Bloch-Sulzbergeri sündroom

Juures Bloch-Sulzbergeri sündroom see on X-seotud domineeriv pärilik haigus, mida esineb väga harva. Haigust iseloomustavad mitmesugused neuroloogilised ja naha sümptomid. Bloch-Sulzbergeri sündroom on mõlema sünonüüm Bloch-Siemensi sündroom sama hästi kui Melanoblastoosne cutis määratud.

Mis on Bloch-Sulzbergeri sündroom?

Bloch-Sulzbergeri sündroom on pärilik X-seotud viisil ja sel põhjusel esineb see peamiselt naistel. Üldiselt on see siiski suhteliselt haruldane haigus, mida on alates 1987. aastast esinenud vaid 700 juhul. Sündroomi osana tekivad nahal tüüpilised muutused, mis umbes 90 protsendil haigestunud patsientidest ilmnevad juba embrüos emakas.

Naha muutused süvenevad imikueas. Lisaks on Bloch-Sulzbergeri sündroomis veel mõned sümptomid, näiteks küünte düstroofia, silma kõrvalekalded, hammaste hälbed või kesknärvisüsteemi häired. Paljusid sümptomeid tunnustatakse alles lapseeas.

Väga harvadel juhtudel ilmneb sündroom ka meespatsientidel ja seda nimetatakse tavaliselt Klinefelteri sündroomiks. Bloch-Sulzbergeri sündroomile iseloomulikud nahasümptomid kestavad kogu elu. Need on tavaliselt haiguse esimesed sümptomid.

Hiljem ilmnevad paljudel juhtudel nii neuroloogilised kaebused kui ka hammaste anomaaliad, millest mõned arenevad juba varases lapsepõlves. Põhimõtteliselt sõltub suremus patsiendi vanusest ning sümptomite raskusest ja raskusastmest. Põhimõtteliselt esineb Bloch-Sulzbergeri sündroomi heledanahalistel inimestel sagedamini kui tumedanahalistel.

põhjused

Bloch-Sulzbergeri sündroomil on peamiselt geneetilised põhjused. Haigus areneb mõjutatud patsiendil mutatsioonide kaudu X-kromosoomis. Haigus on valdavalt pärilik. Bloch-Sulzbergeri sündroomi käivitamiseks piisab vastava geeni ühest mutatsioonist.

See mutatsioon põhjustab ka umbes 80 protsenti kõigist haiguse juhtudest. Lisaks on hiljuti tuvastatud 21 niinimetatud punktmutatsiooni, mis võib põhjustada ka Bloch-Sulzbergeri sündroomi.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Bloch-Sulzbergeri sündroomi kontekstis on arvukalt erinevaid sümptomeid, mis erinevad inimestel sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Põhimõtteliselt mõjutab haigus kude, mis vastutab neuroektodermi ja ektodermi moodustumise eest. Nahk on haigusesse tavaliselt kaasatud.

Lisaks mõjub haigus mõnel juhul ka hambakoele ja kesknärvisüsteemile. Tavaline sümptom on nn ektodermaalne düsplaasia, mis ei mõjuta mitte ainult hambaid, vaid ka naelu ja juukseid.

Naistel esinevad muutused sageli naha Blaschko joontel. Naha sümptomid arenevad järk-järgult Bloch-Sulzbergeri sündroomi ajal, teised sümptomid ilmnevad äkki. Põhimõtteliselt eristatakse haiguse erinevaid etappe.

Diagnoos ja kursus

Bloch-Sulzbergeri sündroomi diagnoosimiseks on saadaval mitmesugused tehnilised uuringutehnilised meetodid, mille kasutamise otsustab raviarst pärast üksikjuhtumi uurimist. Bloch-Sulzbergeri sündroomi diagnoosimiseks on mitu kriteeriumi. Kuni NEMO mutatsiooni ei kinnitata ja haigus ei mõjuta ühtegi naissoost sugulast, peavad olema täidetud vähemalt kaks peamist kriteeriumi.

Nende hulka kuuluvad näiteks iseloomulikud muutused nahal. Diagnoosi lisakriteeriumiteks on näiteks kõrvalekalded hammastes, suulaes, silmades, rindades või kesknärvisüsteemis. Küünte kõrvalekalded, alopeetsia, korduvad raseduse katkemised ja nahauuringute iseloomulikud histoloogilised tulemused on samuti sekundaarsed kriteeriumid.

Lisaks annavad laboratoorsed uuringud tõendeid Bloch-Sulzbergeri sündroomi esinemise kohta. Vereanalüüsid näitavad tavaliselt eosinofiiliat. Bloch-Sulzbergeri sündroomi kahtlusega inimestele tuleb läbi viia nn karüotüpiseerimine ja geneetilised uuringud.

