Sirprakuline aneemia (tehniline keel: Drepanotsütoos) on punaste vereliblede pärilik haigus. Eristatakse rasket homosügootset ja kerget heterosügootset vormi. Kuna heterosügootne sirprakuline aneemia annab teatud vastupanu malaariale, on see v. a. Levinud malaaria riskipiirkondades (Aafrikas, Aasias ja Vahemeres).
Mis on sirprakuline aneemia?
© DAntes - stock.adobe.com
Sirprakuline aneemia on üks hemoglobinopaatiatest (punase vere pigmendi hemoglobiini häired). Hemoglobiin on 4 subühikust koosnev kompleksvalk, mis annab punastele verelibledele (erütrotsüütidele) nende värvi ja seob hapniku organismi kaudu transportimiseks.
Sirprakulise aneemia korral muutunud hemoglobiin (HbS) kipub hapnikuvaeguse korral kristalliseeruma. Selle tagajärjel muutuvad erütrotsüüdid sirprakuliseks ja ummistavad veresooni, hukkuvad või lagunevad enneaegselt. Sirprakuline aneemiat iseloomustavad seetõttu hemolüütiline aneemia ja vereringehäired.
põhjused
Selle Sirprakuline aneemia Termin "geenimutatsioon" põhineb geenimutatsioonil, mis viib ühe aminohappe asendamiseni hemoglobiini β subühikute aminohappejärjestuses. Haigus on pärilik autosomaalse kodominatiivse tunnusena.
Heterosügootsetel patsientidel on üks terve ja üks haige alleel; neis muutub ainult umbes 1% hemoglobiinist. Homootsügootsetel patsientidel, kellel on kaks muteerunud alleeli, on ainult ebanormaalne hemoglobiin, mis viib haiguse palju raskema kulgemiseni. Isegi tervislikus organismis on väikestes veresoontes füsioloogiline hapnikupuudus, mille tõttu tervislik hemoglobiin vabastab siin hapniku.
Homosügootses sirprakulise aneemia korral põhjustab see hapniku füsioloogiliselt madal osaline rõhk erütrotsüütide deformatsiooni. Need ummistavad anumaid ja kipuvad lahustuma. Protsessis vabanev hemoglobiin seob lämmastikoksiidi - olulist vasodilataatorit (vasodilataatorit). Laevad pole mitte ainult ummistunud, vaid ka kitsad. Paljude väikeste otste arterite sulgemine sirprakulise aneemia korral põhjustab vereringehäireid ja erinevate elundisüsteemide kahjustusi.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Sirprakulise aneemia sümptomid võivad olla erineva raskusastmega - sõltuvalt sellest, kas mõjutatud inimene on vastutustundliku geenimutatsiooni homo- või heterosügootne kandja.
Heterosügootsetel kandjatel sümptomid üldiselt puuduvad. Mõnikord võib siiski esineda hemolüüs. Paljud punased verelibled lagunevad äkki, mis võib eriti neerudele koormada ja põhjustada ajutist hapnikupuudust. Seda tüüpi hemolüüs võib olla eluohtlik. Selline punaste vereliblede lagunemine toimub heterosügootsetes geneetilise materjali kandjates vastusena hapniku või teatud ravimite puudusele.
Homosügootsed kandjad seevastu näitavad esimesi sümptomeid vaid mõni kuu pärast sündi. Hapnikuvarustuse puudumise tagajärjel võivad tekkida tõsised valuhood. Samuti blokeeritakse sagedamini veresooni, mis võib põhjustada väikeseid ja suuri südameatakke. Kudede surm juhtub aeg-ajalt kehaosades, mis pole hapnikuga varustatud. Luuvalu on väga levinud.
Sirprakulise aneemia all kannatavad inimesed on ka vastuvõtlikumad infektsioonidele ja kurdavad sageli palavikku. Kalduvus kollatõvele on suurenenud, mis on tingitud hävitatud erütrotsüütide suurenenud lagunemisest. Lisaks on näidatud kõik aneemia sümptomid. See põhjustab kahvatust, heledate limaskestade tekkimist, keskendumisraskusi, nõrkustunnet ja mõnel juhul õhupuudust.
Diagnoos ja kursus
Esimestel elukuudel toodab iga inimene spetsiaalse loote hemoglobiini, mis on selle geneetiline defekt Sirprakuline aneemia ei mõjuta. Seetõttu on haigus märgatav alles alates 6. elukuust, kui täiskasvanu hemoglobiin tuleb mängu.
