Hüper-IgD sündroom

Meditsiin, millele viidatakse kui Hüper-IgD sündroom - tuntud ka kui HIDS - pärilik haigus, mida iseloomustavad peamiselt korduvad palavikurünnakud. Sel põhjusel on hüper-IgD sündroom ka üks nn perioodilise palaviku sündroomidest.

Palavikuperioodide ajal kurdavad haiged kõhulahtisust, kõhuvalu ning iiveldust ja oksendamist. Põhjuslikku ravi ei ole; aga prognoos - patsiendi oodatava eluea osas - hea.

Mis on hüper-IgD sündroom?

Hüper-IgD sündroom (või HIDS) on pärilik haigus. Iseloomulikud on korduvad palavikuhood ja seedetrakti sümptomid. Perioodilisi haigusi, millesse hüper-IgD sündroom kuulub, on teada juba 19. sajandist, kuid arst Hobart A. Reimann määratles need alles ja kujundas kuni 1948. aastani.

1984. aastal mainiti esimest korda hüper-IgD sündroomi. Hollandi töörühm kirjeldas õdede-vendade korduvat palavikku, samuti üldisi põletikulisi reaktsioone, samuti immunoglobuliini D ja immunoglobuliini A märkimisväärset suurenemist. Alates 2001. aastast on diagnoositud umbes 160 diagnoosi; suurem osa kannatanutest elab Prantsusmaal ja Hollandis. Arvatakse siiski, et teatamata jäetud juhtumite arv on suurem.

põhjused

Hüper-IgD sündroom tuleneb geneetilise teabe muutumisest - nn mutatsioonist. Mutatsioon toimub 12. kromosoomis. Hüper-IgD sündroomi pärand on autosomaalselt retsessiivne. Ligikaudu 80 protsendil kõigist juhtudest toimub geenipiirkonnas peamiselt missense mutatsioon, mis kodeerib seejärel MVK-d (12q12, GeneID 4598 - ensüümi mevalonaatkinaas). See mutatsioon põhjustab ensüümi aktiivsuse pisut vähenenud stabiilsust.

Siiani pole aga selge, miks mevalonaatkinaasi vähenenud aktiivsus hiljem vallandab. Ebaselge põhjuse tõttu puudub ka teada teraapia, mis mõnikord põhjusega võitleb. Seetõttu saavad arstid läbi viia ainult sümptomaatilist ravi, mis keskendub peamiselt palavikuhoogudele.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hüper-IgD sündroom ilmneb juba esimesel eluaastal. Iseloomulikud on korduvad palavikurünnakud; patsient kurdab kiiresti arenevat palavikku ja külmavärinaid. Nende palavikurünnakute põhjustajateks on väikesed vigastused, vaktsineerimised või isegi stress ja operatsioonid.

Paljudel juhtudel kurdavad patsiendid muu hulgas ka kõhuvalu, iiveldust ja oksendamist ning kõhulahtisust. Mõnikord võivad ka emakakaela lümfisõlmed paisuda. Muud hüper-IgD sündroomile iseloomulikud sümptomid: peavalu, liigesepõletik, samuti liigesevalu ja lööbed.

Retsidiivid ise esinevad intervalliga neli kuni kuus nädalat. Kestus on kolm kuni seitse päeva. Ägenemiste kestus ja sagedus võivad patsiendist olenevalt siiski oluliselt erineda. Palavikuhooge esineb sagedamini, eriti lapsepõlves; täiskasvanueas väheneb sagedus ja intensiivsus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui on iseloomulikke sümptomeid, mis viitavad hüper-IgD sündroomile, võib immunoglobuliini D kontsentratsiooni kontrollimine veres anda teavet hüper-IgD sündroomi olemasolu kohta. Kui immunoglobuliini D kontsentratsioon on üle 100 RÜ / ml, võib eeldada, et esineb hüper-IgD sündroom. Olemasoleva mutatsiooni molekulaarsed geneetilised tõendid võivad mõnikord anda teavet ka selle kohta, kas hüper-IgD sündroom on olemas või mitte.

Kuid diagnoosi kinnitamiseks peab arst eelnevalt välistama muud sarnaste sümptomitega haigused. Hüper-Ig-D sündroom on ka üks perioodiliste palaviku sündroomidest; Ka perekondlik Vahemere palavik (FMF) tuleb eelnevalt välistada.

Muud haigused, millel on sarnane käik ja mis tuleb enne hüper-IgD sündroomi diagnoosimist välistada, on: "tuumori nekroosifaktori retseptori 1-ga seotud perioodiline sündroom" (tuntud ka kui TRAPS), tsükliline neutropeenia ja krooniline-infantiilneuroloogiline -nahaliigese sündroom (või CINCA sündroom) ja Muckle-Wellsi sündroom. See hõlmab ka haigusi, mis kuuluvad PFAPA sündroomi alla (perioodiline palavik, haavandid, adeniidi sündroom või farüngiit).

