Holtsi-Orami sündroom

Holtsi-Orami sündroom on väärarengute sündroom, mis on peamiselt seotud südamedefektide ja pöidlate anomaaliatega ning on põhjustatud mutatsioonist. Enamikul juhtudel toimub põhjuslik mutatsioon juhuslikult ja vastab seega uuele mutatsioonile. Teraapia keskmes on südame defekti kirurgiline korrigeerimine.

Holtsi-Orami sündroom?

Kaasasündinud väärarengute sündroomid, milles esinevad valdavalt jäsemed, on haiguste rühm, mis hõlmab mitmesuguseid käte ja jalgade deformatsioone. Üks neist on see Holtsi-Orami sündroom, nimetatud ka Südame-käe sündroom on tuntud. Sündroom on seotud atriodigitaalsete düsplaasiate rühmaga, mille hulka kuuluvad kaasasündinud haigused koos ülajäsemete ja südame väärarengutega.

Sellesse haiguste rühma kuuluvad lisaks Holt-Orami sündroomile ka II tüüpi südame-käe sündroom, 3. tüüpi südame-käe sündroom ja Sloveenia tüüpi südame-käe sündroom. Holt-Orami sündroomi kirjeldati esmakordselt 1960. aastal. Briti lastearst Holt ja kardioloog Samuel Oram kirjeldavad haigust esimestena. Holt-Orami sündroom See on suhteliselt haruldane haigus, mida seostatakse ühe haigestunud inimese keskmise levimusega 100 000 inimese kohta.

Holt-Orami sündroomi käes ja südames esinevate väärarengute põhjus peitub geneetikas. Sündroomi sümptomid on sama mitmekesised kui selle arvatavad põhjused. Haiguse väärarengud keskenduvad südamele ja pöidlale.

põhjused

Ehkki Holt-Orami sündroom on geneetiline ja kaasasündinud haigus, pole seni dokumenteeritud juhtudel perekondlikku esinemissagedust peaaegu üldse. Kuigi näib, et sündroom on üksikjuhtudel autosomaalses domineerivas pärimisviisis päritav, viitab suur osa juhtumite dokumentidest selle juhuslikule esinemisele. Umbes 85 protsenti dokumenteeritud juhtudest näib olevat tingitud uuest mutatsioonist.

Holt-Orami sündroomi peamine põhjus seisneb geenide lookuses 12q23-24.1 esinevates geneetilistes mutatsioonides. Selle geeni lookuses asub nn TBX5 geen, mis asub 12. kromosoomis ja on jäsemesse ja jäsemesse kaasatav valk Kodeeritud südame areng. Valgu täpsed funktsioonid pole veel selgitatud. Samuti pole veel kindlaks tehtud, kas välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinide või alatoitlusega emal raseduse ajal, soodustavad TBX5 geeni mutatsiooni.

Geeni mutatsioone saab tuvastada vähemalt 70 inimesel 100-st Holt-Orami sündroomiga patsiendil. Kuid teadus eeldab, et sündroomi sümptomeid võivad põhjustada ka kõrvalekalded teistes geenides. Näiteks on väärarengute sündroom seotud kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Holt-Osrami sündroomiga patsiendid kannatavad väärarengute kompleksi all, mis mõjutavad peamiselt pöialt ja südant. Kuigi patsiendi väärarengute lokaliseerimine on tavaline, on südame ja pöidla erinevat tüüpi väärarengud võimalikud. Seetõttu on kliiniline pilt äärmiselt mitmekesine.

Südame defektid võivad avalduda näiteks vatsakeste vaheseina defekti, kodade vaheseina defekti, südame rütmihäire või juhtivuse häirena. Skeleti anomaaliad võivad vastata pöidlate väärarengutele, kuid võivad esineda ka sellised kõrvalekalded nagu kodara mitterakendamine.

Paljud sündroomi põdevad patsiendid kannatavad ka radioulnaarsete sünooside ja ribide, abaluu või rangluu kõrvalekallete tõttu. Lisaks on Holt-Orami sündroom seotud pectus carinatumi ja skolioosiga. Enamik kannatada saanud patsientidest kannatavad ka sõrmede või varvaste phalanglite sündaktialide all. Üksikjuhtudel on need sümptomid seotud hüpertelorismiga.

