Milles Ehlers-Danlosi sündroom, tuntud ka kui EDS, on sidekoe häired, mis päritakse geneetilise defekti osana. Ennekõike avaldub EDS liigutatavates liigestes ja naha ülepingutatavuses. Mõnikord võib EDS mõjutada ka veresooni, sidemeid, lihaseid, kõõluseid ja siseorganeid; prognoos sõltub sellest, millist tüüpi sündroom diagnoositi.
Mis on Ehlers-Danlosi sündroom?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Ehlers-Danlosi sündroom on väga harv sidekoehaigus. See on pärilik haigus, mis ilmneb geneetilise defekti osana. Esineb kollageeni sünteesi häire. Kuna sidekude on kogu kehas, võivad Ehlers-Danlosi sündroomi sümptomid ja nähud olla väga erinevad ja mitmekesised.
Mõnikord võib haigestunud inimene kaevata üle pinguldava naha üle; mõnel juhul on isegi juttu veresoonte ja siseorganite rebendist. EDS-i on kümme tüüpi, millel on erinevad sümptomid ja kursused.
põhjused
Ehlers-Danlosi sündroomi kutsub esile geneetiline defekt kollageeni sünteesis. Ligikaudu 80 protsenti kõigist haigetest põeb I – III tüüpi, IV – VII tüüp moodustab ainult murdosa kõigist haigetest; Tüübid VIII kuni X on veelgi haruldasemad. Kui Ehlers-Danlosi sündroomi I ja II tüüp mõjutavad V kollageeni, siis III tüüp on kollageeni III häire.
Ehlers-Danlosi sündroomi võivad vallandada järgmised geenid: COL1A1 kuni COL3A1, samuti COL5A1 ja COL5A2 ning TNXB. Mõnikord võivad sündroomi põhjustada ka ADAMTS2 ja PLOD1 geenid. Sõltuvalt tüübist sõltub ka pärimisviis. Ehlers-Danlosi sündroomi paljud vormid päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena.
See tähendab, et Ehlers-Danlosi sündroomi puhkemiseks peab muutus mõjutama ainult ühte alleelidest. Kuid on ka vorme, mis päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Mõlemad alleelid peavad muutust näitama, et haigust oleks võimalik edastada.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Kollageeni sünteesi häirete tõttu pole veresooned, nahk ja liigesed piisavalt arenenud. See tähendab, et patsient kannatab tugevuse puudumise ja selle tagajärjel sidekoe ülepingutatavuse all. See põhjustab juba mõjutatud struktuuride kerget rebenemist. Ennekõike võivad veresooned rebeneda, tekivad selgroo kumerused või soolestiku rebendid. Mõnikord on võimalik isegi korduv pneumotoorsus.
I ja II tüübi korral kaebab patsient väga kergesti vigastatud ja üle pingutatava naha. Haavade paranemisprotsess on väga ebanormaalne ja liigesed on väga tugevad, mõnel juhul võivad mõjutada ka veresooni ja siseorganeid.
III tüübi korral kahjustab nahk vaid osaliselt; Eelkõige kurdavad kannatanud liigeste äärmiselt väljendunud üleliigsuse üle. IV tüübil on väga õhuke, peaaegu poolläbipaistev nahk. Patsiendil on väljendunud hematoomile kalduvus ja tal on ka äärmiselt hüperliigutavad liigesed, mistõttu selles staadiumis mõjutavad veresooni ja siseorganeid sageli ka Ehlers-Danlosi sündroom.
VI tüüp kurdab peamiselt naha mõõdukat ülepingutamist. Haava paranemine on ebanormaalne; mõnikord on kaasatud ka siseorganid. Paljudel juhtudel on tegemist ka silmade kaasamisega. VII tüübi A ja B korral on nahk üle pingutatud, mis on mõnikord äärmiselt õhuke. Paljud patsiendid kurdavad ka puusa nihestust. Teisest küljest teatab VII C tüübiga patsient naha nõtkumisest ja siseorganite kaasamisest. Liigesed on ka hüperliigutavad.
Diagnoos ja kursus
Arst paneb kliinilise diagnoosi, viidates peamiselt perekonna ajaloole. Samuti kontrollib arst Rumpel-Leede testi abil kapillaaride suurenenud haprust ja teeb ka nahabiopsia, millele järgneb kogu kollageeni struktuuri elektronmikroskoopiline uurimine. Tüüpe saab tuvastada inimese geneetilise DNA amplifikatsiooni abil.
