Aase-Smithi sündroom

Milles Aase-Smithi sündroom see on väga madala sagedusega haigus. Sündroom on pärilik seisund, mis eksisteerib sünnist alates. Mõnel juhul on Aase-Smithi sündroom samuti sünonüüm I tüüpi Aase-Smithi sündroom määratud.

Mis on Aase-Smithi sündroom?

Põhimõtteliselt on Aase-Smithi sündroom eriline pärilik haigus, mida esineb harva. Haiguse tüüpilisteks sümptomiteks on kolju luu, teatud organite ja jäsemete deformatsioonid. Haigestunud inimestel on tavaliselt suulaelõhe ja nad kannatavad nn hüdrotsefaalia all.

Haigust kirjeldasid esmakordselt kaks meditsiinitöötajat 1968. aastal. Nende kahe inimese auks nimetati seda haigust Aase-Smithi sündroomiks. Mõlemad kirjeldasid haigust kahe lapse isal, kellest üks oli surnult sündinud ja teine ​​suri mõne kuu pärast.

Hüdrotsefaalia tekib peamiselt nn Dandy Walkeri anomaalia tagajärjel. Lisaks kannatavad Aase-Smithi sündroomiga patsiendid tugevate liigeste kontraktuuride all. Praeguseks on teada umbes 20 haigusjuhtumit, mis olid Aase-Smithi sündroom.

Näiteks Aase-Smithi sündroomi iseloomustab asjaolu, et haige inimene ei suuda rusikat kokku suruda. Sõrmed on keskmisest elanikkonnast oluliselt õhemad. Lisaks pole Aase-Smithi sündroomi korral sõrmedel luid. Ka paindevaod on vaid pisut väljendunud.

Lisaks on kõrvades kõrvalekaldeid. Need erinevad sageli keskmisest välimusest. Mõni patsient ei suuda suud avada. Lisaks kannatavad mõned Aase-Smithi sündroomiga inimesed jalgade ja südame defektide all. Mõnikord tekib nn ptoos.

põhjused

Aase-Smithi sündroomi arengu täpseid põhjuseid ei ole veel piisavalt uuritud. Siiani on teada, et see on pärilik haigus. See tähendab, et Aase-Smithi sündroomi põhjustab geneetiline defekt ja see on olemas sünnist alates.

Veel pole välja selgitatud, millised geenid haiguse arengus osalevad. Siiski kahtlustatakse, et Aase-Smithi sündroom kandub järglastele edasi autosomaalse domineeriva pärandi kaudu.

Teadmiste puudumist haiguse põhjuste kohta saab seletada eeskätt asjaoluga, et Aase-Smithi sündroom on üks kõige haruldasemaid haigusi. Sel põhjusel puuduvad asjakohased uuringud või tähelepanekud. Haiguse põhjus on mutatsioon teatud geenil ja kromosoomil.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Seoses Aase-Smithi sündroomiga kannatavad patsiendid paljude iseloomulike kaebuste all. Nende hulka kuuluvad näiteks suulaelõhe, liigeste rasked kontraktuurid ja hüdrotsefaalia. Enamikul juhtudest puuduvad patsientide suhteliselt õhukestel sõrmedel sõrmed.

Kui on pahkluud, on need tugevalt vähearenenud. Sel põhjusel pole haigel inimesel võimalik kätt rusikatega kokku suruda. Tüüpilised sümptomid, mis ilmnevad kätes Aase-Smithi sündroomi taustal, mängivad olulist rolli haiguse eristamisel Gordoni sündroomist.

Sündroomide ühised tunnused peituvad ühelt poolt suulaelõhes ja teiselt poolt nn artrogryposis multiplex congenita. Lõualuu liikuvus on paljudel juhtudel vähenenud, nii et patsientidel on probleeme näiteks suu avamisega. Mõnikord on ka haigetel inimestel südames puudusi.

Diagnoos ja kursus

Aase-Smithi sündroomi saab diagnoosida tüüpiliste sümptomite ja erinevate uurimistehnikate põhjal. Algselt keskendutakse põhjaliku anamneesi võtmisele. Patsiendi konsultatsiooni osana annab patsient raviarstile teada oma sümptomitest, elutingimustest ja võimalikest geneetilistest omadustest.