Diagnoos ja haiguse kulg

Holt-Orami sündroomi diagnoositakse sageli valesti. Diferentsiaaldiagnoosimisel peab arst eristama sümptomikompleksi Okihiro sündroomist pärast geenimutatsioone SALL4 geenis kromosoomis 20, mis on seotud sama käe väärarengute ja südamedefektidega. Eristusdiagnoosimisel on eriti oluline see, et Okihiro sündroomiga patsientidel on tavaliselt Duane'i anomaalia.

Nad kõverduvad, neid mõjutavad sageli neerude väärarengud ja neil on kuulmishäired, jalgade anomaaliad või kõrva väärarengud. Trombotsütopeenia-puuduva raadiuse sündroomi tuleb eristada ka Holt-Orami sündroomist, mis saavutatakse peamiselt laboratoorse diagnostika abil. Muud kliiniliselt sarnase pildiga kliinilised pildid on Fanconi aneemia ja Pallister Halli sündroom.

Holt-Orami sündroomiga patsientide eeldatav eluiga ei ole keskmisest madalam. Ainult rasketel juhtudel on raskesti ravitav südamedefekt, mis muudab prognoosi ebasoodsaks.

Tüsistused

Holt-Orami sündroom põhjustab patsiendil mitmeid erinevaid väärarenguid ja deformatsioone, mis võivad elu ja igapäevaelu keeruliseks muuta. Ennekõike mõjutavad väärarengud südant, nii et patsiendil on südamedefekt. Samuti on südame rütmihäire, mille tagajärjel võib haigestunud inimene halvimal juhul surra.

Anomaaliad tekivad ka pöidlatel, mistõttu on ka igapäevaelus teatud liigutused või protsessid raskendatud. Pole harvad juhud, kui keha deformatsioonid põhjustavad teiste laste kiusamist ja kiusamist, mis võib paljudel patsientidel põhjustada psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni. Ei ole harvad juhud, kui esinevad neerukahjustused, mis halvimal juhul võivad põhjustada neerupuudulikkust.

Lisaks kannatavad kannatanud isikud ka nägemis- ja kuulmispuudega. Reeglina püsib eeldatav eluiga Holt-Orami sündroomi tagajärjel muutumatuna, kui pole ühtegi südamekahjustust, mis võib põhjustada surma. Holt-Orami sündroomi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik, seega saab ravida ainult sümptomeid. Paljudel juhtudel on vajalik ka psühholoogiline tugi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Holt-Orami sündroomi diagnoositakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Sõltuvalt sellest, kui rasked väärarengud on, võib haigestunud laps vajada täiendavaid tervisekontrolle. Põhimõtteliselt tuleb südame defekte viivitamatult ravida, et vähendada tõsiste sekundaarsete haiguste riski. Kui tekivad sellised tüsistused nagu südame rütmihäired või kodade vaheseina defekti tunnused, on vajalik arsti nõuanne. Skeleti pöidla anomaaliaga tuleb konsulteerida ka meditsiinitöötajaga.

Haigestunud laste vanemad peaksid arstiga nõu pidama ja kõiki ebaharilikke sümptomeid teavitama. Kuna Holt-Orami sündroom on pärilik haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu võidakse patsiente ravida kogu elu, sõltuvalt sellest, millised väärarengud tekivad ja milline on patsiendi põhiseadus. Kuna see põhjustab sageli ka emotsionaalseid kaebusi, on näidustatud kaasnev psühholoogiline tugi. Lapsed, kes kannatavad kiusamise või kiusamise all, peaksid pöörduma vanemate poole terapeutilise nõustamise poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Teraapia ja ravi

Holt-Orami sündroomiga patsientidel ei ole põhjuslikku ravi saadaval. Põhjuslikku ravitavust on tulevikus loota, kuna geeniteraapia on praegu meditsiiniliste uuringute objekt. Kuni seda tüüpi ravi ei jõua kliinilisse faasi, jääb Holt-Orami sündroom siiski ravimatuks haiguseks.

Praegu on patsientide raviks saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Teraapia põhineb konkreetse juhtumi sümptomitel. Südame defekti varajane parandamine on eriti oluline. See parandus tehakse kirurgiliselt. Vohofi vaheseina defekti korral on kirurgilise protseduuri eesmärk näiteks kõnealune defekt sulgeda. Sama kehtib ka vatsakeste vaheseina defekti kohta.

Jäsemete väärarengute parandused on esialgu teisejärgulised. Pärast südame defekti edukat parandamist võivad rekonstrueerivad kirurgilised protseduurid taastada puuduvad kodarad ja eraldada sündaktiilid. Olemasoleva skolioosi vastu võideldakse tavaliselt füsioterapeutilise abiga. Eriti rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks titaani ribi proteesi implanteerimine.