Nahabiopsia abil on võimalik diagnoosida ka Bloch-Sulzbergeri sündroomi. Uurimiseks on saadaval ka mitmesugused pildiprotseduurid, mida kasutatakse diagnoosi usaldusväärseks muutmiseks. Magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia näitavad vähenenud verevarustust ja mitmesuguseid muid haigusele viitavaid isheemilisi kõrvalekaldeid.

Põhimõtteliselt on Bloch-Sulzbergeri sündroomi prognoos suhteliselt hea. Siiski võib surm juhtuda, eriti kui oftalmilised ja neuroloogilised sümptomid laienevad. Kuni tüsistusi saab vältida, on prognoos positiivne.

Tüsistused

Bloch-Sulzbergeri sündroom põhjustab üldiselt tõsiseid kudede kahjustusi. See võib põhjustada erinevaid tüsistusi, mis sõltuvad peamiselt piirkonnast ja kahjustuse tüübist. Sageli on mõjutatud ka patsiendi küüned ja hambad, nii et suuõõnes on tunda sümptomeid.

Need kannatavad hambavalu ja verejooksu all. Neid saab ravida hambaarst, nii et täiendavaid tüsistusi ei teki. Paljudel juhtudel mõjutab nahka ka Bloch-Sulzbergeri sündroom, nii et sellel tekivad nn Blaschko jooned.

Bloch-Sulzbergeri sündroomi saab diagnoosida suhteliselt hästi, nii et ravi saab alustada kohe. See on peamiselt suunatud sekundaarsete infektsioonide kõrvaldamisele, nii et täiendavaid tüsistusi pole. Kuna sündroomi põhjust ei saa ravida, ravitakse ainult sümptomeid.

Peamiselt kasutatakse ravimeid, kirurgilisi sekkumisi ei tehta. Paljudel juhtudel edeneb haigus positiivselt. Kuid see ei taga, et Bloch-Sulzbergeri sündroom ei korduks elu jooksul. Bloch-Sulzbergeri sündroom reeglina elukestust ei vähenda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Bloch-Sulzbergeri sündroomi korral ei saa reeglina otsest ravi läbi viia, nii et enamikul juhtudel on arsti visiit ainult diagnoosimiseks. Patsiendid peaksid siiski ka arstiga nõu pidama, kui Bloch-Sulzbergeri sündroom põhjustab mitmesuguseid nahaprobleeme.

Nahakaebused ise on väga erinevad ja neid ei saa universaalselt ette näha. Kuid Bloch-Sulzbergeri sündroom võib avalduda ka küünte või hammaste düsplaasia kaudu, nii et nende sümptomite osas tuleks pöörduda ka arsti poole.

Nahakaebused ilmuvad paljudel juhtudel väga aeglaselt ja ei kao iseseisvalt. Sel põhjusel peaksid eriti lapsed edasiste komplikatsioonide vältimiseks pöörduma regulaarselt lastearsti poole.

Kuna haiguse sümptomid on väga erinevad, ei saa täpsemaid sümptomeid anda, mille abil haigust tuvastada. Nahakaebuste korral tuleks siiski alati pöörduda dermatoloogi poole. Paljudel juhtudel saab edasisi nakkusi antibiootikumide või kreemide abil vältida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Bloch-Sulzbergeri sündroomi raviks on mitmesuguseid võimalusi. Esiteks on oluline vältida selliseid tüsistusi nagu sekundaarsed bakteriaalsed infektsioonid. Vastasel juhul on sümptomite ravimine ainus võimalik ravi.

Kuna haigus ilmneb geenimutatsiooni tagajärjel ja seda ei saa täielikult ravida. Näiteks kasutatakse mõnel juhul krampide kontrollimiseks krambivastaseid aineid. Haigestunud patsiente hooldavad ja ravivad tavaliselt silmaarstid, dermatoloogid ja neuroloogid.

Outlook ja prognoos

Bloch-Sulzbergeri sündroomi prognoos on ebasoodne. Geneetilist haigust ei saa praeguste meditsiiniliste võimaluste ja ravimeetoditega ravida. Ravis ravitakse tekkinud sümptomeid sümptomite leevendamiseks spetsiaalselt. Kuna püsivat ravi pole, võivad sümptomid igal ajal korduda. Teadlastel ja teadlastel on keelatud inimese geneetikasse aktiivselt sekkuda. Sel põhjusel saab patsiendile pakkuda ainult sümptomaatilist ja mitte põhjuslikku ravi.

