Pärilik haigus Fanconi aneemia esineb väga harvadel juhtudel. Sobivatel asjaoludel saab haigust ravida.
Mis on Fanconi aneemia?
© La Gorda - stock.adobe.com
Fanconi aneemia on meditsiinis aneemia (aneemia) pärilik vorm. Selle väga harva esineva päriliku haiguse osana on punaste ja valgete vereliblede tootmine piiratud haigetel.
Lisaks põhjustab paljudel juhtudel Fanconi aneemia olemasolevate vererakkude suuremat lagunemist. Fanconi aneemia sai nime Šveitsi lastearst Guido Fanconi järgi. Fanconi aneemia ei näita kõigil haigestunud inimestel ühesugust välimust; seetõttu on meditsiinis määratletud haiguse erinevad alarühmad.
Hinnanguliselt mõjutab Fanconi aneemia vaid 5–10 Saksamaal sündinud 100 000 vastsündinut. Tüüpilised haigusega seotud sümptomid on väärarengud, suhteliselt väike peaümbermõõt ja / või luuüdi regressioon. Fanconi aneemiast mõjutatud inimesed on tavaliselt vastuvõtlikumad infektsioonidele ja on märgatavalt kahvatud.
põhjused
Fanconi aneemia on põhjustatud pärilikust geneetilisest defektist. Geneetilise defekti vanemate edasikandumise oht on ainult juhul, kui puudust kannavad nii ema kui isa - paljudel juhtudel ei ole Fanconi aneemia aluseks oleva geneetilise defekti kandjad ise haiged ja seetõttu ei tea nad sageli puuduse kohta, mille nad saavad pärida.
Kui mõlemad vanemad on vastava geneetilise defekti kandjad, on umbes 25% tõenäosus, et lapsel tekib raseduse ajal Fanconi aneemia.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Fanconi aneemiat seostatakse väga tõsiste sümptomitega, mis kõik mõjutavad väga negatiivselt asjaomase inimese elukvaliteeti. Reeglina on patsientidel mitmesuguseid väärarenguid, mis on juba kaasasündinud ja põhjustavad noores eas kaebusi. Väärarengud võivad mõjutada erinevaid piirkondi, nii et sageli kahjustatakse käsi, kõrvu, neere ja südant.
Kui Fanconi aneemiat ei ravita alguses, võib see halvimal juhul viia lapse surma, kuna laps sureb neerupuudulikkuse tagajärjel. Sageli kannatavad patsiendid Fanconi aneemia tõttu ka väga väikese pea või lühikese kasvu tõttu. Selle tulemusel ei tunne paljud patsiendid end ilusana ja kannatavad seetõttu ka alaväärsuskomplekside või oluliselt langenud enesehinnangu all.
Märkimisväärselt suureneb ka selle haiguse leukeemia oht, nii et ka paljud haigestunud inimesed haigestuvad sellesse haigusesse. Lisaks põhjustab Fanconi aneemia luuüdi tugevat taandarengut ja lisaks naha pigmendihäireid. Selle haiguse all kannatavad mitte ainult kannatanud, vaid ka vanemad ja sugulased. Fanconi aneemia vähendab reeglina haigete eluiga.
Diagnoos ja kursus
Fanconi aneemia kahtlustatav diagnoos võib paljudel juhtudel põhineda tüüpilistel sümptomitel. Lisaks mainitud sümptomitele hõlmab see ka väikest vurrunurka mõjutatud isikutel või heledaid, pruunikat värvi pigmendilaike (nimetatakse ka nn Kohvik platsil).
Kahtlustatud diagnoosi saab sel juhul kinnitada peamiselt nn kromosoomi purunemise analüüsi abil; Näiteks manipuleeritakse patsiendilt eemaldatud vererakkudega keemiliselt nii, et ilmneb nende madalam ellujäämismäär (Fanconi aneemia esinemise marker). Siseorganite väärarengute kuju ja raskusastme kindlaksmääramiseks järgmistes etappides kasutatakse pildindusmeetodeid, näiteks ultraheli.
Sõltuvalt Fanconi aneemia vormist erineb ka haiguse käik. Enamikul juhtudest hakkab aga luuüdi taandunud umbes 3-5-aastastel lastel taanduma ja see suureneb haiguse progresseerumisel. Koos meditsiini arenguga võivad mõnel juhul ravida Fanconi aneemiat sellised meetmed nagu luuüdi siirdamine; Kuna geneetilise defektiga rakud jäävad endiselt mõjutatud kehasse, on näiteks endiselt kasvajate tekke oht (uute kudede moodustumine).
Millal peaksite arsti juurde minema?
Fanconi aneemiat diagnoositakse ja ravitakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Esimestel eluaastatel on näidustatud regulaarsed arstivisiidid, kuna sümptomid on mitmekesised ja neid tuleb ravida individuaalselt. Enamasti ilmnevad edasised väärarengud ja väärarengud varases lapsepõlves, mida tuleb selgitada ja ravida. Kui laps kurdab valu või ilmnevad ebaharilikud sümptomid, tuleb konsulteerida vastutava arstiga.
Kui lapsel on südame-veresoonkonna probleeme ja neeru- või maksahaiguse tunnuseid, on kõige parem viia need lähimasse kliinikusse. Vastutav arst saab kasutada kuvamisprotseduure, et teha kindlaks, kas siseorganites on väärarenguid, ja astuda vajalikke samme.
