Heerfordt-Myliuse sündroom

Heerfordt-Myliuse sündroom on sarkoidi vorm ja seega granulomatoosne ja immunoloogiline põletik, mis mõjutab peamiselt kraniaalnärve. Sümptomid taanduvad tavaliselt spontaanselt. Pikaajaline immunosupressantidega ravim on näidustatud ainult juhul, kui haigus muutub krooniliseks.

Mis on Heerfordt-Myliuse sündroom?

Heerfordt-Myliuse sündroomi iseloomustavad viis peamist sümptomit. Need peamised sümptomid hõlmavad näiteks sülje sekretsiooni vähenemist umbes poole võrra.
© Adiano - stock.adobe.com

Heerfordt-Myliuse sündroomiga patsiendid kannatavad sarkoidi erivormi all. See on granulomatoosne põletik, mis võib eeldada subkroonilisi kuni kroonilisi mõõtmeid. Sarkoidi nimetatakse sageli põletikuliseks mitme süsteemi süsteemseks haiguseks, mis moodustab erinevates elundites väikesed sõlmed ja vallandab seega põletikuliste reaktsioonidega keskmisest kõrgema immuunvastuse.

Kopse mõjutab kõige sagedamini põletik. Hila lümfisõlmed muutuvad põletikuliseks umbes 95 protsendil juhtudest. Põhimõtteliselt võib sarkoid põhjustada põletikku mis tahes elundisüsteemis. Heerfordt-Myliuse sündroomi erivormi korral ilmneb eriti kraniaalnärvide ja kesknärvisüsteemi sidekoe kihtide põletik.

Christian Frederick Heerfordt kirjeldas Heerfordt-Myliuse sündroomi esmakordselt 1906. aastal, Jonathan Hutchinson dokumenteerib sarcoidi esimest korda vahetult enne seda. Sündroomi võib kokku võtta kui tüüpi neurosarkoidoosi. Puhang ilmneb vanuses 20–40 aastat.

põhjused

Nagu kõigi teiste sarkoidi vormide puhul, on Heerfordt-Myliuse sündroomi põhjused enamasti ebaselged. Kuna on täheldatud perekondlikku kuhjumist, eeldab teadus praegu haiguse puhkemise geneetilisi tegureid. Keskkonna toksiinide kaasamine pole veel välistatud. Geneetilist taset näitasid 2005. aastal sarkoidiga patsientide geneetilised kõrvalekalded.

Need kõrvalekalded on mutatsioonid, mis näivad mõjutavat haiguse algust. Praeguste uuringute kohaselt võib BTNL2 geeni vaid ühe aluspaari mutatsioon kuuendas kromosoomis suurendada haiguse puhkemise tõenäosust kuni 60 protsenti. See geen mõjutab immunoloogilisi põletikulisi reaktsioone ja aktiveerib spetsialiseerunud vererakke.

Kui mõlemad aluspaarid muteeruvad kromosoomides, suureneb haiguse oht kolmekordseks. Need tulemused on siiski ebamäärased ja ei pea tingimata kehtima erivormide, näiteks Heerfordt-Myliuse sündroomi korral.

Ravimid leiate siit

➔ Paresteesia ja vereringehäirete ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Heerfordt-Myliuse sündroomi iseloomustavad viis peamist sümptomit. Need peamised sümptomid hõlmavad näiteks sülje sekretsiooni vähenemist umbes poole võrra. Äärmiselt suu kuivus, neelamisraskustega ja sisse seatud kõnehäired. Seda hüposalivatsiooni vormi tuntakse ka kserostoomiana. Lisaks on tavaliselt uveiit.

Silmade keskmist nahka mõjutab põletik. Tekib võõrkehatunne ja pisarate voog on suurenenud. Patsiendid põevad sageli ka parotiiti, see tähendab parotiidnäärmete põletikku. Samuti võib tekkida näo halvatus, mille tavaliselt põhjustab seitsmenda kraniaalnärvi põletik.

Põletikuliste reaktsioonidega kaasneb korduv palavik. Teisi kraniaalnärve mõjutavad sageli põletikulised reaktsioonid. Peale selle võib ajukelmetes (sõlmetes) tekkida sõlmeline põletik. Nodulaarsed põletikud arenevad mõnikord ka piimanäärmetes ja sugunäärmetes, kuid need pole Heerfordt-Myliuse sündroomi peamised sümptomid.

