Lesch-Nyhani sündroom

Lesch-Nyhani sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mille põhjustab defektne geen X-kromosoomis. Sümptomid ilmnevad erinevates vormides ja mõjutavad nii keha kui ka psüühikat. Lesch-Nyhani sündroom on ravimatu, ainult sümptomeid saab leevendada.

Mis on Lesch-Nyhani sündroom?

Selle põhjus Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline defekt, mis päritakse x-seotud retsessiivsel viisil. See tähendab, et muteerunud geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist.
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

Lesch-Nyhani sündroom on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab geneetilise defekti tõttu ainevahetushäireid. Modifitseeritud geen põhjustab puriini metabolismi jaoks vajaliku ensüümi HGPRT defitsiiti.

Häire põhjustab kusihappe taseme tõusu kehas ja kusihappe taseme tõusu veres (hüperurikeemia). Podagra areneb koos kusihappekristallide ladestumisega kõõlustes, liigestes, nahas ja kõhres. Ladestused moodustuvad ka kesknärvisüsteemis ja põhjustavad seal häireid.

Lesch-Nyhani sündroomi esineb ainult väga harva, Saksamaal põeb seda ainult umbes 30–40 inimest. Tavaliselt saavad selle haiguse ainult mehed. Naised on tavaliselt ainult puuduliku geeni kandjad ja annavad selle edasi oma järglastele. Ainult siis, kui muutunud geen esineb kaks korda, s.o homosügootses olekus, haigestuksid naised. Lesch-Nyhani sündroomi nimetatakse ka hüperurikeemia sündroomiks või primaarseks podagraks.

põhjused

Selle põhjus Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline defekt, mis päritakse x-seotud retsessiivsel viisil. See tähendab, et muteerunud geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist.

Retsessiivne tähendab seda, et keegi, kes on pärinud ainult ühe puuduliku geeni, jääb terveks, kui teise geeni teine ​​geen on puutumatu. See selgitab ka seda, miks Lesch-Nyhani sündroom mõjutab peamiselt mehi. Naistel on sugukromosoomid XX, meestel aga XY, s.t ainult üks X. Kui naised pärivad haige X ühelt vanemalt, on neil ikkagi terve X, mis suudab kõiki funktsioone täielikult täita.

Kui mehed saavad haige X, puhkeb haigus seetõttu, et tervislikku X-i enam pole. Lesch-Nyhani sündroom areneb naistel ainult siis, kui nad pärivad mõlemalt vanemalt haige X-kromosoomi, mis on äärmiselt haruldane.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kuigi Lesch-Nyhani sündroom on kaasasündinud haigus, ilmnevad sümptomid alles kuus kuni kaheksa nädalat pärast sündi. Varem vigastatud vastsündinute mähkmetes olevad kollakad uriinijäägid viitavad tõsisele haigusele. Lesch-Nyhani sündroomi esimene selge märk on tung oksendada.

Haigestunud beebid oksendavad mitu korda päevas, mille tagajärjeks on sageli vaeguse sümptomid ja dehüdratsioon. Kümne kuu pärast ilmnevad täiendavad sümptomid: märgatavad jalgade kõrvalekalded, vähenenud liikumis tung ja arengupuudulikkus. Vanemad märkavad ka seda, et laps ei saa kõndida ega tee loomulikke liigutusi.

Haiguse leebem vorm suurendab ka kusihappe taset, mis võib hilisemas elus põhjustada podagra. Edasisel kursusel võivad moodustuda ka kuseteede infektsioonid ja neerukivid. Raskemat vormi saab ära tunda mainitud väärarengute järgi. Teist kõige raskemat vormi võib märgata laste iseloomuliku enesevigastamisega.

Inimesed hammustavad ja kriimustavad huuli ja sõrmi, mis võib põhjustada verejookse, põletikku ja muid ebamugavusi. Kõige raskemal kujul toimub enesevigastamine koos raske vaimse kahjustusega. Mõjutatud lapsed on agressiivsed, hammustavad pidevalt üksteist ja ründavad sageli ka vanemaid ja hooldajaid.

Diagnoos ja kursus

Sümptomid Lesch-Nyhani sündroom ei esine kohe pärast sündi, vaid tekivad esimestel elunädalatel. Alates kuuendast kuni kaheksandast nädalast muutub oksendamine märgatavaks ja mähe sisaldab uriinijääke, mis on põhjustatud kusihappe suurenenud eritumisest.

