst viib läbi oftalmoskoopia (silmapõhja uurimine). Selleks valgustab arst silmapõhja ja saab seda kasutada muutunud veresoonte tuvastamiseks. Uuring on valutu ja võtab vaid paar minutit.

Coatsi tõve all kannatavatel patsientidel ilmneb esialgu sekundaarne kilp, eriti on märgatav, et välklambiga pildistatud silmad ei ole punased, vaid piimjasvalged. Haiguse selle faasi ajal on patsiendi ruumiline nägemine piiratud ja pilte tajutakse ainult hägustena. Protsess on tavaliselt valutu - patsient tunneb valu silmas alles siis, kui silmasisene rõhk tõuseb.

Silmasisese rõhu tõus võib põhjustada glaukoomi - tavalist haigust, mis kaasneb Coatsi tõvega. Mõjutatud väikestel lastel jääb haigus tavaliselt märkamatuks, kuna nad ei märka pidevat nägemise kaotust. Lisaks on ravikuur iga patsiendi jaoks erinev - kuigi enamikul patsientidest halveneb pidev seisund, teatavad mõned patsiendid vahelduvat halvenemist. Mõnel juhul võis isegi täheldada taandarengut. Reeglina põhjustab Coatsi haigus võrkkesta täielikku irdumist ja seega täielikku pimedust.

Tüsistused

Karvkatte haigus põhjustab silmadele tõsist ebamugavust ja nägemise kaotust. Halvimal juhul võib see viia täieliku pimeduseni, mida tavaliselt ei saa enam ravida. Ei ole harvad juhud, kui nägemisprobleemid või pimedus põhjustavad tõsiseid psühholoogilisi häireid või depressiooni.

Mõjutatud kannatavad sageli alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Nägemiskaotusega toimetulek on suhteliselt keeruline, eriti noorte jaoks. Mõjutatud isikud võivad endiselt vingerdada ja näha ainult hägust. Tekib looriline nägemine ja mõnel juhul ka kahekordne nägemine.

Lisaks võib välja areneda glaukoom või katarakt ning silmadel on erinevad silmavärvid. Täielik pimedus ilmneb tavaliselt ainult siis, kui haigust ei ravita. Ravi ise saab suhteliselt hõlpsalt läbi viia ega põhjusta erilisi tüsistusi.

Nägemisprobleeme saab seega lahendada ja täielikku pimedust saab ära hoida. Erilisi komplikatsioone pole. Lisaks sellele piirab valu ka ravi. Mantlihaigus ei põhjusta eluea lühenemist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Nägemise halvenemise korral on tavaliselt vajalik arst. Kui silmad on kallutatud või kui õpilastel on muid iseärasusi, tuleb pöörduda arsti poole. Silmamuna purunenud veresooned, silmade punetus ja sarvkesta hägusus tuleb uurida ja ravida arstiga. Kuna Coatsi tõbi on geneetiline haigus, leitakse ebakorrapärasus paljudel juhtudel kohe pärast sündi. Diagnoosi saab sageli teha vahetult pärast sündi pärast esimest läbivaatust. Rutiinse protseduuri käigus uurivad vastsündinut intensiivselt kohalolevad õed, ämmaemandad või arstid. Seetõttu saab silmade talitlushäireid juba selles eluetapis testida.

Kui vanemad märkavad laste kasvu- ja arenguprotsessis ebanormaalset nägemist, peaksid nad viivitamatult pöörduma arsti poole. Kui igapäevaelus juhtub rohkem õnnetusi või kui väikelaps jõuab regulaarselt objektide lähedusse, vajab ta meditsiinilist abi. Kui kahtlustatakse täielikku nägematust, on soovitatav külastada arsti nii kiiresti kui võimalik. Kui laps nutab pidevalt, võib see olla märk valust või tugevast siserõhust silmas. Ravi alustamiseks tuleks arstiga nõu pidada.

Ravi ja teraapia

Saab Mantlite haigus Tuvastatakse varakult - st enne võrkkesta esmakordset eraldamist - saab seda hästi ravida. Eesmärk on osa nägemist säilitada. Silmaarst saab tuvastada muutunud veresooned ja järgmises etapis kasutada nende kustutamiseks laserit.

Haiguse selles faasis on häid ravitulemusi võimalik saavutada ka külmetusravi abil. Mõlemad ravimeetodid takistavad vedeliku väljapääsu ja takistavad sel viisil võrkkesta eraldumist. Kui Coatsi haigus on kaugelearenenud ja võrkkest on juba lõdvestunud, ei saa Coatsi haigust enam ravida. Arst saab eemaldada ainult klaaskeha huumori ja / või võrkkesta kahjustatud osa.