Fanconi aneemia nõuab igal juhul spetsialisti põhjalikku jälgimist ja ravi. Kuna tavaliselt esinevad mitmesugused häired, tuleb konsulteerida teiste arstidega. Pigmendihäirete korral võite näiteks rääkida dermatoloogiga, samal ajal kui südame väärarenguid saab ravida kardioloogi või sisearstiga.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Võimalik terapeutiline komponent Fanconi aneemia ravis on androgeenipreparaatide, st preparaatide, mis sisaldavad kunstlikult toodetud meessuguhormoone, manustamine.
Paljudel patsientidel aitavad need preparaadid vere moodustumist stabiliseerida kuni mõne aasta jooksul, hoolimata Fanconi aneemia esinemisest. Kuna androgeenipreparaatidel võivad olla ka kõrvaltoimed, on võimalik, et erinevate haigete inimeste jaoks tuleb vastava ravimi manustamist vähendada või see täielikult peatada.
Üks meetod, mis võib Fanconi aneemiat ravida, on tervisliku luuüdi siirdamine sobivatelt doonoritelt. Ekspertide sõnul on terapeutilise õnnestumise võimalused suhteliselt suuremad, kui luuüdi doonor on õde-vend, s.o lähisugulane.
Koos põhihaiguse raviga pakutakse Fanconi aneemia taustal sümptomite ravi, mis on kooskõlas konkreetse haigestunud isiku kaebustega.
Outlook ja prognoos
Olemasolev Fanconi aneemia on väärarengute sündroom, mida esineb ainult väga harva. Mõjutatud inimesed on sünnist alates lühikese kasvuga ja kannatavad igasuguste väärarengute all. Täieliku paranemise väljavaated ja prognoos sõltuvad ainult luuüdi siirdamisest. Kui luuüdi siirdamine toimub, saab haige inimese täielikult ravida Fanconi aneemiast.
Haiguse kulg on erinev, kui luuüdi siirdamist ei toimu. Sel juhul võib oodata märkimisväärseid komplikatsioone. Fanconi aneemiaga patsiendid on eriti vastuvõtlikud ühe tuumori moodustumisele. Nii et kui luuüdi siirdamist ei saa toimuda, peaks meditsiiniline ja narkootikumide ravi kindlasti toimuma. Ainult nii saab säilitada asjaomaste inimeste elu.
Kui selline ravi täielikult puudub, on see isegi äge oht elule. Teatud tingimustel võivad pahaloomulised kasvajad moodustada ja levida kogu kehas. Samuti tuleb olemasolevat väärarengut püsivalt ravida, et hiljem ei tekiks komplikatsioone. Fanconi aneemia all kannatavad isikud peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole. See võib positiivselt mõjutada kogu haiguse kulgu.
ärahoidmine
Selliste pärilike haiguste nagu Fanconi aneemia teatud määral ennetamiseks saavad paarid, kes tahavad lapsi saada, näiteks oma geenide geneetilise analüüsi. Sel viisil saab kindlaks teha, kas mõlemad vanemad on Fanconi aneemia aluseks oleva geneetilise defekti kandjad.Kui geneetiline defekt esineb mõlemal vanemal, pakub näiteks meditsiiniline geeninõustamine võimaluse teada saada riskidest ja võimalikest sammudest.
Järelhooldus
Enamikul Fanconi aneemia juhtudest on patsiendil järelravi väga vähe võimalusi. Haigestunud isikud sõltuvad peamiselt selle haiguse meditsiinilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja kaebusi, kuna see ei saa viia enesetervenemiseni. Mõnel juhul on võimalik saavutada ka täielik paranemine.
Kui haigust õigesti ravitakse, ei vähenda Fanconi aneemia patsiendi eeldatavat eluiga. Haigestunud inimesed sõltuvad ravimite ja preparaatide võtmisest, mis leevendavad sümptomeid. See võib põhjustada kõrvaltoimeid, mida arst peab regulaarselt kontrollima.
Ravimi võtmise ajal veenduge, et annus on õige ja komplikatsioonide vältimiseks võetakse seda regulaarselt. Sümptomite ravimine võib mõjutada igapäevaelu kergemini. Kuna Fanconi aneemia võib põhjustada väärarenguid, sõltuvad mõned haigestunud inimesed nende väärarengute parandamiseks kirurgilistest sekkumistest.
Patsient peaks pärast protseduuri puhata ja hoolitsema keha eest. Intensiivne ravi ja hooldus oma pere või sõprade poolt võib samuti Fanconi aneemia kulgu väga positiivselt mõjutada.
Saate seda ise teha
Fanconi aneemia korral pole patsiendil spetsiaalseid eneseabi võimalusi. Haigust ennast saab vältida vaid väga piiratud määral.
Ennetamine on peamiselt võimalik geneetilise analüüsi abil, mis tuleks läbi viia enne laste kasvu. See võib vältida Fanconi aneemiat lastel. Tavaliselt sõltuvad patsiendid siiski sümptomite leevendamiseks ravimite võtmisest. Samuti võib luuüdi annetamine positiivselt mõjutada haiguse kulgu.
Kuna kannatanud kannatavad ka pigmendihäirete all, tuleks otsest päikesevalgust vältida. Patsiendid peavad kandma kaitseriietust ja ideaaljuhul ka päikesekaitset, et vältida naha edasist ebamugavust. Vestlused teiste selle haiguse all kannatajatega võivad leevendada ka võimalikke psühholoogilisi kaebusi. Laste puhul on haiguse edasise käigu selgitamiseks vaja tundlikke arutelusid oma vanematega. Mainida võib ka võimalikke riske ja tüsistusi.
Lapsed võivad sümptomite tõttu kannatada kiusamise ja kiusamise all ning peaksid seetõttu pöörduma psühholoogilise nõustamise poole. Sõprade ja perekonna abistamine ja hooldamine avaldab positiivset mõju ka Fanconi aneemiale.
.jpg)