Lesch-Nyhani sündroomi tüüpilised nähud ilmnevad järgnevatel kuudel. Lapsed liiguvad vähe ja nad jäävad oma arengus maha nii füüsiliselt kui ka vaimselt. Nad ei õpi istuma ega kõndima ega oska oma liigutusi õigesti koordineerida. Õpid rääkima viivitusega ja suudad keskenduda vaid lühikeseks ajaks. Kõige märgatavam sümptom on aga kontrollimatu sund hammustada ja ennast vigastada või koguni end rikkuda.

Kuid selline käitumine toimub ainult haiguse rasketes vormides. Lesch-Nyhani sündroomi leebemas vormis suureneb ainult kusihape, mis aastate jooksul viib podagra tekkeni. Diagnoos tehakse kõigepealt sümptomite ja kusihappe taseme mõõtmise põhjal veres. Geneetiline test annab lõpliku kindluse Lesch-Nyhani sündroomi esinemise osas.

Tüsistused

Lesch-Nyhani sündroomi tagajärjel kannatavad kannatanud inimesed nii vaimsete kui ka füüsiliste kaebuste ja piirangute all. Reeglina halvendab ja see sündroom piirab patsiendi elukvaliteeti. See põhjustab oksendamist ja vähenenud liikumisvajadust. Lisaks kannatavad kannatanud jalgade ebahariliku asendi tõttu, mis võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti noores eas.

Lisaks tekivad psüühikahäired, eriti lapsed on vähearenenud ja peavad täiskasvanueas kaebustega arvestama. Pole harvad juhud, kui patsiendid loodavad igapäevaelus teiste inimeste abile ja ei saa ise paljusid asju teha. Lisaks võib toimuda ka enesevigastamine, mis võib põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, eriti sugulaste ja vanemate jaoks.

Samuti näivad patsiendid sageli agressiivsed või ärritatavad, mis võib põhjustada sotsiaalseid piiranguid. Lesch-Nyhani sündroomi ravitakse mitmesuguste ravimeetodite ja ravimite kasutamise kaudu. Haiguse positiivset kulgu ei saa aga igal juhul tagada. Patsiendid võivad sel juhul sõltuda ravist kogu oma elu.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui lapsel ilmnevad Lesch-Nyhani sündroomi nähud, pöörduge viivitamatult arsti poole. Lastearsti tuleb teavitada, kui laps oksendab sageli üks kuni kaks kuud pärast sündi ja kannatab üldiselt suureneva halb enesetunne. Kui muud sümptomid ja kaebused muutuvad märgatavaks, näiteks jalgade märgatav asend või vähenenud liikumis tung, tuleb kutsuda arst. Lesch-Nyhani sündroom on tõsine pärilik haigus, mis ravimata jätmise korral võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Vaatamata varasele teraapiale kannatavad mõjutatud lapsed tõsiste liikumispiirangute ja käitumishäirete all, mistõttu on pärast ravi vaja tihedat kontakti perearsti ja füsioterapeudiga. Lisaks vajavad haiged sageli psühholoogilist abi. Kõrvalekaldeid kannatanute käitumises tuleb käitumisravi käigus hoolikalt töödelda ja vähendada. Sõltuvalt sümptomitest võite näha ka uroloogi, günekoloogi, gastroenteroloogi või nefroloogi. Kiirabi on krampide ja muude meditsiiniliste hädaolukordade jaoks õige kontakt.

Ravi ja teraapia

Ravi Lesch-Nyhani sündroom keskendub peamiselt sümptomitele, kuna haiguse põhjust, geneetilist defekti, ei saa ravida. Manustatakse ravimeid, mis alandavad uriini taset ja dieedis on vähe puriini.

Lisaks peab olema tagatud suur vedeliku tarbimine. Nende meetmete eesmärk on ära hoida või vähemalt vähendada kusihappe ladestumist kehas ja sellega seotud kahjustusi. Kusihappe taset tuleb regulaarselt kontrollida. Lisaks tuleb enesevigastamise osas võtta ettevaatusabinõusid. Lesch-Nyhani sündroomi korral on juba edukalt kasutatud rahustavaid ravimeid nagu diasepaam (nt Valium), aga ka selliseid neuroleptikume nagu haloperidool.

Mõnikord antakse öösel unerohtu, et aidata patsientidel öösel mõistlikult vaikida. Terapeutilised meetmed sõltuvad siiski sellest, kui raske on Lesch-Nyhani sündroom.

Ravimid leiate siit

➔ Närve rahustavad ja tugevdavad ravimid

Outlook ja prognoos

Lesch-Nyhani sündroomil on ebasoodne prognoos. Inimese geneetikas on dispositsiooni, mis põhjustab ainevahetuse häireid. Praegune õiguslik olukord ei võimalda sekkumist inimese geneetilise materjali muutmiseks. Seetõttu ei saa tervisehäire põhjust kõrvaldada.