Ehlers-Danlosi sündroomi haigusprognoos ja kulg on sõltuvalt tüübist erinev. Kuigi mõnel patsiendil on väga vähe piiranguid, on teistel probleeme igapäevaelus. Ennekõike tähendab valu, lülisamba liigese äärmiselt ebastabiilsus ja deformatsioonid seda, et liikuvus on tohutult piiratud.
Enamikul patsientidest on normaalne eluiga siiski normaalne; Ainult väga vähestel patsientidel, kellel on ka veresoonte kahjustus, tekivad Ehlers-Danlosi sündroomi taustal märkimisväärsed komplikatsioonid.
Tüsistused
Ehlers-Danlosi sündroomi tüsistused sõltuvad suuresti diagnoositud tüübist. Rasketel juhtudel deformeeruvad nahk, lihased ja sidemed. Võib mõjutada ka siseorganeid. Patsientide nahk on sageli üle pingutatud ja liigesed võivad liigselt liikuda.
Eriti lapsed kannatavad kiusamise ja kiusamise tõttu Ehlers-Danlosi sündroomi all. See võib põhjustada depressiooni ja psühholoogilisi probleeme.
Nahk võib kahjustada isegi kergete mehaaniliste mõjutuste tõttu ja seda on kerge rebida. See suurendab õnnetuste ja põletiku riski.
Lülisammast mõjutab ka Ehlers-Danlosi sündroom, mis võib põhjustada selgroo kumerusi. Kõikide tüüpide korral on mõnikord haavade ebanormaalne paranemine, seetõttu tuleb nakkusi ja põletikke ravida eriti hoolikalt. Ehlers-Danlosi sündroomi korral pole ravi või teraapia võimalik.
Patsient peab siiski olema ettevaatlik, et mitte teha füüsiliselt pingutavaid tegevusi. Samuti tuleb haavu ja tavalist külmetust ravida väga hoolikalt.Ehlers-Danlosi sündroom ei vähenda oodatavat eluiga. Tüsistused võivad tekkida peamiselt selgroo kõverusest või haavade hilinenud paranemisest.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Naha sagedaste pisarate, haavade ebanormaalse paranemise ja muude kahjustatud sidekoe sümptomite esinemise korral tuleb pöörduda arsti poole. Ehlers-Danlosi sündroom avaldub ka hematoomide, liiga tundliku naha ja mõnikord ka selgroo kõveruste ja soole rebendite tõttu. Edasisel kursusel võivad tekkida ka puusaprobleemid ja siseorganite haigused. Kõigi nende kaebuste korral on vaja viivitamatut meditsiinilist selgitust.
Kuna Ehlers-Danlosi sündroom on pärilik haigus, on mõistlik heita pilk perekonna ajaloole. Eeldatavatel vanematel, kes põevad seda haigust ise või kellel on selle perekonnas haigusjuhtumeid, tuleks laps soovitada uurida kohe pärast sündi.
Hiljemalt selliste tõsiste komplikatsioonide nagu verejooks või tugev valu ilmnemisel peab arst põhjuse välja selgitama. Muud kontaktid on dermatoloog, erinevad sisearstid või pärilike haiguste spetsialist. Meditsiinilise hädaolukorra korral on kõige parem hoiatada kiirabi viivitamatult või viia kannatanu lähimasse haiglasse.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Puudub sümptomaatiline ega põhjuslik ravi. Sel põhjusel pöördub kõik võimalike tagajärgedega seotud kahju ennetamise ümber. Patsient peab hoolitsema vigastuste ja suure füüsilise koormuse vältimise eest. See tähendab, et tuleks vältida igasugust spordiala, mis mõnikord suurendab vigastuste riski.
Raseduse ajal suureneb risk; seetõttu tuleb eriti hoolikalt jälgida inimesi, keda mõjutavad I, II, IV ja VI tüüp. Samuti on oluline köha pärssiv ravi külmetushaiguste korral. Selle põhjuseks on asjaolu, et jämesoole ja seejärel pneumotooraks rebenemist saab ära hoida. Haavade tekkimisel tuleb neid hoolikalt ravida, et soodustada haava kahjustumist.
