Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica on üks haruldasi geneetilisi haigusi. Seda iseloomustab naha enneaegne vananemine ja luude katlakivi eemaldamine. Kuid eeldatav eluiga pole piiratud.

Mis on geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica iseloomustab asjaolu, et vastsündinutel on juba longus, vanaaegne näonahk. Selle põhjuseks on sidekoe puudulik struktuur.
© Armasta tuult - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica on sidekoe ja luude haigus. See on pärilik ja levib väga harva. Haigestunud on ainult umbes miljon inimest. Sidekude vananeb enneaegselt. Vähemalt tundub see vananenud kortsus ja kortsus välimuse tõttu, kuna sellel on väärareng. Lisaks ilmneb lapseeas juba raske osteoporoos koos sagedaste luumurdudega.

Haiguse peamised sümptomid on juba haiguse nimes märgitud. "Geroderma" tähendab vana nahka ja "osteodysplastica" tähendab luu väärarengut. Väljend Bamatteri-Franceschetti-Kleini-Sierro sündroom kasutatud. See nimi viitab selle haiguse esimesele avastajale.

Koos Genfi silmaarsti Adolphe Franceschetti, arsti A. Sierro ja inimgeneetiku David Kleiniga kirjeldas seda sündroomi 1950. aastal Šveitsi lastearst Frédéric Bamatter. Berliini Max Plancki molekulaargeneetika instituudi teadlased Stefan Mundlos juhendasid uurisid 13 perekonda, kellel see haigus välja kujunes. Nende perekondade liikmed olid eriti levinud mennonite konfessiooni seas.

põhjused

Gerderma osteodysplastica võimalik põhjus on geneetiline defekt. Paljudel juhtudel mõjutab 1. kromosoomi GORAB geeni mutatsioon. Kummalisel kombel ei leidu seda mutatsiooni kõigil mõjutatud inimestel. Pärand on autosomaalselt retsessiivne. Hiljuti on avastatud ka patsiente, kellel on mutatsioon PYCR1 geenil 17. kromosoomis.

Selles haiguse vormis on eriti tugev kliiniline kattuvus Cutis-Laxa sündroomi ja Wrinkly naha sündroomiga. Seetõttu tuleb eeldada, et Geroderma osteodysplastica ei ole ühtne haigus, vaid pigem mitmete kliiniliselt sarnaste haiguste kollektiivne sündroom. Uuriti umbes 13 peret, milles sugulastel oli mitu haigusjuhtu. Seega ei esine see haigus spontaanselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Geroderma osteodysplastica iseloomustab asjaolu, et vastsündinutel on juba longus, vanaaegne näonahk. Selle põhjuseks on sidekoe puudulik struktuur. Liigesed saab üle pingutada. Lisaks tekivad lastel kasvuhäired. Need kannatanud kannatavad lühikese kasvu tõttu. Osteoporoos on eriti väljendunud.

See toimub üldistatult kogu kehas ja põhjustab püsivaid luumurdusid. Samuti on puusa düsplaasia. Osteoporoosi põhjustaja on luude üldised katlakivi eemaldamise protsessid. Pea näitab brahütsefaalia koos punnis otsaesisega. Brahütsefaalia avaldub kolju deformatsioonina, mis viib nn lühikese peapöörituseni. Samuti on mõjutatud silmad.

Mõnikord ilmneb mikrokornea (sarvkesta, mis on liiga väike). Samuti on sarvkest hägune ja võib tekkida ka glaukoom (roheline täht). Täheldatakse ka üldisi arenguhäireid. Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Kohati võib esineda väike intellektuaalne defitsiit.

Suurim headerma osteodysplastica tunnus on selgelt väljendunud osteoporoos koos spontaanselt esinevate luumurdude ja avatud fontaneli puudumisega vastsündinutel. Puudutatud inimeste eluiga ei ole piiratud. Elu jooksul luumurdude sagedus isegi väheneb. Vastasel juhul on sümptomid paranenud.

diagnoosimine

Geroderma osteodysplastica diferentsiaaldiagnostikat pole nii lihtne eristada cutis laxa sündroomidest, kortsulise naha sündroomist (WSS) ja De Barsy sündroomist. Labderma osteodysplastica ainulaadne müügikoht on aga üldistatud osteoporoosi kombinatsioon koos avatud fontaneli puudumisega. Vastupidiselt teistele seda tüüpi sündroomidele pole füüsilised piirangud nii suured. Lisaks on vaimne areng tavaliselt täiesti normaalne.

