Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on pärilik leukodüstroofia koos närviaine degeneratsiooniga. Need kannatavad mutatsiooniga seotud müelinatsioonihäirete all, mis põhjustavad peamiselt motoorseid ja intellektipuudujääke. Haiguse ravi on seni piirdunud füüsilise ja psühhoteraapia toetavate meetmetega.
Mis on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodüstroofiad on geneetiliselt määratud metaboolsed haigused, mille korral närvisüsteemi valge aine järk-järgult degenereerub puudulikkussümptomite tõttu. Ennekõike lagundatakse närve ümbritsev müeliin.
Müeliin on inimese organismi isolatsioon. Nagu ka plastkaablis, on müeliniseeritud närvitegevuses närvide erutuse bioelektriline potentsiaal keskkonnas kadumise eest kaitstud. Ilma müeliinita on närvi funktsioon tõsiselt kahjustatud. Erutus kaob. Stiimulite juhtimine on keeruline.
Leukodüstroofiaga patsiendid kannatavad seetõttu neuroloogilise defitsiidi all. Leukodüstroofiad on eriti märgatavad motoorsete oskuste valdkonnas. Pelizaeus-Merzbacheri haigus on leukodüstroofia, mille esimene kirjeldus ulatub tagasi saksa neuroloogi F. C. Pelizaeuse ja psühhiaatri L. Merzbacheri juurde.
Haigust iseloomustab müeliinkesta tekke häire, mis võib avalduda mitmesuguste erinevate sümptomitena. Mõjutada võivad kõik vanuserühmad. Levimus on hinnanguliselt umbes üks kuni üheksa juhtu 1000000 inimesest. Erinevad kirjandused viitavad ka leukodüstroofiale kui Ajuskleroos, hajus perekondlik leukodüstroofia või Pelizaeus-Merzbacheri ajuskleroos.
põhjused
Nagu kõik leukodüstroofiad, põhineb Pelizaeus-Merzbacheri tõbi valge närvi aine degeneratsioonil. Haiguse korral vastab see degeneratsioon geneetilisele häirele müeliinkestade moodustumisel. Müeliini moodustumise häire on tingitud mitmest mutatsioonist, mis on nüüd lokaliseeritud PLP1 geeni omale.
See geen kodeerib proteolipiidset valku 1 ja asub geeni Xq22 lookuses X-kromosoomis. PLP geeni mutatsiooni tüüp võib juhtumiti erineda. Mutatsioonid võivad vastata näiteks deletsioonidele. Geeni dubleerimist on tuvastatud ka Pelizaeus-Merzbacheri tõvega patsientidel.
Mutatsioonide tõttu toimub proteolipiidsete valkude vale tootmine. Defektsed valgud põhjustavad omakorda puudulikku müeliini, kuna neil on oluline roll müeliini sünteesis. See loob funktsionaalse müeliinkesta, mis põhjustab närvide potentsiaalse kaotuse. Haigus päritakse X-seotud retsessiivsel viisil. Sel põhjusel haigestub tavaliselt ainult meessugu. Naised on enamasti vaikivad kandjad.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Pelizaeus-Merzbacheri tõve peamine sümptom on vaimse ja motoorse arengu viivitus. Lisaks silmade kontrollimatule tõmblusele nüstagmi näol hõlmavad haiguse peamised sümptomid ka lihaste spastilist ja vildakat halvatust ning toonuse kaotust koos ataktilise hoiaku ja kõnnaku ebakindlusega.
Sümptomid avalduvad tavaliselt ainult väikelastel või lastel. Siiski on mõeldav ka manifestatsioon täiskasvanueas. Põhimõtteliselt on kaasasündinud vorm tavaliselt kõige raskem. Lisaks mainitud sümptomitele ilmneb sageli hingeldus või stridor. Spastiline tetraparees on sageli osa kliinilisest pildist.
Klassikalises vormis, mis avaldub esimestel elukuudel, muutuvad nüstagm ja lihaste hüpotoonia järk-järgult spastilisuseks. Lisaks klassikalisele ja kaasasündinud vormile on klassikalise ja kaasasündinud variandi vahel üleminekuvorm, millel on teatud määral kahjustusi. Põhimõtteliselt on mõeldav erinev raskusaste. Sümptomid võivad olla suhteliselt mitmekesised, nii et patsiendi kliiniline pilt erineb sageli suuresti.
Diagnoos ja haiguse kulg
Neuroloogiline uuring ja anamnees annavad esimesed näited Pelizaeus-Merzbacheri tõvest. Kuna selle haiguse jaoks pole biokeemilisi markereid, on diagnostikas kõige olulisem roll pildistamisel. Aju magnetresonantstomograafia näitab müelinatsiooni häireid.