Seejärel uurib arst mitmesuguseid tehnikaid kasutades kliinilisi tunnuseid. Eriti oluline on ka põhjalik diferentsiaaldiagnostika. Tähelepanu keskmes on Gordoni sündroom, mida mõnikord seostatakse sarnaste sümptomitega. Üks erinevus on näiteks see, et käed on tavaliselt arenenud. Kõigile sümptomitele on omane suulaelõhe.

Tüsistused

Geneetilise haigusena saab Aase-Smithi sündroomi ravida ainult piiratud määral. Kuna sellega seotud arvukad väärarengud võivad siiski põhjustada tüsistusi, soovitavad arstid mõjutatud isikutel regulaarselt läbi vaadata, et sümptomite kulgu paremini jälgida.

Mõningaid sümptomeid, näiteks suulaelõhe või südamepuudulikkust, saab ravida operatsiooni teel, mis võib omakorda olla seotud tüsistustega. Kuna Aase-Smithi sündroomiga patsiendid võivad hüdrotsefaalia ning lõualuu ja käe väärarengute tõttu olla altid psüühikahäiretele nagu depressioon või ägedad alaväärsuskompleksid, peaksid nad otsima ka psühholoogilist abi.

Praeguse uurimistöö seisu kohaselt ei saa meditsiin pakkuda spetsiifilisemat ravi ega isegi haigust ravida, mida võib olla keeruline aktsepteerida, eriti lapsepõlves patsiendi vanemate jaoks.Enamik sündroomi põhjustatud sümptomeid võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, mis lühendavad haigete eluiga.

Selle esialgse terapeutilise olukorra paranemine pole veel tagatud, kuna kõigest 20 teadaoleva juhtumiga Aase-Smithi sündroom on üks kõige haruldasemaid haigusi, millest arstid on teadlikud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pärilik, kuid äärmiselt haruldane Aase-Smithi sündroom ei saa ilma arsti diagnoosita piisavat ravi. Diagnoosi kindlakstegemiseks on vaja põhjalikku haiguslugu. Kuna paljude tekkivate sümptomite ja deformatsioonide ravivõimalusi praktiliselt pole, ei näe asjad praegu väheste kannatanute jaoks head.

Sagedased visiidid arsti juurde on normaalsed geneetiliste mutatsioonide, näiteks Aase-Smithi sündroomi korral. Aase-Smithi sündroomi probleem on aga see, et tänu haiguse haruldusele pole peaaegu ühtegi asjatundlikku arsti, kes eristaks Aase-Smithi sündroomi sarnaselt paiknevast Gordoni sündroomist. Samuti on raske allutada mõjutatud isikuid asjakohasele ravile.

Tõsiste tüsistuste tõenäosus, mis võib tuleneda Aase-Smithi sündroomist, muudab kannatanud patsientide jaoks vajalikuks paljud arstivisiidid. Arstid ei saa patsiente alati aidata. Sellegipoolest on soovitatav regulaarsed kontrollid haruldaste haiguste spetsialistide juures. Mõnel juhul saab juba sündides esinevate kahjustuste korral kirurgiliselt parandada. Aase-Smithi sündroomi emotsionaalseteks tagajärgedeks on soovitatav psühhoterapeutiline sekkumine.

Praegu on geneetikute ülesanne peamiselt uurimisprojektide kaudu haiguse põhjuste uurimine ja mõjutatud geenide leidmine. Geenitehnoloogia võib põhjustada uusi lähenemisviise ravile. Praegu on haiguse sümptomite ravivõimalused üsna viletsad.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Aase-Smithi sündroom on põhimõtteliselt geneetiline haigus, seetõttu on ravivõimalused piiratud. Teraapia või isegi põhjuste kõrvaldamine on põhimõtteliselt välistatud, vähemalt vastavalt meditsiiniliste uuringute hetkeseisule.

Kuna Aase-Smithi sündroom kui pärilik haigus eksisteerib sünnist alates ja on tingitud geneetilisest defektist, mida ei saa mõjutada. Sel põhjusel on olemas ainult Aase-Smithi sündroomi sümptomeid ravivad ravimeetmed. Võimalik on näiteks kirurgiline sekkumine, mille korral teatud väärarengud kõrvaldatakse osaliselt või täielikult.