Tüsistused

Reeglina ei põhjusta geroderma osteodysplastica eeldatava eluea lühenemist. Patsient kannatab siiski naha enneaegse vananemise all, ehkki ka luud on katlakivist eemaldatud. Vale struktuur sidekoes võimaldab mõjutatud isikutel liigeste peal üle värvida ja neid seega kahjustada.

See suurendab õnnetuste riski, eriti lastega. Patsientidel ei ole harvad juhud, kui neil tekib lühike kehaehitus. Kolju on deformeerunud ja tavaliselt suhteliselt lühike. Väärarengute tõttu võivad lapsed kannatada kiusamise ja kiusamise käes ning neil võivad tekkida psühholoogilised kaebused ja depressioon.

Jätkuvalt esinevad ka arenguhäired, esinedes ka intellektihäireid. Mõnel juhul sõltub asjaomane isik igapäevaelus teiste inimeste või hooldajate abist. Ebamugavustunne luudes võib põhjustada ka spontaanseid luumurde, mis on seotud väga tugeva valuga.

Geroderma osteodysplastica ravi on võimalik ainult sümptomaatiliselt. Silmakaebusi saab suhteliselt hästi parandada, nii et täiendavaid tüsistusi pole. Paljudel juhtudel sõltub patsient ka psühholoogilisest teraapiast.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kasvuhäirete, luustruktuuri muutuste või lühikese kasvu korral on vajalik arsti visiit. Kui lapsel ilmnevad arenguhäired võrreldes eakaaslastega, tuleb pöörduda arsti poole. Õppimisraskuste, arusaamisprobleemide, vähenenud intelligentsuse, keskendumis- või tähelepanuvaeguse korral on soovitatav pöörduda arsti poole.

Kui esineb üha enam igasuguseid luumurdusid, tuleb pöörduda arsti poole. Kui liigesed on liiga pikad või kui liikumisel on valu, on vajalik arsti visiit. Kolju deformatsioone peetakse murelikuks. Kui teil on punnis otsmik, peapööritus või silmade nägemishäired, peate selgituse saamiseks pöörduma arsti poole. Kui sidekoes võib ebakorrapärasusi avastada varases eas, tuleks vaatlust arstiga arutada.

Kui lapsel ilmnevad käitumisprobleemid, kui nad on eriti rahutud või agressiivsed, on vajalik arsti visiit. Arst on vajalik sotsiaalse tõrjutuse, nigela või melanhoolse käitumise või depressiivse meeleolu korral. Kui lapsel ilmnevad kontaktiraskused, kui tal on sümptomite tõttu suurenenud hirm ja kui ta keeldub sporditegevusest osalemast, on sümptomite leevendamiseks vajalik arsti visiit. Kui tekivad unehäired, tekivad seedeprobleemid või peavalud, võib esineda psühhosomaatilisi kaebusi, mida tuleb uurida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Geroderma osteodysplastica ravi on sümptomaatiline. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline defekt. Kuid piirangud pole nii suured kui paljude sarnaste cutis laxa sündroomi haiguste puhul. Ainult generaliseerunud osteoporoos nõuab pidevat jälgimist ja ravi. Bifosfaatide manustamine on osutunud siin väga tõhusaks.

On ütlematagi selge, et sageli esinevaid luumurdusid tuleb kogu aeg ravida. Kuid elu jooksul vähenevad luumurrud järk-järgult. Luukoe ainevahetus normaliseerub. Silmakaebused vajavad ka pidevat jälgimist. See võib sarvkesta hägustada ja tekkida isegi glaukoom.

Muidugi peab silmaarst edasisi arenguid jälgima. Kuid silma sümptomid pole kohustuslikud. Mõjutatud isikul on progeroidide omadused. Kuid vananemisprotsess ei edene nii kiiresti kui klassikalise progeeria korral. Samuti pole kortsus ja kortsus nahk tõelise vananemise väljendus, vaid selle põhjuseks on sidekoe väärareng.

Outlook ja prognoos

Geroderma osteodysplastica on haigus, mida peetakse ravimatuks. Prognoos pole seetõttu kuigi optimistlik. Geneetilist defekti ei saa muuta ega parandada. Praeguse olukorra kohaselt takistasid juriidilised nõuded sekkumist inimese geneetikasse. Sel põhjusel sõltub patsiendi ravi individuaalsetest sümptomitest, kuigi mitte kõik ei saa leevendust.