Enamikul juhtudel ei ole pectus carinatum'i jaoks vaja sekkumist. Psühholoogilistel põhjustel saab aga rindkere ümber muuta kirurgiliselt, järgides näiteks Nussi protseduuri.

Outlook ja prognoos

Holt-Orami sündroomi prognoos on soodne. Kuigi geneetiline defekt on olemas, saab seda praeguste meditsiiniliste võimalustega piisavalt ravida. Sündroomiga inimese eluiga ei ole enamikul juhtudel keskmisest madalam. Tõsise väärarengu korral võib eluiga märkimisväärselt väheneda. Neil patsientidel on prognoos selgelt halvenenud. Südame tegevus on piiratud ja see võib viia elu enneaegse lõpuni.

Enamikku patsiente saab siiski hästi ja edukalt ravida. Ehkki olemasoleva geneetilise defekti tõttu ravi ei toimu, on mitmesuguste korrektsioonivõimaluste jaoks head väljavaated. Südame tegevus on reguleeritud ja võimaluse korral korrigeeritakse kirurgilise protseduuri käigus täielikult. Ehkki tervete inimestega võrreldes võib eluviisil püsiv kahjustus olla, saavutatakse raviga hea elukvaliteet.

Füüsilisi kõrvalekaldeid või väärarenguid muudetakse järgmises etapis. Tavaliselt alustatakse pärast lapse kasvufaasi lõppemist olemasolevate väärarengute vajalikku või soovitavat korrigeerimist. Kui arenguprotsessis esinevad häired põhjustavad olulisi häireid, võetakse sümptomite leevendamiseks lapseeas parandusmeetmeid. Optiliste muutuste tõttu võib patsient kogeda psühholoogilisi tagajärgi. See halvendab üldist prognoosi.

ärahoidmine

Siiani ei saa Holt-Orami sündroomi ära hoida, kuna välised mõjutegurid pole lõplikult välja selgitatud.

Järelhooldus

Kuna Holt-Orami sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu on järelravi meetmed või võimalused väga piiratud, nii et kannatanud inimene sõltub peamiselt varajasest avastamisest ja järgnevast ravist. Kui patsient või vanemad soovivad lapsi saada, antakse selle sündroomi kordumise vältimiseks geneetilisi nõuandeid.

Holt-Orami sündroomi ravi on suunatud eeskätt südamedefekti ravile. Seda korrigeeritakse kirurgilise protseduuriga, mille käigus peab patsient pärast protseduuri taastuma ja puhkama. Vältida tuleks liigutamist või füüsilist tegevust. Pole harvad juhud, kui nõutakse füsioterapeutilist ravi ning paljusid harjutusi saab teha ka oma kodus.

Mõjutatud inimesed sõltuvad mõnikord oma pere ja sõprade abist ja toetusest. See võib ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressiooni. Lisaks on tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega väga positiivne mõju Holt-Orami sündroomi kulgemisele.

Saate seda ise teha

Holt-Orami sündroomi ei saa ennetada, samuti ei saa seda ravida eneseabi vahenditega. Selle sündroomi korral on haiged kannatanud alati südamepuudulikkuse raviks, et pikendada patsiendi eeldatavat eluiga. Mida varem sündroomi tuvastatakse, seda suuremad on võimalused haiguse positiivseks kulgemiseks. Ka muud kehas esinevad väärarendid tuleb korrigeerida kirurgiliselt.

Kuna paljud kannatanud kannatavad ka selle sündroomiga seotud psühholoogiliste kaebuste või alaväärsuskomplekside all, sõltuvad nad psühholoogilisest ravist. Kuid vestlused teiste patsientide, oma vanemate või sõpradega võivad tugevdada ka patsiendi enesekindlust ja leevendada seeläbi psühholoogilisi kaebusi. Lisaks sõltuvad mõned patsiendid oma igapäevaelus kaasinimeste abist, kusjuures soojahooldusel on väga positiivne mõju Holt-Orami sündroomi kulgemisele.

Kuna haigus võib mõjutada ka siseorganeid, sõltuvad patsiendid erinevate arstide regulaarsetest uuringutest ja kontrollidest. See võib ära hoida näiteks neeruprobleeme. Mõjutatud lapsi tuleks teavitada haiguse tagajärgedest ja tüsistustest.