Diagnoos ja kursus

Nagu kõigi teiste sarkoidooside puhul, diagnoositakse Heerfordt-Myliuse sündroom sõltuvalt kaebuste vastavatest sümptomitest. Enne Heerfordt-Myliuse sündroomi diagnoosimist diagnoositakse patsientidel tavaliselt sarkoid. Reeglina kasutatakse pildistamismeetodina CT-d. Selle kujutise põhjal saab kindlaks teha haiguse staadiumi.

Heerfordt-Myliuse sündroomi prognoos on soodne kuni väga soodne. Põletik taandub reeglina spontaansete remissioonide kaudu. Ainult harvadel juhtudel areneb haigus krooniliseks kulgemiseks. See ei vii peaaegu kunagi krooniliselt progresseeruva kursuseni, kus rünnakute vahel pole enam mingit leevendust.

Tüsistused

Paljudel juhtudel ei vaja Heerfordt-Myliuse sündroom ravi. Sümptomid kaovad sageli spontaanselt ja tavaliselt ei ilmne hiljem uuesti. Kuid tüsistused võivad tekkida ka kroonilises kulgemises. Haigestunud inimene kannatab kõnehäirete ja suukuivuse all. Samuti tekivad neelamisraskused, nii et toidu ja vedelike allaneelamine ei saa hõlpsalt aset leida.

See võib põhjustada dehüdratsiooni või alatoitumist. Pole harvad juhud, kui kõnehäired, eriti lastel, põhjustavad kiusamist või kiusamist. See võib põhjustada psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni. Lisaks on näo erinevad osad halvatud ja patsient on vähem võimeline stressiga toime tulema.

Haigestunud inimene haigestub sageli palavikku ja tekib ajukelmepõletik. Need võivad olla patsiendi jaoks eluohtlikud. Heerfordt-Myliuse sündroomi sümptomeid saab ravida ja piirata. Siiski ei saa ennustada, kas kõiki kaebusi saab täielikult piirata. Kõnehäireid saab teraapias ravida ja korrigeerida. Ravi ei põhjusta tavaliselt täiendavaid tüsistusi ega kaebusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Heerfordt-Myliuse sündroom võib ka kraniaalnärve pöördumatult kahjustada, peaks sündroomi alati uurima arst. Enamikul juhtudel taandub sündroom iseseisvalt, kuid siiski on soovitatav seda uurida.

Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomasel isikul on tugev suu kuivus. Patsiendil puudub sülitamine ja esinevad kõnehäired või neelamisraskused. Heerfordt-Myliuse sündroom põhjustab ka silma sattumist võõrkehale, ehkki silmas pole võõrkeha.

Siin on soovitatav ka arstlik läbivaatus. Lisaks võib halvatus näo erinevates piirkondades näidata ka Heerfordt-Myliuse sündroomi. Koheselt tuleb pöörduda arsti poole, eriti kui halvatus püsib. Sündroomi diagnoosida saab haiglas või perearsti juures. Ravis kasutatakse erinevaid ravimeid.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Heerfordt-Myliuse sündroomiga patsientide ravi sõltub haiguse sümptomitest ja staadiumist. Kursuse kuju on samuti ülioluline. Kaebusi ravitakse sümptomaatiliselt ja need põhinevad mõjutatud elundite süsteemil. Reeglina ravitakse ägedaid ägenemisi ravimitega koos kortikoididega, eriti glükokortikoididega nagu kortisool.

Ravi eesmärk on immuunsüsteemi pärssimine. Ainult harvadel juhtudel saavad patsiendid pikaajalist ravi immunosupressantidega. Seda tüüpi pikaajaline ravim on vajalik ainult haiguse krooniliste vormide korral, kuna immuunsussüsteemi püsiv pärssimine võib rünnakuid edasi lükata. Kuna pärsitud immuunsussüsteem on seotud ka riskidega, kaalutakse ravimite eeliseid ja ohtusid igal üksikjuhul eraldi.

Kui erinevate kraniaalnärvide põletiku tagajärjeks on halvatus või kõnehäired ning neelamisraskused, antakse patsiendile täiendav logopeediline või liikumisteraapia. Näo halvatus võib ka spontaanselt taanduda. See kehtib eriti juhul, kui põletik paraneb lühikese aja jooksul ja närvikoe peaaegu ei hävitata. Püsiva hüposalivatsiooni vältimiseks võib patsiendile anda süljeasendajaid, mis kaitsevad suuõõne sekundaarsete haiguste, näiteks hammaste lagunemise eest.