Outlook ja prognoos
Ehlers-Danlosi sündroomi (EDS) prognoos sõltub haiguse tüübist. See on ka iga mõjutatud inimese puhul erinev. Hüpermobiilse tüüpi EDS-iga patsientidel on tavaliselt normaalne eluiga. EDS-i vaskulaarse tüübi korral on suurem äkilistest sisemistest verejooksudest põhjustatud tüsistuste oht. Elukvaliteet on aga mõlemal juhul tõsiselt halvenenud.
Lisaks sisaldavad Ehlers-Danlosi sündroomi mõlemad vormid mitmeid sidekoe pärilikke haigusi. Seetõttu pole põhjuslik ravi praegu võimalik. Isegi sümptomaatilise ravi võimalused on piiratud. Seetõttu on oluline, et patsiendid hoolitseksid selle eest, et nad ei saaks vigastusi. Vigastuste vältimiseks ei tohiks isegi ilmalikke toiminguid teha. Siiski on patsiente, kes vaevalt kannatavad piirangute all. Teistel on nende igapäevaelu tõsine kahjustus.
Ehlers-Danlosi sündroom on üldiselt progresseeruv. Elu jooksul piirangud suurenevad. Võib esineda liigeste ebastabiilsust, lülisamba deformatsioone ja tugevat valu, mis vähendab oluliselt liikuvust. Haiguse vaskulaarses vormis on ka pidev oht veresoonte rebenemiseks, mis põhjustab eluohtlikku komplikatsiooni. EDS-i halvim tagajärg on piiratud elukvaliteedi ja pideva valulike rebendite hirmu tõttu elukvaliteedi tõsine halvenemine.
ärahoidmine
Ennetamine puudub. Mõnikord saab Ehlers-Danlosi sündroomi pärilikkust vältida ainult uuringud osana implantatsioonieelsest diagnoosist või polaarsest kehadiagnostikast.
Järelhooldus
Ehlers-Danlosi sündroomi korral on haigestunud inimesel tavaliselt väga vähe järelmeetmeid või isegi puuduvad need. Kuna see on kaasasündinud haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt, nii et täielik ravi ei saa toimuda. Sel põhjusel on Ehlers-Danlosi sündroomi puhul esiplaanil varajane avastamine, nii et asjaomasel isikul pole täiendavaid tüsistusi ja kaebusi.
Mida varem arst seda sündroomi tuvastab, seda parem on edasine kulg tavaliselt. Kui patsient soovib lapsi saada, võib läbi viia ka päriliku nõustamise, et vältida sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Enamikul juhtudel ei mõjuta see sündroom patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt.
Need, kes kannatavad, on igapäevaelus väga sõltuvad sõprade ja pere abist. Samuti tuleks regulaarselt kontrollida veresooni, et seal ei tekiks pragusid, mis võivad olla asjaomase inimese jaoks eluohtlikud. Ehlers-Danlosi sündroomiga lastel tuleks segaduse vältimiseks anda põhjalik haridus.
Saate seda ise teha
Ehlers-Danlosi sündroomi ei saa patsient oma abivahenditega ravida. Pärilikku haigust peetakse ravimatuks. Igapäevaelus võib sümptomite leevendamiseks siiski võtta mitmesuguseid abinõusid. Toetavaid võimalusi tuleb kasutada korduvalt, kuna nende abil ei saa sümptomeid püsivalt minimeerida.
Sidekoe nõrkust saab varjata rõivaste ja aksessuaaride moodsate lõigetega. Keha kujundava ja stabiliseeriva aluspesu kandmine ning samal ajal pisut lahtised rõivad aitavad nii, et teised inimesed ei näe igapäevaelus sidekoe häireid. Massaažid, kreemid või vahelduvad vannid stimuleerivad naha vereringet ja toetavad keha. Sportlikud tegevused aitavad lihaseid üles ehitada. Nii saab minimeerida mõnda sidekoe nõrkuse piirkonda.
Vanemad ja arstid peaksid üksikasjalikult selgitama Ehlers-Danlosi sündroomi ning kirjeldama selle sümptomeid ja haiguse kulgu. Lapsele on kasulik, kui ta on täielikult informeeritud. Digitaalne vahetus teiste haigete inimestega võib olla abiks ka igapäevaelus haigusega toimetulemisel. Usaldust oma pädevuste vastu tuleks lapse elu alguses toetada ja julgustada. Tugeva enesehinnangu saamine aitab lapsel sündroomiga head elukvaliteeti.
.jpg)
.jpg)