Isegi kui hüper-IgD sündroomi ravi on suhteliselt keeruline, on prognoos siiski hea. Eeldatav eluiga pole piiratud, isegi kui see on sündroomi äärmiselt raske vorm. Rünnakute käigus saab liigeseid siiski rünnata, nii et liigeste hävitamine on võimalik.

Amüloidoosi, näiteks perekondliku Vahemere palaviku korral, on seni dokumenteeritud ainult üksikjuhtudel. Mõnel juhul dokumenteeriti ka neuroloogilised kõrvalekalded ja intellektuaalsete võimete piirangud. Võimalikud on ka epilepsia, koordinatsiooni ja tasakaaluhäired, kuid neid esineb ka ainult harva.

Tüsistused

Hüper-IgD sündroomi tõttu kannatab asjaomane isik tõsiste palavikurünnakute all, mis korduvad teatud aja möödudes. Järgmise palavikuhoo täpset aega pole võimalik ennustada. Lisaks palavikule kannatab haigestunud inimene ka kõhuvalu ja kõhulahtisuse käes. Lisaks on ka iiveldus ja oksendamine.

Elukvaliteeti halvendab oluliselt hüper-IgD sündroom ja sümptomid muudavad igapäevaelu raskemaks. Reeglina väheneb ka patsiendi vastupidavus ning asjaomane inimene on kurnatud ja väsinud. Samuti võivad palavikurünnakud mõjutada psüühikat negatiivselt ja põhjustada depressiooni või muid häireid.

Samuti on valu peas ja liigestes. Pole harvad juhud, kui nahal esinevad lööbed ja lümfisõlmed paisuvad. Reeglina mõjutavad palaviku sagedased rünnakud eriti lapsi. Hüper-IgD sündroomi ravi on sümptomaatiline ja piirab palavikuhoo sümptomeid. Edasisi komplikatsioone pole. Enamikul juhtudest väheneb esinemissagedus vanusega. Eeldatavat eluiga ei vähenda ka hüper-IgD sündroom.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hüper-IgD sündroomi korral ilmnevad pärast esimest eluaastat järsult tõsised sümptomid, mille korral on arsti konsultatsioon alati vajalik. Kuna sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teiste haiguste korral, on vaja sümptomeid kiiresti diagnoosida. See on ainus viis efektiivse ravi alustamiseks. Arsti visiit peaks muu hulgas toimuma juhul, kui üheaastane laps põeb ootamatult seletamatuid palavikuhooge, mis võivad ilmneda pikema intervalliga.

Palavikust teatatakse tavaliselt külmavärinate ilmnemisega. Ennekõike tuleks arstiga nõu pidada ka siis, kui erilistel puhkudel, nagu vaktsineerimine, stress või vigastused, on palavik. Palavikuga kaasnevaid sümptomeid tuleks juba kasutada võimaluse saamiseks meditsiinilise abi saamiseks. Need sümptomid hõlmavad lümfisõlmede turset, tugevat kõhuvalu, oksendamist ja kõhulahtisust.

Kui arst diagnoosib hüper-IgD sündroomi, arutab ta vanematega vajalikku ravi. See koosneb kolesterooli alandava aine simvastatiini ja immunosupressandi etanertsepti manustamisest. Nende ravimite abil leevendatakse sümptomeid ja samal ajal vähendatakse haruldaste komplikatsioonide, näiteks liigese kontraktuuride või kõhu adhesioonide riski. Kuna haigus ei mõjuta tavaliselt eeldatavat eluiga ja palavikurünnakud muutuvad elu jooksul üha harvemaks, pole pidev arstiabi vajalik.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Teraapia ja ravi

Siiani ei ole ravi ega ravi, mis võitleks peamiselt hüper-IgD sündroomi põhjuse vastu või võitleks sellega. Sel põhjusel keskenduvad arstid peamiselt korduvate palavikuhoogude sümptomaatilisele ravile. Kuid need raviviisid osutuvad samuti äärmiselt keerulisteks, kuna need ei erine mitte ainult patsienditi, vaid võivad olla ka erineva intensiivsusega, sõltuvalt episoodist.

Klassikalised palavikuvastased või põletikuvastased ravimid - näiteks mittesteroidsed põletikuvastased ravimid - on täiesti ebaefektiivsed. Kolhitsiin, steroidid või talidomiid on samuti osutunud ebaefektiivseks.Meditsiinispetsialistid on siiski tunnistanud, et simvastatiin võib aidata kõigi ägenemiste tekkimist.