Sümptomid ja ebakorrapärasused ilmnevad esimestel elunädalatel. Haige inimese kogu arengu- ja kasvuprotsessis on mitmesuguseid häireid või viivitusi. Kognitiivne jõudlus väheneb ja tekivad käitumishäired. Ravimata jätmisel kahjustavad haiguse sümptomid tõsiselt elukvaliteeti. On olemas nii enesevigastamise kui ka suurenenud oht teisi inimesi vigastada.

Seetõttu on haiguse paremaks kulgemiseks vajalik meditsiiniline ravi. Seal on pikaajaline teraapia ja ravimite manustamine. Vahetult pärast ravimi kasutamise lõpetamist taastuvad sümptomid lühikese aja jooksul. Kuigi haigust ei saa ravida, saab sümptomaatilist hälvet teraapias hästi kontrollida ja jälgida.

Vaatamata kõigile pingutustele ei saavutata sümptomitest vabanemist. Lisaks ainevahetushäiretele põhjustab geneetiline haigus ka parandamatuid arenguhäireid. Kui patsiendiga viiakse teraapia ja suunatud harjutused läbi varases staadiumis, võib täheldada üldist elukvaliteedi paranemist.

ärahoidmine

Ennetamine selle vastu Lesch-Nyhani sündroom pole võimalik, kuna tegemist on defektse geeni põhjustatud päriliku haigusega. Kui rasedal naisel on teadaolevalt puudulik geen ja kui Lesch-Nyhani sündroomi diagnoos tehakse sünnieelsetes uuringutes (enne sündi), võib raseduse katkestada.

Järelhooldus

Paljude pärilike haiguste korral on järelravi väga keeruline, isegi Lesch-Nyhani sündroomi korral. Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et meditsiinitöötajad saavad neid vaid mõnda leevendada, parandada või ravida. Paljudel juhtudel põhjustavad pärilikud haigused raskeid puudeid. Need, kes kannatavad, peavad nendega kogu elu võitlema.

See, mida järelhoolduses saab teha, koosneb sageli ainult füsioterapeutilistest või psühhoterapeutilistest meetmetest. Eduka ravi võib saavutada terve rea aeglaselt progresseeruvate pärilike haiguste korral.Lesch-Nyhani sündroomi korral toimub järelhooldus käsikäes ravi tüübiga, mille eesmärk on ainevahetushäire kontrolli alla saada. Selle tulemusel on ravimite eesmärk viia kusihappe tase mõõdukale tasemele. Samuti mängib suurt rolli dieedi tüüp, mis võib ulatuda konkreetse dieedini.

Üldistatud väited järelravi tüübi kohta on lubatud ainult niivõrd, kuivõrd need on haigestunud patsiendile võimalikult lihtsaks tehtud. Pärilikud haigused võivad põhjustada sümptomeid, mis kogu elu jooksul suurenevad või jäävad samaks. Need võivad oluliselt vähendada elukvaliteeti ja eluiga. Paljude pärilike haiguste korral ei anna operatsioonid suurt leevendust. Vajalikuks võib osutuda operatsioonijärgne järelkontroll.

Mõnda pärilike haiguste sümptomit või häiret saab tänapäeval edukalt ravida. Psühhoterapeutiline ravi on kasulik pärilike haiguste korral, mille korral haiguse tunnused põhjustavad depressiooni, alaväärsustunnet või muid psühholoogilisi häireid.

Saate seda ise teha

Lesch-Nyhani sündroomi korral keskendub ravi kusihappe taseme vähendamisele veres. See saavutatakse toimeainet allopurinooli sisaldavate ravimite abil, millega kaasneb elustiili muutus.

Arst soovitab ravi alguses patsiendile dieedi või suunab ta toitumisspetsialisti juurde. Koos spetsialistiga saab koostada toitumisplaani, mis ideaalis koosneb madala puriini sisaldusega dieedist ja regulaarsest vedeliku tarbimisest. Regulaarne treenimine ja stressi vältimine võivad olla olulised tegurid elustiili parandamisel ja kusihappe kontsentratsiooni püsival vähendamisel veres.

Laste kahjustamise korral peavad vanemad võtma enese kahjustava käitumise vältimiseks täiendavaid meetmeid. Näiteks võib olla vajalik lapse sidumine või peakaitseks kiivri panemine. Rasketel juhtudel tuleb tüüpilise enesevigastamise vältimiseks lõikehambad eemaldada. Paljud patsiendid vajavad ka intensiivset psühhoterapeutilist ravi. Kuna haigus on tavaliselt vanematele märkimisväärne koormus, võib pereteraapia olla kasulik. Terapeut saab sageli luua kontakti teiste mõjutatud vanematega.