Aase-Smithi sündroomi ei saa täpsemalt ravida. Reeglina saavad patsiendid regulaarset hooldust ning neid julgustatakse teatud intervallidega kontrollima ja ennetama. Esteetilisi korrektsioone soovitatakse eriti juhul, kui patsiendid kannatavad väärarengute all psüühiliselt ja nende elukvaliteet on seetõttu piiratud.

Outlook ja prognoos

Aase-Smithi sündroom põhjustab kehal mitmesuguseid väärarenguid. Enamikul juhtudel avaldub sündroom kui suulaelõhe. Reeglina puuduvad kannatanud isikul ka sõrmed, mis võib igapäevaelus kaasa tuua piiranguid. Ka muud sõrmikud on vähe arenenud ja patsiendil pole võimalik sõrmi tavapärasel viisil liigutada.

Lõualuu on ka jäik ja vaevu liikuv. See põhjustab toidu ja vedelike allaneelamisel tõsist ebamugavust ning võib põhjustada alatoitumist. Enamasti põhjustab Aase-Smithi sündroom ka südameprobleeme, nii et patsiendi eluiga lüheneb oluliselt.

Väärarengud vaimset arengut ei mõjuta. Kuid mõnikord tekivad depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Mõningaid väärarenguid saab ravida. Enamikul juhtudel kasutatakse ka psühholoogilist ravi.

ärahoidmine

Aase-Smithi sündroomi ennetamiseks pole teada võimalusi. Kuna haigus on äärmiselt haruldane, pole haiguse paremaks mõistmiseks peaaegu ühtegi uurimisprojekti.

Järelhooldus

Kuna Aase-Smithi sündroom on geneetiline haigus, pole kannatanutele tavaliselt spetsiaalseid järelmeetmeid. Haigust ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt, kusjuures täielik ravi pole enamikul juhtudel võimalik.

Kui soovite lapsi saada, on soovitatav geneetiline nõustamine, et uurida võimalusi, kuidas sündroomi oma järeltulijatele mitte edasi anda. Sündroomi individuaalseid väärarenguid ravitakse kirurgiliste sekkumiste abil. Haigestunud inimene peaks selle pärast operatsiooni rahulikult võtma ja mitte puutuma kokku tarbetute stressidega.

Pärast sellist sekkumist tuleks vältida ka sporditegevusi. Täpne ravi sõltub väga palju Aase-Smithi sündroomi tõsidusest ja väärarengute arstist. Sugulaste ja sõprade armastav ja empaatiline patsiendi eest hoolitsemine mõjutab reeglina haiguse kulgu väga positiivselt ja sellega saab vältida depressiivseid meeleolusid või muid psühholoogilisi kaebusi.

Samuti võivad olla kasulikud kontaktid haigestunud isiku ja teiste Aase-Smithi sündroomiga patsientide vahel, kuna see võib viia teabevahetuseni. Samuti võib sündroom piirata mõjutatud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Aase-Smithi sündroom on äärmiselt haruldane. Enamik meditsiinitöötajaid ei koge seda haigust oma karjääris. Esimene väljakutse kannatanutele on leida kvalifitseeritud arst. Isegi kui perearsti või lastearsti vastu on muidu suur usaldus, tuleks nende ekspertiis kriitiliselt kahtluse alla seada ning leida eriarst ja konsulteerida haigekassa või meditsiiniliidu abiga.

Sageli väga silmatorkav välimus, mis on seotud regulaarse diskrimineerimisega igapäevaelus ja sotsiaalse eraldatusega, on kannatajatele suur koormus. Vaimselt kannatavad patsiendid peaksid kindlasti kaaluma psühhoteraapiat. Abiks on ka ideede vahetamine teiste mõjutatud inimestega. Kuna Aase-Smithi sündroom on äärmiselt haruldane, siis tugigruppe pole. Mõjutatud inimesed võivad liituda rühmadega, kellega nad ei jaga alushaigust, vaid sümptomeid ja neist tulenevaid piiranguid igapäevaelus. See võib aidata ka haigete laste vanematel olukorraga paremini hakkama saada.

Abivahendid, mis on välja töötatud halvatuse või amputatsioonidega inimestele, võivad olla väga kasulikud ka muu igapäevase toimetuleku korral, näiteks auto juhtimisel, treppidel ronimisel või purkide, pudelite avamisel jms. Teavet abivahendite kohta pakuvad tervisekindlustusseltsid ja tootjad oma kodulehel.