Outlook ja prognoos

Sarkoidi erivormina on Heerfordt-Myliuse sündroomil hea prognoos. Kursus on krooniline kuni subkrooniline. Seal on suhteliselt kõrge spontaanse paranemise määr, mis jääb vahemikku 20 kuni 70 protsenti. Eriti mõjutatud on noored vanuses 20–40 aastat.Samuti leiti, et seda sündroomi tekkis rohkem afroameeriklasi kui õiglase nahaga elanikke. Kuid Heerfordt-Myliuse sündroomi all kannatab ainult umbes viis protsenti kõigist sarkoidihaigetest.

Sarkoidi selle vormi puhul on eriline kraniaalse närvipuudulikkuse tõttu sageli esinevate neuroloogiliste sümptomite esinemine. See viib näo halvatuseni, mis on seotud näoilmete tüüpiliste muutustega, nagu näiteks suu nurkade nõrgenemine või silmalaugude mittetäielik sulgemine. Samuti võivad tekkida maitsehäired. Kraniaalnärvi puudulikkus esineb omakorda umbes 50–70 protsendil kõigist Heerfordt-Myliuse sündroomiga haigetest. Lisaks on iiris, parotid näär ja suu limaskest põletik.

Sarkoidi suremus on umbes viis protsenti, peamiselt kopsufunktsiooni häirete tõttu. Kuid see kehtib kõigi haiguse vormide kohta. Kui kõrge suremus on, eriti Heerfordt-Myliuse sündroomi korral, pole veel kindlaks tehtud. Iirise ärritus võib kujutada ohtu nägemisele, kuna võivad tekkida sellised tüsistused nagu katarakt või klaaskeha läbipaistmatus. Pidevalt tuleb jälgida ka südant, nahka, liigeseid, seedetrakti, närve ja ülemisi hingamisteid. Kuna haiguse kulg on väga varieeruv.

Ravimid leiate siit

➔ Paresteesia ja vereringehäirete ravimid

ärahoidmine

Kuna Heerfordt-Myliuse sündroomi põhjustab tõenäoliselt geneetiline koostis ja keskkonna toksiinid, ei saa seda haigust ennetada.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on mõjutatud isikul Heerfordt-Myliuse sündroomi osas väga vähe järelmeetmeid. Kõigepealt tuleb diagnoosida varakult, et edasisi tüsistusi oleks võimalik ära hoida. Ainult haiguse varajase diagnoosimise ja sellele järgneva ravi abil on võimalik vältida sümptomite edasist süvenemist.

Ka Heerfordt-Myliuse sündroom ei saa iseseisvalt paraneda. Selle haigusega sõltub asjaomane inimene tavaliselt ravimite tarbimisest. Kui midagi on ebaselget või on küsimusi, tuleb alati pöörduda arsti poole. Lisaks peaks asjaomane isik tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et sümptomite leevendamiseks oleks õige annus.

Kuna haigus võib põhjustada ka neelamisraskusi või kõneraskusi, vajavad mõned Heerfordt-Myliuse sündroomiga patsiendid nende sümptomite kõrvaldamiseks spetsiaalset ravi. Mõningaid nende teraapiate harjutusi saab tervenemise kiirendamiseks teha ka oma kodus.

Hea suuhügieen on oluline ka haiguste ennetamiseks. Ei saa üldiselt ennustada, kas Heerfordt-Myliuse sündroom viib haigete eluea lühenemiseni.

Saate seda ise teha

Eneseabi võimalused on Heerfordt-Myliuse sündroomi korral suhteliselt piiratud, nii et haigestunud inimesed sõltuvad sümptomite leevendamiseks peamiselt meditsiinilisest ravist.

Kroonilise kursuse korral on vaja püsivalt ravimeid võtta. Kuna Heerfordt-Myliuse sündroom põhjustab sageli keeleprobleeme, saab haigestunud inimene erinevatele ravimeetoditele reageerida keelehäiretele. Harjutusi saab tavaliselt läbi viia ka kodus.

Lisaks peaks kannatav inimene hoolimata neelamisraskustest tagama tervisliku toitumise ja regulaarse joomise, et vältida dehüdratsiooni või puudulikkuse sümptomeid. Kaaries on sündroomiga haigetel tavaline nähtus, nii et neid tüsistusi saab vältida hambaarsti regulaarsete kontrollide kaudu. Vanemad peaksid pöörama tähelepanu regulaarsele tervisekontrollile, eriti lastega.

Kui patsient põeb ka näohalvatust, on inimese elu meeldivamaks muutmiseks sageli vaja sõprade ja sugulaste tuge. Arutelud psühholoogi või usalduslike inimestega võivad aidata ka psühholoogiliste kaebuste korral.