Sõltuvalt kaebuste intensiivsusest näitavad kasutatud ravimeetodid häid tulemusi. Ilma meditsiinilise abita suureneb koe kahjustus järk-järgult. Patsiendi nahka saab toetada looduslike või koduste vahenditega.

Vaevalt on oodata sümptomite olulist leevenemist. Bloch-Sulzbergeri sündroomi raviplaan on ulatuslik. Enamikul juhtudel tuleb heaolu ja tervise parandamiseks ravida mitut kaebust paralleelselt. Uimastiravis saavutatakse häid tulemusi.

Kui patsient kannatab ravimite talumatuse all, tekivad rasked tingimused. Halb enesetunne suureneb ja olemasolevad kaebused levivad edasi. Tervislik eluviis on patsiendile kasulik. Tasakaalustatud toitumise ja stabiilse immuunsussüsteemi abil saab heaolu märkimisväärselt parandada.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kuna Bloch-Sulzbergeri sündroom on geneetiliste põhjustega haigus, ei ole meditsiiniliste ja farmatseutiliste uuringute praeguste teadmiste kohaselt haiguse ennetamiseks teadaolevaid võimalusi.

Väga sageli ilmnevad haiguse esimesed sümptomid sündimata lastel emakas ja on pöördumatud. Haiguse tüüpiliste sümptomite ilmnemisel on veelgi olulisem konsulteerida sobivate spetsialistidega, et sümptomaatilise ravi meetodite abil parandada patsiendi elukvaliteeti.

Järelhooldus

Järelhoolduse võimalused on Bloch-Sulzbergeri sündroomi korral väga piiratud. See haigus on pärilik haigus, mida ei saa seetõttu põhjuslikult ravida, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu ei saa ka täielikku paranemist saavutada.

Kuna haigus võib levida ka lastele, peaks haigestunud isik saama lapse saamiseks soovi korral geneetilise nõustamise, et vältida Bloch-Sulzbergeri sündroomi edasikandumist. Reeglina leevendatakse sündroomi sümptomeid ravimite abil. Patsient peab tagama, et neid ravimeid võetakse regulaarselt, et vältida edasisi tüsistusi.

Arvesse tuleb võtta ka koostoimet teiste ravimitega. Kuna see sündroom põhjustab tõsiseid dermatoloogilisi kaebusi, on hädavajalik regulaarselt külastada dermatoloogi. Pole harvad juhud, kui Bloch-Sulzbergeri sündroomi seostatakse psühholoogiliste kaebuste, depressiooni või muude häiretega.

Nende sümptomite leevendamiseks on abi sõprade või perega rääkimisest. Ka kontaktil teiste sündroomi põdejatega võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Bloch-Sulzbergeri sündroom ei mõjuta tavaliselt patsiendi eluiga.

Saate seda ise teha

Kuna Bloch-Sulzbergeri sündroomi põhjustajaks on geenimutatsioon, puuduvad põhjuslikku mõju omavad eneseabimeetmed. Haigestunud isikud või nende sugulased võivad samuti aidata sümptomeid leevendada või nendega paremini toime tulla.

Haigusele on iseloomulikud mitmesugused nahakahjustused, sealhulgas rasked pigmendihäired. See sümptom on mõjutatud isikutele häiriv, eriti sotsiaalsest aspektist. Eakaaslased kipuvad lapsi sageli kiusama, noorukitel ja täiskasvanutel tekivad teistega suheldes pärssimisvõimalused sageli välimuse tõttu või nad tunnevad end oma välimuse tõttu diskrimineerituna.

Puhtaid pigmendihäireid saab sageli kosmeetiliselt korrigeerida. Selleks saab apteekides ja apteekides osta spetsiaalset kamuflaažmeiki, mis on eriti suure katvusega, veekindel ja kestab kuni 24 tundi. Mõjutatud saavad neid kasutada spetsiaalsetes poodides või kosmeetikute käest. Igal juhul peaksid nahakahjustuste all kannatavad patsiendid konsulteerima dermatoloogiga ja uurima esteetilise ravi võimalusi.

Kui lõualuu või hambad arenevad valesti, peaks patsient või tema hooldaja konsulteerima kindlasti esteetilise hambaravi erialaga. Sageli saab väärarenguid korrigeerida suuõõneoperatsiooni või proteeside abil.

Kui ka intellektuaalne areng on häiritud, peaksid vanemad hoolitsema oma lapse jaoks õigeaegse sobiva varase sekkumise eest. Kõnehäirete ja motoorsete oskuste piiratud arengu korral tuleks konsulteerida ka logopeedi ja tegevusterapeudiga.