Lapsepõlves paistavad silma peamiselt homosügootsed patsiendid: nad kannatavad varakult valulike hemolüütiliste kriiside all. Nende hulka kuuluvad hemolüütiline aneemia kahvatuse, ikteruse ja nõrkusega, samuti vereringehäired ja mitmete väikeste elundite infarktid, tavaliselt ajus ja silmas, põrnas, kopsudes, neerudes ja südames, aga ka lihastes ja luudes. Skeleti küpsus hilineb. Tüüpiline sümptom on valulik püsiv erektsioon (priapism).
Sirprakulise aneemia diagnoosi kinnitab laboratoorsed diagnostikad, eriti hemoglobiini geeli elektroforees. Geneetiline test eristab homosügootseid ja heterosügootseid haigusi. Ainult pooled homosügootsed kannatajad saavad 30-aastaseks. Kahjustatud kopsude tõttu on kopsuinfektsioonid surma peamine põhjus.
Vastupidiselt haiguse raskele vormile võib heterosügootne sirprakuline aneemia püsida pikka aega normaalsena. Esimene hemolüütiline kriis ei pruugi ilmneda enne, kui esineb hapnikupuudus, nt. B. ekstreemses sportlikus stressis või suurel kõrgusel viibimisel.
Tüsistused
Sirprakuline aneemia võib põhjustada komplikatsioone, mis võivad olla rasked. Mõju võib täheldada veresoonte ummistuse korral sirprakkudele erinevates kehapiirkondades. Seejärel räägivad arstid ka sirprakkude kriisist.
Kui sirprakuline aneemia blokeerib jalgade väikseid veresooni, on oht, et jalgadel tekivad nahahaavandid. Krambid on neuroloogiline komplikatsioon. Rasketel juhtudel on võimalik ka ajuverejooks või patsient libiseda koomasse. Selle põhjuseks on aju ummistused, mis vajavad viivitamatut ravi.
Sapikivide moodustumine on ka sirprakulise aneemia tagajärg. Need ei ole veresoonte ummistuse tagajärg, vaid on põhjustatud punaste vereliblede (erütrotsüütide) lagunemisest. Bilirubiin on nende lagunemisnähtuste üks kõrvalsaadusi. Kui bilirubiini tase veres tõuseb, suureneb sapikivide moodustumise oht, mida nimetatakse ka pigmendikivideks.
Meestel võib sirprakulise aneemia korral mõnikord näha priapismi. See on valulik ja püsiv erektsioon. See tuleneb peenise sisemiste veresoonte blokeerimisest. Ilma ravita võib priapism põhjustada erektsioonihäireid.
Pimedus on sirprakulise aneemia kardetud komplikatsioon, mida põhjustavad silmi varustavate veresoonte ummistused. On võrkkesta kahjustamise oht.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Ainult selle haiguse meditsiinilise ravi abil on võimalik ennetada edasisi tüsistusi ja kaebusi. Seetõttu tuleb sirprakulise aneemia esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Kui patsient kannatab püsiva hapnikupuuduse all, tuleb konsulteerida arstiga. See põhjustab sageli tugevat väsimust või tõsist segadust, kannatanud on loid ega osale enam aktiivselt igapäevaelus. Lisaks võib tugev pea- või luuvalu viidata sirprakulise aneemia tekkele ja seda peab ravima ka arst.
Patsientidel on suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ning ka tugev kahvatus või kõrge palavik. Kui sirprakulist aneemiat ei ravita, lüheneb patsiendi oodatav eluiga märkimisväärselt. Sirprakulise aneemia saab perearst tuvastada ja ravida. Ravi jaoks võib olla vajalik ka visiit spetsialisti juurde. Sirprakulise aneemia edasine kulg sõltub suuresti ka haiguse täpsest tüübist.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik teraapia Sirprakuline aneemia pole veel olemas. Ainus ravi lootus on luuüdi siirdamisel - kuid neid kasutatakse ainult erandjuhtudel ja neid seostatakse endiselt suhteliselt kõrge suremusega.
