Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on geneetilisel defektil põhinev geneetiline vase talletamise haigus. Vase enam ei saa regulaarselt erituda, ladestused põhjustavad tõsiseid kahjustusi. Peamiselt on kahjustatud maks, silmad ja aju. Ravimata jätmise korral on Wilsoni tõbi surmaga lõppev.

Mis on Wilsoni tõbi?

Enamikul juhtudel ilmnevad haiguse esimesed sümptomid vanuses 13 kuni 24 aastat. Kuid see võib nii olla ka varem või hiljem. Maksakahjustuse tagajärjed ilmnevad sageli isegi noorte patsientide puhul.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsoni tõbi on suhteliselt harvaesinev pärilik metaboolne haigus ja on tuntud ka nimede "vase ladustamise haigus", "Wilsoni tõbi" või "pseudoskleroos Westphal" all. Wilsoni tõbi sai nime Briti neuroloogi Samuel A. K. Wilsoni (1878-1937) järgi.

Üks või mitu geenimutatsiooni häirivad vase metabolismi haigete maksas. Imendunud vaske ei saa looduslikult eemaldada, see seob ja ladestub organismi.

Haiguse kulgu iseloomustab hulgaliselt sümptomeid, mis avalduvad peamiselt maksakahjustuste ja neuroloogiliste kõrvalekalletena. Geneetilise defekti sagedus on umbes 1: 30 000.

põhjused

Põhjus Wilsoni tõbi toimub 13. kromosoomi geneetilise defekti tõttu. Nn “Wilsoni geen” päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, kusjuures isa ja / või ema ise ei pea olema haiged, vaid on ainult puuduliku geneetilise meigi kandjad.

Wilsoni tõbi esineb sagedamini seotud abieludes. Wilsoni tõvega haigestumisel on vase ainevahetushäire, kuna vase transporditee maksast sapi on häiritud. Igapäevase toiduga imendunud liigne vask ja liigne vask ei saa maksarakkude kaudu sapiga vedada ja väljaheitega välja erituda, vaid ladestuvad maksas.

Seal põhjustab see põletikulisi reaktsioone, mis võivad põhjustada maksatsirroosi. Lisaks jõuab deponeeritud vask maksa kaudu kogu organismi. Maks, silma sarvkest, aju ja kesknärvisüsteem mõjutavad peamiselt vaseladestusi. Liigne vase tase kahjustab mõjutatud rakke ning piirab nende ülesandeid ja funktsioone.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Wilsoni tõve korral võivad ilmneda väga erinevad, enamasti mittespetsiifilised sümptomid. Nende hulka kuuluvad väsimus, isutus, kurnatus, depressioon, meeleolumuutused, kõhuvalu, sagedased verevalumid või keha koordinatsiooni probleemid. Kuidas haigus üksikjuhtudel avaldub, sõltub sellest, milliseid organeid ja kehapiirkondi mõjutab häiritud vase metabolism.

Enamikul juhtudel ilmnevad haiguse esimesed sümptomid vanuses 13 kuni 24 aastat. Kuid see võib nii olla ka varem või hiljem. Maksakahjustuse tagajärjed ilmnevad sageli isegi noorte patsientide puhul. See võib põhjustada maksa suurenemist, hepatiiti, rasvmaksahaigust ja kaugelearenenud staadiumis maksatsirroosi.

Wilsoni tõbi võib põhjustada naha ja limaskestade kollasust (kollatõbi). Haigus mõjutab sageli ka silmi. Wilsoni tõvele on iseloomulik nn Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas. See on sarvkesta märgatav muutus, mida märkab iirise ümber kuldpruun kuni rohekas ring.

Samuti on tavalised ööpimedus, strabismus ja nägemisnärvi põletik. Sarnaselt Parkinsoni või Huntingtoni tõvega esinevad sageli sellised neuroloogilised sümptomid nagu lihasjäikus, kontrollimatud lihasliigutused, värinad, aeglased liigutused, epilepsiahoogud ning kirjutamis- ja rääkimishäired.

Diagnoos ja kursus

Üldiselt tehakse vahet Wilsoni tõbi alaealiste tüüpide vahel, kus haigus algab 5–20-aastaselt ja ravimata jätmise korral progresseerub see kiiresti surmani, ning täiskasvanutüübi, mille puhul Wilsoni tõbi diagnoositakse ainult 20–40-aastaselt, ja aeglasema haiguse vahel Kursus on tähistatud.

Lapsepõlves eelnevad lõplikule diagnoosile sageli maksa sümptomid (seedetrakti häired, maksakahjustus). Täiskasvanueas ilmnevad esimesed sümptomid peamiselt neuroloogiliste vaeguste (kõne- ja neelamishäired, treemor) ja psühhiaatriliste kõrvalekallete (psühhoos, käitumishäired) kaudu.