Pahaloomulise tausta - näiteks retinoblastoomi - välistamiseks võib olla abi silma täielikust eemaldamisest. Nägemist ei saa pärast võrkkesta eraldumist taastada - kirjeldatud protseduurid võivad leevendada ainult silmasisest rõhku ja seega vähendada või täielikult kaotada silmavalu.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Coats'i haigus pakub suhteliselt head prognoosi. Tavaliselt mõjutab haigus ainult ühte silma, mida saab kirurgiliselt eemaldada. Seejärel võivad kannatanud inimesed elada normaalset, sümptomitevaba elu. Coats'i haigusel on aga suur retsidiivi oht. Retsidiivi korral tuleb terapeutilisi meetmeid korrata. Valu uimastiravi on seotud kõrvaltoimete ja koostoimetega.

Ravimata jätmise korral haigus progresseerub ja viib kahjustatud silma täieliku pimeduseni. Tõhusat ravi pole veel saadaval. Teraapia keskendub haigete kehaosade eemaldamisele ja valu ravimisele ravimitega. Ravi ajal halveneb heaolu. Pärast ravi lõppu on sageli võimalik normaalne elu.

Täieliku pimeduse korral sõltuvad haiged kogu eluks vajalikust abist. Eeldatav eluiga ei vähene, kui võrkkesta tursed on täielikult eemaldatud. Retsidiivi vältimiseks on vaja täiendavaid ennetavaid meetmeid, mis on tavaliselt raskemad ja halvendavad oluliselt prognoosi. Arst teeb prognoosi, võttes arvesse sümptomeid ja valitud ravi.

ärahoidmine

Seal kell Mantlite haigus kui kahtlustatakse pärilikku tausta, ei saa seda meditsiiniliste uuringute hetkeseisu kohaselt vältida. Kui Coatsi haigus avastatakse varakult, saab selle haiguse tagajärgi - tavaliselt täielikku pimedust - ennetada. Valida on mitmeid profülaktilisi ravimeetodeid, mille eesmärk on säilitada osa tugevusest.

Järelhooldus

Pärast Coatsi haiguse ravimist laserraviga peab patsient mõneks päevaks vältima füüsilist pingutust. 24 tundi pärast ravi pole maanteeliikluses aktiivne osalemine võimalik. Kõrvalekallete või kaebuste ilmnemisel tuleb viivitamatult teavitada raviarsti. Samuti otsustab ta, millal on aeg esimeseks kontrolliks ja kas pärast protseduuri tuleks välja kirjutada silmatilgad või silma salvid.

Mantlihaigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu võivad sümptomid igal ajal uuesti puhkeda isegi pärast edukat ravi. Lisaks suurendab Coatsi tõbi suurenenud silmasisese rõhu (glaukoom) või läätse hägustumise (katarakt) tekke tõenäosust. Seetõttu on regulaarne oftalmoloogiline kontroll hädavajalik. Raviv silmaarst määrab uuringute vahelise intervalli.

Mõnel juhul ei saa vaatamata regulaarsele ravile ja jälgimisele järkjärgulist nägemise kaotust peatada; halvimal juhul kaotavad patsiendid kahjustatud silma. Enamasti väga noorte patsientide jaoks on see suur emotsionaalne koormus, mistõttu tuleks kaaluda psühholoogilist tuge. Koolitatud spetsialistide toetus hõlbustab tervislikku psühholoogilist arengut ja toetab kannatanute enesekindlust.

Saate seda ise teha

Kaasasündinud haigus põhineb geneetilisel defektil. Eneseabi võimalused on selle haigusega väga piiratud. Kõigist sõltumatutest katsetest hoolimata pole ravi võimalik saavutada. Igapäevaelus on oluline heaolu säilitada ja parandada. Elurõõmu tuleks julgustada, et patsiendil oleks haiguse ravimisel piisavalt emotsionaalseid ressursse. Positiivne hoiak, sugulaste julgustavad sõnad ja stabiilne sotsiaalne keskkond aitavad patsiendil igapäevaeluga hakkama saada.

Ehkki paljusid tegevusi ei saa ebamugavuse tõttu läbi viia, tuleks lastes julgustada saavutuste tunnet. Vahetus teiste haigete inimestega või eneseabigruppides võib aidata saada vastastikust tuge ja näpunäiteid. Lahtised küsimused täpsustatakse, et kaebustega saaks igapäevaselt paremini tegeleda.

Patsienti tuleb oma haigusest ja tagajärgedest aegsasti ja põhjalikult teavitada. Haigusega enesekindlalt ja ausalt tegelemine on kasulik kogukonnale. See vähendab sobimatut kõnet või käitumist. Paljudel juhtudel kogevad lähinaabruses elavad inimesed enda teadmatusest tingitud ebakindlust või olukorra ülemääraseid nõudmisi, mis põhjustavad asjaomasele isikule arusaamatusi või kahjulikke sündmusi. Võimalusel tuleb seda vältida.