Wolf-Hirschhorni sündroom

All Wolf-Hirschhorni sündroom arst mõistab mitmesuguste väärarengute sümptomite kompleksi. Sündroom tekib neljanda kromosoomi struktuurilise kõrvalekalde tõttu, mis tavaliselt vastab uuele mutatsioonile. Haigus on ravimatu ja seetõttu saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt.

Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom või Hundi sündroom on geneetiliselt määratletud sümptomite kompleks, mis koosneb väärarengutest. Kliiniline pilt vastab kromosoomi strukturaalsele aberratsioonile, st kromosoomikomplekti strukturaalsele anomaaliale. Sündroomi peamine sümptom on lühike kehaehitus. Haigestunud laste füüsiline ja vaimne areng on märkimisväärselt hilinenud ja sellega kaasnevad mitmesugused väärarengud. Haiguse levimus on hinnanguliselt üks 50 000-st.

Saksamaal on pisut üle kümne äsja diagnoositud juhtumi aastas. Sümptomite kompleks mõjutab tüdrukuid pisut sagedamini kui poisse. Ulrich Wolf ja Kurt Hirschhorn kirjeldasid haigust esmakordselt üksteisest sõltumatult 20. sajandil. 1998. aasta seisuga räägivad USA teadlased vaid 120 dokumenteeritud juhtumist. Selle tulemusel jäid paljud Wolfi sündroomi juhtumid märkamata kuni 21. sajandini.

põhjused

Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjustab kromosoomi kõrvalekalle neljanda kromosoomi lühikeses p-osas. Neil kannatanutel puudub selles piirkonnas erineva suurusega sektsioone. Ligikaudu 165 kilobaasipaari kustutamine ribas 4p 16.3 on väikseim anomaalia, mis võib põhjustada Wolfi sündroomi sümptomeid. Ligikaudu 90 protsendil juhtudest toimub neljanda kromosoomi mutatsioon täiesti uus. See tähendab, et Wolf-Hirschhorni sündroom ei ole tavaliselt päritav, vaid tekib isalises kromosoomis.

Kümnel protsendil juhtudest põhjustab tasakaalustatud translokatsioon vanema kromosoomidest väärarengute kompleksi. Neljas kromosoomi osa nihutatakse teise kromosoomi. Kui selline kromosoomisegmentide ümberpaigutamine põhjustas haiguse, on umbes 50-protsendiline tõenäosus, et vanemate teisel lapsel areneb ka Wolf-Hirschhorni sündroom.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Näo väärarengud esinevad kõigil Wolfi sündroomiga patsientidel. Nende hulka kuuluvad eriti laienenud silmaosad, millel on kaldus silmaalune telg ja lai nina või väike lõualuu. Sama tavaline on kõrge laup või pikk kolju. Sama kehtib ka väljaulatuvate või laiali asetsevate silmade, ülahuule vagude, lõualuu ja suulae lõhede, suu nurkade alla tõmmatud ja peanaha puuduste või taha suunatud lõua kohta.

Sageli on mõjutatud isikutel lühike kael ja sügavalt asetsevad kõrvad, mõned neist on kurdid. Silmad värisevad sageli või neil on sünnist saati glaukoom või katarakt. Samuti ilmnevad iirise lõhed, sarvkesta kõverdumine või kõverus. Seoses ajuga on sageli aju ahenemine kõigi kraniaalsete õmbluste enneaegse kõvenemise, väikeaju vähearenenud või epilepsia tõttu tekkinud aju.

Lisaks neerude väärarengutele on ka südame väärarenguid südame rütmihäirete või südameklappide defektidega. Mõnikord on ka suguelundid ja jäsemed väära kujuga, näiteks kahekordistunud pöidla kujul.

Diagnoos ja haiguse kulg

Madal sünnikaal koos vastuvõtlikkusega nakkuste, väikese suuruse ja arenguhäirete korral võivad arstile anda esimesed haiguse tunnused. Lõpliku diagnoosi saab harva või ainult ebakindlalt läbi viia uuringute kaudu. Seetõttu kasutab arst suurema tõenäosusega esimese kahtluse kinnitamiseks fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni.