Kliiniline pilt avaldub maksahaiguste korral sageli suhteliselt varakult. Neuroloogiliste sümptomitega patsientidel selgub pilulambiga oftalmoloogilisel uurimisel sageli sarvkesta rõngas Kayser-Fleischer, mis on põhjustatud vase ladestumisest silmas. Lõplik diagnoos tehakse vereanalüüsidega, mille käigus uuritakse vase metabolismi.

Kui seerumi tseruloplasmiini väärtus on madal koos vase suurenenud eritumise väärtusega uriinis, peetakse Wilsoni tõbe kinnitatuks. Täiendav turvalisus saavutatakse intravenoosse vasetestimise, penitsillamiini stressitestimise ja geneetilise testimisega.

Tüsistused

Wilsoni tõbi põhjustab patsiendil mitmesuguseid kaebusi ja piiranguid. Enamikul juhtudel mõjutab haigus negatiivselt aju, maksa ja silmi. Haigestunud kannatavad peamiselt rasvmaksa ja seega haiguse progresseerumisel maksatsirroosi all.

Seal on käte värisemine ning üldine vilumus ja unustamine. Wilsoni tõbi piirab patsiendi igapäevaelu märkimisväärselt. Patsiendid ei näe öösel midagi, kuigi nägemishäired võivad ilmneda ka päeva jooksul. Need kaebused põhjustavad sageli psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni.

Haigus võib põhjustada ka käitumishäireid. Lisaks on ka neelamisraskusi, mis muudavad vedelike ja toidu normaalse tarbimise oluliselt raskemaks. Haigus mõjutab negatiivselt ka mõjutatud inimese koordinatsiooni ja orientatsiooni.

Haiguse ravi saab mitmesuguste ravimitega suhteliselt hõlpsalt läbi viia. Spetsiifilisi tüsistusi pole ja sümptomid võivad olla hästi piiratud.Wilsoni tõve edukas ravi ei vähenda ka eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Wilsoni tõve nähud on mitmekesised ja mõjutavad erinevaid piirkondi. Kui on füüsilisi kaebusi, näiteks kõhuvalu, üldine halb enesetunne või töövõime langus, on vajalik arsti visiit. Kui ülakehal on turse, muutused hingamises või müra tekkimine seedimise ajal, on tegemist ebakorrapärasusega, mida tuleb uurida ja selgitada. Naha väljanägemise muutused, vistrike teke või verevalumite moodustumine on olemasoleva haiguse tunnused. Kui füüsilisi liikumisi ei ole enam võimalik tavapäraselt koordineerida, vajab asjaomane isik meditsiinilist abi. Põhjuse väljaselgitamiseks on vaja erinevaid teste.

Kui lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele on ka emotsionaalseid või vaimseid pingeid, on soovitatav külastada ka arsti. Kui ilmnevad märgatavad meeleolu kõikumised, agressiivne käitumine või ühiskondlikust elust taganemine, tuleb tähelepanekuid arstile teatada. Kui tegemist on depressiivsete seisundite, heaolu kaotuse ja ka üldise elurõõmuga, on vaja tegutseda. Kui sümptomid püsivad mitu nädalat või kuud, tuleb pöörduda arsti või terapeudi poole. Kui igapäevaseid kohustusi ei saa kaebuste tõttu enam täita, on vaja kiiresti tegutseda.

Ravi ja teraapia

Vaseladestuste vastu võitlemiseks on igal teraapiavormil olemas Wilsoni tõbi eesmärk eemaldada vask kehast ja eemaldada ladustatud vask. Kuna Wilsoni tõbi põhineb geneetilisel defektil, on vajalik järjepidev ja ennekõike elukestev ravi.

Haigust ei saa ravida, kuid seda saab ravida sobivate teraapiakontseptsioonidega. Samuti ei tohi olemasolevat ravi raseduse ajal katkestada, kuna see võib põhjustada haiguse uue ägenemise ja sellest tuleneva maksakahjustuse. Vaske siduvaid ravimeid, nn kelaativaid aineid, kasutatakse ladustatud vase eemaldamiseks või vase tasakaalustatud tasakaalu säilitamiseks.

Sageli kasutatakse D-penitsillamiini, trientiini või ammooniumtetratiomolübdaati. Ravi tsinksooladega seob vase soole limaskestale ja takistab selle sisenemist kehasse. Sageli on D-penitsillamiiniga ette nähtud tsinksoola töötlemine. Madala vasesisaldusega dieediga tuleks vältida kõrge vase sisaldusega toitu (šokolaad, täisteratooted, seened).

