Nagu geen on spetsiifiline sektsioon DNA kohta. See on geneetilise teabe kandja ja kontrollib koos teiste geenidega kõiki füüsilisi protsesse.Geneetilised muutused võivad olla kahjutud ja põhjustada tõsiseid talitlushäireid organismis.
Mis on geen?
Geenid Spetsiifiliste DNA lõikudena on need kogu geneetilise ülesehituse põhiüksused. Kõiki organismis esinevaid geene nimetatakse genoomiks. Nende koostoime tagab kõik organismi elutähtsad funktsioonid. Individuaalne geen on ribonukleiinhappe (RNA) vormis komplementaarse koopia alus. See RNA vahendab omakorda geneetilise koodi translatsiooni valgu aminohappejärjestuses.
Sel viisil kantakse geneetilises meediumis talletatud teave DNA-st RNA kaudu ensüümidesse ja struktuurvalkudesse. Iga geen talletab spetsiifilise päriliku teabe, mis väljendub organismi teatud omadustes või funktsioonides. Igal organismiliigil on iseloomulik geenide arv, mille arv ei ütle elusolendi keerukuse kohta midagi. Näiteks sisaldavad inimesed 35 000 geeni.
Anatoomia ja struktuur
DNA segmendina identifitseeritakse geen, nagu kogu DNA, topeltheeliksil asuvate aluspaaride järjestuse järgi. DNA (desoksüribonukleiinhape) on ahela molekul, mis koosneb nukleotiididest, millest igaüks koosneb lämmastikalusest, suhkru molekulist (siin desoksüriboos) ja fosforhappe jäägist.
Neli lämmastikalust adeniini, guaniini, tümiini ja tsütosiini on saadaval ühe DNA ahela jaoks. Spetsiaalne suhkru molekul põhjustab aga kahekordse heeliksi ahela struktuuri, kusjuures üksikud lämmastikalused on vastavate komplementaarsete aluste vastas. Lämmastikaluste järjestus DNA-s salvestab geneetilise teabe geneetilise koodina.
Kui kahekordne spiraal lõheneb raku jagunemise ajal, siis vastavad üksikud ahelad moodustuvad uuesti topelt ahela moodustamiseks. Eukarüootides (raku tuumaga elusorganismid) pakitakse DNA molekulid valku. Kogu struktuuri nimetatakse kromosoomiks. Inimestel on 23 paari kromosoome, kusjuures üks kromosoom pärineb ühelt vanemalt. See tähendab, et samade funktsioonide geenid on vastamisi ka alleelidega.
Geenis on kodeerivad (ekson) ja mittekodeerivad (intron) segmendid. Eksonid sisaldavad organismile vajalikku geneetilist teavet. Intronid on sageli vanad, pole enam aktiivne teave. Seega vastutavad geenide eksonid vajaliku geneetilise koodi transkriptsiooni eest valkude aminohappejärjestusse.
Funktsioon ja ülesanded
Geenide esimene ülesanne on kogu organismi funktsioonide täitmiseks vajaliku geneetilise teabe talletamine. Lisaks vastutavad nad selle teabe edastamise eest järgmistesse rakkudesse rakkude jagunemise ajal või selle edasiandmiseks järgmisele organismide põlvkonnale. Geenide aktiivsus võib toimuda mitmesuguste mehhanismide kaudu.
Transkriptsiooni käigus kantakse geneetiline teave kõigepealt RNA-sse. See muudab geneetilise koodi valgu biosünteesi osana valgu aminohappejärjestuseks. Kuid mitte kogu teave ei pea alati olema ühtemoodi kättesaadav. Organismi teatud aktiivsuse faasides on üha enam vaja spetsiaalseid ensüüme või hormoone, samal ajal kui muid valke pole vaja. Keeruline regulatiivne mehhanism stimuleerib või blokeerib seejärel valkude biosünteesi geene.
Seda saab teha spetsiaalsete valkude kinnitamise ja irdumisega teatud DNA segmentide jaoks. Kui rakud jagunevad, tuleb kogu geneetiline kood üle viia lähterakust järgmisele rakkude põlvkonnale. DNA kahekordne spiraal jaguneb üksikuteks ahelateks. Kuid iga üksik ahel täiendatakse uuesti, moodustades kahekordse ahela, lisades nukleotiide komplementaarsete lämmastikalustega.
Siiski võivad ilmneda vead, nn mutatsioonid, mis muudavad geneetilist teavet. Mutatsioonide vältimiseks on organismil omakorda ülitõhus parandamise süsteem. Nende protsesside kaudu antakse geneetiline kood muutumatul kujul edasi järgmisele põlvkonnale. Kui aga modifitseeritud geen on päritud, võib see põhjustada tõsise geneetilise haiguse.
Haigused ja kaebused
Modifitseeritud geenide edasikandumisel võivad tekkida sama organismi tõsised haigused või järgnevate põlvkondade geneetilised haigused. Vähi ilmnemine on sageli rakkude jagunemise ajal tekkivate geneetiliste muutuste tulemus. Tavaliselt tapab immuunsüsteem muutunud raku. Kuid eritingimustel, näiteks keskkonnamõjudest tulenev kõrge mutatsioonimäär, võib immuunsussüsteem ülekoormada, põhjustades rakkude reguleerimata kasvu.
Geenimutatsioonide osas on rohkem tuntud aga geneetiliselt määratud haiguste esinemine. Sageli mõjutavad ainult üksikud geenid. Sõltuvalt sellest, milliseid funktsioone või omadusi geen esindab, võib esineda mitmesuguseid haigusi. Igal inimesel on kaks sama funktsiooni geeni, kuna need on pärit mõlemalt vanemalt. On geneetilisi haigusi, mis päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Haigus ilmneb siin ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad edasi modifitseeritud geeni.
Nende haiguste näideteks on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria või huule- ja suulaelõhe. Muud haigused, näiteks Huntingtoni korea, Marfani sündroom või retinoblastoom, päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Sel juhul piisab geeni ülekandumisest haigelt vanemalt. Mõnel haigusel, näiteks diabeedil, on ainult geneetiline seisund ja need sõltuvad suuresti keskkonnatingimustest või elustiilist.
.jpg)