Olemasolevad kaebused võivad põhjustada ka edasisi sekundaarseid haigusi ja põhjustada emotsionaalseid probleeme. Visuaalse vananemise ja haiguse piiratuse tõttu kannatavad paljud patsiendid psüühikahäirete all. Need on ravitavad, kuid enamasti iseloomustab neid pikk paranemisprotsess.

Gerioderma osteodysplastica korral on võimalikud arenguhäired ja vähenenud intelligentsus. Kuigi rahastamisprogramme luuakse ja kasutatakse, pakuvad need enamasti vaid abi igapäevaeluga toimetulekuks.

Selle eesmärk on parandada üldist heaolu ja võimaldada selle haiguse korral head elustiili. Paljudel juhtudel on siiski vajalik hooldajate või sugulaste igapäevane hooldus, kuna iseseisvat eluviisi pole võimalik juhtida. Hoolimata haiguse arvukatest kahjustustest ja selle parandamatusest, haigestunute üldine eluiga ei vähene. Samuti on hea võimalus nägemise parandamiseks, kui see on halvenenud.

ärahoidmine

Geroderma osteodysplastica vältimiseks tuleks küsida geneetilist nõustamist. Geroderma osteodysplastica on pärilik koos autosomaalse retsessiivse pärandiga. Muteerunud geeni leitakse aga väga harva, levimusega üks miljonist.

Selle haiguse pärandamise tõenäosus suureneb ainult nakatunud perekondade abielus. Retsessiivse pärimise, abielude, kus mõlemad partnerid on geenikandjad, korral on tõenäosus, et selle haigusega järglased sünnivad, 50 protsenti.

Järelhooldus

Enamikul geroderma osteodysplastica juhtudest ei ole spetsiaalsed jälgimisvõimalused võimalikud. Kuid need pole ka vajalikud, kuna haigust ei saa täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et haigus ei kanduks üle võimalikele järglastele.

Põhjuslik ravi ei ole geneetiliselt määratud haiguse tõttu võimalik, nii et haigestunud on sõltuvad elukestvast puhtalt sümptomaatilisest ravist. Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid ravimitest. Täiendavate koostamiste vältimiseks on oluline tagada, et seda võetakse õigesti ja regulaarselt.

Silmi tuleks ka regulaarselt kontrollida, et vältida pilvede tekkimist. Halvimal juhul võib geroderma osteodysplastica põhjustada haigestunud inimese täieliku pimeduse. Haigus ei piira ega vähenda patsiendi eluiga.

Lisaks võib olla kasulik kontakt teiste headerma osteodysplastica patsientidega. Pole haruldane, kui vahetatakse väärtuslikku teavet, mis võib igapäevaelu lihtsamaks muuta. Teie pere toetus võib ka sümptomeid oluliselt leevendada.

Saate seda ise teha

Ehkki geroderma osteodysplasticaga patsiendid on visuaalselt silmatorkavad, on sotsiaalne võõrutuskäitumine häbiväärselt kahjulik. Elukvaliteedi võimalikult kõrge hoidmiseks hoiavad haiged sotsiaalseid kontakte ja viivad avalikes ruumides läbi tavalisi tegevusi.

Kontaktid teiste headerma osteodysplastica või sarnaste haigustega inimestega on eriti kasulikud kogemuste jagamiseks ja üksteisele sotsiaalse toe pakkumiseks. Siiski on mõistlik mitte veeta aega ainult teiste haigete inimestega, vaid ka selliste haigusteta inimestega.

Luumurdudele vastuvõtlikkuse osas panevad patsiendid igapäevaelus erilist rõhku õnnetuste ennetamisele ja väldivad ohtlikke tegevusi ja liikumisi.Kui luud on endiselt katki, on oluline võimaldada endale piisavalt puhata ja soodustada taastumist.

Füsioteraapia harjutused kõõluste ja lihaste tugevdamiseks on samuti olulised, et vältida teatud õnnetusi ja parandada üldist liikuvust. Tavaliselt tegelevad geroderma osteodysplasticaga patsiendid füsioterapeutilise raviga ja tunnevad seetõttu individuaalselt mõistlikke treenimisvõimalusi. Nende harjutuste tugevdav toime suureneb, kui patsient teeb neid ka iseseisvalt kodus. Regulaarsed kokkulepped arsti ja füsioterapeudiga on hädavajalikud.