Mõni aeg tagasi teatati ka positiivsest arengust "interleukiin-1ra analooganakinra" kontekstis. Mõnikord võib “tuumori nekroosifaktori α antagonist etanertsept” alandada palaviku päevi ja leevendada intensiivsust. Muid raviviise pole praegu teada.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Hüper-IgD sündroom pakub suhteliselt positiivset prognoosi. Kuigi haigust seostatakse selliste raskete sümptomitega nagu seedetrakti kaebused, nahalööbed, liigesekahjustused ja palavik, saab pikaajaliselt neid terviseprobleeme tervikliku uimastiravi abil oluliselt vähendada või isegi täielikult kõrvaldada.

Isegi kui liigesed on seotud, ei kaasne haigus alati pikaajaliste sümptomitega, kui kasutatakse varajast ravi. Ainult üksikjuhtudel tekivad püsivad liigesehäired, mis kahjustavad püsivalt elukvaliteeti ja heaolu ning hõlmavad seega vaimsete kannatuste riski. Amüloidoos, mis võib mõjutada kõiki organeid ja endokriinsüsteemi, esineb ainult vähestel patsientidel. Kuid mõnel patsiendil on neuroloogilisi häireid, mis võivad kahjustada vaimseid võimeid ja koordinatsiooni. Rasketel juhtudel võib välja areneda epilepsia.

Enamasti võivad kannatanud inimesed elada valuvaba elu, mida seostatakse alati pikaajalise uimastiravi ja füsioterapeutiliste meetmetega. Haiged inimesed peavad samuti ikka ja jälle läbima kirurgilise sekkumise või kannatama pideva ravimite manustamise tagajärjel kõrvaltoimete ja koostoime tõttu. Vaimse tervise probleemid võivad ilmneda ka krooniliselt haigetel HIDSi patsientidel. Tüüpilised psühholoogilised komplikatsioonid on alaväärsuskompleksid ja depressiivsed meeleolud kuni raske depressioonini. Hüper-IgD sündroom ei vähenda eeldatavat eluiga.

ärahoidmine

Kuna hüper-IgD sündroom on pärilik haigus, pole ennetavaid meetmeid teada ega võimalik.

Järelhooldus

Järelravi meetmed või võimalused on hüper-IgD sündroomi korral tavaliselt väga piiratud. Kuna see on ka pärilik haigus, pole täielikku ravi võimalik saavutada. Seetõttu sõltuvad kannatanud inimesed elukestvast ravist ja ravist, et sümptomeid püsivalt leevendada.

Hüper-IgD-sündroomi edasikandumise vältimiseks järeltulijatele tuleks geneetilist nõustamist anda ka juhul, kui laps soovib lapsi. Ainult nii saab haiguse levikut vältida. Kuna hüper-IgD sündroomi ravitakse tavaliselt ravimite võtmisega, peaksid haiged kontrollima, et neid võetakse regulaarselt ja ennekõike õigesti.

Arvesse tuleks võtta ka võimalikke koostoimeid. Kui teil on küsimusi või on ebaselged, pöörduge alati arsti poole. Kuna hüper-IgD sündroom võib soodustada ka kasvajaid, peab arst neid regulaarselt uurima. Samuti on väga oluline sõprade ja perekonna toetus ja hoolitsus ning see võib sümptomeid leevendada. Ennekõike hoitakse ära psühholoogilised kaebused või depressioon. Hüper-IgD sündroom võib vähendada kannatanute eluiga.

Saate seda ise teha

Kuna hüper-IgD sündroomi ei saa kahjuks põhjuslikult ja põhjuslikult ravida, saab piirata ainult individuaalseid sümptomeid ja kaebusi.

Palavikuhooge ravitakse ravimitega. Üldine voodipuhkus ja oma keha eest hoolitsemine võib samuti haiguse kulgu väga positiivselt mõjutada. Ennekõike ei tohiks mõjutatud isikud lihtsalt füüsilisi tegevusi teha. Palavikuvastaste ravimite või valuvaigistite kasutamisel võib olla ka maos negatiivne mõju, nii et tuleks pöörduda arsti poole.

Lisaks võib hüper-IgD sündroomi korral olla abiks kontakt teistest mõjutatud isikutest. See võib lihtsustada igapäevaelu toimetulekut. Sõprade ja tuttavate abi võib ka sündroomi psühholoogilisi sümptomeid märkimisväärselt vähendada ja leevendada. Kahjuks peavad kannatanud inimesed selle haigusega leppima ja ei tohi unustada, et ainult lühikese aja jooksul esinevad palavikuhood. Kuid epilepsiahoogude korral on ravi endiselt vajalik. Eelkõige ei tohiks epilepsia korral juhtida sõidukit ega juhtida raskeid masinaid.