Sirprakulise aneemia rutiinne ravi keskendub sümptomite edasilükkamisele ja leevendamisele. Eelkõige valu kriiside korral tuleb patsientidele anda valuvaigisteid. Hemoglobiini äge langus võib olla kasulik osaline verevahetus. Sirprakulise aneemia korral on põrn sageli taandareng ja see ei toimi korralikult; patsiendid vajavad seejärel hoolikat vaktsineerimise kaitset, nt. B. pneumokokkide vastu.
Kui põrn ei taandu, võib see ka patoloogiliselt laieneda (splenomegaalia), aidata kaasa aneemia ägenemisele ja teha vajalikuks splenektoomia (põrna eemaldamine). Igal juhul peaksid sirprakulise aneemiaga patsiendid regulaarselt läbi viima regulaarseid ambulatoorseid uuringuid väljaspool kriisi.
ärahoidmine
Alates Sirprakuline aneemia Kui tegemist on päriliku geneetilise defektiga, pole haiguse enda vastu ennetamine. Kuid heterosügootsed patsiendid saavad leebemale ravikuurile kaasa aidata, vältides hapnikupuudust (nt viibides suurtel kõrgustel või treenides), hoolitsedes hoolika vaktsineerimise ja regulaarsete tervisekontrollide eest.
Järelhooldus
Sirprakuline aneemia peetakse ravimatuks. Sirprakulise aneemiaga patsientide järelravi keskmes on patsiendi koolitus, patsientide nõustamine (elustiil), nakkuste profülaktika ja vaktsineerimine ning rutiinne diagnostika. Patsiendi koolituse eesmärk on patsiendi teavitamine haigusest endast.
Ta peab õppima, et sirprakuline aneemia võib põhjustada eluohtlikke sümptomeid. Ägedalt ähvardavate komplikatsioonide (nt sepsis) hoiatusmärgid peaksid olema patsiendil olemas ja viima viivitamatult arsti juurde. Meditsiiniliselt on teada, et sirprakulise aneemiaga patsientidel võivad tekkida dehüdratsiooni, hüpotermia, hüpoksia, atsidoosi ja infektsioonide ägenemised.
Seetõttu on patsientide nõustamise eesmärk patsiendi sensibiliseerimine tema elustiilis, et ta saaks neid viit tegurit nii palju kui võimalik vältida. Rünnakute vahelist perioodi saab sel viisil pikendada. Lisaks üldistele hügieenimeetmetele määrab arst sirprakulise aneemiaga patsientidele nakkuse profülaktikana penitsilliini päevase tarbimise.
Nakkuse eest kaitsmiseks peaks sirprakulise aneemiaga patsient jälgimisjärgselt saama vähemalt ühe vaktsineerimise 13-valentse konjugeeritud pneumokoki vaktsiiniga. Rutiinse diagnostika jaoks soovitatakse sirprakulise aneemiaga patsiente vähemalt kord aastas suunata spetsialiseeritud keskusesse. Seal tuleb kliiniliselt uurida verearvu, vererõhku, pulssi, maksa ja neerude väärtusi, uriini seisundit ja valkude eritumist. Samuti tuleks läbi viia ehhokardiograafia.
Saate seda ise teha
Haigust märgatakse tavaliselt paari esimese elukuu või aasta jooksul. Oma olemuse tõttu ei saa patsient selles vanuses iseennast aidata ega oma olukorda parandada. Sugulased ja seaduslikud eestkostjad vastutavad järelikult piisavalt järglaste eest hoolitsemise eest ja teevad tihedat koostööd raviarstiga.
Toidu tarbimist tuleks vereringe toetamiseks optimeerida. Vere moodustumist stimuleerivate toitainete imendumise saavutamiseks võib kasutada spetsiaalseid toite. Lisaks on imiku jaoks eriti oluline hapnikurikas keskkond. Ruumid peavad olema piisavalt õhutatud ja õues jalutamine aitab tagada piisava hapnikuvarustuse. Kuigi need meetmed ei ravi sirprakulist aneemiat, saab lapse organismi positiivselt toetada.
Laps ei tohiks viibida keskkonnas, mis sisaldab õhus nikotiini või muid toksiine. Vältige ka liigset liikumist ja tugevat koormust. Nakkuse eest kaitsmiseks on oluline tagada nakatumise minimeerimine. Vaba aeg või sportimine peab olema kohandatud ka organismi vajadustele. Piisav puhkus ja puhkus on olulised, et mitte immuunsussüsteemi asjatult koormata.
.jpg)
.jpg)