Kuna sellised häired ei ole Pelizaeus-Merzbacheri tõve spetsiifilised, tuleb teistest demüeliniseerivatest haigustest eristada diagnostilisi erinevusi. Magnetresonantsspektroskoopia võib sellele abiks olla. Kahtlustatud diagnoosi lõplik kinnitamine toimub tavaliselt molekulaargeneetilise analüüsi vormis.
Diagnoosi kinnitamiseks peetakse PLP1 geeni tuvastatud mutatsiooni. Põhimõtteliselt on sünnieelne diagnoosimine võimalik. Patsiendi prognoos sõltub haiguse tõsidusest ja PLP mutatsiooni tüübist. Kerged kursused on sama mõeldavad kui rasked vormid, millel on lapsepõlves saatuslik faas.
Tüsistused
Pelizaeus-Merzbacheri haiguse tõttu kannatavad selle all kannatanud inimesed paljude erinevate piirangute ja kaebuste all. Enamikul juhtudel saab täielikult ravida vaid väga vähestest sümptomitest, nii et kannatanud inimene peab oma elus lootma teiste inimeste abile. Kõigepealt kannatavad selle haigusega patsiendid märkimisväärselt hilinenud arengu tõttu.
Selle haigusega on patsiendi motoorne areng samuti märkimisväärselt piiratud ja endiselt on tõsiseid vaimseid puudujääke. Samuti kannatavad Pelizaeus-Merzbacheri tõve käes kannatajad ebastabiilse kõnnaku ning mitmesuguste halvatuste ja muude tundlikkushäirete all. Vahel on märke spastilisusest. Paljudel juhtudel võib kiusamine või kiusamine tekkida, eriti laste seas, nii et Pelizaeus-Merzbacheri tõvega patsientidel tekivad ka psühholoogilised kaebused ja depressioon.
Pelizaeus-Merzbacheri haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Haigus kujutab endast tugevat psühholoogilist koormust ennekõike vanematele ja sugulastele, lisaks saab ravimeetoditega piirata mõnda kaebust. Kuid selle haiguse täielikku ravi pole. See võib vähendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Kuna Pelizaeus-Merzbacheri tõbi põhjustab tõsiseid viivitusi lapse arengus, peab seda haigust alati arst uurima ja ravima. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi. Mida varem Pelizaeus-Merzbacheri tõve ravi alustatakse, seda suuremad on võimalused täielikuks taastumiseks.
Pöörduge arsti poole, kui laps on halvatud või tal on ebakindel kõnnak. Halvatus võib mõjutada keha erinevaid osi. Lapse motoorset või vaimset arengut saab samuti oluliselt piirata ja edasi lükata. Kui vanemad märkavad viivitusi, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Mõnel lapsel on spastilisus ka Pelizaeus-Merzbacheri tõve tõttu.
Pelizaeus-Merzbacheri tõbe diagnoosib reeglina lastearst või üldarst. Edasine ravi toimub aga erinevate spetsialistide juures ja see sõltub sümptomite täpsusest. Pelizaeus-Merzbacheri haiguse korral on sageli kasulik psühholoogiline ravi, milles saavad osaleda nii vanemad kui ka lapsed. Pelizaeus-Merzbacheri tõbi ei vähenda kahjustatud inimese eluiga tavaliselt negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on põhjustatud geenidest. Sel põhjusel ei ole selle haigusega patsientide jaoks praegu põhjuslikku ravi. Kõige rohkem võib geeniteraapia avada põhjuslikke teraapiavorme. Geeniteraapia lähenemisviisid on praegu meditsiiniliste uuringute keskmes.
Kuid lähenemisviisid ei ole veel kliinilisse faasi jõudnud. Seetõttu ravitakse Pelizaeus-Merzbacheri tõvega patsiente praegu sümptomaatiliselt ja toetavalt. Ravi individuaalsed etapid sõltuvad iga üksiku juhtumi sümptomitest. Teraapia keskmes on toetavad meetmed, mis on ette nähtud kursuse edasilükkamiseks ja seeläbi haigete elukvaliteedi parandamiseks.
Need meetmed hõlmavad peamiselt töö- ja füsioteraapiat. Vaimset arengut saab toetada varajase sekkumisega. Lisaks saavad kannatanud sugulased emotsionaalset tuge. Sageli pakutakse vanematele näiteks psühholoogi või psühhoterapeuti. Loodud on kontaktid Euroopa leukodüstroofiate vastase assotsiatsiooniga. Erinevad ülikoolikliinikud pakuvad ka spetsiaalseid konsultatsioonitunde.