See on tsütogeneetiline protseduur, mis tuvastab kromosoomide arvulised ja struktuurilised kõrvalekalded. Markeritena kasutatakse fluorestsents-märgistatud DNA-sondid. Prognoos on kehv Wolf-Hirschhorni sündroomiga patsientide jaoks. Ligikaudu kolmandik kõigist kannatanutest sureb oma esimesel eluaastal. Tüdrukute prognoos on pisut parem kui meespatsientide puhul. Näiteks umbes kaks kolmandikku patsientidest, kes esimesel eluaastal üle elavad, on naised.

Tüsistused

Wolf-Hirschhorni sündroomi tõttu kannatavad kannatanud mitmete väärarengute ja deformatsioonide all, millel on väga negatiivne mõju asjaomase inimese elukvaliteedile ja igapäevaelule. Nina on reeglina väga lai ja lõualuu suhteliselt väike.

Toidu ja vedelike tarbimist võib samuti Wolf-Hirschhorni sündroomi tõttu oluliselt raskendada. Seetõttu on eriti lastega seotud ka kiusamine või kiusamine, nii et patsiendid kannatavad sageli psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Need kaebused mõjutavad sageli ka vanemaid ja sugulasi.

Sündroom põhjustab ka püsivat kiljumist ja võib-olla muid nägemisprobleeme. Samuti on südamehäireid või isegi südameklappide defekte, mis võivad asjaomasele isikule surmaga lõppeda. Mõnel patsiendil on ka pöidla duplikaat.

Wolf-Hirschhorni sündroomi ravitakse tavaliselt puhtalt sümptomaatiliselt, nii et haiguse kulg pole täiesti positiivne. Kas sündroom viib eluea lühenemiseni, ei saa üldiselt ennustada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tavaliselt toimub sünnitus meditsiinitöötajate juhendamisel ja saatmisel. Vahetult pärast sündi kontrollivad sünnitusabi meeskonna liikmed automaatselt ja iseseisvalt vastsündinud lapse tervist. Esimesed tervisega seotud ebakorrapärasused ja kõrvalekalded on dokumenteeritud. Ägedatel juhtudel viiakse selles etapis läbi esimesed sekkumised. Seejärel viiakse sümptomite selgitamiseks läbi täiendavad meditsiinilised testid.

Lõppkokkuvõttes diagnoositakse see haigus esimestel elupäevadel või nädalatel, kuna tegemist on tõsiste terviseprobleemidega. Sel põhjusel ei pea lapse vanemad ega sugulased iseseisvalt tegutsema. Wolf-Hirschhorni sündroom ilmneb juba sünni ajal optiliste ebakorrapärasuste tõttu, mis nõuavad tegutsemist.

Kui kõrvalekaldeid ei märgata, ilmnevad kõrvalekalded terviseseisundis hiljemalt esimese paari nädala jooksul. Vanemad peaksid lapsega arstiga nõu pidama, kui nad märkavad näopiirkonnas muutusi või kui silmade asend ei vasta loomulikule positsioonile. Südame rütmihäireid või jäsemete deformatsiooni peetakse olemasoleva haiguse tunnuseks. Arsti visiit on vajalik, kuna vastsündinud laps vajab varajast arstiabi.

Ravi ja teraapia

Siiani on Wolf-Hirschhorni sündroom ravimatu. See tähendab, et põhjuslikke ravimeetodeid pole saadaval. Sümptomite ravi on võimalik. Kuid mitte kõiki neid ei saa rahuldavalt kohelda. Eelkõige tellitakse patsiendi alakaalu kompenseerimiseks alguses kõrge kalorsusega dieet. Motoorse arengu toetamiseks kasutatakse füsioteraapiat ja tegevusteraapiat.