E-vitamiini võtmine ja kokkupuute vältimine vasega (köögitarbed, vasest veetorud) on kasulikud kaasnevad abinõud. Kui haiguse tagajärjel on juba tõsised maksakahjustused, on viimane siirdamisviis maksa siirdamine. Protseduur on seotud paljude riskidega ja nõuab elukestvat immunosupressiooni. Uuenduslikke ravivõimalusi, näiteks maksarakkude siirdamist, katsetatakse juba loomkatsetes.

Outlook ja prognoos

Ravimata jätmise korral on Wilsoni tõbi alati surmaga lõppev. Surm saabub tavaliselt maksa- või neerupuudulikkuse tagajärjel ja võib ilmneda kahe kuni seitsme aasta jooksul. See on tõenäoline, kui haigusseisund avaldub juba varases lapsepõlves. Erinev kursus, mis hõlmab peamiselt neuroloogilist kaasatust, võib surmaga lõppeda alles aastakümnete pärast. Kõigi ilma ravita kannatanute suremus on aga peaaegu 100 protsenti.

Kui ravi alustatakse varakult, saab Wilsoni tõve peaaegu täielikult kompenseerida. Geneetiline haigus ei kahjusta ohtu ega ole piiratud elueaga. Wilsoni tõvega pikk ja tervislik elu on tänu arstiabile võimalik.

Isegi juba kahjustatud patsientidel on need ravi kaudu osaliselt pöörduvad. See kehtib nii hiljutiste neuronaalsete kui ka maksakahjustuste kohta. Sümptomeid saab parandada kõigil kolmel neljandikul kõigist patsientidest. Inimesi, kellel on Wilsoni tõvest tulenevad maksaprobleemid, ravitakse paremini kui neuroloogiliste sümptomitega inimesi. Vase ladustamise haigust ei saa aga ravida ja see on ka pärilik. Pereliikmetelt tuleks seda varakult uurida.

ärahoidmine

Haiguse ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline defekt. Kliiniline pilt ilmneb suhetes Wilsoni tõbi edasi, on soovitatav lasta end testida, et aegsasti kõiki terapeutilisi meetmeid võtta. Kui diagnoos tehakse väga varakult, saab võimalikke kahjustusi ravimitega alla suruda. Haiguse kandjad võivad olla ka vanemad, keda see otseselt ei mõjuta.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on kannatanud isikutel vaid vähesed ja piiratud kättesaadavad otsesed järelmeetmed. Seetõttu peaks asjaomane isik ideaaljuhul pöörduma arsti poole varakult, et edasisi tüsistusi ja kaebusi ei tekiks. Reeglina, mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg.

Haiguse geneetilise päritolu tõttu ei saa seda täielikult ravida. Haiguse käes kannatajad peaksid seetõttu, kui nad soovivad saada lapsi, pöörduma geenitestide ja nõuannete saamiseks, et vältida haiguse kordumist. Enamik patsiente tugineb tavaliselt mitmesugustele ravimitele.

Asjaomane isik peab sümptomite püsivalt ja õigesti leevendamiseks alati järgima ettenähtud annuseid ja regulaarset tarbimist. Kui midagi on ebaselget või kui teil on küsimusi, peate alati pöörduma arsti poole. Lisaks sõltuvad Wilsoni tõvest mõjutatud inimesed alati arsti regulaarsetest kontrollidest ja uuringutest. Kui asjaomase inimese elus peaks toimuma operatsioon, tuleb seda haigust kindlasti mainida.

Saate seda ise teha

Wilsoni tõvega inimeste esmaseks vajaduseks on dieedi muutmine. Hoolitsuse eesmärk on vase eemaldamine kehast. Seda on võimalik saavutada sobiva dieediga, milles on rohkesti juhtivaid aineid. Tüüpilised seedetooted nagu banaan ja spargel, aga ka spetsiaalsed apteegist pärit diureetikumid on end tõestanud. Üldiselt peaksid haiged jooma palju, ideaaljuhul mineraalvett, taimeteed või spreid.

Lisaks tuleb võtta ravimeid, mis seovad vaske. Need kelaativad ained võivad põhjustada mitmesuguseid kõrvaltoimeid ja koostoimeid, mistõttu tuleb ravi ajal regulaarselt arstiga nõu pidada.

Kui juba on tõsine maksakahjustus, on vajalik maksasiirdamine. Pärast sellist operatsiooni vajab asjaomane isik puhata ja voodipuhkust. Siin on vajalik ka regulaarne arsti visiit. Tavaliselt on vajalik ka uimastiravi. Teraapiat tuleb regulaarselt kohandada vastavalt patsiendi kehaehitusele.

Kuna keeruline kuur on ka tohutu emotsionaalne koormus, vajab kannatanud inimene tavaliselt terapeutilist tuge. Soovi korral saab psühholoog luua kontakti ka teiste haigestunud isikute või eneseabigrupiga ning seeläbi toetada patsienti haigusega toimetulemisel.