Outlook ja prognoos
Pelizaeus-Merzbacheri haigusel on kromosomaalne põhjus. See esineb kolmel erineval kujul. Selle määrab alguse vanus ja haiguse raskusaste või selle raskusaste. Need parameetrid mõjutavad ka prognoosi. Meespatsiendid põevad peamiselt seda väga haruldast haigust.
Kõige tõsisemad sümptomid registreeritakse haiguse kaasasündinud variandis. Kui Pelizaeus-Merzbacheri tõbi puhkeb alles pärast sündi, arenevad sümptomid järk-järgult erinevates vormides. Üleminekuvormi prognoos asub kaasasündinud ja klassikalise Pelizaeus-Merzbacheri haiguse vahel. Siiski on ka Pelizaeus-Merzbacheri tõve leebemaid kulgu. Sõltuvalt haiguse tüübist on selle haiguse prognoos erinev.
Ilma neuroloogide, ortopeedide, füsioterapeutide, gastroenteroloogide ja pulmonoloogidevahelise interdistsiplinaarse ravita ei saa patsientidele piisavat abi anda. Haiguse progresseeruv käik erineb fenotüübist. Pelizaeus-Merzbacheri tõve korral ei pea ilmtingimata eluiga piirama. Vähemalt leebemate kursustega on see suhteliselt normaalne. Sageli progresseerub haigus noorukieas aeglasemalt. Kui kõrge elukvaliteet võib olla, sõltub kliinilisest pildist.
Tõsiselt kannatada saanud inimeste prognoos on erinev. Need surevad tavaliselt enne kahekümne aasta vanust.Kuni selle ajani saab kannatanuid leevendada ainult sümptomaatilise raviga.
ärahoidmine
Siiani saab Pelizaeus-Merzbacheri tõbe ennetada vaid pereplaneerimise faasis oleva geneetilise nõustamise kaudu. Sõltuvalt teie enda pärandiriskist võite otsustada, kas teil pole oma last. Lisaks sellele võib vajadusel toimuda sünnieelne diagnostika.
Järelhooldus
Pelizaeus-Merzbacheri tõve all kannatavatel on tavaliselt saadaval vaid mõned järelmeetmete võimalused ja võimalused. Selle haiguse korral on edasiste tüsistuste või kaebuste ärahoidmiseks väga oluline haiguse kiire ja varajane avastamine. Haigestunud isikud peaksid arstiga nõu pidama niipea, kui ilmnevad haiguse esimesed nähud ja sümptomid, et vältida sümptomite edasist süvenemist või edasisi tüsistusi.
Reeglina sõltuvad Pelizaeus-Merzbacheri tõve all kannatajad füsioteraapia või füsioteraapia meetmetest, mille korral enesetervendamine ei saa toimuda. Paljusid nende raviviiside harjutusi saab korrata ka kodus. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peaksid mõjutatud isikud laste saamiseks soovima läbi viia geeniuuringud ja nõuanded, nii et Pelizaeus-Merzbacheri tõbi ei saaks lastel ega nende järeltulijatel enam korduda.
Kuna haigus võib põhjustada ka depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid, on sageli väga oluline oma pere ja sõprade abi ja toetus. Pelizaeus-Merzbacheri tõbi ei vähenda tavaliselt haigestunud inimese eluiga.
Saate seda ise teha
Kuna Pelizaeus-Merzbacheri haigus on geneetiline, ei ole häire põhjuse vastu võitlemiseks vajalikke eneseabimeetmeid. Enamikul juhtudest avaldub haigus lapsepõlves, seetõttu peavad õigeaegselt asjakohased meetmed võtma patsientide vanemad ja perekonnad.
Mõjutatud vanemad peaksid kõigepealt tagama, et nende last ravib arst, kellel on kogemusi selle suhteliselt haruldase haigusega. Kui üldarst ei oska eksperti soovitada, aitab meditsiiniliit. Paljudes ülikooli haiglates on spetsiaalsed konsultatsioonitunnid, mille jooksul saavad patsiendid ja nende lähedased saada põhjalikku teavet haiguse ja selle progressi kohta. Noorte vanemate jaoks on oluline tegeleda varajases staadiumis nende ja nende haige lapsega. Teadlikele vanematele on lihtsam leida aegsasti lapsehoiukoht ja hiljem kool, mis tagab nende lapsele parima võimaliku hariduse.
Lisaks on puuetega lapse eest hoolitsemine ja koos elamine sugulaste jaoks suur väljakutse. Seetõttu ei tohiks mõjutatud isikud karta endalt abi otsida. Ideede vahetamine teiste mõjutatud inimestega aitab sageli. Leukodüstroofiate vastane Euroopa assotsiatsioon aitab teil ühendust võtta.
.jpg)
.jpg)