Patsientide mõningaid väärarenguid saab korrigeerida kirurgiliselt, näiteks kahekordistunud sõrmi või varba. Tavaliselt annab arst ravimeid selliste sümptomite korral nagu epilepsia.Sellega seoses on kõige sagedamini näidustatud valproehappe või kaaliumbromiidi manustamine. Patsiendi vaimset arengut toetavad terapeutilised sammud. Muu hulgas saavad seda eesmärki täita logopeedid. Sümptomaatilise ravi eesmärk on eriti elukvaliteedi parandamine.

Ideaalis saavad laps, aga ka vanemad, teraapia osana intensiivravi. Vajadusel on vanematele kättesaadav psühhoterapeut. Kuigi põhjuslikke ravimeetodeid praegu ei ole, võib Wolf-Hirschhorni sündroom tulevikus olla ravitav. Meditsiinilised uuringud käsitlevad praegu näiteks defektsete geenide vahetamist, mis võib tulevikus leevendada väärarendite kompleksi läbi 4. kromosoomi varase vahetuse.

ärahoidmine

Nagu iga teist kromosoomi mutatsiooni, ei saa ka Wolf-Hirschhorni sündroomi ära hoida. Vanematel, kes on juba väärarengukompleksiga lapse sünnitanud, on siiski võimalik hinnata haiguse tõenäosust tulevaste järglaste jaoks ja vältida vajadusel selle kordumist.

Järelhooldus

Reeglina on Wolf-Hirschhorni sündroomiga nakatunutel otseseks järelraviks väga vähe ja ainult väga piiratud meetmeid. Seetõttu peate selle haigusega võimalikult vara arstiga nõu pidama ja ravi alustama, et edasisel ravikuuril ei tekiks komplikatsioone ega muid kaebusi.

Seetõttu on selle haiguse põhirõhk varajane diagnoosimine ja sellele järgnev ravi. Kuna Wolf-Hirschhorni sündroom on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, tuleb alati läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist järeltulijatel.

Wolf-Hirschhorni sündroomist mõjutatud isikud sõltuvad reeglina füsioteraapia ja füsioteraapia meetmetest. See võib leevendada mõnda sümptomit. Lisaks on teie pere toetus igapäevaelus väga oluline.

Mõnikord võib see ära hoida või piirata ka depressiooni ja muid psüühikahäireid. Sageli on kasulik ka kontakt teiste sündroomi põdejatega, kuna see viib teabevahetuseni. Haigestunud inimese eluiga tavaliselt see haigus ei vähenda.

Saate seda ise teha

Haige inimene ja tema lähedased saavad Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomaatilist ravi toetada paljude üldiste meetmete abil.

Kohandatud dieet neutraliseerib alakaalulisuse. Mõjutatud lapsed vajavad kõrge energiatarbimisega dieeti, mida võib-olla tuleb täiendada toidulisanditega. Erinevaid füüsilisi väärarenguid ravitakse füsioteraapia, logopeedilise ja tegevusteraapia abil. Füsioteraapiat, kõnelemist ja liikumisharjutusi saab läbi viia kodus. Epilepsiahoogude korral tuleb kutsuda hädaabiteenistused. Võimaluse korral antakse patsiendile erakorralised ravimid, näiteks valproehape. Wolf-Hirschhorni sündroom nõuab pikaajalist ravi, mida on kõige parem planeerida koos vastutava lastearstiga.

Lisaks arsti vastuvõtu ja kirurgiliste sekkumiste korraldamisele tuleb laps registreerida spetsiaalses lasteaias. Arst annab selleks vajalikud kontaktpunktid. Lapsed, kes on juba pisut vanemad, saavad oma haigusest teada. Soovitatav on kasutada eakohast lugemist. Parimal juhul on kohal ka raviarst ja ta saab vastata lapse kõigile avatud küsimustele. Tihe koostöö vastutavate arstidega on vajalik ka Wolf-Hirschhorni sündroomi ravimisel.